Spring til hovednavigation
Spring til søgning
Spring til hovedindhold
Region Hovedstadens forskningsportal Forside
Hjælp og OSS
Dansk
English
Forside
Hospitaler/afdelinger
Forskere
Publikationer
Aktiviteter
Priser
Søg efter ekspertise, navn eller tilknytning
Jakob Ek
Rigshospitalet
,
Afdeling for Genetik
2004
2025
Publikationer pr. år
Vis
Fingeraftryk
Netværk
Publikationer
(35)
Lignende profiler
(6)
Publikation
Publikationer pr. år
2004
2015
2018
2019
2022
2023
2025
32
Tidsskriftartikel
2
Review
1
Letter
Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
2 resultater
Publikationsår, titel
(faldende)
Publikationsår, titel
(stigende)
Titel
Type
Filter
Review
Søgeresultater
2014
Application of a aCGH Analysis in Patients with Primary Immunodeficiency of Unknown Genetic Origin - Identification of Atypical SAP Deficiency and Coronin-1a Deficiency
Masmas, T. N.
,
Ifversen, M. R. S.
,
Ek, J.
, Schejbel, L.,
Marquart, H. V. H.
,
Müller, K. G.
,
Heilmann, C. J.
, Kjærgaard, S. &
Kirchhoff, E. M.
,
31 mar. 2014
,
I:
Journal of Clinical & Cellular Immunology.
5
,
s. e1-7
7 s.
Publikation
:
Bidrag til tidsskrift
›
Review
›
peer review
2007
Oculocutaneous albinism
Grønskov, K.
,
Ek, J.
&
Brondum-Nielsen, K.
,
2 nov. 2007
,
I:
Orphanet Journal of Rare Diseases.
2
,
s. 43
Publikation
:
Bidrag til tidsskrift
›
Review
›
peer review
Oculocutaneous Albinism
100%
OCA2
33%
Hypopigmentation
33%
Disease
33%
Strabismus
22%
432
Citationer (Scopus)