Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Jakob Ek er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data
Hildonen, M., Ferilli, M., Hjortshøj, T. D., Dunø, M., Risom, L., Bak, M., Ek, J., Møller, R. S., Ciolfi, A., Tartaglia, M. & Tümer, Z., jun. 2023, I: Clinical Genetics. 103, 6, s. 688-692 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Microvillus Inclusion Disease Caused by MYO5B: Different Presentation and Phenotypes Despite Same Mutation
Andreassen, B. U., Aunsholt, L., Østergaard, E., Ek, J., Maroun, L. L. & Jørgensen, M. H., maj 2023, I: JPGN reports. 4, 2, s. e309Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Case report: Huppke-Brendel syndrome in an adult, mistaken for and treated as Wilson disease for 25 years
Kirk, F. T., Munk, D. E., Ek, J., Birk Møller, L., Bendixen Thorup, M., Hvid Danielsen, E., Vilstrup, H., Ott, P. & Damgaard Sandahl, T., 2022, I: Frontiers in Neurology. 13, s. 1-6 6 s., 957794.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease
Zheng, W-Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X-L., Taylor, R. W. & Ostergaard, E., 21 feb. 2022, I: Human Molecular Genetics. 31, 4, s. 523-534 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
9 Citationer (Scopus) -
Simultaneous debut of spontaneous intestinal perforation in a pair of preterm monozygotic twins assessed by whole genome sequencing
Juul, N., Willacy, O., Maagaard, M., Olsen, T., Ek, J., Ifaoui, I. & Fossum, M., jan. 2022, I: Journal of Pediatric Surgery Case Reports. 76, 102123.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review