Jakob Ek

Publikationer pr. år

Fingeraftryk

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Jakob Ek er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.

1 Lignende profiler

32 Tidsskriftartikel
2 Review
1 Letter

Concomitant Upd(14)mat and Trisomy 14 Mosaicism in a Newborn Detected by Whole Genome Sequencing
Olsen, T., Ek, J., Bak, M., Grønskov, K., Bache, I., Farholt, S. & Tümer, Z., maj 2025, I: Clinical Genetics. 107, 5, s. 559-563 5 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology
Aagaard Nolting, L., Holling, T., Nishimura, G., Ek, J., Bak, M., Ljungberg, M., Kutsche, K. & Hove, H., 2024, I: Clinical Genetics. 106, 3, s. 360-366 7 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
2 Citationer (Scopus)
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome
Pisan, E., De Luca, C., Brancati, F., Sanchez Russo, R., Li, D., Bhoj, E., Wenger, T., Marwaha, A., Johnson, N., Beneteau, C., Brischoux-Boucher, E., Houge, G., Paulsen, J., Hammer, T. B., Ek, J., Schweitzer, D., Russell, B. E., Dutra-Clarke, M., Nelson, S. & Douine, E. D. & 14 flere, Corona, R. I., Dudding, T., Thomson, H., Low, K., Belnap, N., Iascone, M., Priolo, M., Carli, D., Mussa, A., Bijlsma, E. K., Kopp, N., Jais, J.-P., Amiel, J. & Gordon, C. T., 19 mar. 2024, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 121, 12, e2317601121.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review

1 Citationer (Scopus)
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy
Mattison, K. A., Tossing, G., Mulroe, F., Simmons, C., Butler, K. M., Schreiber, A., Alsadah, A., Neilson, D. E., Naess, K., Wedell, A., Wredenberg, A., Sorlin, A., McCann, E., Burghel, G. J., Menendez, B., Hoganson, G. E., Botto, L. D., Filloux, F. M., Aledo-Serrano, Á. & Gil-Nagel, A. & 31 flere, Tatton-Brown, K., Verbeek, N. E., van der Zwaag, B., Aleck, K. A., Fazenbaker, A. C., Balciuniene, J., Dubbs, H. A., Marsh, E. D., Garber, K., Ek, J., Duno, M., Hoei-Hansen, C. E., Deardorff, M. A., Raca, G., Quindipan, C., van Hirtum-Das, M., Breckpot, J., Hammer, T. B., Møller, R. S., Whitney, A., Douglas, A. G. L., Kharbanda, M., Brunetti-Pierri, N., Morleo, M., Nigro, V., May, H. J., Tao, J. X., Argilli, E., Sherr, E. H., Dobyns, W. B. & Genomics England Research Consortium, 19 apr. 2023, I: Brain : a journal of neurology. 146, 4, s. 1357-1372 16 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
14 Citationer (Scopus)
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data
Hildonen, M., Ferilli, M., Hjortshøj, T. D., Dunø, M., Risom, L., Bak, M., Ek, J., Møller, R. S., Ciolfi, A., Tartaglia, M. & Tümer, Z., jun. 2023, I: Clinical Genetics. 103, 6, s. 688-692 5 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus)

Jakob Ek

Fingeraftryk

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Dyk ned i detaljerne

Concomitant Upd(14)mat and Trisomy 14 Mosaicism in a Newborn Detected by Whole Genome Sequencing

Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology

The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome

ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy

DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data