Jørgen Erik Nielsen

2024

Expanding the Spectrum of Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS)

Lindskov, F. O., Karlsson, W. K., Skovbølling, S. L., Nielsen, E. N., Dunø, M., Stokholm, J., Henriksen, O. M., Langkilde, A. R. & Nielsen, J. E., apr. 2024, I: Cerebellum. 23, 2, s. 861-871 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Genome-wide analyses reveal a potential role for the MAPT, MOBP, and APOE loci in sporadic frontotemporal dementia

Manzoni, C., Kia, D. A., Ferrari, R., Leonenko, G., Costa, B., Saba, V., Jabbari, E., Tan, M. M., Albani, D., Alvarez, V., Alvarez, I., Andreassen, O. A., Angiolillo, A., Arighi, A., Baker, M., Benussi, L., Bessi, V., Binetti, G., Blackburn, D. J. & Boada, M. & 117 flere, Boeve, B. F., Borrego-Ecija, S., Borroni, B., Bråthen, G., Brooks, W. S., Bruni, A. C., Caroppo, P., Bandres-Ciga, S., Clarimon, J., Colao, R., Cruchaga, C., Danek, A., de Boer, S. C., de Rojas, I., di Costanzo, A., Dickson, D. W., Diehl-Schmid, J., Dobson-Stone, C., Dols-Icardo, O., Donizetti, A., Dopper, E., Durante, E., Ferrari, C., Forloni, G., Frangipane, F., Fratiglioni, L., Kramberger, M. G., Galimberti, D., Gallucci, M., García-González, P., Ghidoni, R., Giaccone, G., Graff, C., Graff-Radford, N. R., Grafman, J., Halliday, G. M., Hernandez, D. G., Hjermind, L. E., Hodges, J. R., Holloway, G., Huey, E. D., Illán-Gala, I., Josephs, K. A., Knopman, D. S., Kristiansen, M., Kwok, J. B., Leber, I., Leonard, H. L., Libri, I., Lleo, A., Mackenzie, I. R., Madhan, G. K., Maletta, R., Marquié, M., Maver, A., Menendez-Gonzalez, M., Milan, G., Miller, B. L., Morris, C. M., Morris, H. R., Nacmias, B., Newton, J., Nielsen, J. E., Nilsson, C., Novelli, V., Padovani, A., Pal, S., Pasquier, F., Pastor, P., Perneczky, R., Peterlin, B., Petersen, R. C., Piguet, O., Pijnenburg, Y. A., Puca, A. A., Rademakers, R., Rainero, I., Reus, L. M., Richardson, A. M., Riemenschneider, M., Rogaeva, E., Rogelj, B., Rollinson, S., Rosen, H., Rossi, G., Rowe, J. B., Rubino, E., Ruiz, A., Salvi, E., Sanchez-Valle, R., Sando, S. B., Santillo, A. F., Saxon, J. A., Schlachetzki, J. C., Scholz, S. W., Seelaar, H., Seeley, W. W., Serpente, M., Sorbi, S., Sordon, S., St George-Hyslop, P., Thompson, J. C., Van Broeckhoven, C., Van Deerlin, V. M., Van der Lee, S. J., Van Swieten, J., Tagliavini, F., van der Zee, J., Veronesi, A., Vitale, E., Waldo, M. L., Yokoyama, J. S., Nalls, M. A., Momeni, P., Singleton, A. B., Hardy, J. & Escott-Price, V., 11 jul. 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 7, s. 1316-1329 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Homozygosity for R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer's Disease

Stefansson, H., Walters, G. B., Sveinbjornsson, G., Tragante, V., Einarsson, G., Helgason, H., Sigurðsson, A., Beyter, D., Snaebjarnarson, A. S., Ivarsdottir, E. V., Thorleifsson, G., Halldorsson, B. V., Norddahl, G., Styrkarsdottir, U., Sturluson, A., Holm, H., Helgason, A., Moore, K., Eggertsson, H. P. & Oddsson, A. H. & 31 flere, Jonsdottir, G. A., Gunnarsson, A. F., Bjornsdottir, G., Gisladottir, R. S., Thorgeirsson, T. E., Skuladottir, A., Gudbjartsson, D. F., Sulem, P., Jonsson, P., Thordardottir, S., Snaedal, J., Eyjolfsdottir, H., Creese, B., Ballard, C., Corbett, A., Vasconcelos Da Silva, M., Aarsland, D., Andreassen, O. A., Werge, T., Banasik, K., Brunak, S., Ullum, H., Frikke-Schmidt, R., Ostrowski, S. R., Didriksen, M., Sørensen, E., Simonsen, A. H., Nielsen, J. E., Waldemar, G., Pedersen, O. B. & DemGen Study Group, 20 jun. 2024, I: The New England journal of medicine. 390, 23, s. 2217-2219 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

Impairments of social cognition significantly predict the progression of functional decline in Huntington's disease: A 6-year follow-up study

Hendel, R. K., Hellem, M. N. N., Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 2024, I: Applied neuropsychology. Adult. 31, 5, s. 777-786 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2023

A proteomics analysis of 5xFAD mouse brain regions reveals the lysosome-associated protein Arl8b as a candidate biomarker for Alzheimer's disease

Boeddrich, A., Haenig, C., Neuendorf, N., Blanc, E., Ivanov, A., Kirchner, M., Schleumann, P., Bayraktaroğlu, I., Richter, M., Molenda, C. M., Sporbert, A., Zenkner, M., Schnoegl, S., Suenkel, C., Schneider, L.-S., Rybak-Wolf, A., Kochnowsky, B., Byrne, L. M., Wild, E. J. & Nielsen, J. E. & 4 flere, Dittmar, G., Peters, O., Beule, D. & Wanker, E. E., 20 jul. 2023, I: Genome Medicine. 15, 1, 50.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Cerebellar and subcortical atrophy contribute to psychiatric symptoms in frontotemporal dementia

Bussy, A., Levy, J. P., Best, T., Patel, R., Cupo, L., Van Langenhove, T., Nielsen, J. E., Pijnenburg, Y., Waldö, M. L., Remes, A. M., Schroeter, M. L., Santana, I., Pasquier, F., Otto, M., Danek, A., Levin, J., Le Ber, I., Vandenberghe, R., Synofzik, M. & Moreno, F. & 24 flere, de Mendonça, A., Sanchez-Valle, R., Laforce, R., Langheinrich, T., Gerhard, A., Graff, C., Butler, C. R., Sorbi, S., Jiskoot, L., Seelaar, H., van Swieten, J. C., Finger, E., Tartaglia, M. C., Masellis, M., Tiraboschi, P., Galimberti, D., Borroni, B., Rowe, J. B., Bocchetta, M., Rohrer, J. D., Devenyi, G. A., Chakravarty, M. M., Ducharme, S. & GENetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI), maj 2023, I: Human Brain Mapping. 44, 7, s. 2684-2700 17 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Cerebellar ataksi-neuropati-vestibulær arefleksi-syndrom

Vinther-Jensen, T., Dunø, M., Ingolfsdottir, H. M., Krarup, C., Nielsen, J. E. & Jakobsen, J. K., 8 maj 2023, I: Ugeskrift for Laeger. 185, 19, V06220383.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

Cerebrospinal fluid ubiquitin as a biomarker for neurodegenerative diseases: A systematic review

Vardheim, E. G., Toft, A., Nielsen, J. E., Hasselbalch, S. G. & Simonsen, A. H., 2023, I: Neuroscience Applied. 2, 102438.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

Chenodeoxycholic acid rescues axonal degeneration in induced pluripotent stem cell-derived neurons from spastic paraplegia type 5 and cerebrotendinous xanthomatosis patients

Mou, Y., Nandi, G., Mukte, S., Chai, E., Chen, Z., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Criscuolo, C., Blackstone, C., Fraidakis, M. J. & Li, X.-J., 6 apr. 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 1, 72.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Endo-lysosomal protein concentrations in CSF from patients with frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation

Toft, A., Sjödin, S., Simonsen, A. H., Ejlerskov, P., Roos, P., Musaeus, C. S., Henriksen, E. E., Nielsen, T. T., Brinkmalm, A., Blennow, K., Zetterberg, H. & Nielsen, J. E., 2023, I: Alzheimer's & dementia (Amsterdam, Netherlands). 15, 1, e12402.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Golgi fragmentation - One of the earliest organelle phenotypes in Alzheimer's disease neurons

Haukedal, H., Corsi, G. I., Gadekar, V. P., Doncheva, N. T., Kedia, S., de Haan, N., Chandrasekaran, A., Jensen, P., Schiønning, P., Vallin, S., Marlet, F. R., Poon, A., Pires, C., Agha, F. K., Wandall, H. H., Cirera, S., Simonsen, A. H., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & Hyttel, P. & 7 flere, Muddashetty, R., Aldana, B. I., Gorodkin, J., Nair, D., Meyer, M., Larsen, M. R. & Freude, K., 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 1120086.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

On the association between apathy and deficits of social cognition and executive functions in Huntington's disease

Hendel, R. K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Vogel, A., maj 2023, I: Journal of the International Neuropsychological Society. 29, 4, s. 369-376 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

2022

An Exploratory Study Investigating Autonomy in Huntington's Disease Gene Expansion Carriers

Hendel, R. K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 2022, I: Journal of Huntington's disease. 11, 4, s. 373-381 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Decreased CSF oxytocin relates to measures of social cognitive impairment in Huntington's disease patients

Hellem, M. N. N., Cheong, R. Y., Tonetto, S., Vinther-Jensen, T., Hendel, R. K., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Vogel, A., Budtz-Jørgensen, E., Petersén, Å. & Nielsen, J. E., jun. 2022, I: Parkinsonism & related disorders. 99, s. 23-29 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

Demens og bevægeforstyrrelser

Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., 2022, Forstå Demens. Øksnebjerg, L., Hasselbalch, S. G., Lolk, A. & Vølund, B. (red.). 3 udg. København: Hans Reitzel, Bind 1. s. 75-81

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia

Nielsen, E. N., Ásbjörnsdóttir, B., Møller, L. B., Nielsen, J. E. & Lindquist, S. G., okt. 2022, I: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 8, 6, a006236.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Increased Intrathecal Activity of Follicular Helper T Cells in Patients With Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis

Holm Hansen, R., Talbot, J., Højsgaard Chow, H., Bredahl Hansen, M., Buhelt, S., Herich, S., Schwab, N., Hellem, M. N. N., Nielsen, J. E., Sellebjerg, F. & von Essen, M. R., sep. 2022, I: Neurology: Neuroimmunology and NeuroInflammation. 9, 5, e200009.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia

Karlsson, W. K., Højgaard, J. L. S., Vilhelmsen, A., Crone, C., Andersen, B., Law, I., Møller, L. B., Nielsen, T. T., Nielsen, E. N., Krag, T., Svenstrup, K. & Nielsen, J. E., jun. 2022, I: Cerebellum. 21, 3, s. 514-519 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Peripheral helper T cells in the pathogenesis of multiple sclerosis

Holm Hansen, R., Højsgaard Chow, H., Talbot, J., Buhelt, S., Nickelsen Hellem, M. N., Nielsen, J. E., Sellebjerg, F. T. & von Essen, M. R., aug. 2022, I: Multiple Sclerosis Journal. 28, 9, s. 1340-1350 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Relationship between cerebrospinal fluid biomarkers of inflammation and tissue damage in primary progressive multiple sclerosis

Talbot, J., Højsgaard Chow, H., Mahler, M., Buhelt, S., Holm Hansen, R., Lundell, H., Vinther-Jensen, T., Hellem, M. N. N., Nielsen, J. E., Siebner, H. R., von Essen, M. R. & Sellebjerg, F., dec. 2022, I: Multiple Sclerosis and Related Disorders. 68, s. 104209 6 s., 104209.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival

Roos, P., Johannsen, P., Lindquist, S. G., Brown, J. M., Waldemar, G., Duno, M., Nielsen, T. T., Budtz-Jørgensen, E., Gydesen, S., Holm, I. E., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, J. E. & Frontotemporal dementia Research in Jutland Association (FReJA) consortium, maj 2022, I: Acta Neurologica Scandinavica. 145, 5, s. 529-540 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10)

Ásbjörnsdóttir, B., Henriksen, O. M., Lindquist, S., Møller, L. B., Sidaros, A. & Nielsen, J. E., 7 mar. 2022, I: BMJ Case Reports . 15, 3, s. 1-4 4 s., e248228.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2021

Allogenic hematopoietic stem cell transplantation in two siblings with adult metachromatic leukodystrophy and a systematic literature review

Videbæk, C., Stokholm, J., Sengeløv, H., Fjeldborg, L. U., Larsen, V. A., Krarup, C., Nielsen, J. E. & Grønborg, S., jul. 2021, I: JIMD Reports. 60, 1, s. 96-104 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

Astrocytic reactivity triggered by defective autophagy and metabolic failure causes neurotoxicity in frontotemporal dementia type 3

Chandrasekaran, A., Dittlau, K. S., Corsi, G. I., Haukedal, H., Doncheva, N. T., Ramakrishna, S., Ambardar, S., Salcedo, C., Schmidt, S. I., Zhang, Y., Cirera, S., Pihl, M., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Kolko, M., Kobolák, J., Dinnyés, A., Hyttel, P. & Palakodeti, D. & 5 flere, Gorodkin, J., Muddashetty, R. S., Meyer, M., Aldana, B. I. & Freude, K. K., 9 nov. 2021, I: Stem cell reports. 16, 11, s. 2736-2751 16 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

24 Citationer (Scopus)

CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity

Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, L. F., Nielsen, J. E., Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

13 Citationer (Scopus)

Cortical Frontoparietal Network Dysfunction in CHMP2B-Frontotemporal Dementia

Musaeus, C. S., Pedersen, J. S., Kjær, T. W., Johannsen, P., Waldemar, G., Haverberg, M. J. N., Bacher, T., Nielsen, J. E., Roos, P. & FReJA Consortium, 13 sep. 2021, I: Frontiers in Aging Neuroscience. 13, s. e714220 714220.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Endophenotypical drift in Huntington's disease: a 5-year follow-up study

Hellem, M. N. N., Hendel, R. K., Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Budtz-Jørgensen, E., Vogel, A. & Nielsen, J. E., dec. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, s. 340 340.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Gene Expression Imputation Across Multiple Tissue Types Provides Insight Into the Genetic Architecture of Frontotemporal Dementia and Its Clinical Subtypes

Reus, L. M., Pasaniuc, B., Posthuma, D., Boltz, T., Pijnenburg, Y. A. L., Ophoff, R. A., International FTD-Genomics Consortium, Nielsen, J. E. (Medlem af forfattergruppering) & Hjermind, L. E. (Medlem af forfattergruppering), 15 apr. 2021, I: Biological Psychiatry. 89, 8, s. 825-835 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Hybrid 2-[18F] FDG PET/MRI in premanifest Huntington's disease gene-expansion carriers: The significance of partial volume correction

Hellem, M. N. N., Vinther-Jensen, T., Anderberg, L., Budtz-Jørgensen, E., Hjermind, L. E., Larsen, V. A., Nielsen, J. E. & Law, I., 2021, I: PLoS One. 16, 6, s. e0252683 e0252683.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Intellectual Curiosity and Action Initiation are Subtypes of Apathy Affected in Huntington Disease Gene Expansion Carriers

Hendel, R. K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 2 dec. 2021, I: Cognitive and behavioral neurology : official journal of the Society for Behavioral and Cognitive Neurology. 34, 4, s. 295-302 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Dewan, R., Chia, R., Ding, J., Hickman, R. A., Stein, T. D., Abramzon, Y., Ahmed, S., Sabir, M. S., Portley, M. K., Tucci, A., Ibáñez, K., Shankaracharya, F. N. U., Keagle, P., Rossi, G., Caroppo, P., Tagliavini, F., Waldo, M. L., Johansson, P. M., Nilsson, C. F. & Rowe, J. B. & 33 flere, Benussi, L., Binetti, G., Ghidoni, R., Jabbari, E., Viollet, C., Glass, J. D., Singleton, A. B., Silani, V., Ross, O. A., Ryten, M., Torkamani, A., Tanaka, T., Ferrucci, L., Resnick, S. M., Pickering-Brown, S., Brady, C. B., Kowal, N., Hardy, J. A., Van Deerlin, V., Vonsattel, J. P., Harms, M. B., Morris, H. R., Ferrari, R., Landers, J. E., Chiò, A., Gibbs, J. R., Dalgard, C. L., Scholz, S. W., Traynor, B. J., American Genome Center (TAGC), International FTD-Genomics Consortium, Nielsen, J. E. (Medlem af forfattergruppering) & Hjermind, L. E. (Medlem af forfattergruppering), 3 feb. 2021, I: Neuron. 109, 3, s. 448-460.e4 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2020

Bevægeforstyrrelser, motorneuronsygdomme og hereditære sygdomme.

Østergaard, K. & Nielsen, J. E., 2020, MEDICIN. Baslund, B., Feldt-Rasmussen, U., Kastrup, J. & Sørensen, P. S. (red.). 3 udg. FADL's Forlag, s. 1036-1053

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

CHMP2B Frontotemporal Dementia

Roos, P., Holm, I. E., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Brown, J. M., Johannsen, P. & Isaacs, A. M., 2020, I: GeneReviews. 20301378.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

Early Intrathecal T Helper 17.1 Cell Activity in Huntington Disease

von Essen, M. R., Hellem, M. N. N., Vinther-Jensen, T., Ammitzbøll, C., Hansen, R. H., Hjermind, L. E., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & Sellebjerg, F., 1 feb. 2020, I: Annals of Neurology. 87, 2, s. 246-255 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

25 Citationer (Scopus)

Enhancement of Autophagy and Solubilization of Ataxin-2 Alleviate Apoptosis in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patient Cells

Wardman, J. H., Henriksen, E. E., Marthaler, A. G., Nielsen, J. E. & Nielsen, T. T., 1 apr. 2020, I: Cerebellum. 19, 2, s. 165-181 17 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

10 Citationer (Scopus)

Glutamate-glutamine homeostasis is perturbed in neurons and astrocytes derived from patient iPSC models of frontotemporal dementia

Aldana, B. I., Zhang, Y., Jensen, P., Chandrasekaran, A., Christensen, S. K., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Hyttel, P., Larsen, M. R., Waagepetersen, H. S. & Freude, K. K., 14 sep. 2020, I: Molecular Brain. 13, 1, s. 125 125.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

40 Citationer (Scopus)

Hereditære ataksier og sygdomme i det motoriske neuron

Nielsen, J. E. & Karlsborg, M., 2020, Klinisk Neurologi og Neurokirurgi. Paulson, O. B., Gjerris, F., Sørensen, P. S., Waldemar, G., Sørensen, J. C. H. & Sellebjerg, F. (red.). 7 udg. København: FADL's Forlag, s. 542-552

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

Mania triggered by levodopa treatment in a patient with frontotemporal dementia caused by A C9orf72 repeat expansion: A case report

Thorlacius-Ussing, G., Nielsen, J. E., Law, I., Hansen, H. V. & Birgitte Bo, A., nov. 2020, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 198, s. 106147 106147.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Mendelian randomization implies no direct causal association between leukocyte telomere length and amyotrophic lateral sclerosis

Wang, T., Yu, X., Zhao, H., Zeng, P., International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , Nielsen, J. E. (Medlem af forfattergruppering) & Hjermind, L. E. (Medlem af forfattergruppering), 1 dec. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, s. 12184 12184.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

Bech, S., Løkkegaard, A., Nielsen, T. T., Nørremølle, A., Grønborg, S., Hasholt, L., Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, N., Mang, Y., Bak, M., Nielsen, J. E., Eiberg, H. & Hjermind, L. E., dec. 2020, I: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 35, 12, s. 2343-2347 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Serum Neurofilament Light in Patients with Frontotemporal Dementia Caused by CHMP2B Mutation

Toft, A., Roos, P., Jääskeläinen, O., Musaeus, C. S., Henriksen, E. E., Johannsen, P., Nielsen, T. T., Herukka, S.-K., Hviid Simonsen, A. & Nielsen, J. E., 2020, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 49, 6, s. 533-538 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2019

Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia

Swarup, V., Hinz, F. I., Rexach, J. E., Noguchi, K.-I., Toyoshiba, H., Oda, A., Hirai, K., Sarkar, A., Seyfried, N. T., Cheng, C., Haggarty, S. J., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Trojanowski, J. Q., Lah, J. J., Levey, A. I., Kondou, S., Geschwind, D. H., International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium & Hjermind, L. E. (Medlem af forfattergruppering) & 1 flere, Nielsen, J. E. (Medlem af forfattergruppering), jan. 2019, I: Nature Medicine. 25, 1, s. 152-164 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

88 Citationer (Scopus)

Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants

Toft, A., Birk, S., Ballegaard, M., Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Svenstrup, K., 2019, I: Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

11 Citationer (Scopus)

2018

A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers

Zhang, M., Ferrari, R., Tartaglia, M. C., Keith, J., Surace, E. I., Wolf, U., Sato, C., Grinberg, M., Liang, Y., Xi, Z., Dupont, K., McGoldrick, P., Weichert, A., McKeever, P. M., Schneider, R., McCorkindale, M. D., Manzoni, C., Rademakers, R., Graff-Radford, N. R. & Dickson, D. W. & 33 flere, Parisi, J. E., Boeve, B. F., Petersen, R. C., Miller, B. L., Seeley, W. W., van Swieten, J. C., van Rooij, J., Pijnenburg, Y., van der Zee, J., Van Broeckhoven, C., Le Ber, I., Van Deerlin, V., Suh, E., Rohrer, J. D., Mead, S., Graff, C., Öijerstedt, L., Pickering-Brown, S., Rollinson, S., Rossi, G., Tagliavini, F., Brooks, W. S., Dobson-Stone, C., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Binetti, G., Benussi, L., Ghidoni, R., Nacmias, B., Hjermind, L. E. (Medlem af forfattergruppering), Nielsen, J. E. (Medlem af forfattergruppering) & International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , 1 okt. 2018, I: Brain. 141, 10, s. 2895-2907 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Author Correction: Susceptible genes and disease mechanisms identified in frontotemporal dementia and frontotemporal dementia with Amyotrophic Lateral Sclerosis by DNA-methylation and GWAS

Taskesen, E., Mishra, A., van der Sluis, S., Ferrari, R., Veldink, J. H., van Es, M. A., Smit, A. B., Posthuma, D., Pijnenburg, Y., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & International FTD-Genomics Consortium, 14 maj 2018

Publikation: Andet › Andet bidrag › Forskning

Beneficial effect of intravenous immunoglobulin treatment in a patient with antiphospholipid syndrome associated chorea

Dombernowsky, N. W., Nielsen, E. N., Law, I. & Nielsen, J. E., 15 jul. 2018, I: Journal of the Neurological Sciences. 390, s. 52-53 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers

Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, J. E., 2018, I: Neurology. 90, 2, s. e157-e163

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

11 Citationer (Scopus)

CXCR4 involvement in neurodegenerative diseases

Bonham, L. W., Karch, C. M., Fan, C. C., Tan, C., Geier, E. G., Wang, Y., Wen, N., Broce, I. J., Li, Y., Barkovich, M. J., Ferrari, R., Hardy, J., Momeni, P., Höglinger, G., Müller, U., Hess, C. P., Sugrue, L. P., Dillon, W. P., Schellenberg, G. D. & Miller, B. L. & 8 flere, Andreassen, O. A., Dale, A. M., Barkovich, A. J., Yokoyama, J. S., Desikan, R. S., Hjermind, L. E. (Medlem af forfattergruppering), Nielsen, J. E. (Medlem af forfattergruppering) & International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , 11 apr. 2018, I: Translational psychiatry. 8, 1, s. 73

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14

Chelban, V., Wiethoff, S., Fabian-Jessing, B. K., Haridy, N. A., Khan, A., Efthymiou, S., Becker, E. B. E., O'Connor, E., Hersheson, J., Newland, K., Hojland, A. T., Gregersen, P. A., Lindquist, S. G., Petersen, M. B., Nielsen, J. E., Nielsen, M., Wood, N. W., Giunti, P. & Houlden, H., jul. 2018, I: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 33, 7, s. 1119-1129 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

27 Citationer (Scopus)

Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies

Broce, I., Karch, C. M., Wen, N., Fan, C. C., Wang, Y., Tan, C. H., Kouri, N., Ross, O. A., Höglinger, G. U., Muller, U., Hardy, J., Momeni, P., Hess, C. P., Dillon, W. P., Miller, Z. A., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Rosen, H. J., Schellenberg, G. D. & Franke, A. & 12 flere, Karlsen, T. H., Veldink, J. H., Ferrari, R., Yokoyama, J. S., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Desikan, R. S., Sugrue, L. P., Hjermind, L. E. (Medlem af forfattergruppering), Nielsen, J. E. (Medlem af forfattergruppering) & International FTD-Genomics Consortium, jan. 2018, I: PLOS Medicine. 15, 1, s. e1002487

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Jørgen Erik Nielsen

Publikation

Søgeresultater