Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Primære forskningsområder
To study germline chromosomal rearrangements to identify disease genes and mechanisms
Expertise
Constitutional chromosomal abnormalities; cytogenomics and classical cytogenetics; genomic disorders
Karyotyping; FISH; Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)
Forskningsområde
Currently we are mapping germline chromosomal rearrangements in patients with later-onset/diagnosed diseases e.g. reproductive difficulties, obesity, hypertension and cancer.
Mulige interessekonflikter
None
Forsknings- og undervisningsinformation
Visiting researcher at Department of Cellular and Molecular Medicine, University of Copenhagen
Uddannelse og grader
MD, PhD
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Iben Bache er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Concomitant Upd(14)mat and Trisomy 14 Mosaicism in a Newborn Detected by Whole Genome Sequencing
Olsen, T., Ek, J., Bak, M., Grønskov, K., Bache, I., Farholt, S. & Tümer, Z., maj 2025, I: Clinical Genetics. 107, 5, s. 559-563 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
ARID1B-related disorder in 87 adults: Natural history and self-sustainability
van der Sluijs, P. J., Gösgens, M., Dingemans, A. J. M., Striano, P., Riva, A., Mignot, C., Faudet, A., Vasileiou, G., Walther, M., Schrier Vergano, S. A., Alders, M., Alkuraya, F. S., Alorainy, I., Alsaif, H. S., Anderlid, B., Bache, I., van Beek, I., Blanluet, M., van Bon, B. W. & Brunet, T. & 66 flere, , jan. 2024, I: Genetics in medicine open. 2, 101873.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Placental Mosaicism for Autosomal Trisomies: Comprehensive Follow-up of 528 Danish Cases (1983-2021): Placental mosaicism for autosomal trisomies
Thomsen, D. S. H., Lund, D. I. C. B., Bache, D. I., Becher, D. N. & Vogel, D. I., okt. 2024, I: American journal of obstetrics & gynecology MFM. 6, 11, 101497.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study
Schlaikjær Hartwig, T., Ambye, L., Gruhn, J. R., Petersen, J. F., Wrønding, T., Amato, L., Chi-Ho Chan, A., Ji, B., Bro-Jørgensen, M. H., Werge, L., Petersen, M. M. B. S., Brinkmann, C., Petersen, J. B., Dunø, M., Bache, I., Herrgård, M. J., Jørgensen, F. S., Hoffmann, E. R., Nielsen, H. S. & COPL consortium & 2 flere, , 4 mar. 2023, I: Lancet. 401, 10378, s. 762-771 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
18 Citationer (Scopus) -
Increased prenatal detection of 22q11.2 deletion and 22q11.2 duplication after introduction of nationwide prenatal screening for trisomy 21, trisomy 13, and trisomy 18
Steffensen, E. H., Hyett, J., Petersen, O. B., Vogel, I., Danish Cytogenetic Central Registry Study Group, Fagerberg, C. (Medlem af forfattergruppering), Bache, I. (Medlem af forfattergruppering) & Hansen, J. F. (Medlem af forfattergruppering), jan. 2021, I: Prenatal Diagnosis. 41, 2, s. 218-225 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus)