Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Helena Gásdal Karstensen er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Phenotype Spectrum of TRPM3-Associated Disorders
Jolitz, L., Helbig, I., Fitzgerald, M. P., McKeown Ruggiero, S., Cohen, S., Angelini, C., Vallespin, E., Michaud, V., Gerasimenko, A., Cogne, B., Isidor, B., Keren, B., Dyment, D., Heron, D., Karstensen, H. G., Cuppen, I., Christodoulou, J., Wilson, M., Lake, N. J. & Biskup, S. & 4 flere, , mar. 2025, I: Annals of Neurology. 97, 3, s. 561-570 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Anvendelse af exom-sekventering (WES) og helgenom-sekventering (WGS) i prænatal diagnostik
Balslev-Harder, M., Becher, N., Hjortshøj, T. D., Hoseth, E., Hvidbjerg, M. S., Karstensen, H. G., Lou, S., Pedersen, L. H., Petersen, O., Roos, L. S., Sperling, L. S., Tørring, P. & Vogel, I., 2024, 3. udg. 35 s.Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapport › Rapport › Rådgivning
-
Assessment of gene-disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA
Revencu, N., Eijkelenboom, A., Bracquemart, C., Alhopuro, P., Armstrong, J., Baselga, E., Cesario, C., Dentici, M. L., Eyries, M., Frisk, S., Karstensen, H. G., Gene-Olaciregui, N., Kivirikko, S., Lavarino, C., Mero, I.-L., Michiels, R., Pisaneschi, E., Schönewolf-Greulich, B., Wieland, I. & Zenker, M. & 1 flere, , 22 maj 2024, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 19, 1, s. 213 213.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
6 Citationer (Scopus) -
Correction to Assessment of gene-disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA
Revencu, N., Eijkelenboom, A., Bracquemart, C., Alhopuro, P., Armstrong, J., Baselga, E., Cesario, C., Dentici, M. L., Eyries, M., Frisk, S., Karstensen, H. G., Gene-Olaciregui, N., Kivirikko, S., Lavarino, C., Mero, I.-L., Michiels, R., Pisaneschi, E., Schönewolf-Greulich, B., Wieland, I. & Zenker, M. & 1 flere, , 7 okt. 2024, 2 s.Publikation: Andet › Andet bidrag › Formidling
-
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark
Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, L., Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, S. G., Hammer, T. B. & Diness, B. R., dec. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, s. 1-5 5 s., 104872.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
2 Citationer (Scopus)