Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet

    Psychiatric disorders in individuals with neurofibromatosis 1 in Denmark: A nationwide register-based cohort study

    Kenborg, L., Andersen, E. W., Duun-Henriksen, A. K., Jepsen, J. R. M., Doser, K., Dalton, S. O., Bidstrup, P. E., Krøyer, A., Frederiksen, L. E., Johansen, C., Østergaard, J. R., Hove, H., Sørensen, S. A., Riccardi, V. M., Mulvihill, J. J. & Winther, J. F., dec. 2021, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 12, s. 3706-3716 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Facial Asymmetry in Nonsyndromic and Muenke Syndrome-Associated Unicoronal Synostosis: A 3-Dimensional Study Based on Facial Surfaces Extracted From CT Scans

    Öwall, L., Darvann, T. A., Hove, H. B., Heliövaara, A., Dunø, M., Kreiborg, S. & Hermann, N. V., jun. 2021, I: Cleft Palate-Craniofacial Journal. 58, 6, s. 687-696 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2020
  5. Udgivet

    Bone geometry, density, and microarchitecture in the distal radius and tibia in adults with Marfan Syndrome assessed by HR-pQCT

    Folkestad, L., Groth, K. A., Shanbhogue, V., Hove, H., Kyhl, K., Østergaard, J. R., Jørgensen, N. R., Andersen, N. H. & Gravholt, C. H., dec. 2020, I: Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. 35, 12, s. 2335-2344 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Description of a family with X-linked oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3

    Trimouille, A., Tingaud-Sequeira, A., Lacombe, D., Duelund Hjortshøj, T., Kreiborg, S., Buciek Hove, H. & Rooryck, C., okt. 2020, I: Clinical Genetics. 98, 4, s. 384-389 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet
  8. Udgivet

    Forming and ending marital or cohabiting relationships in a Danish population-based cohort of individuals with neurofibromatosis 1

    Kjaer, T. K., Andersen, E. W., Olsen, M., Kenborg, L., Bidstrup, P. E., Doser, K., Hove, H., Østergaard, J. R., Johansen, C., Sørensen, S. A., Mulvihill, J. J., Winther, J. F. & Dalton, S. O., aug. 2020, I: European journal of human genetics : EJHG. 28, 8, s. 1028-1033 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome

    Arora, V., Leon, E., Diaz, J., Hove, H. B., Carvalho, D. R., Kurosawa, K., Nishimura, N., Nishimura, G., Saxena, R., Ferreira, C., Puri, R. D. & Verma, I. C., aug. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 8, s. 103967

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Clinical characteristics and quality of life, depression, and anxiety in adults with neurofibromatosis type 1: A nationwide study

    Doser, K., Andersen, E. W., Kenborg, L., Dalton, S. O., Jepsen, J. R. M., Krøyer, A., Østergaard, J., Hove, H., Sørensen, S. A., Johansen, C., Mulvihill, J., Winther, J. F. & Bidstrup, P. E., jul. 2020, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 182, 7, s. 1704-1715 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Multisystem burden of neurofibromatosis 1 in Denmark: registry- and population-based rates of hospitalizations over the life span

    Kenborg, L., Duun-Henriksen, A. K., Dalton, S. O., Bidstrup, P. E., Doser, K., Rugbjerg, K., Pedersen, C., Krøyer, A., Johansen, C., Andersen, K. K., Østergaard, J. R., Hove, H., Sørensen, S. A., Riccardi, V. M., Mulvihill, J. J. & Winther, J. F., jun. 2020, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 22, 6, s. 1069-1078 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia

    Bayat, A., Dunø, M., Kirchhoff, M., Jørgensen, F. S., Nishimura, G. & Hove, H. B., jun. 2020, I: Molecular Syndromology. 11, 2, s. 83-89 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients

    Melis, D., Carvalho, D., Barbaro-Dieber, T., Espay, A. J., Gambello, M. J., Gener, B., Gerkes, E., Hitzert, M. M., Hove, H. B., Jansen, S., Jira, P. E., Lachlan, K., Menke, L. A., Narayanan, V., Ortiz, D., Overwater, E., Posmyk, R., Ramsey, K., Rossi, A., Sandoval, R. L., Stumpel, C., Stuurman, K. E., Cordeddu, V., Turnpenny, P., Strisciuglio, P., Tartaglia, M., Unger, S., Waters, T., Turnbull, C. & Hennekam, R. C., jun. 2020, I: Clinical Genetics. 97, 6, s. 890-901 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome

    Ferreira, C. R., Zein, W. M., Huryn, L. A., Merker, A., Berger, S. I., Wilson, W. G., Tiller, G. E., Wolfe, L. A., Merideth, M., Carvalho, D. R., Duker, A. L., Bratke, H., Haug, M. G., Rohena, L., Hove, H. B., Xia, Z-J., Ng, B. G., Freeze, H. H., Gabriel, M., Russi, A. H. S., Brick, L., Kozenko, M., Earl, D. L., Tham, E., Nishimura, G., Phillips, J. A., Gahl, W. A., Hamid, R., Jackson, A. P., Grigelioniene, G. & Bober, M. B., maj 2020, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 22, 5, s. 857-866 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, B. R., Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., feb. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 2, s. 103650

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis

    Weiss, K., Lazar, H. P., Kurolap, A., Martinez, A. F., Paperna, T., Cohen, L., Smeland, M. F., Whalen, S., Heide, S., Keren, B., Terhal, P., Irving, M., Takaku, M., Roberts, J. D., Petrovich, R. M., Schrier Vergano, S. A., Kenney, A., Hove, H., DeChene, E., Quinonez, S. C., Colin, E., Ziegler, A., Rumple, M., Jain, M., Monteil, D., Roeder, E. R., Nugent, K., van Haeringen, A., Gambello, M., Santani, A., Medne, L., Krock, B., Skraban, C. M., Zackai, E. H., Dubbs, H. A., Smol, T., Ghoumid, J., Parker, M. J., Wright, M., Turnpenny, P., Clayton-Smith, J., Metcalfe, K., Kurumizaka, H., Gelb, B. D., Baris Feldman, H., Campeau, P. M., Muenke, M., Wade, P. A. & Lachlan, K., feb. 2020, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 22, 2, s. 389-397 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families

    Öwall, L., Kreiborg, S., Dunø, M., Hermann, N. V., Darvann, T. A. & Hove, H., 2020, I: Coronary Artery Disease. 29, 1, s. 1-9 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Validity of First-Time Diagnoses of Inherited Ichthyosis in the Danish National Patient Registry and the Danish Pathology Registry

    Kristensen, M. H., Schmidt, S. A. J., Kibsgaard, L., Hove, H., Sommerlund, M. & Koppelhus, U., 2020, I: Clinical Epidemiology. 12, s. 651-657 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. 2019
  20. Udgivet

    Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia

    Hepp, N., Frederiksen, A. L., Dunø, M., Jørgensen, N. R., Langdahl, B., Hove, H. B., Vedtofte, P., Hindsø, K. & Jensen, J-E. B., dec. 2019, I: Calcified Tissue International. 105, 6, s. 681-686 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Correction: Educational delay and attainment in persons with neurofibromatosis 1 in Denmark

    Doser, K., Kenborg, L., Andersen, E. W., Bidstrup, P. E., Kroyer, A., Hove, H., Østergaard, J., Sørensen, S. A., Johansen, C., Mulvihill, J., Winther, J. F. & Dalton, S. O., jun. 2019, 3 s.

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  22. Udgivet

    Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

    Grímsdóttir, S., Hove, H. B., Kreiborg, S., Ek, J., Johansen, A., Darvann, T. A. & Hermann, N. V., jan. 2019, I: Clinical Dysmorphology. 28, 1, s. 41-45 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Aortic aneurysm: An underestimated serious finding in the EP300 mutation phenotypical spectrum

    Luyckx, I., Bolar, N., Diness, B. R., Hove, H. B., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 96-96 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Educational delay and attainment in persons with neurofibromatosis 1 in Denmark

    Doser, K., Kenborg, L., Andersen, E. W., Bidstrup, P. E., Kroyer, A., Hove, H., Østergaard, J., Sørensen, S. A., Johansen, C., Mulvihill, J., Winther, J. F. & Dalton, S. O., 2019, I: European journal of human genetics : EJHG. 27, 6, s. 857-868 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Spatially Detailed 3D Quantification of Improved Facial Symmetry After Surgery in Children With Unicoronal Synostosis

    Öwall, L., Darvann, T. A., Hove, H. B., Bøgeskov, L., Kreiborg, S. & Hermann, N. V., 2019, I: Cleft Palate-Craniofacial Journal. 56, 7, s. 918-928 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. 2018
  27. Udgivet

    A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation

    Ferreira, C. R., Xia, Z-J., Clément, A., Parry, D. A., Davids, M., Taylan, F., Sharma, P., Turgeon, C. T., Blanco-Sánchez, B., Ng, B. G., Logan, C. V., Wolfe, L. A., Solomon, B. D., Cho, M. T., Douglas, G., Carvalho, D. R., Bratke, H., Haug, M. G., Phillips, J. B., Wegner, J., Tiemeyer, M., Aoki, K., Nordgren, A., Hammarsjö, A., Duker, A. L., Rohena, L., Hove, H. B., Ek, J., Adams, D., Tifft, C. J., Onyekweli, T., Weixel, T., Macnamara, E., Radtke, K., Powis, Z., Earl, D., Gabriel, M., Russi, A. H. S., Brick, L., Kozenko, M., Tham, E., Raymond, K. M., Phillips, J. A., Tiller, G. E., Wilson, W. G., Hamid, R., Malicdan, M. C. V., Nishimura, G., Grigelioniene, G., Jackson, A. & Undiagnosed Diseases Network, 4 okt. 2018, I: American Journal of Human Genetics. 103, 4, s. 553-567 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Causes of Mortality in the Marfan Syndrome(from a Nationwide Register Study)

    Groth, K. A., Stochholm, K., Hove, H., Andersen, N. H. & Gravholt, C. H., 1 okt. 2018, I: The American journal of cardiology. 122, 7, s. 1231-1235 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

    Nyboe, D., Kreiborg, S., Darvann, T., Dunø, M., Nissen, K. R. & Hove, H. B., jul. 2018, I: Clinical Dysmorphology. 27, 3, s. 71-77 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Biomechanical properties of the patellar tendon in children with heritable connective tissue disorders

    Jensen, J. K., Nygaard, R. H., Svensson, R. B., Hove, H. D., Magnusson, S. P., Kjær, M. & Couppé, C., jul. 2018, I: European Journal of Applied Physiology. 118, 7, s. 1301-1307 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant

    Jelsig, A. M., Diness, B. R., Kreiborg, S., Main, K. M., Larsen, V. A. & Hove, H., 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-72

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Improvement of Facial Symmetry after Surgery in Children with Unilateral Coronal Synostosis (UCS) Analyzed by Spatially Detailed 3D Quantification.

    Öwall, B. L. C., Darvann, T. A., Hove, H. B., Hermann, N. V. & Kreiborg, S., 2018.

    Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceForskning

  33. 2017
  34. Udgivet

    Prenatal diagnosis of autosomal recessive Robinow syndrome using 3D ultrasound

    Jeppesen, B. F., Hove, H. B., Kreiborg, S., Hermann, N. V., Darvann, T. A. & Jørgensen, F. S., jul. 2017, I: AACE clinical case reports. 5, 7, s. 1072-1076 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    En sjælden form for overvægt hos børn og unge

    Christensen, S. Ø., Holm, K. & Hove, H. B., 20 feb. 2017, I: Ugeskrift for Laeger. 179, 11, s. 985

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Aortic events in a nationwide Marfan syndrome cohort

    Groth, K. A., Stochholm, K., Hove, H., Kyhl, K., Gregersen, P. A., Vejlstrup, N., Østergaard, J. R., Gravholt, C. H. & Andersen, N. H., 2017, I: Clinical research in cardiology : official journal of the German Cardiac Society. 106, s. 105-112

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Spatially detailed 3D quantification of improvement of facial symmetry after surgery in children with Unilateral Coronal Synostosis (UCS).

    Öwall, B. L. C., Darvann, T. A., Larsen, P., Hove, H. B., Hermann, N. V. & Kreiborg, S., 2017.

    Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceForskning

  38. 2016
  39. Udgivet

    Specific mosaic KRAS mutations affecting codon 146 cause oculoectodermal syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis

    Boppudi, S., Bögershausen, N., Hove, H. B., Percin, E. F., Aslan, D., Dvorsky, R., Kayhan, G., Li, Y., Cursiefen, C., Tantcheva-Poor, I., Toft, P. B., Bartsch, O., Lissewski, C., Wieland, I., Jakubiczka, S., Wollnik, B., Ahmadian, M. R., Heindl, L. M. & Zenker, M., okt. 2016, I: Clinical Genetics. 90, 4, s. 334-42 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

    Hove, H. D., Dunø, M., Larsen, P. & Kreiborg, S., apr. 2016, I: Clinical Dysmorphology. 25, 2, s. 86-9 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Facial Asymmetry in Children with Unicoronal Synostosis Who Have Undergone Craniofacial Reconstruction in Infancy

    Öwall, B. L. C., Darvann, T. A., Larsen, P., Hove, H. D., Hermann, N. V., Bøgeskov, L. & Kreiborg, S., 2016, I: Cleft Palate - Craniofacial Journal. 53, 4, s. 385-93

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. 2015
  43. Udgivet
  44. Udgivet

    DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome

    White, J., Mazzeu, J. F., Hoischen, A., Jhangiani, S. N., Gambin, T., Alcino, M. C., Penney, S., Saraiva, J. M., Hove, H., Skovby, F., Kayserili, H., Estrella, E., Vulto-van Silfhout, A. T., Steehouwer, M., Muzny, D. M., Sutton, V. R., Gibbs, R. A., Lupski, J. R., Brunner, H. G., van Bon, B. W. M., Carvalho, C. M. B. & Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, 2 apr. 2015, I: American Journal of Human Genetics. 96, 4, s. 612-22 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype

    Terhal, P. A., Nievelstein, R. J. A. J., Verver, E. J. J., Topsakal, V., van Dommelen, P., Hoornaert, K., Le Merrer, M., Zankl, A., Simon, M. E. H., Smithson, S. F., Marcelis, C., Kerr, B., Clayton-Smith, J., Kinning, E., Mansour, S., Elmslie, F., Goodwin, L., van der Hout, A. H., Veenstra-Knol, H. E., Herkert, J. C., Lund, A. M., Hennekam, R. C. M., Mégarbané, A., Lees, M. M., Wilson, L. C., Male, A., Hurst, J., Alanay, Y., Annerén, G., Betz, R. C., Bongers, E. M. H. F., Cormier-Daire, V., Dieux, A., David, A., Elting, M. W., van den Ende, J., Green, A., van Hagen, J. M., Hertel, N. T., Holder-Espinasse, M., den Hollander, N., Homfray, T., Hove, H. D., Price, S., Raas-Rothschild, A., Rohrbach, M., Schroeter, B., Suri, M., Thompson, E. M., Tobias, E. S., Toutain, A., Vreeburg, M., Wakeling, E., Knoers, N. V., Coucke, P. & Mortier, G. R., mar. 2015, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 3, s. 461-75 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

    Nyboe, D., Kreiborg, S., Kirchhoff, E. M. & Hove, H. B., 24 feb. 2015, I: Clinical Dysmorphology. 24, 3, s. 109-12

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan Syndrome

    Groth, K., Hove, H., Kyhl, K., Folkestad, L., Gaustadnes, M., Vejlstrup, N., Stochholm, K., Østergaard, J. R., Andersen, N. & Gravholt, C. H., 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 153

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Using CT to validate measurement of facial asymmetry in surface scans of infants with unilateral coronal synostosis.

    Darvann, T. A., Öwall, B. L. C., Hermann, N. V., Larsen, P., Hove, H. B. & Kreiborg, S., 2015.

    Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceForskning

  49. 2014
  50. Udgivet

    The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients

    Marcos, S., Sarfati, J., Leroy, C., Fouveaut, C., Parent, P., Metz, C., Wolczynski, S., Gérard, M., Bieth, E., Kurtz, F., Verier-Mine, O., Perrin, L., Archambeaud, F., Cabrol, S., Rodien, P., Hove, H., Prescott, T., Lacombe, D., Christin-Maitre, S., Touraine, P., Hieronimus, S., Dewailly, D., Young, J., Pugeat, M., Hardelin, J-P. & Dodé, C., okt. 2014, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 99, 10, s. E2138-43

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Facial Asymmetry in Children with Unicoronal Synostosis Who Have Undergone Craniofacial Reconstruction in Infancy.

    Öwall, B. L. C., Darvann, T. A., Larsen, P., Hove, H. B., Hermann, N. V., Bøgeskov, L. & Kreiborg, S., 2014.

    Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceForskning

  52. 2013
  53. Udgivet

    Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene

    Avila, M., Kirchhoff, E. M., Marle, N., Hove, H. D., Chouchane, M., Thauvin-Robinet, C., Masurel, A., Mosca-Boidron, A-L., Callier, P., Mugneret, F., Kjaergaard, S. & Faivre, L., jul. 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 7, s. 1594-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    The cardiac phenotype in patients with a CHD7 mutation

    Corsten-Janssen, N., Kerstjens-Frederikse, W. S., du Marchie Sarvaas, G. J., Baardman, M. E., Bakker, M. K., Bergman, J. E. H., Hove, H. D., Heimdal, K. R., Rustad, C. F., Hennekam, R. C. M., Hofstra, R. M. W., Hoefsloot, L. H., Van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Kapusta, L., jun. 2013, I: Circulation. Cardiovascular genetics. 6, 3, s. 248-54 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    Børn med hypermobilitet

    Juul-Kristensen, B., Hove, H. D. & Remvig, L., 18 mar. 2013, Pædiatrisk Fysioterapi. Harboe, H. & Stegger, H. (red.). 1. udg. Akademisk Forlag, s. 205-222

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  56. Udgivet

    Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability

    Bisschoff, I. J., Zeschnigk, C., Horn, D., Wellek, B., Rieß, A., Wessels, M., Willems, P., Jensen, P., Busche, A., Bekkebraten, J., Chopra, M., Hove, H. D., Evers, A. C. W., Heimdal, K., Kaiser, A-S., Kunstmann, E., Robinson, K. L., Linné, M., Martin, P., McGrath, J., Pradel, W., Prescott, K. E., Roesler, B., Rudolf, G., Siebers-Renelt, U., Tyshchenko, N., Wieczorek, D., Wolff, G., Dobyns, W. B. & Morris-Rosendahl, D. J., jan. 2013, I: Human Mutation. 34, 1, s. 237-47 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  57. Udgivet

    Identification of six novel PTH1R mutations in families with a history of primary failure of tooth eruption

    Risom, L., Christoffersen, L., Daugaard-Jensen, J., Hove, H. D., Andersen, H. S., Andresen, B. S., Kreiborg, S. & Duno, M., 2013, I: P L o S One. 8, 9, s. e74601

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  58. Udgivet

    Osteopathia striata congenita with cranial sclerosis and intellectual disability due to contiguous gene deletions involving the WTX locus

    Holman, S., Morgan, T., Baujat, G., Cormier-Daire, V., Cho, T-J., Lees, M., Samanich, J., Tapon, D., Hove, H. B., Hing, A., Hennekam, R. & Robertson, S., 2013, I: Clinical Genetics. 83, 3, s. 251-256

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  59. Udgivet

    Phenotype in 18 Danish subjects with genetically verified CHARGE syndrome

    Husu, E., Hove, H. B., Farholt, S., Bille, M., Tranebjaerg, L., Vogel, I. & Kreiborg, S., 2013, I: Clinical Genetics. 83, 2, s. 125-134 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 Næste

ID: 50611132