Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

Primære forskningsområder

Craniofacial disorders, including on-going research field of the aspects of facial and cranial

asymmetry. Skeletal Dysplasias, In-born connective tissue defects; Neurofibromatosis von Recklinghausen (participation with Danish Cancer Society Research Center)

Ansættelse

Overlæge

Afdeling for Børn og Unge

Region Hovedstaden

1 jan. 2017 → nu

Consultant, head of the craniofacial team, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Denmark

overlæge PH.D. Dr. med

Afdeling for Genetik

Region Hovedstaden

1 jan. 20101 jul. 2017

Publikationer

Psychiatric disorders in individuals with neurofibromatosis 1 in Denmark: A nationwide register-based cohort study

Kenborg, L., Andersen, E. W., Duun-Henriksen, A. K., Jepsen, J. R. M., Doser, K., Dalton, S. O., Bidstrup, P. E., Krøyer, A., Frederiksen, L. E., Johansen, C., Østergaard, J. R., Hove, H., Sørensen, S. A., Riccardi, V. M., Mulvihill, J. J. & Winther, J. F., dec. 2021, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 12, s. 3706-3716 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Facial Asymmetry in Nonsyndromic and Muenke Syndrome-Associated Unicoronal Synostosis: A 3-Dimensional Study Based on Facial Surfaces Extracted From CT Scans

Öwall, L., Darvann, T. A., Hove, H. B., Heliövaara, A., Dunø, M., Kreiborg, S. & Hermann, N. V., jun. 2021, I: Cleft Palate-Craniofacial Journal. 58, 6, s. 687-696 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Bone geometry, density, and microarchitecture in the distal radius and tibia in adults with Marfan Syndrome assessed by HR-pQCT

Folkestad, L., Groth, K. A., Shanbhogue, V., Hove, H., Kyhl, K., Østergaard, J. R., Jørgensen, N. R., Andersen, N. H. & Gravholt, C. H., dec. 2020, I: Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. 35, 12, s. 2335-2344 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Description of a family with X-linked oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3

Trimouille, A., Tingaud-Sequeira, A., Lacombe, D., Duelund Hjortshøj, T., Kreiborg, S., Buciek Hove, H. & Rooryck, C., okt. 2020, I: Clinical Genetics. 98, 4, s. 384-389 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forming and ending marital or cohabiting relationships in a Danish population-based cohort of individuals with neurofibromatosis 1

Kjaer, T. K., Andersen, E. W., Olsen, M., Kenborg, L., Bidstrup, P. E., Doser, K., Hove, H., Østergaard, J. R., Johansen, C., Sørensen, S. A., Mulvihill, J. J., Winther, J. F. & Dalton, S. O., aug. 2020, I: European journal of human genetics : EJHG. 28, 8, s. 1028-1033 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome

Arora, V., Leon, E., Diaz, J., Hove, H. B., Carvalho, D. R., Kurosawa, K., Nishimura, N., Nishimura, G., Saxena, R., Ferreira, C., Puri, R. D. & Verma, I. C., aug. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 8, s. 103967

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Clinical characteristics and quality of life, depression, and anxiety in adults with neurofibromatosis type 1: A nationwide study

Doser, K., Andersen, E. W., Kenborg, L., Dalton, S. O., Jepsen, J. R. M., Krøyer, A., Østergaard, J., Hove, H., Sørensen, S. A., Johansen, C., Mulvihill, J., Winther, J. F. & Bidstrup, P. E., jul. 2020, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 182, 7, s. 1704-1715 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Multisystem burden of neurofibromatosis 1 in Denmark: registry- and population-based rates of hospitalizations over the life span

Kenborg, L., Duun-Henriksen, A. K., Dalton, S. O., Bidstrup, P. E., Doser, K., Rugbjerg, K., Pedersen, C., Krøyer, A., Johansen, C., Andersen, K. K., Østergaard, J. R., Hove, H., Sørensen, S. A., Riccardi, V. M., Mulvihill, J. J. & Winther, J. F., jun. 2020, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 22, 6, s. 1069-1078 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia

Bayat, A., Dunø, M., Kirchhoff, M., Jørgensen, F. S., Nishimura, G. & Hove, H. B., jun. 2020, I: Molecular Syndromology. 11, 2, s. 83-89 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients

Melis, D., Carvalho, D., Barbaro-Dieber, T., Espay, A. J., Gambello, M. J., Gener, B., Gerkes, E., Hitzert, M. M., Hove, H. B., Jansen, S., Jira, P. E., Lachlan, K., Menke, L. A., Narayanan, V., Ortiz, D., Overwater, E., Posmyk, R., Ramsey, K., Rossi, A., Sandoval, R. L., Stumpel, C., Stuurman, K. E., Cordeddu, V., Turnpenny, P., Strisciuglio, P., Tartaglia, M., Unger, S., Waters, T., Turnbull, C. & Hennekam, R. C., jun. 2020, I: Clinical Genetics. 97, 6, s. 890-901 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome

Ferreira, C. R., Zein, W. M., Huryn, L. A., Merker, A., Berger, S. I., Wilson, W. G., Tiller, G. E., Wolfe, L. A., Merideth, M., Carvalho, D. R., Duker, A. L., Bratke, H., Haug, M. G., Rohena, L., Hove, H. B., Xia, Z-J., Ng, B. G., Freeze, H. H., Gabriel, M., Russi, A. H. S., Brick, L., Kozenko, M., Earl, D. L., Tham, E., Nishimura, G., Phillips, J. A., Gahl, W. A., Hamid, R., Jackson, A. P., Grigelioniene, G. & Bober, M. B., maj 2020, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 22, 5, s. 857-866 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, B. R., Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., feb. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 2, s. 103650

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis

Weiss, K., Lazar, H. P., Kurolap, A., Martinez, A. F., Paperna, T., Cohen, L., Smeland, M. F., Whalen, S., Heide, S., Keren, B., Terhal, P., Irving, M., Takaku, M., Roberts, J. D., Petrovich, R. M., Schrier Vergano, S. A., Kenney, A., Hove, H., DeChene, E., Quinonez, S. C., Colin, E., Ziegler, A., Rumple, M., Jain, M., Monteil, D., Roeder, E. R., Nugent, K., van Haeringen, A., Gambello, M., Santani, A., Medne, L., Krock, B., Skraban, C. M., Zackai, E. H., Dubbs, H. A., Smol, T., Ghoumid, J., Parker, M. J., Wright, M., Turnpenny, P., Clayton-Smith, J., Metcalfe, K., Kurumizaka, H., Gelb, B. D., Baris Feldman, H., Campeau, P. M., Muenke, M., Wade, P. A. & Lachlan, K., feb. 2020, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 22, 2, s. 389-397 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families

Öwall, L., Kreiborg, S., Dunø, M., Hermann, N. V., Darvann, T. A. & Hove, H., 2020, I: Coronary Artery Disease. 29, 1, s. 1-9 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Validity of First-Time Diagnoses of Inherited Ichthyosis in the Danish National Patient Registry and the Danish Pathology Registry

Kristensen, M. H., Schmidt, S. A. J., Kibsgaard, L., Hove, H., Sommerlund, M. & Koppelhus, U., 2020, I: Clinical Epidemiology. 12, s. 651-657 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia

Hepp, N., Frederiksen, A. L., Dunø, M., Jørgensen, N. R., Langdahl, B., Hove, H. B., Vedtofte, P., Hindsø, K. & Jensen, J-E. B., dec. 2019, I: Calcified Tissue International. 105, 6, s. 681-686 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Correction: Educational delay and attainment in persons with neurofibromatosis 1 in Denmark

Doser, K., Kenborg, L., Andersen, E. W., Bidstrup, P. E., Kroyer, A., Hove, H., Østergaard, J., Sørensen, S. A., Johansen, C., Mulvihill, J., Winther, J. F. & Dalton, S. O., jun. 2019, 3 s.

Publikation: AndetAndet bidragForskning

Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

Grímsdóttir, S., Hove, H. B., Kreiborg, S., Ek, J., Johansen, A., Darvann, T. A. & Hermann, N. V., jan. 2019, I: Clinical Dysmorphology. 28, 1, s. 41-45 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Aortic aneurysm: An underestimated serious finding in the EP300 mutation phenotypical spectrum

Luyckx, I., Bolar, N., Diness, B. R., Hove, H. B., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 96-96 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Educational delay and attainment in persons with neurofibromatosis 1 in Denmark

Doser, K., Kenborg, L., Andersen, E. W., Bidstrup, P. E., Kroyer, A., Hove, H., Østergaard, J., Sørensen, S. A., Johansen, C., Mulvihill, J., Winther, J. F. & Dalton, S. O., 2019, I: European journal of human genetics : EJHG. 27, 6, s. 857-868 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Spatially Detailed 3D Quantification of Improved Facial Symmetry After Surgery in Children With Unicoronal Synostosis

Öwall, L., Darvann, T. A., Hove, H. B., Bøgeskov, L., Kreiborg, S. & Hermann, N. V., 2019, I: Cleft Palate-Craniofacial Journal. 56, 7, s. 918-928 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation

Ferreira, C. R., Xia, Z-J., Clément, A., Parry, D. A., Davids, M., Taylan, F., Sharma, P., Turgeon, C. T., Blanco-Sánchez, B., Ng, B. G., Logan, C. V., Wolfe, L. A., Solomon, B. D., Cho, M. T., Douglas, G., Carvalho, D. R., Bratke, H., Haug, M. G., Phillips, J. B., Wegner, J., Tiemeyer, M., Aoki, K., Nordgren, A., Hammarsjö, A., Duker, A. L., Rohena, L., Hove, H. B., Ek, J., Adams, D., Tifft, C. J., Onyekweli, T., Weixel, T., Macnamara, E., Radtke, K., Powis, Z., Earl, D., Gabriel, M., Russi, A. H. S., Brick, L., Kozenko, M., Tham, E., Raymond, K. M., Phillips, J. A., Tiller, G. E., Wilson, W. G., Hamid, R., Malicdan, M. C. V., Nishimura, G., Grigelioniene, G., Jackson, A. & Undiagnosed Diseases Network, 4 okt. 2018, I: American Journal of Human Genetics. 103, 4, s. 553-567 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Causes of Mortality in the Marfan Syndrome(from a Nationwide Register Study)

Groth, K. A., Stochholm, K., Hove, H., Andersen, N. H. & Gravholt, C. H., 1 okt. 2018, I: The American journal of cardiology. 122, 7, s. 1231-1235 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

Nyboe, D., Kreiborg, S., Darvann, T., Dunø, M., Nissen, K. R. & Hove, H. B., jul. 2018, I: Clinical Dysmorphology. 27, 3, s. 71-77 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Biomechanical properties of the patellar tendon in children with heritable connective tissue disorders

Jensen, J. K., Nygaard, R. H., Svensson, R. B., Hove, H. D., Magnusson, S. P., Kjær, M. & Couppé, C., jul. 2018, I: European Journal of Applied Physiology. 118, 7, s. 1301-1307 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant

Jelsig, A. M., Diness, B. R., Kreiborg, S., Main, K. M., Larsen, V. A. & Hove, H., 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-72

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Improvement of Facial Symmetry after Surgery in Children with Unilateral Coronal Synostosis (UCS) Analyzed by Spatially Detailed 3D Quantification.

Öwall, B. L. C., Darvann, T. A., Hove, H. B., Hermann, N. V. & Kreiborg, S., 2018.

Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceForskning

Prenatal diagnosis of autosomal recessive Robinow syndrome using 3D ultrasound

Jeppesen, B. F., Hove, H. B., Kreiborg, S., Hermann, N. V., Darvann, T. A. & Jørgensen, F. S., jul. 2017, I: AACE clinical case reports. 5, 7, s. 1072-1076 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

En sjælden form for overvægt hos børn og unge

Christensen, S. Ø., Holm, K. & Hove, H. B., 20 feb. 2017, I: Ugeskrift for Laeger. 179, 11, s. 985

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Aortic events in a nationwide Marfan syndrome cohort

Groth, K. A., Stochholm, K., Hove, H., Kyhl, K., Gregersen, P. A., Vejlstrup, N., Østergaard, J. R., Gravholt, C. H. & Andersen, N. H., 2017, I: Clinical research in cardiology : official journal of the German Cardiac Society. 106, s. 105-112

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Spatially detailed 3D quantification of improvement of facial symmetry after surgery in children with Unilateral Coronal Synostosis (UCS).

Öwall, B. L. C., Darvann, T. A., Larsen, P., Hove, H. B., Hermann, N. V. & Kreiborg, S., 2017.

Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceForskning

Specific mosaic KRAS mutations affecting codon 146 cause oculoectodermal syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis

Boppudi, S., Bögershausen, N., Hove, H. B., Percin, E. F., Aslan, D., Dvorsky, R., Kayhan, G., Li, Y., Cursiefen, C., Tantcheva-Poor, I., Toft, P. B., Bartsch, O., Lissewski, C., Wieland, I., Jakubiczka, S., Wollnik, B., Ahmadian, M. R., Heindl, L. M. & Zenker, M., okt. 2016, I: Clinical Genetics. 90, 4, s. 334-42 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

Hove, H. D., Dunø, M., Larsen, P. & Kreiborg, S., apr. 2016, I: Clinical Dysmorphology. 25, 2, s. 86-9 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Facial Asymmetry in Children with Unicoronal Synostosis Who Have Undergone Craniofacial Reconstruction in Infancy

Öwall, B. L. C., Darvann, T. A., Larsen, P., Hove, H. D., Hermann, N. V., Bøgeskov, L. & Kreiborg, S., 2016, I: Cleft Palate - Craniofacial Journal. 53, 4, s. 385-93

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome

White, J., Mazzeu, J. F., Hoischen, A., Jhangiani, S. N., Gambin, T., Alcino, M. C., Penney, S., Saraiva, J. M., Hove, H., Skovby, F., Kayserili, H., Estrella, E., Vulto-van Silfhout, A. T., Steehouwer, M., Muzny, D. M., Sutton, V. R., Gibbs, R. A., Lupski, J. R., Brunner, H. G., van Bon, B. W. M., Carvalho, C. M. B. & Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, 2 apr. 2015, I: American Journal of Human Genetics. 96, 4, s. 612-22 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype

Terhal, P. A., Nievelstein, R. J. A. J., Verver, E. J. J., Topsakal, V., van Dommelen, P., Hoornaert, K., Le Merrer, M., Zankl, A., Simon, M. E. H., Smithson, S. F., Marcelis, C., Kerr, B., Clayton-Smith, J., Kinning, E., Mansour, S., Elmslie, F., Goodwin, L., van der Hout, A. H., Veenstra-Knol, H. E., Herkert, J. C., Lund, A. M., Hennekam, R. C. M., Mégarbané, A., Lees, M. M., Wilson, L. C., Male, A., Hurst, J., Alanay, Y., Annerén, G., Betz, R. C., Bongers, E. M. H. F., Cormier-Daire, V., Dieux, A., David, A., Elting, M. W., van den Ende, J., Green, A., van Hagen, J. M., Hertel, N. T., Holder-Espinasse, M., den Hollander, N., Homfray, T., Hove, H. D., Price, S., Raas-Rothschild, A., Rohrbach, M., Schroeter, B., Suri, M., Thompson, E. M., Tobias, E. S., Toutain, A., Vreeburg, M., Wakeling, E., Knoers, N. V., Coucke, P. & Mortier, G. R., mar. 2015, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 3, s. 461-75 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

Nyboe, D., Kreiborg, S., Kirchhoff, E. M. & Hove, H. B., 24 feb. 2015, I: Clinical Dysmorphology. 24, 3, s. 109-12

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan Syndrome

Groth, K., Hove, H., Kyhl, K., Folkestad, L., Gaustadnes, M., Vejlstrup, N., Stochholm, K., Østergaard, J. R., Andersen, N. & Gravholt, C. H., 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 153

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Using CT to validate measurement of facial asymmetry in surface scans of infants with unilateral coronal synostosis.

Darvann, T. A., Öwall, B. L. C., Hermann, N. V., Larsen, P., Hove, H. B. & Kreiborg, S., 2015.

Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceForskning

The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients

Marcos, S., Sarfati, J., Leroy, C., Fouveaut, C., Parent, P., Metz, C., Wolczynski, S., Gérard, M., Bieth, E., Kurtz, F., Verier-Mine, O., Perrin, L., Archambeaud, F., Cabrol, S., Rodien, P., Hove, H., Prescott, T., Lacombe, D., Christin-Maitre, S., Touraine, P., Hieronimus, S., Dewailly, D., Young, J., Pugeat, M., Hardelin, J-P. & Dodé, C., okt. 2014, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 99, 10, s. E2138-43

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Facial Asymmetry in Children with Unicoronal Synostosis Who Have Undergone Craniofacial Reconstruction in Infancy.

Öwall, B. L. C., Darvann, T. A., Larsen, P., Hove, H. B., Hermann, N. V., Bøgeskov, L. & Kreiborg, S., 2014.

Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceForskning

Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene

Avila, M., Kirchhoff, E. M., Marle, N., Hove, H. D., Chouchane, M., Thauvin-Robinet, C., Masurel, A., Mosca-Boidron, A-L., Callier, P., Mugneret, F., Kjaergaard, S. & Faivre, L., jul. 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 7, s. 1594-8 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

The cardiac phenotype in patients with a CHD7 mutation

Corsten-Janssen, N., Kerstjens-Frederikse, W. S., du Marchie Sarvaas, G. J., Baardman, M. E., Bakker, M. K., Bergman, J. E. H., Hove, H. D., Heimdal, K. R., Rustad, C. F., Hennekam, R. C. M., Hofstra, R. M. W., Hoefsloot, L. H., Van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Kapusta, L., jun. 2013, I: Circulation. Cardiovascular genetics. 6, 3, s. 248-54 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Børn med hypermobilitet

Juul-Kristensen, B., Hove, H. D. & Remvig, L., 18 mar. 2013, Pædiatrisk Fysioterapi. Harboe, H. & Stegger, H. (red.). 1. udg. Akademisk Forlag, s. 205-222

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability

Bisschoff, I. J., Zeschnigk, C., Horn, D., Wellek, B., Rieß, A., Wessels, M., Willems, P., Jensen, P., Busche, A., Bekkebraten, J., Chopra, M., Hove, H. D., Evers, A. C. W., Heimdal, K., Kaiser, A-S., Kunstmann, E., Robinson, K. L., Linné, M., Martin, P., McGrath, J., Pradel, W., Prescott, K. E., Roesler, B., Rudolf, G., Siebers-Renelt, U., Tyshchenko, N., Wieczorek, D., Wolff, G., Dobyns, W. B. & Morris-Rosendahl, D. J., jan. 2013, I: Human Mutation. 34, 1, s. 237-47 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Identification of six novel PTH1R mutations in families with a history of primary failure of tooth eruption

Risom, L., Christoffersen, L., Daugaard-Jensen, J., Hove, H. D., Andersen, H. S., Andresen, B. S., Kreiborg, S. & Duno, M., 2013, I: P L o S One. 8, 9, s. e74601

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Osteopathia striata congenita with cranial sclerosis and intellectual disability due to contiguous gene deletions involving the WTX locus

Holman, S., Morgan, T., Baujat, G., Cormier-Daire, V., Cho, T-J., Lees, M., Samanich, J., Tapon, D., Hove, H. B., Hing, A., Hennekam, R. & Robertson, S., 2013, I: Clinical Genetics. 83, 3, s. 251-256

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Phenotype in 18 Danish subjects with genetically verified CHARGE syndrome

Husu, E., Hove, H. B., Farholt, S., Bille, M., Tranebjaerg, L., Vogel, I. & Kreiborg, S., 2013, I: Clinical Genetics. 83, 2, s. 125-134 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Microdeletion in distal 17p13.1: a recognizable phenotype with microcephaly, distinctive facial features, and intellectual disability

Zeesman, S., Kjaergaard, S., Hove, H. B., Kirchhoff, E. M., Stevens, J. M. & Nowaczyk, M. J. M., 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 1832-6 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Plexiform neurofibroma of the eye region occurring in patients without neurofibromatosis type 1

Bechtold, D., Hove, H. B., Prause, J. U., Heegaard, S. & Toft, P. B., 2012, I: Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery. 28, 6, s. 413-5 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Bohring-Opitz (Oberklaid-Danks) syndrome: clinical study, review of the literature, and discussion of possible pathogenesis

Hastings, R., Cobben, J-M., Gillessen-Kaesbach, G., Goodship, J., Hove, H. B., Kjærgaard, S., Kemp, H., Kingston, H., Lunt, P., Mansour, S., McGowan, R., Metcalfe, K., Murdoch-Davis, C., Ray, M., Rio, M., Smithson, S., Tolmie, J., Turnpenny, P., van Bon, B., Wieczorek, D. & Newbury-Ecob, R., 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 5, s. 513-9 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Deficiency of the cytoskeletal protein SPECC1L leads to oblique facial clefting

Saadi, I., Alkuraya, F. S., Gisselbrecht, S. S., Goessling, W., Cavallesco, R., Turbe-Doan, A., Petrin, A. L., Harris, J., Siddiqui, U., Grix, A. W., Hove, H. B., Leboulch, P., Glover, T. W., Morton, C. C., Richieri-Costa, A., Murray, J. C., Erickson, R. P. & Maas, R. L., 2011, I: American Journal of Human Genetics. 89, 1, s. 44-55 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

RUNX2 analysis of Danish cleidocranial dysplasia families

Hansen, L., Riis, A. K., Silahtaroglu, A., Hove, H. B., Lauridsen, E., Eiberg, H. R. L. & Kreiborg, S., 2011, I: Clinical Genetics. 79, 3, s. 254-63 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Skin signs in Ehlers-Danlos syndrome: clinical tests and para-clinical methods

Remvig, L., Duhn, P., Ullman, S., Arokoski, J., Jurvelin, J., Safi, A., Jensen, F., Farholt, S., Hove, H. & Juul-Kristensen, B., 1 nov. 2010, I: Scandinavian Journal of Rheumatology. 39, 6, s. 511-7 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Prenatal 3D ultrasound diagnostics in cleidocranial dysplasia

Hermann, N. V., Hove, H. D., Jørgensen, C., Larsen, P., Darvann, T. A., Kreiborg, S. & Sundberg, K., 2009, I: Fetal Diagnosis and Therapy. 25, 1, s. 36-9 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Facial asymmetry associated with small and large intestinal atresia, and ipsilateral malformations of eye, skin, and extremities

Hove, H. D., Bisgaard, A-M., Nissen, K. R. & Kirchhoff, M., apr. 2008, I: Clinical Dysmorphology. 17, 2, s. 121-2 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

An echo-poor spine at 13 weeks: an early sign of cleidocranial dysplasia

Hove, H. D., Hermann, N. V., Jørgensen, C., Kreiborg, S. & Sundberg, K., 2008, I: Fetal Diagnosis and Therapy. 24, 2, s. 103-5 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Craniofacial morphology in Muenke syndrome

Keller, M. K., Hermann, N. V., Darvann, T. A., Larsen, P., Hove, H. D., Christensen, L., Schwartz, M., Marsh, J. L. & Kreiborg, S., mar. 2007, I: The Journal of craniofacial surgery. 18, 2, s. 374-86 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MLPA, and TSC1 long-range PCR sequencing, and report of 28 novel mutations

Rendtorff, N. D., Bjerregaard, B., Frödin, M., Kjaergaard, S., Hove, H., Skovby, F., Brøndum-Nielsen, K., Schwartz, M. & Danish Tuberous Sclerosis Group, okt. 2005, I: Human Mutation. 26, 4, s. 374-83 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Svaer obstruktiv søvnapnø hos et barn med kraniofacial anomali

Qvist, J., Hove, H. D., Welling, K-L. K. & Kreiborg, S., 16 aug. 2004, I: Ugeskrift for Laeger. 166, 34, s. 2910-2 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Livstruende subgaleal blødning hos nyfødt

Dahl, K. W., Hove, H. D. & Albertsen, P., 18 nov. 2002, I: Ugeskrift for Laeger. 164, 47, s. 5525-6 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Lactic acid bacteria and the human gastrointestinal tract

Hove, H., Nørgaard, H. & Mortensen, P. B., maj 1999, I: European Journal of Clinical Nutrition. 53, 5, s. 339-50 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

Colonic production of butyrate in patients with previous colonic cancer during long-term treatment with dietary fibre (Plantago ovata seeds)

Nordgaard, I., Hove, H., Clausen, M. R. & Mortensen, P. B., okt. 1996, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 31, 10, s. 1011-20 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Antibiotic-associated diarrhoea, Clostridium difficile, and short-chain fatty acids

Hove, H., Tvede, M. & Mortensen, P. B., jul. 1996, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 31, 7, s. 688-93 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Short-chain fatty acids in the non-adapted and adapted pelvic ileal pouch

Hove, H. & Mortensen, P. B., jun. 1996, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 31, 6, s. 568-74 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Stimulation of butyrate absorption in the human rectum in vivo

Holtug, K., Hove, H. & Mortensen, P. B., okt. 1995, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 30, 10, s. 982-8 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Influence of intestinal inflammation (IBD) and small and large bowel length on fecal short-chain fatty acids and lactate

Hove, H. & Mortensen, P. B., jun. 1995, I: American Journal of Digestive Diseases. 40, 6, s. 1372-80 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Butyrate absorption and lactate secretion in ulcerative colitis

Hove, H., Holtug, K., Jeppesen, P. B. & Mortensen, P. B., maj 1995, I: Diseases of the Colon and Rectum. 38, 5, s. 519-25 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Colonic lactate metabolism and D-lactic acidosis

Hove, H. & Mortensen, P. B., feb. 1995, I: American Journal of Digestive Diseases. 40, 2, s. 320-30 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Faecal DL-lactate concentration in 100 gastrointestinal patients

Hove, H., Nordgaard-Andersen, I. & Mortensen, P. B., mar. 1994, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 29, 3, s. 255-9 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Effect of lactic acid bacteria on the intestinal production of lactate and short-chain fatty acids, and the absorption of lactose

Hove, H., Nordgaard-Andersen, I. & Mortensen, P. B., jan. 1994, I: The American journal of clinical nutrition. 59, 1, s. 74-9 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Colonic fermentation of ispaghula, wheat bran, glucose, and albumin to short-chain fatty acids and ammonia evaluated in vitro in 50 subjects

Mortensen, P. B., Clausen, M. R., Bonnén, H., Hove, H. & Holtug, K., 1 sep. 1992, I: Journal of Parenteral and Enteral Nutrition. 16, 5, s. 433-9 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

The colon in carbohydrate malabsorption: short-chain fatty acids, pH, and osmotic diarrhoea

Holtug, K., Clausen, M. R., Hove, H., Christiansen, J. & Mortensen, P. B., jul. 1992, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 27, 7, s. 545-52 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Fermentation to short-chain fatty acids and lactate in human faecal batch cultures. Intra- and inter-individual variations versus variations caused by changes in fermented saccharides

Mortensen, P. B., Hove, H., Clausen, M. R. & Holtug, K., dec. 1991, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 26, 12, s. 1285-94 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Aktiviteter

Achondroplasia - an up-date

Hanne Buciek Hove (Foredragsholder)

21 jan. 2019

Prader-Willi syndrom

Hanne Buciek Hove (Foredragsholder)

6 apr. 2018

Nordic Skeletal Dysplasia Symposium

Hanne Buciek Hove (Arrangør)

8 mar. 20189 mar. 2018

Nordic network for Rare Disease (Ekstern organisation)

Hanne Buciek Hove (Medlem)

20172019

4th Nordic Conference on Rare Diseases.

Hanne Buciek Hove (Foredragsholder)

sep. 2016

National Strategie for Sjældne Sygdomme

Hanne Buciek Hove (Konsulent)

20122014

ID: 50611132