Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Expertise
Rare congenital disorders, including craniofacial syndroms and skeletal dysplasias. Neurofibromatosis von Recklinghausen; Osteogenesis Imperfecta, and other congential syndromes.
Primære forskningsområder
Craniofacial disorders, including on-going research field of the aspects of facial and cranial
asymmetry. Skeletal Dysplasias, In-born connective tissue defects; Neurofibromatosis von Recklinghausen (participation with Danish Cancer Society Research Center)
Aktuel forskning
Head of the Nordic database for Rare Disorders, Raredis; Descriptional study on Neurofibromatosis von Recklinghausen (participation with Danish Cancer Society Research Center): aspects of living with NF1.
Mulige interessekonflikter
None.
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Hanne Buciek Hove er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikation
-
Medfødte misdannelser på hånd og fingre
Ottesen, C. S., Hove, H. & Weis, T., 5 aug. 2024, I: Ugeskrift for Laeger. 186, 32, V04230238.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
-
Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome
Barington, M., Bak, M., Kjartansdóttir, K. R., Hansen, T. V. O., Birkedal, U., Østergaard, E. & Hove, H. B., 2024, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 194, 8, s. e63581 e63581.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology
Aagaard Nolting, L., Holling, T., Nishimura, G., Ek, J., Bak, M., Ljungberg, M., Kutsche, K. & Hove, H., 2024, I: Clinical Genetics. 106, 3, s. 360-366 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Prevalence and Patient Characteristics of Ectodermal Dysplasias in Denmark
Herlin, L. K., Schmidt, S. A. J., Hermann, X. B., Rønholt, K., Bygum, A., Schuster, A., Lei, U., Mogensen, M., Vinding, G. R., Djursby, M., Hove, H., Blechingberg, J., Graversen, L., Mogensen, T. H., Gjørup, H., Langan, S. M. & Sommerlund, M., 1 maj 2024, I: JAMA Dermatology. 160, 5, s. 502-510 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
The role of pathogenic TCF12 variants in children with coronal craniosynostosis-a systematic review with addition of two novel cases
Foss-Skiftesvik, J., Larsen, C. C., Stoltze, U. K., Kofod, T., Hove, H., Bøgeskov, L. & Østergaard, E., 27 jul. 2024, (E-pub ahead of print) I: Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
Aktiviteter
-
Achondroplasia - an up-date
Hove, H. B. (Foredragsholder)
21 jan. 2019Aktivitet: Tale eller præsentation › Foredrag og mundtlige bidrag
-
Prader-Willi syndrom
Hove, H. B. (Foredragsholder)
6 apr. 2018Aktivitet: Tale eller præsentation › Foredrag og mundtlige bidrag
-
Nordic Skeletal Dysplasia Symposium
Hove, H. B. (Arrangør)
8 mar. 2018 → 9 mar. 2018Aktivitet: Deltagelse i eller arrangering af en begivenhed › Organisation af og deltagelse i konference
-
Nordic network for Rare Disease (Ekstern organisation)
Hove, H. B. (Medlem)
2017 → 2019Aktivitet: Medlemsskab › Medlemskab af styrelse i virksomhed eller organisation
-
4th Nordic Conference on Rare Diseases.
Hove, H. B. (Foredragsholder)
sep. 2016Aktivitet: Tale eller præsentation › Foredrag og mundtlige bidrag