Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2018
  2. Udgivet
  3. Udgivet
  4. 2017
  5. Udgivet

    Mitochondrial DNA mutation load in a family with the m.8344A>G point mutation and lipomas: a case study

    Jeppesen, T. D., Al-Hashimi, N., Duno, M., Wibrand, F., Andersen, G. & Vissing, J., dec. 2017, I : AACE clinical case reports. 5, 12, s. 2034-2039 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease

    Hasholt, L., Ballegaard, M., Bundgaard, H., Christiansen, M., Law, I., Lund, A. M., Norremolle, A., Krogh Rasmussen, A., Ravn, K., Tumer, Z., Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, U., dec. 2017, I : Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet
  8. Udgivet

    Leber hereditary optic neuropathy due to a new ND1 mutation

    Soldath, P., Wegener, M., Sander, B., Rosenberg, T., Duno, M., Wibrand, F. & Vissing, J., 1 feb. 2017, I : Ophthalmic Genetics. 38, 5, s. 480-485 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Leukoencephalopathy due to Complex II Deficiency and Bi-Allelic SDHB Mutations: Further Cases and Implications for Genetic Counselling

    Grønborg, S., Darin, N., Miranda, M. J., Damgaard, B., Cayuela, J. A., Oldfors, A., Kollberg, G., Hansen, T. V. O., Ravn, K., Wibrand, F. & Østergaard, E., 2017, I : JIMD Reports. 33, s. 69-77

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Splenomegaly - Diagnostic validity, work-up, and underlying causes

    Curovic Rotbain, E., Lund Hansen, D., Schaffalitzky de Muckadell, O., Wibrand, F., Meldgaard Lund, A. & Frederiksen, H., 2017, I : P L o S One. 12, 11, s. e0186674

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2016
  13. Udgivet
  14. Udgivet

    Hearing impairment and renal failure associated with RMND1 mutations

    Ravn, K., Neland, M., Wibrand, F., Duno, M. & Ostergaard, E., 2016, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 1, s. 142-147

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients

    Carrozzo, R., Verrigni, D., Rasmussen, M., de Coo, R., Amartino, H., Bianchi, M., Buhas, D., Mesli, S., Naess, K., Born, A. P., Woldseth, B., Prontera, P., Batbayli, M., Ravn, K., Joensen, F., Cordelli, D. M., Santorelli, F. M., Tulinius, M., Darin, N., Duno, M., Jouvencel, P., Burlina, A., Stangoni, G., Bertini, E., Redonnet-Vernhet, I., Wibrand, F., Dionisi-Vici, C., Uusimaa, J., Vieira, P., Osorio, A. N., McFarland, R., Taylor, R. W., Holme, E. & Ostergaard, E., 2016, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 39, 2, s. 243-52

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. 2015
  17. Udgivet

    Residual OCTN2 transporter activity, carnitine levels and symptoms correlate in patients with primary carnitine deficiency.

    Rasmussen, J., Lund, A. M., Risom, L., Wibrand, F., Gislason, H., Wendelboe Nielsen, O., Køber, L. & Dunø, M., 22 maj 2015, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 1, s. 241-248

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    CLPB Variants Associated with Autosomal-Recessive Mitochondrial Disorder with Cataract, Neutropenia, Epilepsy, and Methylglutaconic Aciduria

    Saunders, C., Smith, L., Wibrand, F., Ravn, K., Bross, P., Thiffault, I., Christensen, M., Atherton, A., Farrow, E., Miller, N., Kingsmore, S. F. & Ostergaard, E., 5 feb. 2015, I : American Journal of Human Genetics. 96, 2, s. 258-65 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Mutations in COA3 cause isolated complex IV deficiency associated with neuropathy, exercise intolerance, obesity, and short stature

    Ostergaard, E., Weraarpachai, W., Ravn, K., Born, A. P., Jønson, L., Duno, M., Wibrand, F., Shoubridge, E. A. & Vissing, J., 20 jan. 2015, I : Journal of Medical Genetics. 52, 3, s. 203-07

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet
  21. Udgivet

    Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation

    Borgwardt, L., Stensland, H. M. F. R., Olsen, K. J., Wibrand, F., Klenow, H. B., Beck, M., Amraoui, Y., Arash, L., Fogh, J., Nilssen, Ø., Dali, C. I. & Lund, A. M., 2015, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 70

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet
  23. Udgivet

    Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

    Ravn, K., Schönewolf-Greulich, B., Hansen, R. M., Bohr, A-H., Dunø, M., Wibrand, F. & Østergaard, E., 2015, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 3, s. 5-10

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Taurine and regulation of mitochondrial metabolism

    Hansen, S. H., Birkedal, H., Wibrand, F. & Grunnet, N., 2015, I : Advances in Experimental Medicine and Biology. 803, s. 397-405 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. 2014
  26. Udgivet

    A novel de novo mutation of the mitochondrial tRNA(lys) gene mt.8340G>A associated with pure myopathy

    Jeppesen, T. D., Duno, M., Risom, L., Wibrand, F., Rafiq, J., Krag, T., Jakobsen, J., Andersen, H. & Vissing, J., feb. 2014, I : Neuromuscular disorders : NMD. 24, 2, s. 162-6 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    A Patient with Complex I Deficiency Caused by a Novel ACAD9 Mutation Not Responding to Riboflavin Treatment

    Nouws, J., Wibrand, F., van den Brand, M., Venselaar, H., Duno, M., Lund, A. M., Trautner, S., Nijtmans, L. & Østergaard, E., 2014, I : JIMD Reports. 12, s. 37-45 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. 2013
  29. Udgivet

    Enzyme replacement therapy for alpha-mannosidosis: 12 months follow-up of a single centre, randomised, multiple dose study

    Borgwardt, L. G., Dali, C. I., Fogh, J., Månsson, J., Olsen, K. J., Beck, H., Nielsen, K. G., Nielsen, L. H., Olsen, S. O. E., Riise Stensland, H. M. F., Nilssen, O., Wibrand, F., Thuesen, A-M., Pearl, T., Haugsted, U., Saftig, P., Blanz, J., Jones, S., Tylki-Szymanska, A., Guffon-Fouiloux, N., Beck, M. V. & Lund, A. M., nov. 2013, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 1015-24 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    The cytochrome b p.278Y>C mutation causative of a multisystem disorder enhances superoxide production and alters supramolecular interactions of respiratory chain complexes

    Ghelli, A., Tropeano, C. V., Calvaruso, M. A., Marchesini, A., Iommarini, L., Porcelli, A. M., Zanna, C., De Nardo, V., Martinuzzi, A., Wibrand, F., Vissing, J., Kurelac, I., Gasparre, G., Selamoglu, N., Daldal, F. & Rugolo, M., 1 jun. 2013, I : Human Molecular Genetics. 22, 11, s. 2141-51 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Recurrent myoglobinuria and deranged acylcarnitines due to a mutation in the mtDNA MT-CO2 gene

    Vissing, C. R., Duno, M., Olesen, J. H., Rafiq, J., Risom, L., Christensen, E., Wibrand, F. & Vissing, J., 14 maj 2013, I : Neurology. 80, 20, s. 1908-10 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    A novel mitochondrial mutation m.8989G>C associated with neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa - The NARP syndrome

    Duno, M., Wibrand, F., Baggesen, K. L., Rosenberg, T., Kjaer, N. & Frederiksen, A. L., 2013, I : Gene. 515, 2, s. 372-5 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    A Patient With Pyruvate Carboxylase Deficiency and Nemaline Rods on Muscle Biopsy

    Unal, O., Orhan, D., Ostergaard, E., Tokatli, A., Dursun, A., Ozturk-Hismi, B., Coskun, T., Wibrand, F. & Kalkanoglu-Sivri, H. S., 2013, I : Journal of Child Neurology. 28, 11, s. 1505-08

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Novel Mutations in the PC Gene in Patients with Type B Pyruvate Carboxylase Deficiency

    Ostergaard, E., Duno, M., Møller, L. B., Kalkanoglu-Sivri, H. S., Dursun, A., Aliefendioglu, D., Leth, H. B., Dahl, M., Christensen, E. & Wibrand, F., 2013, I : JIMD Reports. 9, s. 1-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. 2012
  36. Udgivet

    Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient

    Coutinho, M. F., da Silva Santos, L., Lacerda, L., Quental, S., Wibrand, F., Lund, A. M., Johansen, K. B., Prata, M. J. & Alves, S., 2012, I : JIMD Reports. 4, s. 117-124 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Biomarkers of mitochondrial content in skeletal muscle of healthy young human subjects

    Larsen, S., Nielsen, J., Hansen, C. N., Nielsen, L. B., Wibrand, F., Stride, N. O., Schroder, H. D., Boushel, R. C., Helge, J. W., Dela, F. & Hey-Mogensen, M., 2012, I : Journal of Physiology. 590, Pt 14, s. 3349-60 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Normal Levels of Plasma Free Carnitine and Acylcarnitines in Follow-Up Samples from a Presymptomatic Case of Carnitine Palmitoyl Transferase 1 (CPT1) Deficiency Detected Through Newborn Screening in Denmark

    Borch, L., Lund, A., Wibrand, F., Christensen, E., Søndergaard, C., Gahrn, B., Hougaard, D. M., Andresen, B. S., Gregersen, N. & Olsen, R. K. J., 2012, I : JIMD Reports. 3, s. 11-15 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. 2011
  40. Udgivet

    Clinical presentation and mutations in Danish patients with Wilson disease

    Møller, L. B., Horn, N., Jeppesen, T. D., Vissing, J., Wibrand, F., Jennum, P. & Ott, P., 2011, I : European Journal of Human Genetics. 19, 9, s. 935-41 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Diagnostic dilemma: a young woman with Fabry disease symptoms, no family history, and a "sequencing cryptic" α-galactosidase a large deletion

    Feldt-Rasmussen, U., Dobrovolny, R., Nazarenko, I., Ballegaard, M., Hasholt, L. F., Rasmussen, A. K., Christensen, E. I., Sorensen, S. S., Wibrand, F. & Desnick, R. J., 2011, I : Molecular Genetics and Metabolism. 104, 3, s. 314-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Respiratory chain complex I deficiency due to NDUFA12 mutations as a new cause of Leigh syndrome

    Ostergaard, E., Rodenburg, R. J., van den Brand, M., Thomsen, L. L., Duno, M., Batbayli, M., Wibrand, F. & Nijtmans, L., 2011, I : Journal of Medical Genetics. 48, 11, s. 737-40 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. 2010
  44. Udgivet

    Mutations in C12orf65 in patients with encephalomyopathy and a mitochondrial translation defect

    Antonicka, H., Østergaard, E., Sasarman, F., Weraarpachai, W., Wibrand, F., Pedersen, A. M. B., Rodenburg, R. J., van der Knaap, M. S., Smeitink, J. A. M., Chrzanowska-Lightowlers, Z. M. & Shoubridge, E. A., 9 jul. 2010, I : American Journal of Human Genetics. 87, 1, s. 115-22 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Antioxidant dysfunction: potential risk for neurotoxicity in ethylmalonic aciduria

    Pedersen, C. B., Zolkipli, Z., Vang, S., Palmfeldt, J., Kjeldsen, M., Stenbroen, V., Schmidt, S. P., Wanders, R. J. A., Ruiter, J. P. N., Wibrand, F., Tein, I. & Gregersen, N., 1 jun. 2010, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, 3, s. 211-22 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Limited diagnostic value of enzyme analysis in patients with mitochondrial tRNA mutations

    Wibrand, F., Jeppesen, T. D., Frederiksen, A. L., Olsen, D. H., Dunø, M., Schwartz, M. & Vissing, J., 1 maj 2010, I : Muscle & Nerve. 41, 5, s. 607-13 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 9032