Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. Udgivet

    Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme

    Lund, A., Wibrand, F., Skogstrand, K., Cohen, A., Christensen, M., Jäpelt, R. B., Dunø, M., Skovby, F., Nørgaard-Pedersen, B., Gregersen, N., Andresen, B. S., Olsen, R. K. J. & Hougaard, D., jan. 2020, I : Danish Medical Journal. 67, 1

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2018
  4. Udgivet

    The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

    Afzal, R. M., Lund, A. M. & Skovby, F., jun. 2018, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 15, s. 6-10 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2017
  6. Udgivet

    Efficacy of Rosuvastatin in Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia and Association With Underlying Genetic Mutations

    Stein, E. A., Dann, E. J., Wiegman, A., Skovby, F., Gaudet, D., Sokal, E., Charng, M-J., Mohamed, M., Luirink, I., Raichlen, J. S., Sundén, M., Carlsson, S. C., Raal, F. J. & Kastelein, J. J. P., 29 aug. 2017, I : Journal of the American College of Cardiology. 70, 9, s. 1162-1170 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Mutations in THAP11 cause an inborn error of cobalamin metabolism and developmental abnormalities

    Quintana, A. M., Yu, H-C., Brebner, A., Pupavac, M., Geiger, E. A., Watson, A., Castro, V. L., Cheung, W., Chen, S-H., Watkins, D., Pastinen, T., Skovby, F., Appel, B., Rosenblatt, D. S. & Shaikh, T. H., 1 aug. 2017, I : Human Molecular Genetics. 26, 15, s. 2838-2849 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Exome sequencing for syndrome diagnostics

    Østergaard, E., Risom, L., Ek, J., Grønborg, S., Dunø, M. & Skovby, F., 24 apr. 2017, I : Ugeskrift for Laeger. 179, 17, s. V10160762

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2015
  10. Udgivet

    Arvelige neurometaboliske sygdomme

    Skovby, F. & Vissing, J., 17 aug. 2015, Klinisk Neurologi og Neurokirurgi. Paulson, O. B., Gjerris, F. & Sørensen, P. S. (red.). 6 udg. FADL's Forlag, s. 658-667

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  11. Udgivet

    Medfødte stofskiftesygdomme

    Skovby, F., 14 aug. 2015, Medicinsk Kompendium Lommebog. Schaffalitzky de Muckadell, O. B., Haunsø, S. & Vilstrup, H. (red.). 5 udg. Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck, s. 491-496

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  12. Udgivet

    DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome

    White, J., Mazzeu, J. F., Hoischen, A., Jhangiani, S. N., Gambin, T., Alcino, M. C., Penney, S., Saraiva, J. M., Hove, H., Skovby, F., Kayserili, H., Estrella, E., Vulto-van Silfhout, A. T., Steehouwer, M., Muzny, D. M., Sutton, V. R., Gibbs, R. A., Lupski, J. R., Brunner, H. G., van Bon, B. W. M., Carvalho, C. M. B. & Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, 2 apr. 2015, I : American Journal of Human Genetics. 96, 4, s. 612-22 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    The Danish 22q11 research initiative

    Schmock, H., Vangkilde, A., Larsen, K. M., Fischer, E., Birknow, M. R., Jepsen, J. R. M., Olesen, C., Skovby, F., Plessen, K. J., Mørup, M., Hulme, O., Baaré, W. F. C., Didriksen, M., Siebner, H. R., Werge, T. & Olsen, L., 2015, I : B M C Psychiatry. 15, 1, s. 220

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. 2014
  15. Udgivet

    Genomet i kardiologien

    Bundgaard, H., Diness, B. R., Tfelt-Hansen, J., Henriksen, F. L., Eschen, O., Skovby, F., Havndrup, O., Jensen, H. K. & Tybjærg-Hansen, A., 10 nov. 2014, I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 46, s. 2168-72. V06140376

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia

    Baumgartner, M. R., Hörster, F., Dionisi-Vici, C., Haliloglu, G., Karall, D., Chapman, K. A., Huemer, M., Hochuli, M., Assoun, M., Ballhausen, D., Burlina, A., Fowler, B., Grünert, S. C., Grünewald, S., Honzik, T., Merinero, B., Pérez-Cerdá, C., Scholl-Bürgi, S., Skovby, F., Wijburg, F., MacDonald, A., Martinelli, D., Sass, J. O., Valayannopoulos, V. & Chakrapani, A., 2014, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, s. 130

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2013
  18. Udgivet

    Medfødte stofskiftesygdomme

    Skovby, F., 16 dec. 2013, Medicinsk Kompendium. Schaffalitzky de Muckadell, O. B., Haunsø, S. & Vilstrup, H. (red.). 18. udgave udg. Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck, s. 2310-2333

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiFormidling

  19. Udgivet

    Medicinsk genetik

    Skovby, F. & Nordestgaard, B. G., 16 dec. 2013, Medicinsk Kompendium. Schaffalitzky de Muckadell, O. B., Haunsø, S. & Vilstrup, H. (red.). 18. udgave udg. Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck, s. 113-126

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiFormidling

  20. Udgivet

    Copper deficiency in patients with cystinosis with cysteamine toxicity

    Besouw, M. T. P., Schneider, J., Janssen, M. C., Greco, M., Emma, F., Cornelissen, E. A., Desmet, K., Skovby, F., Nobili, F., Lilien, M. R., De Paepe, A., Malfait, F., Symoens, S., van den Heuvel, L. P. & Levtchenko, E. N., sep. 2013, I : The Journal of pediatrics. 163, 3, s. 754-60 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes

    Delio, M., Guo, T., McDonald-McGinn, D. M., Zackai, E., Herman, S., Kaminetzky, M., Higgins, A. M., Coleman, K., Chow, C., Jalbrzikowski, M., Jarlbrzkowski, M., Bearden, C. E., Bailey, A., Vangkilde, A., Olsen, L., Olesen, C., Skovby, F., Werge, T. M., Templin, L., Busa, T., Philip, N., Swillen, A., Vermeesch, J. R., Devriendt, K., Schneider, M., Dahoun, S., Eliez, S., Schoch, K., Hooper, S. R., Shashi, V., Samanich, J., Marion, R., van Amelsvoort, T., Boot, E., Klaassen, P., Duijff, S. N., Vorstman, J., Yuen, T., Silversides, C., Chow, E., Bassett, A., Frisch, A., Weizman, A., Gothelf, D., Niarchou, M., van den Bree, M., Owen, M. J., Suñer, D. H., Andreo, J. R., Armando, M., Vicari, S., Digilio, M. C., Auton, A., Kates, W. R., Wang, T., Shprintzen, R. J., Emanuel, B. S. & Morrow, B. E., 7 mar. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 439-47 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Penetrance of hypertrophic cardiomyopathy in children and adolescents: a 12-year follow-up study of clinical screening and predictive genetic testing

    Jensen, M. K., Havndrup, O., Christiansen, M., Andersen, P. S., Diness, B., Axelsson, A., Skovby, F., Køber, L. & Bundgaard, H., 1 jan. 2013, I : Circulation (Baltimore). 127, 1, s. 48-54 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet
  24. 2012
  25. Udgivet

    Arvelige stofskiftesygdomme

    Lund, A. & Skovby, F., 2012, Medicinsk genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2 udg. København: FADL's Forlag, s. 201-218

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  26. Udgivet

    Basisbog i Diagnostiske Fag

    Thomsen, H. S., Dziegiel, M. H. (red.), Hellebek, A. (red.), Højgaard, L., Nordestgaard, B. G., Poulsen, H. E., Schrøder, H. D., Skovby, F. & Westh, H., 2012, København.

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapportBogUndervisningpeer review

  27. Udgivet

    Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland - Experience and development of a routine program for expanded newborn screening

    Lund, A. M., Hougaard, D. M., Simonsen, H., Andresen, B. S., Christensen, M., Dunø, M., Skogstrand, K., Olsen, R. K. J., Jensen, U. G., Cohen, A., Larsen, N. B., Saugmann-Jensen, P., Gregersen, N., Brandt, N. J., Christensen, E., Skovby, F. & Nørgaard-Pedersen, B., 2012, I : Molecular Genetics and Metabolism. 107, 3, s. 281-93 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Disease-associated mutations in the actin-binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity

    Daniel, P. B., Morgan, T., Alanay, Y., Bijlsma, E., Cho, T-J., Cole, T., Collins, F., David, A., Devriendt, K., Faivre, L., Ikegawa, S., Jacquemont, S., Jesic, M., Krakow, D., Liebrecht, D., Maitz, S., Marlin, S., Morin, G., Nishikubo, T., Nishimura, G., Prescott, T., Scarano, G., Shafeghati, Y., Skovby, F., Tsutsumi, S., Whiteford, M., Zenker, M. & Robertson, S. P., 2012, I : Human Mutation. 33, 4, s. 665-673

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Dysmorfologi

    Skovby, F., 2012, Medicinsk genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2 udg. København: FADL's Forlag, s. 219-230

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  30. Udgivet

    Gonosomal mosaicism for an NF1 deletion in a sperm donor: evidence of the need for coordinated, long-term communication of health information among relevant parties

    Callum, P., Messiaen, L. M., Bower, P. V., Skovby, F., Iger, J., Timshel, S., Sims, C. A. & Falk, R. E., 2012, I : Human Reproduction. 27, 4, s. 1223-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Karnitintransporterdefekt er en arvelig sygdom med høj hyppighed på Færøerne

    Poulsen, S. D., Lund, A. M., Christensen, E. & Skovby, F., 2012, I : Ugeskrift for Laeger. 174, 18, s. 1217-9 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Klinisk genetik

    Skovby, F., Gerdes, A-M. A. & Hertz, J. M., 2012, Basisbog i diagnostiske fag. Thomsen, H. S. (red.). 1 udg. København: Munksgård Danmark, s. 167-196

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  33. Udgivet

    MCAD deficiency in Denmark

    Andresen, B. S., Lund, A. M., Hougaard, D. M., Christensen, E., Gahrn, B., Christensen, M., Bross, P. G., Vested, A., Simonsen, H., Skogstrand, K., Olpin, S., Brandt, N. J., Skovby, F., Nørgaard-Pedersen, B. & Gregersen, N., 2012, I : Molecular Genetics and Metabolism. 106, 2, s. 175-88 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. 2011
  35. Udgivet

    Bedre prognose af cystinose ved behandling med cysteamin og nyretransplantation

    Oczachowska-Kulik, A. E., Lund, A., Skovby, F. & Pedersen, E. B., 2011, I : Ugeskrift for Laeger. 173, 33, s. 1958-62 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Cysteamine toxicity in patients with cystinosis

    Besouw, M. T. P., Bowker, R., Dutertre, J-P., Emma, F., Gahl, W. A., Greco, M., Lilien, M. R., McKiernan, J., Nobili, F., Schneider, J. A., Skovby, F., van den Heuvel, L. P., Van't Hoff, W. G. & Levtchenko, E. N., 2011, I : Journal of Pediatrics. 159, 6, s. 1004-11 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Metopic and sagittal synostosis in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: five cases with intragenic mutations or complete deletions of GLI3

    Hurst, J. A., Jenkins, D., Vasudevan, P. C., Kirchhoff, E. M., Skovby, F., Rieubland, C., Gallati, S., Rittinger, O., Kroisel, P. M., Johnson, D., Biesecker, L. G. & Wilkie, A. O. M., 2011, I : European Journal of Human Genetics. 19, 7, s. 757-62 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. 2010
  39. Udgivet

    Clinical and biochemical monitoring of patients with fatty acid oxidation disorders

    Lund, A. M., Skovby, F., Vestergaard, H., Christensen, M. & Christensen, E., 1 okt. 2010, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, 5, s. 495-500 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Paediatric primary care in Europe: variation between countries

    van Esso, D., del Torso, S., Hadjipanayis, A., Biver, A., Jaeger-Roman, E., Wettergren, B., Nicholson, A., Primary-Secondary Working Group (PSWG) of European Academy of Paediatrics (EAP) & Skovby, F., 1 okt. 2010, I : Archives of Disease in Childhood. 95, 10, s. 791-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    OPA3, mutated in 3-methylglutaconic aciduria type III, encodes two transcripts targeted primarily to mitochondria

    Huizing, M., Dorward, H., Ly, L., Klootwijk, E., Kleta, R., Skovby, F., Pei, W., Feldman, B., Gahl, W. A. & Anikster, Y., 1 jun. 2010, I : Molecular Genetics and Metabolism. 100, 2, s. 149-54 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    22q11-deletionssyndrom

    Olesen, C., Agergaard, P., Boers, M., Farholt, S., Heilmann, C. J., Hvidkjaer, L., Kristensen, K., Lauritsen, M. B., Lunding, J., Nielsen, B. W., Skovby, F., Thrane, N., Vogel, I. & Østergaard, J. R., 29 mar. 2010, I : Ugeskrift for Laeger. 172, 13, s. 1038-46 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    A revisit to the natural history of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

    Skovby, F., Mudd, S. H. & Gaustadnes, M., 1 jan. 2010, I : Molecular Genetics and Metabolism. 99, 1, s. 1-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    FGFR3 mutations and the skin: report of a patient with a FGFR3 gene mutation, acanthosis nigricans, hypochondroplasia and hyperinsulinemia and review of the literature

    Blomberg, M., Jeppesen, E. M., Skovby, F. & Benfeldt, E., 1 jan. 2010, I : Dermatology. 220, 4, s. 297-305 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome

    Vega, H., Trainer, A. H., Gordillo, M., Crosier, M., Kayserili, H., Skovby, F., Uzielli, M. L. G., Schnur, R. E., Manouvrier, S., Blair, E., Hurst, J. A., Forzano, F., Meins, M., Simola, M. K., Raas-Rothschild, A., Hennekam, R. C. M. & Jabs, E. W., 1 jan. 2010, I : Journal of Medical Genetics. 47, 1, s. 30-7 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Arvelige neurometaboliske sygdomme

    Skovby, F. & Vissing, J., 2010, Klinisk neurologi og neurokirurgi. Gjerris, F., Paulson, O. B. & Sørensen, P. S. (red.). 5 udg. FADL's Forlag, s. 555-564 10 s.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  47. Udgivet

    Medfødte stofskiftesygdomme

    Skovby, F., 2010, Medicinsk Kompendium Lommebog. Schaffalitzky de Muckadell, O. B., Haunsø, S. & Vilstrup, H. (red.). 4 udg. Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck, s. 517-522 6 s.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  48. 2005
  49. Udgivet

    Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MLPA, and TSC1 long-range PCR sequencing, and report of 28 novel mutations

    Rendtorff, N. D., Bjerregaard, B., Frödin, M., Kjaergaard, S., Hove, H., Skovby, F., Brøndum-Nielsen, K., Schwartz, M. & Danish Tuberous Sclerosis Group, okt. 2005, I : Human Mutation. 26, 4, s. 374-83 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. 1998
  51. Udgivet

    Folate and neural tube defects. Recommendations from a Danish working group

    Rasmussen, L. B., Andersen, N. L., Andersson, G., Lange, A. P., Rasmussen, K., Skak-Iversen, L., Skovby, F. & Ovesen, L., apr. 1998, I : Danish Medical Journal. 45, 2, s. 213-7 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  52. Udgivet

    Collagen-derived markers of bone metabolism in osteogenesis imperfecta

    Lund, A. M., Hansen, M., Kollerup, G. B., Juul, A., Teisner, B. & Skovby, F., 1998, I : Acta paediatrica. 87, 11, s. 1131-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 8950