Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2018
  2. Udgivet

    De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylation

    DDD Study, Basilicata, M. F., Bruel, A-L., Semplicio, G., Valsecchi, C. I. K., Aktaş, T., Duffourd, Y., Rumpf, T., Morton, J., Bache, I., Szymanski, W. G., Gilissen, C., Vanakker, O., Õunap, K., Mittler, G., van der Burgt, I., El Chehadeh, S., Cho, M. T., Pfundt, R., Tan, T. Y., Kirchhoff, M., Menten, B., Vergult, S., Lindstrom, K., Reis, A., Johnson, D. S., Fryer, A., McKay, V., Fisher, R. B., Thauvin-Robinet, C., Francis, D., Roscioli, T., Pajusalu, S., Radtke, K., Ganesh, J., Brunner, H. G., Wilson, M., Faivre, L., Kalscheuer, V. M., Thevenon, J. & Akhtar, A., okt. 2018, I : Nature Genetics. 50, 10, s. 1442-1451 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet
  4. Udgivet

    Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

    Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T., Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, N. & Bache, I., 7 jun. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2017
  6. Udgivet

    Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

    Bayat, A., Kirchhoff, M., Madsen, C. G., Roos, L. & Kreiborg, S., 1 jun. 2017, I : Clinical Dysmorphology. 26, 3, s. 148-153

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. 2016
  8. Udgivet
  9. 2015
  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

    Nyboe, D., Kreiborg, S., Kirchhoff, E. M. & Hove, H. B., 24 feb. 2015, I : Clinical Dysmorphology. 24, 3, s. 109-12

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2014
  13. Udgivet

    A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes

    Bartholdi, D., Stray-Pedersen, A., Azzarello-Burri, S., Kibaek, M., Kirchhoff, E. M., Oneda, B., Rødningen, O., Schmitt-Mechelke, T., Rauch, A. & Kjaergaard, S., maj 2014, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 164A, 5, s. 1277-83 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet
  15. Udgivet

    X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome

    Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, E. M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J., Knegt, A. C., Lund, A. M., Hjalgrim, H., Kuss, A. W., Tommerup, N. M., Ullmann, R., de Brouwer, A. P. M., Strømme, P., Kjærgaard, S., Tümer, Z. & Kleefstra, T., 2014, I : Human Genetics. 133, 5, s. 625-638

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. 2013
  17. Udgivet
  18. Udgivet

    CD4+ CD31+ recent thymic emigrants in CHD7 haploinsufficiency (CHARGE syndrome): a case

    Assing, K., Nielsen, C., Kirchhoff, E. M., Madsen, H. O., Ryder, L. P. & Fisker, N., sep. 2013, I : Human Immunology. 74, 9, s. 1047-50 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet
  20. Udgivet

    Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene

    Avila, M., Kirchhoff, E. M., Marle, N., Hove, H. D., Chouchane, M., Thauvin-Robinet, C., Masurel, A., Mosca-Boidron, A-L., Callier, P., Mugneret, F., Kjaergaard, S. & Faivre, L., jul. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 7, s. 1594-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Heart defects and other features of the 22q11 distal deletion syndrome

    Fagerberg, C. R., Graakjaer, J., Heinl, U. D., Ousager, L. B., Dreyer, I., Kirchhoff, E. M., Rasmussen, A., Lautrup, C. K., Birkebaek, N. & Sorensen, K., 2013, I : European Journal of Medical Genetics. 56, 2, s. 98-107 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. 2012
  23. Udgivet

    Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B

    Halgren, C., Kjaergaard, S., Bak, M., Hansen, C., El-Schich, Z., Anderson, C. M., Henriksen, K. F., Hjalgrim, H., Kirchhoff, E. M., Bijlsma, E. K., Nielsen, M., den Hollander, N. S., Ruivenkamp, C. A. L., Isidor, B., Le Caignec, C., Zannolli, R., Mucciolo, M., Renieri, A., Mari, F., Anderlid, B-M., Andrieux, J., Dieux, A., Tommerup, N. & Bache, I., 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 248-55 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Duplication of 7q36.3 encompassing the Sonic Hedgehog (SHH) gene is associated with congenital muscular hypertrophy

    Kroeldrup, L., Kjaergaard, S., Kirchhoff, E. M., Kock, K. F., Brasch-Andersen, C., Kibaek, M. & Ousager, L. B., 2012, I : European Journal of Medical Genetics. 55, 10, s. 557-60 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Fetal ventriculomegaly due to familial submicroscopic terminal 6q deletions

    Wadt, K., Jensen, L. N., Bjerglund, L., Lundstrøm, M. S., Kirchhoff, E. M. & Kjaergaard, S., 2012, I : Prenatal Diagnosis. 32, 12, s. 1212-1217 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Microdeletion in distal 17p13.1: a recognizable phenotype with microcephaly, distinctive facial features, and intellectual disability

    Zeesman, S., Kjaergaard, S., Hove, H. B., Kirchhoff, E. M., Stevens, J. M. & Nowaczyk, M. J. M., 2012, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 1832-6 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Screening of congenital heart disease patients using multiplex ligation-dependent probe amplification: early diagnosis of syndromic patients

    Sørensen, K. M., El-Segaier, M., Fernlund, E., Errami, A., Bouvagnet, P., Nehme, N., Steensberg, J., Hjortdal, V. E., Soller, M., Behjati, M., Werge, T., Kirchoff, E. M., Schouten, J., Tommerup, N., Andersen, P. S. & Larsen, L. A., 2012, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 4, s. 720-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. 2011
  29. Udgivet
  30. Udgivet

    Clinical and molecular characterization of two patients with overlapping de novo microdeletions in 2p14-p15 and mild mental retardation

    Wohlleber, E., Kirchhoff, E. M., Zink, A. M., Kreiss-Nachtsheim, M., Küchler, A., Jepsen, B., Kjaergaard, S. & Engels, H., 2011, I : European Journal of Medical Genetics. 54, 1, s. 67-72 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet
  32. Udgivet

    Metopic and sagittal synostosis in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: five cases with intragenic mutations or complete deletions of GLI3

    Hurst, J. A., Jenkins, D., Vasudevan, P. C., Kirchhoff, E. M., Skovby, F., Rieubland, C., Gallati, S., Rittinger, O., Kroisel, P. M., Johnson, D., Biesecker, L. G. & Wilkie, A. O. M., 2011, I : European Journal of Human Genetics. 19, 7, s. 757-62 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. 2010
  34. Udgivet
  35. Udgivet

    Chromosome aberrations involving 10q22: report of three overlapping interstitial deletions and a balanced translocation disrupting C10orf11

    Tzschach, A., Bisgaard, A-M., Kirchhoff, M., Graul-Neumann, L. M., Neitzel, H., Page, S., Ahmed, A., Müller, I., Erdogan, F., Ropers, H-H., Kalscheuer, V. M. & Ullmann, R., 1 mar. 2010, I : European Journal of Human Genetics. 18, 3, s. 291-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation

    Lugtenberg, D., Zangrande-Vieira, L., Kirchhoff, M., Whibley, A. C., Oudakker, A. R., Kjaergaard, S., Vianna-Morgante, A. M., Kleefstra, T., Ruiter, M., Jehee, F. S., Ullmann, R., Schwartz, C. E., Stratton, M., Raymond, F. L., Veltman, J. A., Vrijenhoek, T., Pfundt, R., Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M., Hehir-Kwa, J. Y., Froyen, G., Chelly, J., Ropers, H. H., Moraine, C., Gècz, J., Knijnenburg, J., Kant, S. G., Hamel, B. C. J., Rosenberg, C., van Bokhoven, H. & de Brouwer, A. P. M., 1 mar. 2010, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 3, s. 638-45 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. 2008
  38. Udgivet
  39. 2004
  40. Udgivet

ID: 36824092