Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

Ernst Christensen

(Tidligere)

  1. 2014
  2. Udgivet

    Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene

    Mercimek-Mahmutoglu, S., Ndika, J., Kanhai, W., de Villemeur, T. B., Cheillan, D., Christensen, E., Dorison, N., Hannig, V., Hendriks, Y., Hofstede, F. C., Lion-Francois, L., Lund, A. M., Mundy, H., Pitelet, G., Raspall-Chaure, M., Scott-Schwoerer, J. A., Szakszon, K., Valayannopoulos, V., Williams, M. & Salomons, G. S., 10 jan. 2014, I : Human Mutation. 35, 4, s. 462-69

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2013
  4. Udgivet

    Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing

    Nota, B., Hamilton, E. M., Sie, D., Ozturk, S., van Dooren, S. J. M., Ojeda, M. R. F., Jakobs, C., Christensen, E., Kirk, E. P., Sykut-Cegielska, J., Lund, A. M., van der Knaap, M. S. & Salomons, G. S., nov. 2013, I : Journal of Medical Genetics. 50, 11, s. 754-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Recurrent myoglobinuria and deranged acylcarnitines due to a mutation in the mtDNA MT-CO2 gene

    Vissing, C. R., Duno, M., Olesen, J. H., Rafiq, J., Risom, L., Christensen, E., Wibrand, F. & Vissing, J., 14 maj 2013, I : Neurology. 80, 20, s. 1908-10 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Novel Mutations in the PC Gene in Patients with Type B Pyruvate Carboxylase Deficiency

    Ostergaard, E., Duno, M., Møller, L. B., Kalkanoglu-Sivri, H. S., Dursun, A., Aliefendioglu, D., Leth, H. B., Dahl, M., Christensen, E. & Wibrand, F., 2013, I : JIMD Reports. 9, s. 1-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. 2012
  8. Udgivet

    Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland - Experience and development of a routine program for expanded newborn screening

    Lund, A. M., Hougaard, D. M., Simonsen, H., Andresen, B. S., Christensen, M., Dunø, M., Skogstrand, K., Olsen, R. K. J., Jensen, U. G., Cohen, A., Larsen, N. B., Saugmann-Jensen, P., Gregersen, N., Brandt, N. J., Christensen, E., Skovby, F. & Nørgaard-Pedersen, B., 2012, I : Molecular Genetics and Metabolism. 107, 3, s. 281-93 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Heterozygosity for an in-frame deletion causes glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient detected by newborn screening: investigation of the effect of the mutant allele

    Bross, P. G., Frederiksen, J. B., Bie, A. S., Hansen, J., Palmfeldt, J., Nielsen, M. N., Duno, M., Lund, A. M. & Christensen, E., 2012, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 35, 5, s. 787-96 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Karnitintransporterdefekt er en arvelig sygdom med høj hyppighed på Færøerne

    Poulsen, S. D., Lund, A. M., Christensen, E. & Skovby, F., 2012, I : Ugeskrift for Laeger. 174, 18, s. 1217-9 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    MCAD deficiency in Denmark

    Andresen, B. S., Lund, A. M., Hougaard, D. M., Christensen, E., Gahrn, B., Christensen, M., Bross, P. G., Vested, A., Simonsen, H., Skogstrand, K., Olpin, S., Brandt, N. J., Skovby, F., Nørgaard-Pedersen, B. & Gregersen, N., 2012, I : Molecular Genetics and Metabolism. 106, 2, s. 175-88 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Normal Levels of Plasma Free Carnitine and Acylcarnitines in Follow-Up Samples from a Presymptomatic Case of Carnitine Palmitoyl Transferase 1 (CPT1) Deficiency Detected Through Newborn Screening in Denmark

    Borch, L., Lund, A., Wibrand, F., Christensen, E., Søndergaard, C., Gahrn, B., Hougaard, D. M., Andresen, B. S., Gregersen, N. & Olsen, R. K. J., 2012, I : JIMD Reports. 3, s. 11-15 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. 2011
  14. Udgivet

    Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations

    Kölker, S., Christensen, E., Leonard, J. V., Greenberg, C. R., Boneh, A., Burlina, A. B., Burlina, A. P., Dixon, M., Duran, M., García Cazorla, A., Goodman, S. I., Koeller, D. M., Kyllerman, M., Mühlhausen, C., Müller, E., Okun, J. G., Wilcken, B., Hoffmann, G. F. & Burgard, P., 2011, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 34, 3, s. 677-94 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Diagnosis of glutaric aciduria type 1 by measuring 3-hydroxyglutaric acid in dried urine spots by liquid chromatography tandem mass spectrometry

    Al-Dirbashi, O. Y., Kölker, S., Ng, D., Fisher, L., Rupar, T., Lepage, N., Rashed, M. S., Santa, T., Goodman, S. I., Geraghty, M. T., Zschocke, J., Christensen, E., Hoffmann, G. F. & Chakraborty, P., 2011, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 34, 1, s. 173-80 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    The molecular basis of aminoacylase 1 deficiency

    Sommer, A., Christensen, E., Schwenger, S., Seul, R., Haas, D., Olbrich, H., Omran, H. & Sass, J. O., 2011, I : Biochimica et Biophysica Acta. 1812, 6, s. 685-90 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2010
  18. Udgivet

    D-glyceric aciduria is caused by genetic deficiency of D-glycerate kinase (GLYCTK)

    Sass, J. O., Fischer, K., Wang, R., Christensen, E., Scholl-Bürgi, S., Chang, R., Kapelari, K. & Walter, M., 1 dec. 2010, I : Human Mutation. 31, 12, s. 1280-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Fiskelugt--det kunne vaere trimethylaminuri

    Haugaard, L. K., Lund, A. M., Patursson, P. & Christensen, E., 22 nov. 2010, I : Ugeskrift for Laeger. 172, 47, s. 3268-9 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Clinical and biochemical monitoring of patients with fatty acid oxidation disorders

    Lund, A. M., Skovby, F., Vestergaard, H., Christensen, M. & Christensen, E., 1 okt. 2010, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, 5, s. 495-500 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Genotypic and phenotypic spectrum of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 deficiency)

    Mills, P. B., Footitt, E. J., Mills, K. A., Tuschl, K., Aylett, S., Varadkar, S., Hemingway, C., Marlow, N., Rennie, J., Baxter, P., Dulac, O., Nabbout, R., Craigen, W. J., Schmitt, B., Feillet, F., Christensen, E., De Lonlay, P., Pike, M. G., Hughes, M. I., Struys, E. A., Jakobs, C., Zuberi, S. M. & Clayton, P. T., 1 jul. 2010, I : Brain. 133, Pt 7, s. 2148-59 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Prolidase deficiency: it looks like systemic lupus erythematosus but it is not

    Klar, A., Navon-Elkan, P., Rubinow, A., Branski, D., Hurvitz, H., Christensen, E., Khayat, M. & Falik-Zaccai, T. C., 1 jun. 2010, I : European Journal of Pediatrics. 169, 6, s. 727-32 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria

    Kranendijk, M., Struys, E. A., Gibson, K. M., Wickenhagen, W. V., Abdenur, J. E., Buechner, J., Christensen, E., de Kremer, R. D., Errami, A., Gissen, P., Gradowska, W., Hobson, E., Islam, L., Korman, S. H., Kurczynski, T., Maranda, B., Meli, C., Rizzo, C., Sansaricq, C., Trefz, F. K., Webster, R., Jakobs, C. & Salomons, G. S., 1 mar. 2010, I : Human Mutation. 31, 3, s. 279-83 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria

    Østergaard, E., Schwartz, M., Batbayli, M., Christensen, E., Hjalmarson, O., Kollberg, G. & Holme, E., 1 feb. 2010, I : European Journal of Pediatrics. 169, 2, s. 201-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. 2007
  26. Udgivet

    Deficiency of the alpha subunit of succinate-coenzyme A ligase causes fatal infantile lactic acidosis with mitochondrial DNA depletion

    Ostergaard, E., Christensen, E., Kristensen, E., Mogensen, B., Duno, M., Shoubridge, E. A. & Wibrand, F., aug. 2007, I : American Journal of Human Genetics. 81, 2, s. 383-7 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 7114