Elsebet Østergaard

    20052024

    Publikationer pr. år

    Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

    Personlig profil

    Expertise

    Mitochondrial disorders; novel disease gene identification; exome sequencing

    Primære forskningsområder

    Mitochondrial disorders; novel disease gene identification; exome sequencing

    Aktuel forskning

    The main focus of my research in mitochondrial disorders is to identify novel nuclear genetic causes. I use exome sequencing to identify variants and methods such as blue native PAGE and functional complementation to assess the pathogenicity of variants. I also participate in a Nordic/Dutch/Belgian collaboration, MCRN, on clinical findings in mitochondrial disorders.

    I am also interested in using exome and genome sequencing for disease gene identification in the diagnosis of patients with unsolved syndromes including intellectual disabilities.

    Mulige interessekonflikter

    None

    Fingeraftryk

    Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Elsebet Østergaard er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
    • 1 Lignende profiler

    Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

    Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller