Elsebet Østergaard

    20052025

    Publikationer pr. år

    Personlig profil

    Expertise

    Mitochondrial disorders; novel disease gene identification; exome sequencing

    Primære forskningsområder

    Mitochondrial disorders; novel disease gene identification; exome sequencing

    Aktuel forskning

    The main focus of my research in mitochondrial disorders is to identify novel nuclear genetic causes. I use exome sequencing to identify variants and methods such as blue native PAGE and functional complementation to assess the pathogenicity of variants. I also participate in a Nordic/Dutch/Belgian collaboration, MCRN, on clinical findings in mitochondrial disorders.

    I am also interested in using exome and genome sequencing for disease gene identification in the diagnosis of patients with unsolved syndromes including intellectual disabilities.

    Mulige interessekonflikter

    None

    Eksterne ansættelser

    Københavns Universitet

    2005 → …

    Fingeraftryk

    Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Elsebet Østergaard er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
    • 1 Lignende profiler

    Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

    Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller