Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2018
  2. Udgivet

    Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis

    Lund, A. M., Borgwardt, L., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Gil-Campos, M., De Meirleir, L., Laroche, C., Dolhem, P., Cole, D., Tylki-Szymanska, A., Lopez-Rodriguez, M., Guillén-Navarro, E., Dali, C. I., Héron, B., Fogh, J., Muschol, N., Phillips, D., Van den Hout, J. M. H., Jones, S. A., Amraoui, Y., Harmatz, P. & Guffon, N., nov. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 1225-1233 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Efficacy and safety of Velmanase alfa in the treatment of patients with alpha-mannosidosis: results from the core and extension phase analysis of a phase III multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled trial

    Borgwardt, L., Guffon, N., Amraoui, Y., Dali, C. I., De Meirleir, L., Gil-Campos, M., Heron, B., Geraci, S., Ardigò, D., Cattaneo, F., Fogh, J., Van den Hout, J. M. H., Beck, M., Jones, S. A., Tylki-Szymanska, A., Haugsted, U. & Lund, A. M., nov. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 1215-1223 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2017
  5. Udgivet

    A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia

    Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E-J., Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 2017, I : Cerebellum (London, England). 16, 1, s. 268-71

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. 2016
  7. Udgivet

    Erratum to: Review and evaluation of the methodological quality of the existing guidelines and recommendations for inherited neurometabolic disorders

    Cassis, L., Cortès-Saladelafont, E., Molero-Luis, M., Yubero, D., González, M. J., Ormazábal, A., Fons, C., Jou, C., Sierra, C., Ponce, E. C., Ramos, F., Armstrong, J., O'Callaghan, M. M., Casado, M., Montero, R., Meavilla-Olivas, S., Artuch, R., Barić, I., Bartoloni, F., Bellettato, C. M., Bonifazi, F., Ceci, A., Cvitanović-Šojat, L., Dali, C. I., D'Avanzo, F., Fumic, K., Giannuzzi, V., Lampe, C., Scarpa, M. & Garcia-Cazorla, Á., 3 nov. 2016

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  8. Udgivet

    Metachromatic Leukodystrophy: An Assessment of Disease Burden

    Eichler, F. S., Cox, T. M., Crombez, E., Dali, C. Í. & Kohlschütter, A., nov. 2016, I : Journal of Child Neurology. 31, 13, s. 1457-1463 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Alpha-mannosidosis: characterization of CNS pathology and correlation between CNS pathology and cognitive function

    Borgwardt, L. G., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Månsson, J. E., Taouatas, N., Thuesen, A. M., Olsen, K. J., Fogh, J., Dali, C. I. & Lund, A., apr. 2016, I : Clinical Genetics. 89, 4, s. 489-494

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. 2015
  11. Udgivet

    Review and evaluation of the methodological quality of the existing guidelines and recommendations for inherited neurometabolic disorders

    Cassis, L., Cortès-Saladelafont, E., Molero-Luis, M., Yubero, D., González, M. J., Herrero, A. O., Fons, C., Jou, C., Sierra, C., Castejon Ponce, E., Ramos, F., Armstrong, J., O'Callaghan, M. M., Casado, M., Montero, R., Olivas, S. M. M., Artuch, R., Barić, I., Bartoloni, F., Bellettato, C. M., Bonifazi, F., Ceci, A., Cvitanović-Šojat, L., Dali, C. I., D'Avanzo, F., Fumic, K., Giannuzzi, V., Lampe, C., Scarpa, M. & Garcia-Cazorla, Á., 30 dec. 2015, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 164

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Cognitive profile and activities of daily living: 35 patients with alpha-mannosidosis

    Borgwardt, L. G., Thuesen, A. M., Olsen, K. J., Fogh, J., Dali, C. I. & Lund, A., nov. 2015, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 38, 6, s. 1119-27 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Sulfatide levels correlate with severity of neuropathy in metachromatic leukodystrophy

    Dali, C. I., Barton, N. W., Farah, M. H., Moldovan, M., Månsson, J-E., Nair, N., Dunø, M., Risom, L., Cao, H., Pan, L., Sellos-Moura, M., Corse, A. M. & Krarup, C., maj 2015, I : Annals of Clinical and Translational Neurology. 2, 5, s. 518-33 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation

    Borgwardt, L., Stensland, H. M. F. R., Olsen, K. J., Wibrand, F., Klenow, H. B., Beck, M., Amraoui, Y., Arash, L., Fogh, J., Nilssen, Ø., Dali, C. I. & Lund, A. M., 2015, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 70

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet
  16. 2014
  17. Udgivet

    Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment

    Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I., sep. 2014, I : Pediatric Endocrinology Reviews. 12 Suppl 1, s. 185-91 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet
  19. Udgivet

    A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia

    Roos, L., Fang, M., Dali, C. I., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P. H., XU, X., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2014, I : Clinical Genetics. 86, s. 276-81

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. 2013
  21. Udgivet

    Enzyme replacement therapy for alpha-mannosidosis: 12 months follow-up of a single centre, randomised, multiple dose study

    Borgwardt, L. G., Dali, C. I., Fogh, J., Månsson, J., Olsen, K. J., Beck, H., Nielsen, K. G., Nielsen, L. H., Olsen, S. O. E., Riise Stensland, H. M. F., Nilssen, O., Wibrand, F., Thuesen, A-M., Pearl, T., Haugsted, U., Saftig, P., Blanz, J., Jones, S., Tylki-Szymanska, A., Guffon-Fouiloux, N., Beck, M. V. & Lund, A. M., nov. 2013, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 1015-24 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. 2012
  23. Udgivet

    Cerebral gray and white matter changes and clinical course in metachromatic leukodystrophy

    Groeschel, S., í Dali, C., Clas, P., Böhringer, J., Duno, M., Krarup, C., Kehrer, C., Wilke, M. & Krägeloh-Mann, I., 2012, I : Neurology. 79, 16, s. 1662-70 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. 2011
  25. Udgivet

    Anesthesia for patients with alpha-mannosidosis--a case series of 10 patients

    Hallas, P., Borgwardt, L. G., Roed, J., Lauritsen, T., Dali, C. I. & Lund, A. M., 2011, I : Paediatric Anaesthesia. 21, 12, s. 1269-70 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. 2010
  27. Udgivet

    Brain N-acetylaspartate levels correlate with motor function in metachromatic leukodystrophy

    i Dali, C., Hanson, L. G., Barton, N. W., Fogh, J., Nair, N. & Lund, A. M., 23 nov. 2010, I : Neurology. 75, 21, s. 1896-903 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 30787095