Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex

Rosengren, T., Nanhoe, S., de Almeida, L. G. D., Schönewolf-Greulich, B., Larsen, L. J., Hey, C. A. B., Dunø, M., Ek, J., Risom, L., Nellist, M. & Møller, L. B., 18 jun. 2020, I : Scientific Reports. 10, 1, s. 9909

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions

Bjerregaard, V. A., Schönewolf-Greulich, B., Juel Rasmussen, L., Desler, C. & Tümer, Z., 2020, I : Frontiers in Neurology. 11, s. 163

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A., Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A-M., Tümer, Z., Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M. & Cilio, M. R., aug. 2019, I : Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjaer, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service

Westra, D., Schouten, M. I., Stunnenberg, B. C., Kusters, B., Saris, C. G. J., Erasmus, C. E., van Engelen, B. G., Bulk, S., Verschuuren-Bemelmans, C. C., Gerkes, E. H., de Geus, C., van der Zwaag, P. A., Chan, S., Chung, B., Barge-Schaapveld, D. Q. C. M., Kriek, M., Sznajer, Y., van Spaendonck-Zwarts, K., van der Kooi, A. J., Krause, A., Schönewolf-Greulich, B., de Die-Smulders, C., Sallevelt, S. C. E. H., Krapels, I. P. C., Rasmussen, M., Maystadt, I., Kievit, A. J. A., Witting, N., Pennings, M., Meijer, R., Gillissen, C., Kamsteeg, E-J. & Voermans, N. C., 2019, I : Journal of Neuromuscular Diseases. 6, 2, s. 241-258 18 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants

Hamilton, E. M. C., Tekturk, P., Cialdella, F., van Rappard, D. F., Wolf, N. I., Yalcinkaya, C., Çetinçelik, Ü., Rajaee, A., Kariminejad, A., Paprocka, J., Yapici, Z., Bošnjak, V. M., van der Knaap, M. S., Schönewolf-Greulich, B. & MLC Research Group, 17 apr. 2018, I : Neurology. 90, 16, s. e1395-e1403

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Development of hypomelanotic macules is associated with constitutive activated mTORC1 in tuberous sclerosis complex

Møller, L. B., Schönewolf-Greulich, B., Rosengren, T., Larsen, L. J., Ostergaard, J. R., Sommerlund, M., Ostenfeldt, C., Stausbøl-Grøn, B., Linnet, K. M., Gregersen, P. A. & Jensen, U. B., apr. 2017, I : Molecular Genetics and Metabolism. 120, 4, s. 384-391 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Functional abilities in aging women with Rett syndrome - the Danish cohort

Schönewolf-Greulich, B., Stahlhut, M., Larsen, J. L., Syhler, B. & Bisgaard, A-M., 2017, I : Disability and rehabilitation. 39, 9, s. 911-918

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome

Schönewolf-Greulich, B., Tejada, M-I., Stephens, K., Hadzsiev, K., Gauthier, J., Brøndum-Nielsen, K., Pfundt, R., Ravn, K., Maortua, H., Gener, B., Martínez-Bouzas, C., Piton, A., Rouleau, G., Clayton-Smith, J., Kleefstra, T., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., jun. 2016, I : Clinical Genetics. 89, 6, s. 733-8 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update

Huang, L., Vanstone, M. R., Hartley, T., Osmond, M., Barrowman, N., Allanson, J., Baker, L., Dabir, T. A., Dipple, K. M., Dobyns, W. B., Estrella, J., Faghfoury, H., Favaro, F. P., Goel, H., Gregersen, P. A., Gripp, K. W., Grix, A., Guion-Almeida, M-L., Harr, M. H., Hudson, C., Hunter, A. G. W., Johnson, J., Joss, S. K., Kimball, A., Kini, U., Kline, A. D., Lauzon, J., Lildballe, D. L., López-González, V., Martinezmoles, J., Meldrum, C., Mirzaa, G. M., Morel, C. F., Morton, J. E. V., Pyle, L. C., Quintero-Rivera, F., Richer, J., Scheuerle, A. E., Schönewolf-Greulich, B., Shears, D. J., Silver, J., Smith, A. C., Temple, I. K., van de Kamp, J. M., van Dijk, F. S., Vandersteen, A. M., White, S. M., Zackai, E. H., Zou, R., Consortium, CR. C. & UCLA Clinical Genomics Center, 2016, I : Human Mutation. 37, 2, s. 148-54

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Is it possible to diagnose Rett syndrome before classical symptoms become obvious? Review of 24 Danish cases born between 2003 and 2012

Bisgaard, A-M., Schönewolf-Greulich, B., Ravn, K. & Rønde, G., nov. 2015, I : European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 19, 6, s. 679-87 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Klinisk og molekylærgenetisk diagnostik af Retts syndrom i Danmark

Schönewolf-Greulich, B., Dunø, M., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K. & Bisgaard, A-M., 29 jun. 2015, I : Ugeskrift for Laeger. 177, 27, s. V12140731

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

Ravn, K., Schönewolf-Greulich, B., Hansen, R. M., Bohr, A-H., Dunø, M., Wibrand, F. & Østergaard, E., 2015, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 3, s. 5-10

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review