Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. Udgivet

    Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex

    Rosengren, T., Nanhoe, S., de Almeida, L. G. D., Schönewolf-Greulich, B., Larsen, L. J., Hey, C. A. B., Dunø, M., Ek, J., Risom, L., Nellist, M. & Møller, L. B., 18 jun. 2020, I : Scientific Reports. 10, 1, s. 9909

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions

    Bjerregaard, V. A., Schönewolf-Greulich, B., Juel Rasmussen, L., Desler, C. & Tümer, Z., 2020, I : Frontiers in Neurology. 11, s. 163

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2019
  5. Udgivet

    Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A., Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A-M., Tümer, Z., Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M. & Cilio, M. R., aug. 2019, I : Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Rett-like childhood syndromes: - identification of disease-causing genes and mechanisms, a clinical and molecular study

    Schönewolf-Greulich, B., 30 jan. 2019, 106 s.

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapportPh.d.-afhandlingForskning

  7. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  8. Udgivet

    Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjaer, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service

    Westra, D., Schouten, M. I., Stunnenberg, B. C., Kusters, B., Saris, C. G. J., Erasmus, C. E., van Engelen, B. G., Bulk, S., Verschuuren-Bemelmans, C. C., Gerkes, E. H., de Geus, C., van der Zwaag, P. A., Chan, S., Chung, B., Barge-Schaapveld, D. Q. C. M., Kriek, M., Sznajer, Y., van Spaendonck-Zwarts, K., van der Kooi, A. J., Krause, A., Schönewolf-Greulich, B., de Die-Smulders, C., Sallevelt, S. C. E. H., Krapels, I. P. C., Rasmussen, M., Maystadt, I., Kievit, A. J. A., Witting, N., Pennings, M., Meijer, R., Gillissen, C., Kamsteeg, E-J. & Voermans, N. C., 2019, I : Journal of Neuromuscular Diseases. 6, 2, s. 241-258 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. 2018
  11. Udgivet

    Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants

    Hamilton, E. M. C., Tekturk, P., Cialdella, F., van Rappard, D. F., Wolf, N. I., Yalcinkaya, C., Çetinçelik, Ü., Rajaee, A., Kariminejad, A., Paprocka, J., Yapici, Z., Bošnjak, V. M., van der Knaap, M. S., Schönewolf-Greulich, B. & MLC Research Group, 17 apr. 2018, I : Neurology. 90, 16, s. e1395-e1403

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet
  13. 2017
  14. Udgivet

    Development of hypomelanotic macules is associated with constitutive activated mTORC1 in tuberous sclerosis complex

    Møller, L. B., Schönewolf-Greulich, B., Rosengren, T., Larsen, L. J., Ostergaard, J. R., Sommerlund, M., Ostenfeldt, C., Stausbøl-Grøn, B., Linnet, K. M., Gregersen, P. A. & Jensen, U. B., apr. 2017, I : Molecular Genetics and Metabolism. 120, 4, s. 384-391 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Functional abilities in aging women with Rett syndrome - the Danish cohort

    Schönewolf-Greulich, B., Stahlhut, M., Larsen, J. L., Syhler, B. & Bisgaard, A-M., 2017, I : Disability and rehabilitation. 39, 9, s. 911-918

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. 2016
  17. Udgivet

    The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome

    Schönewolf-Greulich, B., Tejada, M-I., Stephens, K., Hadzsiev, K., Gauthier, J., Brøndum-Nielsen, K., Pfundt, R., Ravn, K., Maortua, H., Gener, B., Martínez-Bouzas, C., Piton, A., Rouleau, G., Clayton-Smith, J., Kleefstra, T., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., jun. 2016, I : Clinical Genetics. 89, 6, s. 733-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update

    Huang, L., Vanstone, M. R., Hartley, T., Osmond, M., Barrowman, N., Allanson, J., Baker, L., Dabir, T. A., Dipple, K. M., Dobyns, W. B., Estrella, J., Faghfoury, H., Favaro, F. P., Goel, H., Gregersen, P. A., Gripp, K. W., Grix, A., Guion-Almeida, M-L., Harr, M. H., Hudson, C., Hunter, A. G. W., Johnson, J., Joss, S. K., Kimball, A., Kini, U., Kline, A. D., Lauzon, J., Lildballe, D. L., López-González, V., Martinezmoles, J., Meldrum, C., Mirzaa, G. M., Morel, C. F., Morton, J. E. V., Pyle, L. C., Quintero-Rivera, F., Richer, J., Scheuerle, A. E., Schönewolf-Greulich, B., Shears, D. J., Silver, J., Smith, A. C., Temple, I. K., van de Kamp, J. M., van Dijk, F. S., Vandersteen, A. M., White, S. M., Zackai, E. H., Zou, R., Consortium, CR. C. & UCLA Clinical Genomics Center, 2016, I : Human Mutation. 37, 2, s. 148-54

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. 2015
  20. Udgivet
  21. Udgivet

    Klinisk og molekylærgenetisk diagnostik af Retts syndrom i Danmark

    Schönewolf-Greulich, B., Dunø, M., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K. & Bisgaard, A-M., 29 jun. 2015, I : Ugeskrift for Laeger. 177, 27, s. V12140731

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

    Ravn, K., Schönewolf-Greulich, B., Hansen, R. M., Bohr, A-H., Dunø, M., Wibrand, F. & Østergaard, E., 2015, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 3, s. 5-10

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 45844763