Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Expertise
Aortopathies, Marfan syndrom, genetic counseling.
Primære forskningsområder
Molecular characterization of the genetic etiology of aortopathies and related disorders. Ethical, legal, social implications of genetic counseling.
Aktuel forskning
Molecular genetic characterization of a cohort with clinical suspicion of Marfan syndrome.
Phenotypic description and subclassification of vEDS patients.
Population use and attitudes to direct-to-consumer genetics.
Mulige interessekonflikter
None
Forsknings- og undervisningsinformation
Associate clinical professor at Copenhagen University, Department of Clinical Medicine
Uddannelse og grader
MD, PhD
Eksterne ansættelser
Københavns Universitet
2005 → …
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Birgitte Rode Diness er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Actionability and familial uptake following opportunistic genomic screening in a pediatric cancer cohort
Hammer-Hansen, S., Stoltze, U., Bartels, E., Hansen, T. V. O., Byrjalsen, A., Tybjærg-Hansen, A., Juul, K., Schmiegelow, K., Tfelt, J., Bundgaard, H., Wadt, K. & Diness, B. R., jul. 2024, I: European journal of human genetics : EJHG. 32, 7, s. 846-857 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
2 Citationer (Scopus) -
Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK
Boelman, M. B., Hansen, T. V. O., Smith, M. N., Hammer-Hansen, S., Christensen, A. H. & Diness, B. R., 2024, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 194, 3, e63458.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Novel germline TP53 variant (p.(Phe109Ile)) confer high risk of cancer
Byrjalsen, A., Stoltze, U. K., Lautrup, C., Christensen, L. L., Mikkelsen, T., Hjalgrim, L., Brok, J. S., Dahl, C., Schmiegelow, K., Borgwardt, L., Diness, B. R., Hansen, T. V. O. & Wadt, K. A. W., 23 okt. 2024, I: Journal of Medical Genetics. 61, 11, s. 1023-1025 3 s., jmg-2024-110255.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Reclassification of an FBN1 variant emphasizes the importance of segregation analysis, information sharing, and multidisciplinary teamwork in understanding genetic variants in health and disease
Lildballe, D. L., Markholt, S., Lyngholm, C. D., Hao, Q., Fagerberg, C., Nielsen, D. G., Svensmark, J. H., Diness, B. R. & Gregersen, P. A., nov. 2024, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 194, 11, e63795.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis
Altunoglu, U., Palencia-Campos, A., Güneş, N., Turgut, G. T., Nevado, J., Lapunzina, P., Valencia, M., Iturrate, A., Otaify, G., Elhossini, R., Ashour, A., K Amin, A., Elnahas, R. F., Fernandez-Nuñez, E., Flores, C.-L., Arias, P., Tenorio, J., Chamorro Fernández, C. I., Güven, Y. & Özsu, E. & 13 flere, , 20 jun. 2024, I: Journal of Medical Genetics. 61, 7, s. 633-644 12 s., 23109546.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus)