Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2019
  2. Udgivet
  3. Udgivet

    Novel SUFU Frameshift Variant Leading to Meningioma in Three Generations in a Family with Gorlin Syndrome

    Askaner, G., Lei, U., Bertelsen, B., Venzo, A. & Wadt, K., 2019, I : Case Reports in Genetics. 2019, s. 9650184

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2018
  5. Udgivet

    A Danish national effort of BRCA1/2 variant classification

    Pedersen, I. S., Schmidt, A. Y., Bertelsen, B., Ernst, A., Andersen, C. L. T., Kruse, T., Rossing, M. & Thomassen, M., 18 jan. 2018, I : Acta oncologica . s. 159-162 4 s., 57.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. 2016
  7. Udgivet

    Association of AADAC Deletion and Gilles de la Tourette Syndrome in a Large European Cohort

    Bertelsen, B., Stefánsson, H., Riff Jensen, L., Melchior, L., Debes, N. M. M., Groth, C., Skov, L., Werge, T., Karagiannidis, I., Tarnok, Z., Barta, C., Nagy, P., Farkas, L., Brøndum-Nielsen, K., Rizzo, R., Gulisano, M., Rujescu, D., Kiemeney, L. A., Tosato, S., Nawaz, M. S., Ingason, A., Unnsteinsdottir, U., Steinberg, S., Ludvigsson, P., Stefansson, K., Kuss, A. W., Paschou, P., Cath, D., Hoekstra, P. J., Müller-Vahl, K., Stuhrmann, M., Silahtaroglu, A., Pfundt, R. & Tümer, Z., 3 sep. 2016, I : Biological Psychiatry. 79, 5, s. 383-91

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination

    Nazaryan-Petersen, L., Bertelsen, B., Bak, M., Jønson, L., Tommerup, N., Hancks, D. C. & Tümer, Z., apr. 2016, I : Human Mutation. 37, 4, s. 385-95 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations

    Bertelsen, B., Nazaryan, L., Sun, W., Mehrjouy, M. M., Xie, G., Chen, W., Hjermind, L. E., Taschner, P. E. M. & Tümer, Z., 2016, I : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 18, s. 494–500

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Investigation of SNP rs2060546 Immediately Upstream to NTN4 in a Danish Gilles de la Tourette Syndrome Cohort

    Padmanabhuni, S. S., Houssari, R., Esserlind, A-L., Olesen, J., Werge, T. M., Hansen, T. F., Bertelsen, B., Tsetsos, F., Paschou, P. & Tümer, Z., 2016, I : Frontiers in Neuroscience. 10, s. 531

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. 2015
  12. Udgivet
  13. Udgivet

    Association study between CDH2 and Gilles de la Tourette syndrome in a Danish cohort

    Nazaryan, L., Bertelsen, B., Padmanabhuni, S. S., Debes, N. M., LuCamp, Have, C. T. & Tümer, Z., 30 aug. 2015, I : Psychiatry Research. 228, 3, s. 974-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet
  15. Udgivet

    A t(3;9)(q25.1;q34.3) translocation leading to OLFM1 fusion transcripts in Gilles de la Tourette syndrome, OCD and ADHD

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Nazaryan, L., Debes, N. M., Skov, L., Xie, G., Sun, W., Brøndum-Nielsen, K., Kuss, A. W., Chen, W. & Tümer, Z., 28 feb. 2015, I : Psychiatry Research. 225, 3, s. 268-275 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Case report a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

    Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2015, I : BMC Medical Genetics. 16, s. 40

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Identification of new genes and genetic mechanisms Associated with Tourette syndrome

    Bertelsen, B., 2015, Grafisk – Københavns Universitet.

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapportPh.d.-afhandlingForskning

  18. 2014
  19. Udgivet
  20. Udgivet

    Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, B., Rizzo, R., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, A. & Tümer, Z., nov. 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, 11, s. 1283-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. 2013
  22. Udgivet
  23. Udgivet
  24. Udgivet
  25. 2012
  26. Udgivet

    Genetikken bag Gilles de laTourettes syndrom

    Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2012, I : Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene segregating in a Danish family with ALS

    Tümer, Z., Bertelsen, B., Gredal, O., Magyari, M., Nielsen, K. C., Lucamp, Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K., 2012, I : Neurobiology of Aging. 33, 1, s. 208.e1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. 2011
  29. Udgivet

    Three new loci for determining x chromosome inactivation patterns

    Bertelsen, B., Tümer, Z. & Ravn, K., sep. 2011, I : The Journal of molecular diagnostics : JMD. 13, 5, s. 537-40 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 36882734