Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet
  3. Udgivet

    First patient with ILNEB syndrome due to pathogenic variants in ITGA3 surviving to adulthood

    Alstrup, M., Marks, S. D., Ek, J., Buchvald, F., Lund, T. K., Perch, M., Waters, A. M., Mogensen, M. & Jelsig, A. M., nov. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 11, s. 104335 104335.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Danish guidelines for management of non-APC-associated hereditary polyposis syndromes

    Jelsig, A. M., Karstensen, J. G., Jespersen, N., Ketabi, Z., Lautrup, C., Rønlund, K., Sunde, L., Wadt, K., Thorlacius-Ussing, O. & Qvist, N., 7 okt. 2021, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 19, 1, s. 1-9 9 s., 41.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  5. Udgivet

    Two cases of somatic STK11 mosaicism in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome

    Jelsig, A. M., Bertelsen, B., Forss, I. & Karstensen, J. G., jan. 2021, I: Familial Cancer. 20, 1, s. 55-59 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. 2020
  7. Udgivet

    De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects

    SYNAPS Study Group, 6 aug. 2020, I: American Journal of Human Genetics. 107, 2, s. 311-324 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Guideline: Udredning og opfølgning for arvelige polyposesyndromer

    Jelsig, A. M., Karstensen, J. G., Lautrup, C., Rønlund, K., Wadt, K., Sunde, L., Jespersen, N. F. K., Thorlacius-Ussing, O., Ketabi, Z. & Qvist, N., 5 aug. 2020

    Publikation: AndetAndet bidragFormidling

  9. Udgivet

    Udredning og opfølgning af familiær aneurisme sygdom

    Diness, B. R., Rasmussen, M., Tørring, P., Graversen, L., Jelsig, A. M., Elset, S. E., Lindquist, S. G. & Hammer-Hansen, S., 28 maj 2020

    Publikation: AndetAndet bidragFormidling

  10. Udgivet

    Revised Danish guidelines for the cancer surveillance of patients with Cowden Syndrome

    Smerdel, M. P., Skytte, A-B., Jelsig, A. M., Ebbehøj, E. & Stochholm, K., maj 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 5, s. 103873 103873.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  11. 2018
  12. Udgivet

    Tab af X-kromosomet kan være et aldersbetinget fænomen hos kvinder

    Jelsig, A. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, A. Z., 4 jun. 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 23, s. V10170731

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant

    Jelsig, A. M., Diness, B. R., Kreiborg, S., Main, K. M., Larsen, V. A. & Hove, H., 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-72

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. 2017
  15. Udgivet

    Novel ELN mutation in a family with supravalvular aortic stenosis and intracranial aneurysm

    Jelsig, A. M., Urban, Z., Hucthagowder, V., Nissen, H. & Ousager, L. B., feb. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 110-113 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. 2016
  17. Udgivet

    JP-HHT phenotype in Danish patients with SMAD4 mutations

    Jelsig, A. M., Tørring, P. M., Kjeldsen, A. D., Qvist, N., Bojesen, A., Jensen, U. B., Andersen, M. K., Gerdes, A. M., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., jul. 2016, I: Clinical Genetics. 90 , 1, s. 55–62

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Disease pattern in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome

    Jelsig, A. M., Qvist, N., Sunde, L., Brusgaard, K., Hansen, T. V. O., Wikman, F. P., Nielsen, C. B., Nielsen, I. K., Gerdes, A. M., Bojesen, A. & Ousager, L. B., maj 2016, I: International Journal of Colorectal Disease. 31, 5, s. 997-1004

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Germline variants in Hamartomatous Polyposis Syndrome-associated genes from patients with one or few hamartomatous polyps

    Jelsig, A. M., Brusgaard, K., Hansen, T. P., Qvist, N., Larsen, M., Bojesen, A., Nielsen, C. B. & Ousager, L. B., 2016, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 51, 9, s. 1118-1125 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. 2014
  21. Udgivet

    Hamartomatous polyposis syndromes: a review

    Jelsig, A. M., Qvist, N., Brusgaard, K., Nielsen, C. B., Plato Hansen, T. & Ousager, L. B., 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, s. 101

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. 2012
  23. Udgivet

    Inheritance of the chronic myeloproliferative neoplasms. A systematic review

    Ranjan, A., Penninga, E., Jelsig, A., Hasselbalch, H. & Bjerrum, O. W., 2012, I: Clinical Genetics. 83, 2, s. 99–107

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

ID: 52408475