Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Expertise
Neuropaediatrics - clinical and genetic aspects
Primære forskningsområder
Developmental diseases; mental retardation; genetics
Aktuel forskning
Rett syndrome; Rett-like syndromes; Cornelia de Lange syndrome
Mulige interessekonflikter
none
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Anne-Marie Bisgaard Pedersen er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Microphthalmia and congenital cataract in two patients with Stickler syndrome type II: a case report
Boysen, K. B., Tümer, Z., Bach-Holm, D., Bisgaard, A.-M. & Kessel, L., jun. 2024, I: Ophthalmic Genetics. 45, 3, s. 313-318 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Psychological aspects of being a parent of an individual with Rett syndrome: A scoping review
Larsen, J. L., Hansson, H., Bisgaard, A.-M. & Stahlhut, M., mar. 2024, I: Journal of applied research in intellectual disabilities : JARID. 37, 2, s. e13188 e13188.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
-
SMC1A epilepsy syndrome: clinical data from a large international cohort
Gibellato, E., Cianci, P., Mariani, M., Parma, B., Huisman, S., Śmigiel, R., Bisgaard, A.-M., Massa, V., Gervasini, C., Moretti, A., Cattoni, A., Biondi, A. & Selicorni, A., 2024, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 194, 7, e63577.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature
Peluso, F., Caraffi, S. G., Contrò, G., Valeri, L., Napoli, M., Carboni, G., Seth, A., Zuntini, R., Coccia, E., Astrea, G., Bisgaard, A.-M., Ivanovski, I., Maitz, S., Brischoux-Boucher, E., Carter, M. T., Dentici, M. L., Devriendt, K., Bellini, M., Digilio, M. C. & Doja, A. & 45 flere, , 27 nov. 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 1224-1234 11 s., jmg-2023-109141.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
6 Citationer (Scopus) -
Genetisk udredning ved autismespektrumforstyrrelse
Jensen, J. M., Nielsen, U. S., Bayat, A., Rasmussen, M. B., Møller, R. S., Bisgaard, A. M. & Hammer, T. B., 22 aug. 2022, I: Ugeskrift for Laeger. 184, 34, V04220253.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review