Amalie Hey – Publikationer — Region Hovedstadens forskningsportal

Publikationer pr. år

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

7 Tidsskriftartikel
1 Ph.d.-afhandling

7 resultater

Filter

2021
BBS Proteins Affect Ciliogenesis and Are Essential for Hedgehog Signaling, but Not for Formation of iPSC-Derived RPE-65 Expressing RPE-Like Cells
Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., feb. 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 3, s. 1-18 18 s., 1345.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
6 Citationer (Scopus)
2020
A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium
Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Z., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., 7 feb. 2020, I: Investigative ophthalmology & visual science. 61, 2, s. 29 2761939.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus)
Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex
Rosengren, T., Nanhoe, S., de Almeida, L. G. D., Schönewolf-Greulich, B., Larsen, L. J., Hey, C. A. B., Dunø, M., Ek, J., Risom, L., Nellist, M. & Møller, L. B., 18 jun. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, s. 9909 9909.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
2019
Generation and characterization of three isogenic induced pluripotent stem cell lines from a patient with Bardet-Biedl syndrome and homozygous for the BBS5 variant
Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., dec. 2019, I: Stem Cell Research. 41, s. 101594
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
2018
Comparison of two different culture conditions for derivation of early hiPSC
Hey, C. A. B., Saltoõkova, K. B., Bisgaard, H. C. & Møller, L. B., 30 mar. 2018, I: Journal of Cell Biology. 42, 11, s. 1467-1473
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
7 Citationer (Scopus)
Generation of induced pluripotent stem cells, KCi001-A derived from a Bardet-Biedl syndrome patient compound heterozygous for the BBS1 variants c.1169T>G/c.1135G>C
Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., aug. 2018, I: Stem Cell Research. 31, s. 235-239 5 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus)
Generation of induced pluripotent stem cells, KCi002-A derived from a patient with Bardet-Biedl syndrome homozygous for the BBS10 variant c.271insT
Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., dec. 2018, I: Stem Cell Research. 33, s. 46-50 5 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus)