Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2019
  2. Udgivet

    Cardiac function and incidence of unexplained myocardial scarring in patients with primary carnitine deficiency - a cardiac magnetic resonance study

    Kyhl, K., Róin, T., Lund, A., Vejlstrup, N., Madsen, P. L., Engstrøm, T. & Rasmussen, J., 26 sep. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, s. 13909

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet
  4. E-pub ahead of print

    Newborn screening for homocystinurias: recent recommendations versus current practice

    and individual contributors of the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD), 2019, I : Journal of Inherited Metabolic Disease.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. E-pub ahead of print
  6. E-pub ahead of print

    Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-a successful strategy for clinical research of rare diseases

    Additional individual contributors of the UCDC and the E-IMD consortium & Lund, A. M., 2019, I : Journal of Inherited Metabolic Disease.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. 2018
  8. Udgivet

    l-Carnitine Improves Skeletal Muscle Fat Oxidation in Primary Carnitine Deficiency

    Madsen, K. L., Preisler, N., Rasmussen, J., Hedermann, G., Olesen, J. H., Lund, A. M. & Vissing, J., 1 dec. 2018, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 103, 12, s. 4580-4588 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Osteogenesis imperfecta and the teeth, eyes, and ears-a study of non-skeletal phenotypes in adults

    Hald, J. D., Folkestad, L., Swan, C. Z., Wanscher, J., Schmidt, M., Gjørup, H., Haubek, D., Leonhard, C-H., Larsen, D. A., Hjortdal, J. Ø., Harsløf, T., Duno, M., Lund, A. M., Jensen, J-E. B., Brixen, K. & Langdahl, B., 1 dec. 2018, I : Osteoporosis International. 29, 12, s. 2781-2789

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome

    Parini, R., Broomfield, A., Cleary, M. A., De Meirleir, L., Di Rocco, M., Fathalla, W. M., Guffon, N., Lampe, C., Lund, A. M., Scarpa, M., Tylki-Szymańska, A. & Zeman, J., dec. 2018, I : Acta paediatrica. 107, 12, s. 2059-2065 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  11. Udgivet

    Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis

    Lund, A. M., Borgwardt, L., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Gil-Campos, M., De Meirleir, L., Laroche, C., Dolhem, P., Cole, D., Tylki-Szymanska, A., Lopez-Rodriguez, M., Guillén-Navarro, E., Dali, C. I., Héron, B., Fogh, J., Muschol, N., Phillips, D., Van den Hout, J. M. H., Jones, S. A., Amraoui, Y., Harmatz, P. & Guffon, N., nov. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 1225-1233 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Efficacy and safety of Velmanase alfa in the treatment of patients with alpha-mannosidosis: results from the core and extension phase analysis of a phase III multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled trial

    Borgwardt, L., Guffon, N., Amraoui, Y., Dali, C. I., De Meirleir, L., Gil-Campos, M., Heron, B., Geraci, S., Ardigò, D., Cattaneo, F., Fogh, J., Van den Hout, J. M. H., Beck, M., Jones, S. A., Tylki-Szymanska, A., Haugsted, U. & Lund, A. M., nov. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 1215-1223 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment

    Tylki-Szymańska, A., De Meirleir, L., Di Rocco, M., Fathalla, W. M., Guffon, N., Lampe, C., Lund, A. M., Parini, R., Wijburg, F. A., Zeman, J. & Scarpa, M., aug. 2018, I : Acta paediatrica. 107, 8, s. 1402-1408 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Extreme neonatal hyperbilirubinemia, acute bilirubin encephalopathy, and kernicterus spectrum disorder in children with galactosemia

    Bech, L. F., Donneborg, M. L., Lund, A. M. & Ebbesen, F., aug. 2018, I : Pediatric Research. 84, 2, s. 228-232 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders

    additional individual contributors of the E-IMD consortium, Posset, R., Garcia-Cazorla, A., Valayannopoulos, V., Leão Teles, E., Dionisi-Vici, C., Brassier, A., Burlina, A. B., Burgard, P., Cortès-Saladelafont, E., Dobbelaere, D., Couce, M. L., Sykut-Cegielska, J., Häberle, J., Lund, A. M., Chakrapani, A., Schiff, M., Walter, J. H., Zeman, J., Vara, R. & Kölker, S., jul. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 4, s. 743-744 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Cryopreservation of ovarian tissue may be considered in young girls with galactosemia

    Mamsen, L. S., Kelsey, T. W., Ernst, E., Macklon, K. T., Lund, A. M. & Andersen, C. Y., jul. 2018, I : Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 35, 7, s. 1209-1217 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Enzyme replacement therapy with velmanase alfa (human recombinant alpha-mannosidase): Novel global treatment response model and outcomes in patients with alpha-mannosidosis

    Harmatz, P., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Hennermann, J. B., Guffon, N., Lund, A., Hendriksz, C. J. & Borgwardt, L., jun. 2018, I : Molecular Genetics and Metabolism. 124, 2, s. 152-160 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

    Afzal, R. M., Lund, A. M. & Skovby, F., jun. 2018, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 15, s. 6-10 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Compound heterozygous mutations in two different domains of ALDH18A1 do not affect the amino acid levels in a patient with hereditary spastic paraplegia

    Steenhof, M., Kibæk, M., Larsen, M. J., Christensen, M., Lund, A. M., Brusgaard, K. & Hertz, J. M., 12 maj 2018, I : Neurogenetics. 19, 3, s. 145-149

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study

    Khaikin, Y., Sidky, S., Abdenur, J., Anastasi, A., Ballhausen, D., Buoni, S., Chan, A., Cheillan, D., Dorison, N., Goldenberg, A., Goldstein, J., Hofstede, F. C., Jacquemont, M-L., Koeberl, D. D., Lion-Francois, L., Lund, A. M., Mention, K., Mundy, H., O'Rourke, D., Pitelet, G., Raspall-Chaure, M., Tassini, M., Billette de Villemeur, T., Williams, M., Salomons, G. S. & Mercimek-Andrews, S., maj 2018, I : European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 22, 3, s. 369-379 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Udredning af krampeanfald i neonatalperioden

    Jensen, K. V., Hansen, B. M., Lund, A. M. & Miranda, M. J., 2 apr. 2018, I : Ugeskrift for Laeger. 180, 14, s. V04170297 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet
  23. Udgivet
  24. Udgivet
  25. 2017
  26. Udgivet

    Correction to: Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias

    Heringer, J., Valayannopoulos, V., Lund, A. M., Wijburg, F. A., Freisinger, P., Barić, I., Baumgartner, M. R., Burgard, P., Burlina, A. B., Chapman, K. A., Cortès I Saladelafont, E., Karall, D., Mühlhausen, C., Riches, V., Schiff, M., Sykut-Cegielska, J., Walter, J. H., Zeman, J., Chabrol, B., Kölker, S. & Additional individual contributors of the E-IMD consortium, 12 dec. 2017, I : Journal of Inherited Metabolic Disease.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease

    Hasholt, L., Ballegaard, M., Bundgaard, H., Christiansen, M., Law, I., Lund, A. M., Norremolle, A., Krogh Rasmussen, A., Ravn, K., Tumer, Z., Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, U., dec. 2017, I : Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet
  29. Udgivet
  30. Udgivet

    Primary Carnitine Deficiency: Is Foetal Development Affected and Can Newborn Screening Be Improved?

    Rasmussen, J., Hougaard, D. M., Sandhu, N., Fjællegaard, K., Petersen, P. R., Steuerwald, U. & Lund, A. M., 2017, I : JIMD Reports. 36, s. 35-40 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Splenomegaly - Diagnostic validity, work-up, and underlying causes

    Curovic Rotbain, E., Lund Hansen, D., Schaffalitzky de Muckadell, O., Wibrand, F., Meldgaard Lund, A. & Frederiksen, H., 2017, I : P L o S One. 12, 11, s. e0186674

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. 2016
  33. Udgivet

    Mutational and phenotypical spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Denmark

    Bayat, A., Yasmeen, S., Lund, A., Nielsen, J. B. & Møller, L. B., sep. 2016, I : Clinical Genetics. 90, 3, s. 247-51

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Debut af arvelig metabolisk encefalopati kan ses efter neonatalperioden

    Sørensen, L. C., Rehman, S. & Lund, A. M., 30 maj 2016, I : Ugeskrift for Laeger. 178, 22, s. V12151013

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Ehlers-Danlos' Syndrom

    Leganger, J., Søborg, M-L. K., Farholt, S., Lund, A. M., Rosenberg, J. & Burcharth, J., 25 apr. 2016, I : Ugeskrift for Laeger. 178, 17, s. V01160014

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Alpha-mannosidosis: characterization of CNS pathology and correlation between CNS pathology and cognitive function

    Borgwardt, L. G., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Månsson, J. E., Taouatas, N., Thuesen, A. M., Olsen, K. J., Fogh, J., Dali, C. I. & Lund, A., apr. 2016, I : Clinical Genetics. 89, 4, s. 489-494

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet
  38. Udgivet

    Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias

    Heringer, J., Valayannopoulos, V., Lund, A. M., Wijburg, F. A., Freisinger, P., Barić, I., Baumgartner, M. R., Burgard, P., Burlina, A. B., Chapman, K. A., I Saladelafont, E. C., Karall, D., Mühlhausen, C., Riches, V., Schiff, M., Sykut-Cegielska, J., Walter, J. H., Zeman, J., Chabrol, B., Kölker, S. & additional individual contributors of the E-IMD consortium, 2016, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 39, 3, s. 341-53

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet
  40. 2015
  41. Udgivet

    Cognitive profile and activities of daily living: 35 patients with alpha-mannosidosis

    Borgwardt, L. G., Thuesen, A. M., Olsen, K. J., Fogh, J., Dali, C. I. & Lund, A., nov. 2015, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 38, 6, s. 1119-27 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation

    Kölker, S., Cazorla, A. G., Valayannopoulos, V., Lund, A. M., Burlina, A. B., Sykut-Cegielska, J., Wijburg, F. A., Teles, E. L., Zeman, J., Dionisi-Vici, C., Barić, I., Karall, D., Augoustides-Savvopoulou, P., Aksglaede, L., Arnoux, J-B., Avram, P., Baumgartner, M. R., Blasco-Alonso, J., Chabrol, B., Chakrapani, A., Chapman, K., I Saladelafont, E. C., Couce, M. L., de Meirleir, L., Dobbelaere, D., Dvorakova, V., Furlan, F., Gleich, F., Gradowska, W., Grünewald, S., Jalan, A., Häberle, J., Haege, G., Lachmann, R., Laemmle, A., Langereis, E., de Lonlay, P., Martinelli, D., Matsumoto, S., Mühlhausen, C., de Baulny, H. O., Ortez, C., Peña-Quintana, L., Ramadža, D. P., Rodrigues, E., Scholl-Bürgi, S., Sokal, E., Staufner, C., Summar, M. L., Thompson, N., Vara, R., Pinera, I. V., Walter, J. H., Williams, M. & Burgard, P., nov. 2015, 2 s.

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  43. Udgivet

    Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype

    Kölker, S., Valayannopoulos, V., Burlina, A. B., Sykut-Cegielska, J., Wijburg, F. A., Teles, E. L., Zeman, J., Dionisi-Vici, C., Barić, I., Karall, D., Arnoux, J-B., Avram, P., Baumgartner, M. R., Blasco-Alonso, J., Boy, S. P. N., Rasmussen, M. B., Burgard, P., Chabrol, B., Chakrapani, A., Chapman, K., Cortès I Saladelafont, E., Couce, M. L., de Meirleir, L., Dobbelaere, D., Furlan, F., Gleich, F., González, M. J., Gradowska, W., Grünewald, S., Honzik, T., Hörster, F., Ioannou, H., Jalan, A., Häberle, J., Haege, G., Langereis, E., de Lonlay, P., Martinelli, D., Matsumoto, S., Mühlhausen, C., Murphy, E., de Baulny, H. O., Ortez, C., Pedrón, C. C., Pintos-Morell, G., Pena-Quintana, L., Ramadža, D. P., Rodrigues, E., Scholl-Bürgi, S., Sokal, E., Summar, M. L., Thompson, N., Vara, R., Pinera, I. V., Walter, J. H., Williams, M., Lund, A. M. & Cazorla, A. G., nov. 2015, 2 s.

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  44. Udgivet

    The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation

    Kölker, S., Cazorla, A. G., Valayannopoulos, V., Lund, A. M., Burlina, A. B., Sykut-Cegielska, J., Wijburg, F. A., Teles, E. L., Zeman, J., Dionisi-Vici, C., Barić, I., Karall, D., Augoustides-Savvopoulou, P., Aksglaede, L., Arnoux, J-B., Avram, P., Baumgartner, M. R., Blasco-Alonso, J., Chabrol, B., Chakrapani, A., Chapman, K., I Saladelafont, E. C., Couce, M. L., de Meirleir, L., Dobbelaere, D., Dvorakova, V., Furlan, F., Gleich, F., Gradowska, W., Grünewald, S., Jalan, A., Häberle, J., Haege, G., Lachmann, R., Laemmle, A., Langereis, E., de Lonlay, P., Martinelli, D., Matsumoto, S., Mühlhausen, C., de Baulny, H. O., Ortez, C., Peña-Quintana, L., Ramadža, D. P., Rodrigues, E., Scholl-Bürgi, S., Sokal, E., Staufner, C., Summar, M. L., Thompson, N., Vara, R., Pinera, I. V., Walter, J. H., Williams, M. & Burgard, P., nov. 2015, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 38, 6, s. 1041-57 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype

    Kölker, S., Valayannopoulos, V., Burlina, A. B., Sykut-Cegielska, J., Wijburg, F. A., Teles, E. L., Zeman, J., Dionisi-Vici, C., Barić, I., Karall, D., Arnoux, J-B., Avram, P., Baumgartner, M. R., Blasco-Alonso, J., Boy, S. P. N., Rasmussen, M. B., Burgard, P., Chabrol, B., Chakrapani, A., Chapman, K., Cortès I Saladelafont, E., Couce, M. L., de Meirleir, L., Dobbelaere, D., Furlan, F., Gleich, F., González, M. J., Gradowska, W., Grünewald, S., Honzik, T., Hörster, F., Ioannou, H., Jalan, A., Häberle, J., Haege, G., Langereis, E., de Lonlay, P., Martinelli, D., Matsumoto, S., Mühlhausen, C., Murphy, E., de Baulny, H. O., Ortez, C., Pedrón, C. C., Pintos-Morell, G., Pena-Quintana, L., Ramadža, D. P., Rodrigues, E., Scholl-Bürgi, S., Sokal, E., Summar, M. L., Thompson, N., Vara, R., Pinera, I. V., Walter, J. H., Williams, M., Lund, A. M. & Garcia Cazorla, A., nov. 2015, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 38, 6, s. 1059-74 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Splenomegali og dårlig trivselsom følge af morbus Gaucher

    Hansen, G. L., Lund, A. M. & Børresen, M. L., 7 sep. 2015, I : Ugeskrift for Laeger. 177, 37, s. V04150358

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    Residual OCTN2 transporter activity, carnitine levels and symptoms correlate in patients with primary carnitine deficiency.

    Rasmussen, J., Lund, A. M., Risom, L., Wibrand, F., Gislason, H., Wendelboe Nielsen, O., Køber, L. & Dunø, M., 22 maj 2015, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 1, s. 241-248

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Abnormal Newborn Screening in a Healthy Infant of a Mother with Undiagnosed Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

    Aksglaede, L., Christensen, M., Olesen, J. H., Duno, M., Olsen, R. K. J., Andresen, B. S., Hougaard, D. M. & Lund, A. M., 13 mar. 2015, I : JIMD Reports. 23, s. 67-70

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Is L-Carnitine Supplementation Beneficial in 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency?

    Thomsen, J. A., Lund, A. M., Olesen, J. H., Mohr, M. & Rasmussen, J., 3 mar. 2015, I : JIMD Reports. 21, s. 79-88

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype

    Terhal, P. A., Nievelstein, R. J. A. J., Verver, E. J. J., Topsakal, V., van Dommelen, P., Hoornaert, K., Le Merrer, M., Zankl, A., Simon, M. E. H., Smithson, S. F., Marcelis, C., Kerr, B., Clayton-Smith, J., Kinning, E., Mansour, S., Elmslie, F., Goodwin, L., van der Hout, A. H., Veenstra-Knol, H. E., Herkert, J. C., Lund, A. M., Hennekam, R. C. M., Mégarbané, A., Lees, M. M., Wilson, L. C., Male, A., Hurst, J., Alanay, Y., Annerén, G., Betz, R. C., Bongers, E. M. H. F., Cormier-Daire, V., Dieux, A., David, A., Elting, M. W., van den Ende, J., Green, A., van Hagen, J. M., Hertel, N. T., Holder-Espinasse, M., den Hollander, N., Homfray, T., Hove, H. D., Price, S., Raas-Rothschild, A., Rohrbach, M., Schroeter, B., Suri, M., Thompson, E. M., Tobias, E. S., Toutain, A., Vreeburg, M., Wakeling, E., Knoers, N. V., Coucke, P. & Mortier, G. R., mar. 2015, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 3, s. 461-75 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Diagnostik og behandling af fenylketonuri

    Bayat, A., Møller, L. B. & Lund, A. M., 16 feb. 2015, I : Ugeskrift for læger [online]. 177, 8, s. V07140383

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation

    Borgwardt, L., Stensland, H. M. F. R., Olsen, K. J., Wibrand, F., Klenow, H. B., Beck, M., Amraoui, Y., Arash, L., Fogh, J., Nilssen, Ø., Dali, C. I. & Lund, A. M., 2015, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 70

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Carnitine levels in skeletal muscle, blood, and urine in patients with primary carnitine deficiency during intermission of L-carnitine supplementation

    Rasmussen, J., Thomsen, J. A., Olesen, J. H., Lund, T. M., Mohr, M., Clementsen, J., Nielsen, O. W. & Lund, A. M., 2015, I : JIMD Reports. 20, s. 103-11 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet
  55. 2014
  56. Udgivet

    Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment

    Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I., sep. 2014, I : Pediatric Endocrinology Reviews. 12 Suppl 1, s. 185-91 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 Næste

ID: 30784526