Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. Udgivet

    Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?

    Storgaard, J. H., Madsen, K. L., Løkken, N., Vissing, J., van Hall, G., Lund, A. M. & Ørngreen, M. C., maj 2020, I : JIMD Reports. 53, 1, s. 16-21 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Increased risk of sudden death in untreated Primary Carnitine Deficiency

    Rasmussen, J., Dunø, M., Lund, A. M., Steuerwald, U., Hansen, S-H., Joensen, H. D., Køber, L. & Nielsen, O. W., mar. 2020, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 2, s. 290-296 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Cystic fibrosis newborn screening in Denmark: Experience from the first 2 years

    Skov, M., Baekvad-Hansen, M., Hougaard, D. M., Skogstrand, K., Lund, A. M., Pressler, T., Olesen, H. V. & Duno, M., feb. 2020, I : Pediatric Pulmonology. 55, 2, s. 549-555 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme

    Lund, A., Wibrand, F., Skogstrand, K., Cohen, A., Christensen, M., Jäpelt, R. B., Dunø, M., Skovby, F., Nørgaard-Pedersen, B., Gregersen, N., Andresen, B. S., Olsen, R. K. J. & Hougaard, D., jan. 2020, I : Danish Medical Journal. 67, 1

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. 2019
  7. Udgivet

    Cardiac function and incidence of unexplained myocardial scarring in patients with primary carnitine deficiency - a cardiac magnetic resonance study

    Kyhl, K., Róin, T., Lund, A., Vejlstrup, N., Madsen, P. L., Engstrøm, T. & Rasmussen, J., 26 sep. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, s. 13909 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet
  9. Udgivet
  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease

    Madsen, A. M. H., Wibrand, F., Lund, A. M., Ek, J., Dunø, M. & Østergaard, E., mar. 2019, I : JIMD Reports. 46, 1, s. 35-45 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Newborn screening for homocystinurias: recent recommendations versus current practice

    and individual contributors of the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD), 11 feb. 2019, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 42, 4, s. 128-139 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, H., Mikkelsen, A. F., Bak, M., Tommerup, N., Lund, A. M., Wenzel, A., Sabarinathan, R., Gorodkin, J., Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, L., 2019, I : Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Decreased plasma l-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment

    Molema, F., Gleich, F., Burgard, P., van der Ploeg, A. T., Summar, M. L., Chapman, K. A., Lund, A. M., Rizopoulos, D., Kölker, S., Williams, M. & Additional individual contributors from E-IMD, 2019, I : Molecular Genetics and Metabolism. 126, 4, s. 397-405 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1

    Zielonka, M., Kölker, S., Gleich, F., Stützenberger, N., Nagamani, S. C. S., Gropman, A. L., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F., Posset, R., Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) and the European Registry and Network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) Consortia Study Group & Lund, A. M., 2019, I : Annals of Clinical and Translational Neurology. 6, 9, s. 1858-1871 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry

    Molema, F., Gleich, F., Burgard, P., van der Ploeg, A. T., Summar, M. L., Chapman, K. A., Barić, I., Lund, A. M., Kölker, S., Williams, M. & Additional individual contributors from E-IMD, 2019, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 42, 6, s. 1162-1175 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Functional disruption of pyrimidine nucleoside transporter CNT1 results in a novel inborn error of metabolism with high excretion of uridine and cytidine

    Wevers, R. A., Christensen, M., Engelke, U. F. H., Geuer, S., Coene, K. L. M., Kwast, J. T., Lund, A. M. & Vissers, L. E. L. M., 2019, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 42, 3, s. 494-500 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Including classical galactosaemia in the expanded newborn screening panel using tandem mass spectrometry for galactose-1-phosphate

    Cohen, A. S., Baurek, M., Lund, A. M., Dunø, M. & Hougaard, D. M., 2019, I : International Journal of Neonatal Screening. 5, 2, 19.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Questions about a vegan diet should be included in differential diagnostics of neurologically abnormal infants with failure to thrive

    Lund, A. M., 2019, I : Acta paediatrica. 108, 8, s. 1377-1379 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLederForskningpeer review

  20. Udgivet

    Real-World Outcomes with Lomitapide Use in Paediatric Patients with Homozygous Familial Hypercholesterolaemia

    Ben-Omran, T., Masana, L., Kolovou, G., Ariceta, G., Nóvoa, F. J., Lund, A. M., Bogsrud, M. P., Araujo, M., Hussein, O., Ibarretxe, D., Sanchez-Hernández, R. M. & Santos, R. D., 2019, I : Advances in Therapy. 36, 7, s. 1786-1811 26 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group

    Guffon, N., Tylki-Szymanska, A., Borgwardt, L., Lund, A. M., Gil-Campos, M., Parini, R. & Hennermann, J. B., 2019, I : Molecular Genetics and Metabolism. 126, 4, s. 470-474 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Research activity and capability in the European reference network MetabERN

    Heard, J-M., Bellettato, C., van Lingen, C., Scarpa, M., MetabERN collaboration group & Lund, A. M., 2019, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 14, 1, s. 119

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-a successful strategy for clinical research of rare diseases

    Posset, R., Garbade, S. F., Boy, N., Burlina, A. B., Dionisi-Vici, C., Dobbelaere, D., Garcia-Cazorla, A., de Lonlay, P., Teles, E. L., Vara, R., Ah Mew, N., Batshaw, M. L., Baumgartner, M. R., McCandless, S., Seminara, J., Summar, M., Hoffmann, G. F., Kölker, S., Burgard, P., Lund, A. M. & Additional individual contributors of the UCDC and the E-IMD consortium, 2019, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 42, 1, s. 96-106 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. 2018
  25. Udgivet

    l-Carnitine Improves Skeletal Muscle Fat Oxidation in Primary Carnitine Deficiency

    Madsen, K. L., Preisler, N., Rasmussen, J., Hedermann, G., Olesen, J. H., Lund, A. M. & Vissing, J., 1 dec. 2018, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 103, 12, s. 4580-4588 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Osteogenesis imperfecta and the teeth, eyes, and ears-a study of non-skeletal phenotypes in adults

    Hald, J. D., Folkestad, L., Swan, C. Z., Wanscher, J., Schmidt, M., Gjørup, H., Haubek, D., Leonhard, C-H., Larsen, D. A., Hjortdal, J. Ø., Harsløf, T., Duno, M., Lund, A. M., Jensen, J-E. B., Brixen, K. & Langdahl, B., 1 dec. 2018, I : Osteoporosis International. 29, 12, s. 2781-2789

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome

    Parini, R., Broomfield, A., Cleary, M. A., De Meirleir, L., Di Rocco, M., Fathalla, W. M., Guffon, N., Lampe, C., Lund, A. M., Scarpa, M., Tylki-Szymańska, A. & Zeman, J., dec. 2018, I : Acta paediatrica. 107, 12, s. 2059-2065 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  28. Udgivet

    Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis

    Lund, A. M., Borgwardt, L., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Gil-Campos, M., De Meirleir, L., Laroche, C., Dolhem, P., Cole, D., Tylki-Szymanska, A., Lopez-Rodriguez, M., Guillén-Navarro, E., Dali, C. I., Héron, B., Fogh, J., Muschol, N., Phillips, D., Van den Hout, J. M. H., Jones, S. A., Amraoui, Y., Harmatz, P. & Guffon, N., nov. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 1225-1233 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Efficacy and safety of Velmanase alfa in the treatment of patients with alpha-mannosidosis: results from the core and extension phase analysis of a phase III multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled trial

    Borgwardt, L., Guffon, N., Amraoui, Y., Dali, C. I., De Meirleir, L., Gil-Campos, M., Heron, B., Geraci, S., Ardigò, D., Cattaneo, F., Fogh, J., Van den Hout, J. M. H., Beck, M., Jones, S. A., Tylki-Szymanska, A., Haugsted, U. & Lund, A. M., nov. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 1215-1223 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment

    Tylki-Szymańska, A., De Meirleir, L., Di Rocco, M., Fathalla, W. M., Guffon, N., Lampe, C., Lund, A. M., Parini, R., Wijburg, F. A., Zeman, J. & Scarpa, M., aug. 2018, I : Acta paediatrica. 107, 8, s. 1402-1408 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Extreme neonatal hyperbilirubinemia, acute bilirubin encephalopathy, and kernicterus spectrum disorder in children with galactosemia

    Bech, L. F., Donneborg, M. L., Lund, A. M. & Ebbesen, F., aug. 2018, I : Pediatric Research. 84, 2, s. 228-232 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders

    Posset, R., Garcia-Cazorla, A., Valayannopoulos, V., Leão Teles, E., Dionisi-Vici, C., Brassier, A., Burlina, A. B., Burgard, P., Cortès-Saladelafont, E., Dobbelaere, D., Couce, M. L., Sykut-Cegielska, J., Häberle, J., Lund, A. M., Chakrapani, A., Schiff, M., Walter, J. H., Zeman, J., Vara, R., Kölker, S. & additional individual contributors of the E-IMD consortium, jul. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 4, s. 743-744 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Cryopreservation of ovarian tissue may be considered in young girls with galactosemia

    Mamsen, L. S., Kelsey, T. W., Ernst, E., Macklon, K. T., Lund, A. M. & Andersen, C. Y., jul. 2018, I : Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 35, 7, s. 1209-1217 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Enzyme replacement therapy with velmanase alfa (human recombinant alpha-mannosidase): Novel global treatment response model and outcomes in patients with alpha-mannosidosis

    Harmatz, P., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Hennermann, J. B., Guffon, N., Lund, A., Hendriksz, C. J. & Borgwardt, L., jun. 2018, I : Molecular Genetics and Metabolism. 124, 2, s. 152-160 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

    Afzal, R. M., Lund, A. M. & Skovby, F., jun. 2018, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 15, s. 6-10 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Compound heterozygous mutations in two different domains of ALDH18A1 do not affect the amino acid levels in a patient with hereditary spastic paraplegia

    Steenhof, M., Kibæk, M., Larsen, M. J., Christensen, M., Lund, A. M., Brusgaard, K. & Hertz, J. M., 12 maj 2018, I : Neurogenetics. 19, 3, s. 145-149

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study

    Khaikin, Y., Sidky, S., Abdenur, J., Anastasi, A., Ballhausen, D., Buoni, S., Chan, A., Cheillan, D., Dorison, N., Goldenberg, A., Goldstein, J., Hofstede, F. C., Jacquemont, M-L., Koeberl, D. D., Lion-Francois, L., Lund, A. M., Mention, K., Mundy, H., O'Rourke, D., Pitelet, G., Raspall-Chaure, M., Tassini, M., Billette de Villemeur, T., Williams, M., Salomons, G. S. & Mercimek-Andrews, S., maj 2018, I : European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 22, 3, s. 369-379 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Udredning af krampeanfald i neonatalperioden

    Jensen, K. V., Hansen, B. M., Lund, A. M. & Miranda, M. J., 2 apr. 2018, I : Ugeskrift for Laeger. 180, 14, s. V04170297 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet
  40. Udgivet
  41. Udgivet
  42. 2017
  43. Udgivet

    Correction to: Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias

    Heringer, J., Valayannopoulos, V., Lund, A. M., Wijburg, F. A., Freisinger, P., Barić, I., Baumgartner, M. R., Burgard, P., Burlina, A. B., Chapman, K. A., Cortès I Saladelafont, E., Karall, D., Mühlhausen, C., Riches, V., Schiff, M., Sykut-Cegielska, J., Walter, J. H., Zeman, J., Chabrol, B., Kölker, S. & Additional individual contributors of the E-IMD consortium, 12 dec. 2017, I : Journal of Inherited Metabolic Disease.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease

    Hasholt, L., Ballegaard, M., Bundgaard, H., Christiansen, M., Law, I., Lund, A. M., Norremolle, A., Krogh Rasmussen, A., Ravn, K., Tumer, Z., Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, U., dec. 2017, I : Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet
  46. Udgivet
  47. Udgivet

    Primary Carnitine Deficiency: Is Foetal Development Affected and Can Newborn Screening Be Improved?

    Rasmussen, J., Hougaard, D. M., Sandhu, N., Fjællegaard, K., Petersen, P. R., Steuerwald, U. & Lund, A. M., 2017, I : JIMD Reports. 36, s. 35-40 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Splenomegaly - Diagnostic validity, work-up, and underlying causes

    Curovic Rotbain, E., Lund Hansen, D., Schaffalitzky de Muckadell, O., Wibrand, F., Meldgaard Lund, A. & Frederiksen, H., 2017, I : P L o S One. 12, 11, s. e0186674

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. 2016
  50. Udgivet

    Mutational and phenotypical spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Denmark

    Bayat, A., Yasmeen, S., Lund, A., Nielsen, J. B. & Møller, L. B., sep. 2016, I : Clinical Genetics. 90, 3, s. 247-51

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Debut af arvelig metabolisk encefalopati kan ses efter neonatalperioden

    Sørensen, L. C., Rehman, S. & Lund, A. M., 30 maj 2016, I : Ugeskrift for Laeger. 178, 22, s. V12151013

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Ehlers-Danlos' Syndrom

    Leganger, J., Søborg, M-L. K., Farholt, S., Lund, A. M., Rosenberg, J. & Burcharth, J., 25 apr. 2016, I : Ugeskrift for Laeger. 178, 17, s. V01160014

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Alpha-mannosidosis: characterization of CNS pathology and correlation between CNS pathology and cognitive function

    Borgwardt, L. G., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Månsson, J. E., Taouatas, N., Thuesen, A. M., Olsen, K. J., Fogh, J., Dali, C. I. & Lund, A., apr. 2016, I : Clinical Genetics. 89, 4, s. 489-494

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet
  55. Udgivet

    Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias

    Heringer, J., Valayannopoulos, V., Lund, A. M., Wijburg, F. A., Freisinger, P., Barić, I., Baumgartner, M. R., Burgard, P., Burlina, A. B., Chapman, K. A., I Saladelafont, E. C., Karall, D., Mühlhausen, C., Riches, V., Schiff, M., Sykut-Cegielska, J., Walter, J. H., Zeman, J., Chabrol, B., Kölker, S. & additional individual contributors of the E-IMD consortium, 2016, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 39, 3, s. 341-53

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 30784526