Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. Udgivet

    Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia

    Bayat, A., Dunø, M., Kirchhoff, M., Jørgensen, F. S., Nishimura, G. & Hove, H. B., jun. 2020, I : Molecular Syndromology. 11, 2, s. 83-89 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Prevalence and causes of infantile nystagmus in a large population-based Danish cohort

    Hvid, K., Nissen, K. R., Bayat, A., Roos, L., Grønskov, K. & Kessel, L., 2020, I : Acta Ophthalmologica. 98, 5, s. 506-513 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2019
  5. Udgivet
  6. Udgivet
  7. Udgivet

    Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome

    van der Sluijs, P. J., Jansen, S., Vergano, S. A., Adachi-Fukuda, M., Alanay, Y., AlKindy, A., Baban, A., Bayat, A., Beck-Wödl, S., Berry, K., Bijlsma, E. K., Bok, L. A., Brouwer, A. F. J., van der Burgt, I., Campeau, P. M., Canham, N., Chrzanowska, K., Chu, Y. W. Y., Chung, B. H. Y., Dahan, K., De Rademaeker, M., Destree, A., Dudding-Byth, T., Earl, R., Elcioglu, N., Elias, E. R., Fagerberg, C., Gardham, A., Gener, B., Gerkes, E. H., Grasshoff, U., van Haeringen, A., Heitink, K. R., Herkert, J. C., den Hollander, N. S., Horn, D., Hunt, D., Kant, S. G., Kato, M., Kayserili, H., Kersseboom, R., Kilic, E., Krajewska-Walasek, M., Lammers, K., Laulund, L. W., Lederer, D., Lees, M., López-González, V., Maas, S., Mancini, G. M. S., Marcelis, C., Martinez, F., Maystadt, I., McGuire, M., McKee, S., Mehta, S., Metcalfe, K., Milunsky, J., Mizuno, S., Moeschler, J. B., Netzer, C., Ockeloen, C. W., Oehl-Jaschkowitz, B., Okamoto, N., Olminkhof, S. N. M., Orellana, C., Pasquier, L., Pottinger, C., Riehmer, V., Robertson, S. P., Roifman, M., Rooryck, C., Ropers, F. G., Rosello, M., Ruivenkamp, C. A. L., Sagiroglu, M. S., Sallevelt, S. C. E. H., Calvo, A. S., Simsek-Kiper, P. O., Soares, G., Solaeche, L., Sonmez, F. M., Splitt, M., Steenbeek, D., Stegmann, A. P. A., Stumpel, C. T. R. M., Tanabe, S., Uctepe, E., Utine, G. E., Veenstra-Knol, H. E., Venkateswaran, S., Vilain, C., Vincent-Delorme, C., Vulto-van Silfhout, A. T., Wheeler, P., Wilson, G. N., Wilson, L. C., Wollnik, B., Kosho, T., Wieczorek, D., Eichler, E., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Clayton-Smith, J. & Santen, G. W. E., sep. 2019, I : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 21, 9, s. 2160-2161 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskning

  8. Udgivet

    The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome

    van der Sluijs, E. P. J., Jansen, S., Vergano, S. A., Adachi-Fukuda, M., Alanay, Y., AlKindy, A., Baban, A., Bayat, A., Beck-Wödl, S., Berry, K., Bijlsma, E. K., Bok, L. A., Brouwer, A. F. J., van der Burgt, I., Campeau, P. M., Canham, N., Chrzanowska, K., Chu, Y. W. Y., Chung, B. H. Y., Dahan, K., De Rademaeker, M., Destree, A., Dudding-Byth, T., Earl, R., Elcioglu, N., Elias, E. R., Fagerberg, C., Gardham, A., Gener, B., Gerkes, E. H., Grasshoff, U., van Haeringen, A., Heitink, K. R., Herkert, J. C., den Hollander, N. S., Horn, D., Hunt, D., Kant, S. G., Kato, M., Kayserili, H., Kersseboom, R., Kilic, E., Krajewska-Walasek, M., Lammers, K., Laulund, L. W., Lederer, D., Lees, M., López-González, V., Maas, S., Mancini, G. M. S., Marcelis, C., Martinez, F., Maystadt, I., McGuire, M., McKee, S., Mehta, S., Metcalfe, K., Milunsky, J., Mizuno, S., Moeschler, J. B., Netzer, C., Ockeloen, C. W., Oehl-Jaschkowitz, B., Okamoto, N., Olminkhof, S. N. M., Orellana, C., Pasquier, L., Pottinger, C., Riehmer, V., Robertson, S. P., Roifman, M., Rooryck, C., Ropers, F. G., Rosello, M., Ruivenkamp, C. A. L., Sagiroglu, M. S., Sallevelt, S. C. E. H., Sanchis Calvo, A., Simsek-Kiper, P. O., Soares, G., Solaeche, L., Mujgan Sonmez, F., Splitt, M., Steenbeek, D., Stegmann, A. P. A., Stumpel, C. T. R. M., Tanabe, S., Uctepe, E., Utine, G. E., Veenstra-Knol, H. E., Venkateswaran, S., Vilain, C., Vincent-Delorme, C., Vulto-van Silfhout, A. T., Wheeler, P., Wilson, G. N., Wilson, L. C., Wollnik, B., Kosho, T., Wieczorek, D., Eichler, E., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Clayton-Smith, J. & Santen, G. W. E., jun. 2019, I : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 21, 6, s. 1295-1307 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2018
  10. Udgivet

    Chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome and gastrointestinal malrotation in an infantwith schaaf-yang syndrome - Expanding the phenotypic spectrum

    Bayat, A., Bayat, M., Lozoya, R. & Schaaf, C. P., 1 sep. 2018, I : European Journal of Medical Genetics. 61, 10

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

    Ivanovski, I., Djuric, O., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Rosato, S., Cordelli, D. M., Abdalla, E., Accorsi, P., Adam, M. P., Ajmone, P. F., Badura-Stronka, M., Baldo, C., Baldi, M., Bayat, A., Bigoni, S., Bonvicini, F., Breckpot, J., Callewaert, B., Cocchi, G., Cuturilo, G., De Brasi, D., Devriendt, K., Dinulos, M. B., Hjortshøj, T. D., Epifanio, R., Faravelli, F., Fiumara, A., Formisano, D., Giordano, L., Grasso, M., Grønborg, S., Iodice, A., Iughetti, L., Kuburovic, V., Kutkowska-Kazmierczak, A., Lacombe, D., Lo Rizzo, C., Luchetti, A., Malbora, B., Mammi, I., Mari, F., Montorsi, G., Moutton, S., Møller, R. S., Muschke, P., Nielsen, J. E. K., Obersztyn, E., Pantaleoni, C., Pellicciari, A., Pisanti, M. A., Prpic, I., Poch-Olive, M. L., Raviglione, F., Renieri, A., Ricci, E., Rivieri, F., Santen, G. W., Savasta, S., Scarano, G., Schanze, I., Selicorni, A., Silengo, M., Smigiel, R., Spaccini, L., Sorge, G., Szczaluba, K., Tarani, L., Tone, L. G., Toutain, A., Trimouille, A., Valera, E. T., Vergano, S. S., Zanotta, N., Zenker, M., Conidi, A., Zollino, M., Rauch, A., Zweier, C. & Garavelli, L., sep. 2018, I : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 20, 9, s. 965-975

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with 9p deletion syndrome

    Bayat, A., Kirchhoff, M., Madsen, C. G. & Kreiborg, S., 1 aug. 2018, I : European Journal of Medical Genetics. 61, 8, s. 473-477

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Første danske patient med et genkendeligt genetisk KBG-syndrom

    Bayat, A., Møller, L. B. & Hjortshøj, T. D., 12 mar. 2018, I : Ugeskrift for Laeger. 180, 11, s. V11170848

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis

    Knaus, A., Pantel, J. T., Pendziwiat, M., Hajjir, N., Zhao, M., Hsieh, T-C., Schubach, M., Gurovich, Y., Fleischer, N., Jäger, M., Köhler, S., Muhle, H., Korff, C., Møller, R. S., Bayat, A., Calvas, P., Chassaing, N., Warren, H., Skinner, S., Louie, R., Evers, C., Bohn, M., Christen, H-J., van den Born, M., Obersztyn, E., Charzewska, A., Endziniene, M., Kortüm, F., Brown, N., Robinson, P. N., Schelhaas, H. J., Weber, Y., Helbig, I., Mundlos, S., Horn, D. & Krawitz, P. M., 1 jan. 2018, I : Genome Medicine. 10, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. 2017
  16. Udgivet

    Neurodevelopmental Disorders Caused by De Novo Variants in KCNB1 Genotypes and Phenotypes

    de Kovel, C. G. F., Syrbe, S., Brilstra, E. H., Verbeek, N., Kerr, B., Dubbs, H., Bayat, A., Desai, S., Naidu, S., Srivastava, S., Cagaylan, H., Yis, U., Saunders, C., Rook, M., Plugge, S., Muhle, H., Afawi, Z., Klein, K-M., Jayaraman, V., Rajagopalan, R., Goldberg, E., Marsh, E., Kessler, S., Bergqvist, C., Conlin, L. K., Krok, B. L., Thiffault, I., Pendziwiat, M., Helbig, I., Polster, T., Borggraefe, I., Lemke, J. R., van den Boogaardt, M-J., Møller, R. S. & Koeleman, B. P. C., 1 okt. 2017, I : Archives of Neurology. 74, 10, s. 1228-1236

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    The evolving craniofacial phenotype of a patient with Sensenbrenner syndrome caused by IFT140 compound heterozygous mutations

    Bayat, A., Kerr, B., Douzgou, S. & DDD Study, 1 okt. 2017, I : Clinical Dysmorphology. 26, 4, s. 247-251

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

    Bayat, A., Kirchhoff, M., Madsen, C. G., Roos, L. & Kreiborg, S., 1 jun. 2017, I : Clinical Dysmorphology. 26, 3, s. 148-153

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients

    Garavelli, L., Ivanovski, I., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Cordelli, D. M., Abdalla, E., Accorsi, P., Adam, M. P., Baldo, C., Bayat, A., Belligni, E., Bonvicini, F., Breckpot, J., Callewaert, B., Cocchi, G., Cuturilo, G., Devriendt, K., Dinulos, M. B., Djuric, O., Epifanio, R., Faravelli, F., Formisano, D., Giordano, L., Grasso, M., Grønborg, S., Iodice, A., Iughetti, L., Lacombe, D., Maggi, M., Malbora, B., Mammi, I., Moutton, S., Møller, R., Muschke, P., Napoli, M., Pantaleoni, C., Pascarella, R., Pellicciari, A., Poch-Olive, M. L., Raviglione, F., Rivieri, F., Russo, C., Savasta, S., Scarano, G., Selicorni, A., Silengo, M., Sorge, G., Tarani, L., Tone, L. G., Toutain, A., Trimouille, A., Valera, E. T., Vergano, S. S., Zanotta, N., Zollino, M., Dobyns, W. B. & Paciorkowski, A. R., jun. 2017, I : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 19, 6, s. 691-700

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. 2016
  21. Udgivet

    Mutational and phenotypical spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Denmark

    Bayat, A., Yasmeen, S., Lund, A., Nielsen, J. B. & Møller, L. B., sep. 2016, I : Clinical Genetics. 90, 3, s. 247-51

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Further delineation of facioaudiosymphalangism syndrome: Description of a family with a novel NOG mutation and without hearing loss

    Bayat, A., Fijalkowski, I., Nygaard, T., Abdulmunem, S. A., van den Ende, J. & Van Hul, W., jun. 2016, I : American Journal of Medical Genetics, Part A. 170, 6, s. 1479-84 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. 2015
  24. Udgivet

    The incidence of SCN1A-related Dravet syndrome in Denmark is 1:22,000: a population-based study from 2004 to 2009

    Bayat, A., Hjalgrim, H. & Møller, R. S., apr. 2015, I : Epilepsia. 56, 4, s. e36-9

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Diagnostik og behandling af fenylketonuri

    Bayat, A., Møller, L. B. & Lund, A. M., 16 feb. 2015, I : Ugeskrift for læger [online]. 177, 8, s. V07140383

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet
  27. 2014
  28. Udgivet

    Forsinket psykomotorisk udvikling og tremorhos en dreng med 48,XXYY-syndrom

    Bayat, M. & Bayat, A., 27 jan. 2014, I : Ugeskrift for Laeger. 176, 5A, s. V07130439

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 44914289