Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Afdeling for Genetik - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet

    5q11.2 deletion syndrome revisited-Further narrowing of the smallest region of overlap for the main clinical characteristics of the syndrome

    Bayat, A., Bayat, M., Broers, C., Polstra, A. M., Zwijnenburg, P. J. G. & Hjortshøj, T. D., dec. 2021, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 12, s. 3844-3850 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Combined Muscle Biopsy and Comprehensive Electrophysiology in General Anesthesia is Valuable in Diagnosis of Neuromuscular Disease in Children

    Hoei-Hansen, C. E., Tygesen, M. L. B., Dunø, M., Vissing, J., Ballegaard, M. & Born, A. P., dec. 2021, I: Neuropediatrics. 52, 6, s. 462-468 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Decline in gross motor skills in adult Rett syndrome; results from a Danish longitudinal study

    Bisgaard, A-M., Wong, K., Højfeldt, A-K., Larsen, J. L., Schönewolf-Greulich, B., Rønde, G., Downs, J. & Stahlhut, M., dec. 2021, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 12, s. 3683-3693 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Genetic disease is a common cause of bilateral childhood cataract in Denmark

    Kessel, L., Bach-Holm, D., Al-Bakri, M., Roos, L., Lund, A. & Grønskov, K., dec. 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 6, s. 650-658 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. E-pub ahead of print
  7. Udgivet

    Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Z., nov. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    First patient with ILNEB syndrome due to pathogenic variants in ITGA3 surviving to adulthood

    Alstrup, M., Marks, S. D., Ek, J., Buchvald, F., Lund, T. K., Perch, M., Waters, A. M., Mogensen, M. & Jelsig, A. M., nov. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 11, s. 104335 104335.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Tumour-infiltrating CD4-, CD8- and FOXP3-positive immune cells as predictive markers of mortality in BRCA1- and BRCA2-associated breast cancer

    Jørgensen, N., Hviid, T. V. F., Nielsen, L. B., Sønderstrup, I. M. H., Eriksen, J. O., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Kruse, T. A., Thomassen, M., Jensen, M-B. & Lænkholm, A-V., nov. 2021, I: British Journal of Cancer. 125, 10, s. 1388-1398 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Whole genome sequencing identifies rare germline variants enriched in cancer related genes in first degree relatives of familial pancreatic cancer patients

    Tan, M., Brusgaard, K., Gerdes, A-M., Mortensen, M. B., Detlefsen, S., Schaffalitzky de Muckadell, O. B. & Joergensen, M. T., nov. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 551-562 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Danish guidelines for management of non-APC-associated hereditary polyposis syndromes

    Jelsig, A. M., Karstensen, J. G., Jespersen, N., Ketabi, Z., Lautrup, C., Rønlund, K., Sunde, L., Wadt, K., Thorlacius-Ussing, O. & Qvist, N., 7 okt. 2021, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 19, 1, 41.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  12. Udgivet
  13. Udgivet

    Clinical utility gene card for oculocutaneous (OCA) and ocular albinism (OA)-an update

    Aamir, A., Kuht, H. J., Grønskov, K., Brooks, B. P. & Thomas, M. G., okt. 2021, I: European journal of human genetics : EJHG. 29, 10, s. 1577-1583 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel

    Byrjalsen, A., Diets, I. J., Bakhuizen, J., Hansen, T. V. O., Schmiegelow, K., Gerdes, A-M., Stoltze, U., Kuiper, R. P., Merks, J. H. M., Wadt, K. & Jongmans, M., okt. 2021, I: Familial Cancer. 20, 4, s. 279-287 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Surveillance recommendations for DICER1 pathogenic variant carriers: a report from the SIOPE Host Genome Working Group and CanGene-CanVar Clinical Guideline Working Group

    SIOPE Host Genome Working Group, okt. 2021, I: Familial Cancer. 20, 4, s. 337-348 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

    Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K., Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R., Todd, E., Torring, P. M., Tümer, Z., Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., okt. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Identifying dominant-negative actions of a dopamine transporter variant in patients with parkinsonism and neuropsychiatric disease

    Herborg, F., Jensen, K. L., Tolstoy, S., Arends, N. V., Posselt, L. P., Shekar, A., Aguilar, J. I., Lund, V. K., Erreger, K., Rickhag, M., Lycas, M. D., Lonsdale, M. N., Rahbek-Clemmensen, T., Sørensen, A. T., Newman, A. H., Løkkegaard, A., Kjaerulff, O., Werge, T., Møller, L. B., Matthies, H. J., Galli, A., Hjermind, L. E. & Gether, U., 22 sep. 2021, I: JCI Insight. 6, 18, e151496.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. E-pub ahead of print

    Crosstalk between BH4, pain, and dystonia

    Møller, L. B., 21 sep. 2021, (E-pub ahead of print) I: European journal of human genetics : EJHG.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  19. E-pub ahead of print

    Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease

    Zheng, W-Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X-L., Taylor, R. W. & Ostergaard, E., 11 sep. 2021, (E-pub ahead of print) I: Human Molecular Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet
  21. Udgivet
  22. Udgivet

    Case report: ‘AARS2 leukodystrophy’

    Axelsen, T. M., Vammen, T. L., Bak, M., Pourhadi, N., Stenør, C. M. & Grønborg, S., sep. 2021, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 28, 100782.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease (PLoS Genetics (2021) 17:7 (e1009679) DOI: 10.1371/journal.pgen.1009679)

    Audain, E., Wilsdon, A., Breckpot, J., Izarzugaza, J. M. G., Fitzgerald, T. W., Kahlert, A-K., Sifrim, A., Wünnemann, F., Perez-Riverol, Y., Abdul-Khaliq, H., Bak, M., Bassett, A. S., Benson, D. W., Berger, F., Daehnert, I., Devriendt, K., Dittrich, S., Daubeney, P. E., Garg, V., Hackmann, K., Hoff, K., Hofmann, P., Dombrowsky, G., Pickardt, T., Bauer, U., Keavney, B. D., Klaassen, S., Kramer, H-H., Marshall, C. R., Milewicz, D. M., Lemaire, S., Coselli, J. S., Mitchell, M. E., Tomita-Mitchell, A., Prakash, S. K., Stamm, K., Stewart, A. F. R., Silversides, C. K., Siebert, R., Stiller, B., Rosenfeld, J. A., Vater, I., Postma, A. V., Caliebe, A., Brook, J. D., Andelfinger, G., Hurles, M. E., Thienpont, B., Larsen, L. A. & Hitz, M-P., sep. 2021, 1 s.

    Publikation: AndetAndet bidragFormidling

  24. Udgivet

    Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency

    Stemmerik, M. G., Borch, J. D. S., Dunø, M., Krag, T. & Vissing, J., sep. 2021, I: Human Mutation. 42, 9, s. 1101-1106 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    The predictive ability of the 313 variant-based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant

    Lakeman, I. M. M., van den Broek, A. J., Vos, J. A. M., Barnes, D. R., Adlard, J., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Balmaña, J., Barrowdale, D., Benitez, J., Borg, A., Caldés, T., Caligo, M. A., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collée, J. M., Couch, F. J., Daly, M. B., Dennis, J., Dhawan, M., Domchek, S. M., Eeles, R., Engel, C., Evans, D. G., Feliubadaló, L., Foretova, L., Friedman, E., Frost, D., Ganz, P. A., Garber, J., Gayther, S. A., Gerdes, A-M., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Hahnen, E., Hake, C. R., Hamann, U., Hogervorst, F. B. L., Hooning, M. J., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Jakubowska, A., James, P. A., Janavicius, R., Jensen, U. B. & GEMO Study Collaborators, sep. 2021, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23, 9, s. 1726-1737 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Use of Molecular Genetic Analyses in Danish Routine Newborn Screening

    Lund, A. M., Wibrand, F., Skogstrand, K., Bækvad-Hansen, M., Gregersen, N., Andresen, B. S., Hougaard, D. M., Dunø, M. & Olsen, R. K. J., sep. 2021, I: International Journal of Neonatal Screening. 7, 3, 50.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Classification of MSH6 Variants of Uncertain Significance Using Functional Assays

    Frederiksen, J. H., Jensen, S. B., Tümer, Z. & Hansen, T. V. O., 11 aug. 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 16, 8627.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  28. Udgivet

    Genomforskningsprojekt påviser TP53-mutation hos en pige med rabdomyosarkom

    Behrendt-Møller, I., Stoltze, U., Hjalgrim, L. L., Hansen, T. V. O., Schmiegelow, K. & Wadt, K., 9 aug. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 32

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Cohort profile and heritability assessment of familial pancreatic cancer: a nation-wide study

    Tan, M., Brusgaard, K., Gerdes, A-M., Mortensen, M. B., Detlefsen, S., Schaffalitzky de Muckadell, O. B. & Joergensen, M. T., aug. 2021, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 56, 8, s. 965-971 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families

    McKenzie, F., Mina, K., Callewaert, B., Beyens, A., Dickinson, J. E., Jevon, G., Papadimitriou, J., Diness, B. R., Steensberg, J. N., Ek, J. & Baynam, G., aug. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 2, s. 168-175 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. E-pub ahead of print

    Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores

    GEMO Study Collaborators, 28 jul. 2021, (E-pub ahead of print) I: National Cancer Institute. Journal (Online).

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. E-pub ahead of print

    Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia

    Karlsson, W. K., Højgaard, J. L. S., Vilhelmsen, A., Crone, C., Andersen, B., Law, I., Møller, L. B., Nielsen, T. T., Nielsen, E. N., Krag, T., Svenstrup, K. & Nielsen, J. E., 28 jul. 2021, (E-pub ahead of print) I: Cerebellum.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Cardiac Involvement in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants

    Solheim, T. Å., Fornander, F., Raja, A. A., Møgelvang, R., Poulsen, N. S., Dunø, M., Bundgaard, H. & Vissing, J., 27 jul. 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, s. 707838 707838.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. E-pub ahead of print
  35. Udgivet

    Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease

    Audain, E., Wilsdon, A., Breckpot, J., Izarzugaza, J. M. G., Fitzgerald, T. W., Kahlert, A-K., Sifrim, A., Wünnemann, F., Perez-Riverol, Y., Abdul-Khaliq, H., Bak, M., Bassett, A. S., Benson, D. W., Berger, F., Daehnert, I., Devriendt, K., Dittrich, S., Daubeney, P. E., Garg, V., Hackmann, K., Hoff, K., Hofmann, P., Dombrowsky, G., Pickardt, T., Bauer, U., Keavney, B. D., Klaassen, S., Kramer, H-H., Marshall, C. R., Milewicz, D. M., Lemaire, S., Coselli, J. S., Mitchell, M. E., Tomita-Mitchell, A., Prakash, S. K., Stamm, K., Stewart, A. F. R., Silversides, C. K., Siebert, R., Stiller, B., Rosenfeld, J. A., Vater, I., Postma, A. V., Caliebe, A., Brook, J. D., Andelfinger, G., Hurles, M. E., Thienpont, B., Larsen, L. A. & Hitz, M-P., jul. 2021, I: P L o S Genetics. 17, 7, s. e1009679 e1009679.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Oral contraceptive use and ovarian cancer risk for BRCA1/2 mutation carriers: an international cohort study

    Schrijver, L. H., Antoniou, A. C., Olsson, H., Mooij, T. M., Roos-Blom, M-J., Azarang, L., Adlard, J., Ahmed, M., Barrowdale, D., Davidson, R., Donaldson, A., Eeles, R., Evans, D. G., Frost, D., Henderson, A., Izatt, L., Ong, K-R., Bonadona, V., Coupier, I., Faivre, L., Fricker, J-P., Gesta, P., van Engelen, K., Jager, A., Menko, F. H., Mourits, M. J. E., Singer, C. F., Tan, Y. Y., Foretova, L., Navratilova, M., Schmutzler, R. K., Ellberg, C., Gerdes, A-M., Caldes, T., Simard, J., Olah, E., Jakubowska, A., Rantala, J., Osorio, A., Hopper, J. L., Phillips, K-A., Milne, R. L., Beth Terry, M., Noguès, C., Engel, C., Kast, K., Goldgar, D. E., van Leeuwen, F. E., Easton, D. F., Andrieu, N. & Epidemiological Study of Familial Breast Cancer, Gene Etude Prospective Sein Ovaire Sein, Hereditary Breast and Ovarian Cancer Research Group Netherlands, and International BRCA1/2 Carrier Cohort Study, jul. 2021, I: American Journal of Obstetrics and Gynecology. 225, 1, s. 51.e1-51.e17

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Variation in the risk of colorectal cancer in families with Lynch syndrome: a retrospective cohort study

    International Mismatch Repair Consortium, Gerdes, A-M. A. & van Overeem Hansen, T., jul. 2021, I: The Lancet Oncology. 22, 7, s. 1014-1022 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. E-pub ahead of print

    Biochemical, clinical and genetic characteristics in adults with persistent hypophosphatasaemia; Data from an endocrinological outpatient clinic in Denmark

    Hepp, N., Frederiksen, A. L., Duno, M., Præst Holm, J., Rye Jørgensen, N. & Beck Jensen, J-E., 28 jun. 2021, (E-pub ahead of print) I: Bone Reports. 15, 101101.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    No Difference in Penetrance between Truncating and Missense/Aberrant Splicing Pathogenic Variants in MLH1 and MSH2: A Prospective Lynch Syndrome Database Study

    Dominguez-Valentin, M., Plazzer, J-P., Sampson, J. R., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Macrae, F., Winship, I. M., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., de Vos Tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H., Nielsen, M., Bertario, L., Bonanni, B., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Lindblom, A., Valle, A. D., Lopez-Kostner, F., Alvarez, K., Gluck, N., Katz, L., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Nakken, S., Hovig, E., Green, K., Lalloo, F., Hill, J., Vasen, H. F. A., Perne, C., Büttner, R., Görgens, H., Holinski-Feder, E., Morak, M., Holzapfel, S., Hüneburg, R., von Knebel Doeberitz, M., Loeffler, M., Rahner, N., Weitz, J., Steinke-Lange, V., Schmiegel, W., Vangala, D., Crosbie, E. J., Pineda, M., Navarro, M., Brunet, J., Moreira, L., Sánchez, A., Serra-Burriel, M., Mints, M., Kariv, R., Rosner, G., Piñero, T. A., Pavicic, W. H., Kalfayan, P., Broeke, S. W. T., Mecklin, J-P., Pylvänäinen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Lepistö, A., Peltomäki, P., Hopper, J. L., Win, A. K., Buchanan, D. D., Lindor, N. M., Gallinger, S., Marchand, L. L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Therkildsen, C., Hansen, T. V. O., Lindberg, L., Rødland, E. A., Neffa, F., Esperon, P., Tjandra, D., Möslein, G., Seppälä, T. T. & Møller, P., 28 jun. 2021, I: Journal of Clinical Medicine. 10, 13, s. 1-12 12 s., 2856.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Structural aberrations are associated with poor survival in patients with clonal cytopenia of undetermined significance

    Mikkelsen, S. U., Safavi, S., Dimopoulos, K., O'Rourke, C. J., Andersen, M. K., Holm, M. S., Marcher, C. W., Andersen, J. B., Hansen, J. W. & Grønbæk, K., 1 jun. 2021, I: Haematologica. 106, 6, s. 1762-1766 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  41. Udgivet

    Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay

    Singh, R., Cohen, A. S. A., Poulton, C., Hjortshøj, T. D., Akahira-Azuma, M., Mendiratta, G., Khan, W. A., Azmanov, D. N., Woodward, K. J., Kirchhoff, M., Shi, L., Edelmann, L., Baynam, G., Scott, S. A. & Jabs, E. W., jun. 2021, I: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 7, 3, a005991.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Facial Asymmetry in Nonsyndromic and Muenke Syndrome-Associated Unicoronal Synostosis: A 3-Dimensional Study Based on Facial Surfaces Extracted From CT Scans

    Öwall, L., Darvann, T. A., Hove, H. B., Heliövaara, A., Dunø, M., Kreiborg, S. & Hermann, N. V., jun. 2021, I: Cleft Palate-Craniofacial Journal. 58, 6, s. 687-696 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    Genotype-phenotype associations in Danish patients with ocular and oculocutaneous albinism

    Kessel, L., Kjer, B., Lei, U., Duno, M. & Grønskov, K., jun. 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 3, s. 230-238 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    Uptake of hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in carriers of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report

    Seppälä, T. T., Dominguez-Valentin, M., Crosbie, E. J., Engel, C., Aretz, S., Macrae, F., Winship, I., Capella, G., Thomas, H., Hovig, E., Nielsen, M., Sijmons, R. H., Bertario, L., Bonanni, B., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Mints, M., Gluck, N., Katz, L., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Green, K., Lalloo, F., Hill, J., Schmiegel, W., Vangala, D., Perne, C., Strauß, H-G., Tecklenburg, J., Holinski-Feder, E., Steinke-Lange, V., Mecklin, J-P., Plazzer, J-P., Pineda, M., Navarro, M., Vida, J. B., Kariv, R., Rosner, G., Piñero, T. A., Pavicic, W., Kalfayan, P., Ten Broeke, S. W., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Burn, J., Greenblatt, M., de Vos Tot Nederveen Cappel, W. H., Della Valle, A., Lopez-Koestner, F., Alvarez, K., Büttner, R., Görgens, H., Morak, M., Holzapfel, S., Hüneburg, R., von Knebel Doeberitz, M., Loeffler, M., Redler, S., Weitz, J., Pylvänäinen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Lepistö, A., Hopper, J. L., Win, A. K., Lindor, N. M., Gallinger, S., Le Marchand, L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Therkildsen, C., Wadt, K. A. W., Mourits, M. J. E., Ketabi, Z., Denton, O. G., Rødland, E. A., Vasen, H., Neffa, F., Esperon, P., Tjandra, D., Möslein, G., Rokkones, E., Sampson, J. R., Evans, D. G. & Møller, P., 1 maj 2021, I: European journal of cancer (Oxford, England : 1990). 148, s. 124-133 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Clinical and genetic characteristics of children with acute lymphoblastic leukemia and Li-Fraumeni syndrome

    Winter, G., Kirschner-Schwabe, R., Groeneveld-Krentz, S., Escherich, G., Möricke, A., von Stackelberg, A., Stanulla, M., Bailey, S., Richter, L., Steinemann, D., Ripperger, T., Escudero, A., Farah, R., Lohi, O., Wadt, K., Jongmans, M., van Engelen, N., Eckert, C. & Kratz, C. P., maj 2021, I: Leukemia. 35, 5, s. 1475-1479 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  46. Udgivet

    Direct to consumer genetic testing in Denmark-public knowledge, use, and attitudes

    Gerdes, A-M., Nicolaisen, L., Husum, E., Andersen, J. B., Gantzhorn, M. D., Roos, L. & Diness, B. R., maj 2021, I: European journal of human genetics : EJHG. 29, 5, s. 851-860

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

    Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M. M., Gómez-Andrés, D., Aldinger, K. A., Marcos-Alcalde, Í., Popp, B., Everman, D. B., Lovgren, A. K., Arpin, S., Bahrambeigi, V., Beunders, G., Bisgaard, A-M., Bjerregaard, V. A., Bruel, A-L., Challman, T. D., Cogné, B., Coubes, C., de Man, S. A., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Elmslie, F., Feuk, L., García-Miñaúr, S., Gertler, T., Giorgio, E., Gruchy, N., Haack, T. B., Haldeman-Englert, C. R., Haukanes, B. I., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Isidor, B., Soller, M. J., Kushary, S., Kvarnung, M., Landau, Y. E., Leppig, K. A., Lindstrand, A., Kleinendorst, L., MacKenzie, A., Mandrile, G., Mendelsohn, B. A., Moghadasi, S., Morton, J. E., Moutton, S., Müller, A. J., O'Leary, M., Pacio-Míguez, M., Palomares-Bralo, M., Parikh, S., Pfundt, R., Pode-Shakked, B., Rauch, A., Repnikova, E., Revah-Politi, A., Ross, M. J., Ruivenkamp, C. A. L., Sarrazin, E., Savatt, J. M., Schlüter, A., Schönewolf-Greulich, B., Shad, Z., Shaw-Smith, C., Shieh, J. T., Shohat, M., Spranger, S., Thiese, H., Mau-Them, F. T., van Bon, B., van de Burgt, I., van de Laar, I. M. B. H., van Drie, E., van Haelst, M. M., van Ravenswaaij-Arts, C. M., Verdura, E., Vitobello, A., Waldmüller, S., Whiting, S., Zweier, C., Prada, C. E., de Vries, B. B. A., Dobyns, W. B., Reiter, S. F., Gómez-Puertas, P., Pujol, A. & Tümer, Z., maj 2021, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23, 5, s. 888-899 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet
  49. Udgivet

    Birth cohort-specific trends of sun-related behaviors among individuals from an international consortium of melanoma-prone families

    Lacson, J. C. A., Zamani, S. A., Froes, L. A. R., Mitra, N., Qian, L., Doyle, S. H., Azizi, E., Balestrini, C., Bishop, D. T., Bruno, W., Carlos-Ortega, B., Cuellar, F., Cust, A. E., Elder, D. E., Gerdes, A-M., Ghiorzo, P., Grazziotin, T. C., Gruis, N. A., Hansson, J., Hočevar, M., Höiom, V., Holland, E. A., Ingvar, C., Landman, G., Larre-Borges, A., Mann, G. J., Molgo, M., Moredo, L. F., Olsson, H., Out-Luiting, J. J., Perić, B., Pjanova, D., Puig, S., Salas-Alanis, J., Schmid, H., Wadt, K. A. W., Newton-Bishop, J. A., Kanetsky, P. A. & GenoMEL Study Group, 23 apr. 2021, I: BMC PUBLIC HEALTH. 21, 1, 692.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    Occipital Horn Syndrome as a Result of Splice Site Mutations in ATP7A. No Activity of ATP7A Splice Variants Missing Exon 10 or Exon 15

    Møller, L. B., Mogensen, M., Weaver, D. D. & Pedersen, P. A., 21 apr. 2021, I: Frontiers in Molecular Neuroscience. 14, s. 532291 532291.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. E-pub ahead of print

    Oliver McFarlane syndrome: two new cases and a review of the literature

    Lisbjerg, K., Andersen, M. K. G., Bertelsen, M., Brost, A. G., Buchvald, F. F., Jensen, R. B., Bisgaard, A-M., Rosenberg, T., Tümer, Z. & Kessel, L., 5 apr. 2021, (E-pub ahead of print) I: Ophthalmic Genetics. 42, 4, s. 464-473 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...22 Næste

ID: 32707808