Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Klinisk Genetisk Klinik - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. E-pub ahead of print

    Prevalence and causes of infantile nystagmus in a large population-based Danish cohort

    Hvid, K., Nissen, K. R., Bayat, A., Roos, L., Grønskov, K. & Kessel, L., 17 feb. 2020, I : Acta Ophthalmologica (Online).

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. E-pub ahead of print

    Increased antioxidant response in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: does lipoic acid have a protective role?

    Nochi, Z., Birkler, R. I. D., Fernandez-Guerra, P., Hansen, J., Wibrand, F., Corydon, T. J., Gregersen, N. & Olsen, R. K. J., 11 feb. 2020, I : Pediatric Research.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme

    Lund, A., Wibrand, F., Skogstrand, K., Cohen, A., Christensen, M., Jäpelt, R. B., Dunø, M., Skovby, F., Nørgaard-Pedersen, B., Gregersen, N., Andresen, B. S., Olsen, R. K. J. & Hougaard, D., jan. 2020, I : Danish Medical Journal. 67, 1

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. E-pub ahead of print
  6. E-pub ahead of print

    Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness

    Patel, V. L., Busch, E. L., Friebel, T. M., Cronin, A., Leslie, G., McGuffog, L., Adlard, J., Agata, S., Agnarsson, B. A., Ahmed, M., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Artioli, G., Arver, B., Auber, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Barroso, A., Barrowdale, D., Belotti, M., Benitez, J., Bertelsen, B., Blok, M. J., Bodrogi, I., Bonadona, V., Bonanni, B., Bondavalli, D., Boonen, S. E., Borde, J., Borg, A., Bradbury, A. R., Brady, A., Brewer, C., Brunet, J., Buecher, B., Buys, S. S., Cabezas-Camarero, S., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Campbell, I. G., Carnevali, I., Carrasco, E., Chan, T. L., Chu, A. T. W., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collaborators, G. S., Collaborators, E., Cook, J., Cortesi, L., Couch, F. J., Daly, M. B., Damante, G., Darder, E., Davidson, R., de la Hoya, M., Della Puppa, L., Dennis, J., Díez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Donaldson, A., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D. M., Eeles, R. A., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., Engel, C., Evans, D. G., Faivre, L., Faust, U., Feliubadaló, L., Foretova, L., Fostira, F., Fountzilas, G., Frost, D., García-Barberán, V., Garre, P., Gauthier-Villars, M., Géczi, L., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Gutierrez-Barrera, A. M., Hahnen, E., Hamann, U., Hauke, J., Herold, N., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Investigators, KC., Investigators, H., Izatt, L., Jager, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., Jensen, T. D., Johannsson, O. T., John, E. M., Joseph, V., Kang, E., Kast, K., Kiiski, J. I., Kim, S-W., Kim, Z., Ko, K-P., Konstantopoulou, I., Kramer, G., Krogh, L., Kruse, T. A., Kwong, A., Larsen, M., Lasset, C., Lautrup, C., Lázaro, C., Lee, J., Lee, J. W., Lee, M. H., Lemke, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindblom, A., Llovet, P., Lopez-Fernández, A., Lopez-Perolio, I., Lorca, V., Loud, J. T., Ma, E. S. K., Mai, P. L., Manoukian, S., Mari, V., Martin, L., Matricardi, L., Mebirouk, N., Medici, V., Meijers-Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Miller, C., Molina Gomes, D., Montagna, M., Mooij, T. M., Moserle, L., Mouret-Fourme, E., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Navratilova, M., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Cilius Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K-R., Osorio, A., Ott, C-E., Palli, D., Park, S. K., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peixoto, A., Pérez-Segura, P., Peterlongo, P., Høgh Petersen, A., Porteous, M. E., Pujana, M. A., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Rizzolo, P., Robson, M. E., Rookus, M. A., Rossing, C. M., Ruddy, K. J., Santos, C., Saule, C., Scarpitta, R., Schmutzler, R. K., Schuster, H., Senter, L., Seynaeve, C. M., Shah, P. D., Sharma, P., Shin, V. Y., Silvestri, V., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Snape, K., Solano, A. R., Soucy, P., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Steele, L., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Stradella, A., Sunde, L., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tommasi, S., Torres, D., Toss, A., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Baan, F. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., van Hest, L. P., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Viel, A., Vierstraete, J., Villa, R., von Wachenfeldt, A., Wagner, P., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wieme, G., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zorn, K. K., D'Amico, A. V., Freedman, M. L., Pomerantz, M. M., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Neuhausen, S. L., Ottini, L., Nielsen, H. R. & Rebbeck, T. R., 2020, I : Cancer Research.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. E-pub ahead of print

    Cancer Risks Associated With Germline PALB2 Pathogenic Variants: An International Study of 524 Families

    Yang, X., Leslie, G., Doroszuk, A., Schneider, S., Allen, J., Decker, B., Dunning, A. M., Redman, J., Scarth, J., Plaskocinska, I., Luccarini, C., Shah, M., Pooley, K., Dorling, L., Lee, A., Adank, M. A., Adlard, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Ang, P., Barwell, J., Bernstein, J. L., Bobolis, K., Borg, Å., Blomqvist, C., Claes, K. B. M., Concannon, P., Cuggia, A., Culver, J. O., Damiola, F., de Pauw, A., Diez, O., Dolinsky, J. S., Domchek, S. M., Engel, C., Evans, D. G., Fostira, F., Garber, J., Golmard, L., Goode, E. L., Gruber, S. B., Hahnen, E., Hake, C., Heikkinen, T., Hurley, J. E., Janavicius, R., Kleibl, Z., Kleiblova, P., Konstantopoulou, I., Kvist, A., Laduca, H., Lee, A. S. G., Lesueur, F., Maher, E. R., Mannermaa, A., Manoukian, S., McFarland, R., McKinnon, W., Meindl, A., Metcalfe, K., Mohd Taib, N. A., Moilanen, J., Nathanson, K. L., Neuhausen, S., Ng, P. S., Nguyen-Dumont, T., Nielsen, S. M., Obermair, F., Offit, K., Olopade, O. I., Ottini, L., Penkert, J., Pylkäs, K., Radice, P., Ramus, S. J., Rudaitis, V., Side, L., Silva-Smith, R., Silvestri, V., Skytte, A-B., Slavin, T., Soukupova, J., Tondini, C., Trainer, A. H., Unzeitig, G., Usha, L., van Overeem Hansen, T., Whitworth, J., Wood, M., Yip, C. H., Yoon, S-Y., Yussuf, A., Zogopoulos, G., Goldgar, D., Hopper, J. L., Chenevix-Trench, G., Pharoah, P., George, S. H. L., Balmaña, J., Houdayer, C., James, P., El-Haffaf, Z., Ehrencrona, H., Janatova, M., Peterlongo, P., Nevanlinna, H., Schmutzler, R., Teo, S-H., Robson, M., Pal, T., Couch, F., Weitzel, J. N., Elliott, A., Southey, M., Winqvist, R., Easton, D. F., Foulkes, W. D., Antoniou, A. C. & Tischkowitz, M., 2020, I : Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. s. JCO1901907

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. E-pub ahead of print

    Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database

    Dominguez-Valentin, M., Sampson, J. R., Seppälä, T. T., Ten Broeke, S. W., Plazzer, J-P., Nakken, S., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., Hovig, E., de Vos Tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H., Bertario, L., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Lindblom, A., Della Valle, A., Lopez-Köstner, F., Gluck, N., Katz, L. H., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Büttner, R., Görgens, H., Holinski-Feder, E., Morak, M., Holzapfel, S., Hüneburg, R., Knebel Doeberitz, M. V., Loeffler, M., Rahner, N., Schackert, H. K., Steinke-Lange, V., Schmiegel, W., Vangala, D., Pylvänäinen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Hopper, J. L., Win, A. K., Haile, R. W., Lindor, N. M., Gallinger, S., Le Marchand, L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Wadt, K., Therkildsen, C., Okkels, H., Ketabi, Z., Moreira, L., Sánchez, A., Serra-Burriel, M., Pineda, M., Navarro, M., Blanco, I., Green, K., Lalloo, F., Crosbie, E. J., Hill, J., Denton, O. G., Frayling, I. M., Rødland, E. A., Vasen, H., Mints, M., Neffa, F., Esperon, P., Alvarez, K., Kariv, R., Rosner, G., Pinero, T. A., Gonzalez, M. L., Kalfayan, P., Tjandra, D., Winship, I. M., Macrae, F., Möslein, G., Mecklin, J-P., Nielsen, M. & Møller, P., 2020, I : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. E-pub ahead of print

    Cystic fibrosis newborn screening in Denmark: Experience from the first 2 years

    Skov, M., Baekvad-Hansen, M., Hougaard, D. M., Skogstrand, K., Lund, A. M., Pressler, T., Olesen, H. V. & Duno, M., 2020, I : Pediatric Pulmonology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. E-pub ahead of print

    Increased risk of sudden death in untreated Primary Carnitine Deficiency

    Rasmussen, J., Dunø, M., Lund, A. M., Steuerwald, U., Hansen, S-H., Joensen, H. D., Køber, L. & Nielsen, O. W., 2020, I : Journal of Inherited Metabolic Disease.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. E-pub ahead of print

    Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

    Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, A., Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, R., Lindorff-Larsen, K., Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, L., 2020, I : European Journal of Medical Genetics. s. 103733

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. E-pub ahead of print

    Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, B. R., Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., 2020, I : European Journal of Medical Genetics. s. Epub

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families

    Öwall, L., Kreiborg, S., Dunø, M., Hermann, N. V., Darvann, T. A. & Hove, H., 2020, I : Coronary Artery Disease. 29, 1, s. 1-9 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. E-pub ahead of print

    The Number of Signaling Pathways Altered by Driver Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia Impacts Disease Outcome

    Brieghel, C., da Cunha-Bang, C., Yde, C. W., Schmidt, A. Y., Kinalis, S., Nadeu, F., Andersen, M. A., Jacobsen, L. O., Andersen, M. K., Pedersen, L. B., Delgado, J., Baumann, T., Mattsson, M., Mansouri, L., Rosenquist, R., Campo, E., Nielsen, F. C. & Niemann, C. U., 2020, I : Clinical Cancer Research.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. E-pub ahead of print

    Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Christesen, H. T., Christensen, L. G., Löfgren, Å. M., Brøndum-Nielsen, K., Svensson, J., Brusgaard, K., Samuelsson, S., Elfving, M., Jonson, T., Grønskov, K., Rasmussen, L., Backman, T., Hansen, L. K., Larsen, A. R., Petersen, H. & Detlefsen, S., 2020, I : European Journal of Medical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. E-pub ahead of print

    Transcorneal electrical stimulation for the treatment of retinitis pigmentosa - a multicenter safety study of the OkuStim® System (TESOLA-study)

    Jolly, J. K., Wagner, S. K., Martus, P., MacLaren, R. E., Wilhelm, B., Webster, A. R., Downes, S. M., Charbel Issa, P., Kellner, U., Jägle, H., Rüther, K., Bertelsen, M., Bragadóttir, R., Prener Holtan, J., van den Born, I., Sodi, A., Virgili, G., Gosheva, M., Pach, J., Zündorf, I., Zrenner, E. & Gekeler, F., 2020, I : Ophthalmic Research.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2019
  18. Udgivet

    Hydroxylated Long-Chain Acylcarnitines are Biomarkers of Mitochondrial Myopathy

    Vissing, C. R., Dunø, M., Wibrand, F., Christensen, M. & Vissing, J., 1 dec. 2019, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 12, s. 5968-5976 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet
  20. Udgivet

    Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia

    Hepp, N., Frederiksen, A. L., Dunø, M., Jørgensen, N. R., Langdahl, B., Hove, H. B., Vedtofte, P., Hindsø, K. & Jensen, J-E. B., dec. 2019, I : Calcified Tissue International. 105, 6, s. 681-686 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Nordic Guidelines for Germline Predisposition to Myeloid Neoplasms in Adults: Recommendations for Genetic Diagnosis, Clinical Management and Follow-up

    Baliakas, P., Tesi, B., Wartiovaara-Kautto, U., Stray-Pedersen, A. R., Friis, L. S., Dybedal, I., Hovland, R., Jahnukainen, K., Raaschou-Jensen, K., Ljungman, P., Rustad, C. F., Lautrup, C. K., Kilpivaara, O., Kittang, A. O., Grønbæk, K., Cammenga, J., Hellström-Lindberg, E. & Andersen, M. K., dec. 2019, I : HemaSphere. 3, 6, s. e321

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy

    Vissing, J., Johnson, K., Töpf, A., Nafissi, S., Díaz-Manera, J., French, V. M., Schindler, R. F., Sarathchandra, P., Løkken, N., Rinné, S., Freund, M., Decher, N., Müller, T., Duno, M., Krag, T., Brand, T. & Straub, V., dec. 2019, I : Annals of Neurology. 86, 6, s. 832-843

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet
  24. Udgivet

    Functional Assessment of Variants Associated with Wolfram Syndrome

    Riachi, M., Yilmaz, S., Kurnaz, E., Aycan, Z., Çetinkaya, S., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Bitner-Glindzicz, M., Bockenhauer, D. & Hussain, K., 15 nov. 2019, I : Human Molecular Genetics. 28, 22, s. 3815-3824

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome

    Pelet, A., Skopova, V., Steuerwald, U., Baresova, V., Zarhrate, M., Plaza, J-M., Hnizda, A., Krijt, M., Souckova, O., Wibrand, F., Andorsdóttir, G., Joensen, F., Sedlak, D., Bleyer, A. J., Kmoch, S., Lyonnet, S. & Zikanova, M., 15 nov. 2019, I : Human Molecular Genetics. 28, 22, s. 3805-3814 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Computational and cellular studies reveal structural destabilization and degradation of MLH1 variants in Lynch syndrome

    Abildgaard, A. B., Stein, A., Nielsen, S. V., Schultz-Knudsen, K., Papaleo, E., Shrikhande, A., Hoffmann, E. R., Bernstein, I., Gerdes, A-M., Takahashi, M., Ishioka, C., Lindorff-Larsen, K. & Hartmann-Petersen, R., 7 nov. 2019, I : eLife. 8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA

    Mey, K., Muhamad, A. A., Tranebjaerg, L., Rendtorff, N. D., Rasmussen, S. H., Bille, M. & Cayé-Thomasen, P., nov. 2019, I : The Laryngoscope. 129, 11, s. 2574-2579 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Germline variants in oculocutaneous albinism genes and predisposition to familial cutaneous melanoma

    Nathan, V., Johansson, P. A., Palmer, J. M., Howlie, M., Hamilton, H. R., Wadt, K., Jönsson, G., Brooks, K. M., Pritchard, A. L. & Hayward, N. K., nov. 2019, I : Pigment Cell & Melanoma Research. 32, 6, s. 854-863 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Palbociclib in combination with simvastatin induce severe rhabdomyolysis: a case report

    Nersesjan, V., Hansen, K., Krag, T., Duno, M. & Jeppesen, T. D., 22 okt. 2019, I : BMC Neurology. 19, 1, s. 247

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Evaluation of the contribution of germline variants in BRCA1 and BRCA2 to uveal and cutaneous melanoma

    Johansson, P. A., Nathan, V., Bourke, L. M., Palmer, J. M., Zhang, T., Symmons, J., Howlie, M., Patch, A-M., Read, J., Holland, E. A., Schmid, H., Warrier, S., Glasson, W., Höiom, V., Wadt, K., Jönsson, G., Olsson, H., Ingvar, C., Mann, G., Brown, K. M., Hayward, N. K. & Pritchard, A. L., okt. 2019, I : Melanoma Research. 29, 5, s. 483-490 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Global microRNA profiling of metastatic conjunctival melanoma

    Mikkelsen, L. H., Andersen, M. K., Andreasen, S., Larsen, A-C., Tan, Q., Toft, P. B., Wadt, K. & Heegaard, S., okt. 2019, I : Melanoma Research. 29, 5, s. 465-473 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Balanced translocation in a patient with abortus habitualis and normal karyotype

    Al-Saudi, N., Hjortshøj, T. D., Nielsen, H. S. & Jørgensen, F. S., 16 sep. 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 38

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet
  34. Udgivet
  35. Udgivet

    Detection of PMS2 Mutations by Screening Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer Families from Denmark and Sweden

    Okkels, H., Lagerstedt-Robinsson, K., Wikman, F. P., Hansen, T. V. O., Lolas, I., Lindberg, L. J. & Krarup, H. B., sep. 2019, I : Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 23, 9, s. 688-695 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

    kConFab investigators, sep. 2019, I : Human Mutation. 40, 9, s. 1557-1578 22 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Gentagne diploid biparental molae

    Butt, S. A., Kelstrup, L., Lidang, M., Bertelsen, M., Ejrnæs, K., Sunde, L. & Perin, T. L., 12 aug. 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 33, s. V02190144

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, M. B., Mehrjouy, M. M., Nazaryan-Petersen, L., Hansen, C., Bak, M., Grarup, N., Nørremølle, A., Larsen, L. A., Vestergaard, H., Hansen, T., Tommerup, N. & Bache, I., 1 aug. 2019, I : European journal of human genetics : EJHG. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A., Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A-M., Tümer, Z., Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M. & Cilio, M. R., aug. 2019, I : Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Estimating CDKN2A mutation carrier probability among global familial melanoma cases using GenoMELPREDICT

    GenoMEL Study Group, aug. 2019, I : Journal of the American Academy of Dermatology. 81, 2, s. 386-394 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan-Petersen, L., Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, M., Kalscheuer, V. M., Bache, I., Hancks, D. C. & Tommerup, N., aug. 2019, I : Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR) on human chromosome 21

    Pelleri, M. C., Cicchini, E., Petersen, M. B., Tranebjaerg, L., Mattina, T., Magini, P., Antonaros, F., Caracausi, M., Vitale, L., Locatelli, C., Seri, M., Strippoli, P., Piovesan, A. & Cocchi, G., aug. 2019, I : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7, 8, s. e797

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    Open ventral hernia repair with a composite ventral patch - final results of a multicenter prospective study

    Berrevoet, F., Doerhoff, C., Muysoms, F., Hopson, S., Muzi, M. G., Nienhuijs, S., Kullman, E., Tollens, T., Schwartz, M., Leblanc, K., Velanovich, V. & Jørgensen, L. N., 16 jul. 2019, I : BMC Surgery. 19, 1, s. 93

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    The genetic evolution of metastatic uveal melanoma

    Shain, A. H., Bagger, M. M., Yu, R., Chang, D., Liu, S., Vemula, S., Weier, J. F., Wadt, K., Heegaard, S., Bastian, B. C. & Kiilgaard, J. F., jul. 2019, I : Nature Genetics. 51, 7, s. 1123-1130 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet
  46. Udgivet

    Addressing the room for improvement in management of acute promyelocytic leukemia

    Danish Acute Leukemia Group, jun. 2019, I : European Journal of Haematology. 102, 6, s. 479-485 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet
  48. Udgivet

    Casein Glycomacropeptide as nutritional supplement for patients with Phenylketonuria: CGMP for patients with PKU

    Ahring, K., 30 maj 2019, 110 s.

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapportPh.d.-afhandlingForskning

  49. Udgivet

    Præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi

    Holmqvist, V., Roos, L. K. S., Kjartansdottir, K. R., Dunø, M., Petersen, M. R., Hnida, C., Pedersen, I. S., Ernst, A., Toft, C. L. F., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pinborg, A. & Løssl, K., 13 maj 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 20

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    International external quality assurance of JAK2 V617F quantification

    Asp, J., Skov, V., Bellosillo, B., Kristensen, T., Lippert, E., Dicker, F., Schwarz, J., Wojtaszewska, M., Palmqvist, L., Akiki, S., Aggerholm, A., Tolstrup Andersen, M., Girodon, F., Kjær, L., Oppliger Leibundgut, E., Pancrazzi, A., Vorland, M., Andrikovics, H., Kralovics, R., Cassinat, B., Coucelo, M., Eftimov, A., Haslam, K., Kusec, R., Link-Lenczowska, D., Lodé, L., Matiakowska, K., Naguib, D., Navaglia, F., Novotny, G. W., Percy, M. J., Sudarikov, A., Hermouet, S. & Pallisgaard, N., maj 2019, I : Annals of Hematology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Exploring the hereditary background of renal cancer in Denmark

    Christensen, M. B., Wadt, K., Jensen, U. B., Lautrup, C. K., Bojesen, A., Krogh, L. N., Overeem Hansen, T. V. & Gerdes, A-M., 29 apr. 2019, I : PLoS One. 14, 4, s. e0215725

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

    Gerdes, A-M. A., Risom, L., Kjærgaard, S. & Østergaard, E., 1 apr. 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 7A

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...19 Næste

ID: 32707808