Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Klinisk Genetisk Klinik - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2019
  2. E-pub ahead of print

    Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia

    Hepp, N., Frederiksen, A. L., Dunø, M., Jørgensen, N. R., Langdahl, B., Vedtofte, P., Hove, H. B., Hindsø, K. & Jensen, J-E. B., 5 sep. 2019, I : Calcified Tissue International.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, M. B., Mehrjouy, M. M., Nazaryan-Petersen, L., Hansen, C., Bak, M., Grarup, N., Nørremølle, A., Larsen, L. A., Vestergaard, H., Hansen, T., Tommerup, N. & Bache, I., aug. 2019, I : European journal of human genetics : EJHG. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. E-pub ahead of print

    Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database

    Dominguez-Valentin, M., Sampson, J. R., Seppälä, T. T., Ten Broeke, S. W., Plazzer, J-P., Nakken, S., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., Hovig, E., de Vos Tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H., Bertario, L., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Lindblom, A., Della Valle, A., Lopez-Köstner, F., Gluck, N., Katz, L. H., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Büttner, R., Görgens, H., Holinski-Feder, E., Morak, M., Holzapfel, S., Hüneburg, R., Knebel Doeberitz, M. V., Loeffler, M., Rahner, N., Schackert, H. K., Steinke-Lange, V., Schmiegel, W., Vangala, D., Pylvänäinen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Hopper, J. L., Win, A. K., Haile, R. W., Lindor, N. M., Gallinger, S., Le Marchand, L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Wadt, K., Therkildsen, C., Okkels, H., Ketabi, Z., Moreira, L., Sánchez, A., Serra-Burriel, M., Pineda, M., Navarro, M., Blanco, I., Green, K., Lalloo, F., Crosbie, E. J., Hill, J., Denton, O. G., Frayling, I. M., Rødland, E. A., Vasen, H., Mints, M., Neffa, F., Esperon, P., Alvarez, K., Kariv, R., Rosner, G., Pinero, T. A., Gonzalez, M. L., Kalfayan, P., Tjandra, D., Winship, I. M., Macrae, F., Möslein, G., Mecklin, J-P., Nielsen, M. & Møller, P., 24 jul. 2019, I : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Open ventral hernia repair with a composite ventral patch - final results of a multicenter prospective study

    Berrevoet, F., Doerhoff, C., Muysoms, F., Hopson, S., Muzi, M. G., Nienhuijs, S., Kullman, E., Tollens, T., Schwartz, M., Leblanc, K., Velanovich, V. & Jørgensen, L. N., 16 jul. 2019, I : BMC Surgery. 19, 1, s. 93

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet
  7. Udgivet

    Oral therapy for riboflavin transporter deficiency - What is the regimen of choice?

    Gorcenco, S., Vaz, F. M., Tracewska-Siemiatkowska, A., Tranebjærg, L., Cremers, F. P. M., Ygland, E., Kicsi, J., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S. & Puschmann, A., apr. 2019, I : Parkinsonism & related disorders. 61, s. 245-247 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  8. Udgivet
  9. Udgivet

    The Global State of the Genetic Counseling Profession

    Abacan, M., Alsubaie, L., Barlow-Stewart, K., Caanen, B., Cordier, C., Courtney, E., Davoine, E., Edwards, J., Elackatt, N. J., Gardiner, K., Guan, Y., Huang, L-H., Malmgren, C. I., Kejriwal, S., Kim, H. J., Lambert, D., Lantigua-Cruz, P. A., Lee, J. M. H., Lodahl, M., Lunde, Å., Macaulay, S., Macciocca, I., Margarit, S., Middleton, A., Moldovan, R., Ngeow, J., Obregon-Tito, A. J., Ormond, K. E., Paneque, M., Powell, K., Sanghavi, K., Scotcher, D., Scott, J., Juhé, C. S., Shkedi-Rafid, S., Wessels, T-M., Yoon, S-Y. & Wicklund, C., feb. 2019, I : European journal of human genetics : EJHG. 27, 2, s. 183-197 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Chelating principles in Menkes and Wilson diseases: Choosing the right compounds in the right combinations at the right time

    Horn, N., Møller, L. B., Nurchi, V. M. & Aaseth, J., jan. 2019, I : Journal of Inorganic Biochemistry. 190, s. 98-112 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  12. Udgivet

    Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

    Grímsdóttir, S., Hove, H. B., Kreiborg, S., Ek, J., Johansen, A., Darvann, T. A. & Hermann, N. V., jan. 2019, I : Clinical Dysmorphology. 28, 1, s. 41-45 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome

    Stahlhut, M., Downs, J., Aadahl, M., Leonard, H., Bisgaard, A-M. & Nordmark, E., jan. 2019, I : Disability and rehabilitation. 41, 2, s. 133-141 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Aortic aneurysm: An underestimated serious finding in the EP300 mutation phenotypical spectrum

    Luyckx, I., Bolar, N., Diness, B. R., Hove, H. B., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 96-96

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. E-pub ahead of print

    Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

    REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network, Oosterloo, M., Bijlsma, E. K., van Kuijk, S. M., Minkels, F., de Die-Smulders, C. E., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Roos, P., Stokholm, J., Vangsted-Hansen, C., Lindquist, S. G. & Vinther-Jensen, T., 2019, I : Parkinsonism & related disorders. s. Epub

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  17. Udgivet

    Cochlear implantation in a 10-year old boy with Pendred syndrome and extremely enlarged endolymphatic sacs

    Mikkelsen, K. S., Tranebjærg, L. & Mey, K., 2019, I : Cochlear Implants International. 20, s. 100-103

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants

    SMC1A Consortium, Tümer, Z., Mulder, P. A., Huisman, S., Landlust, A. M., Moss, J., Piening, S., Hennekam, R. C. & van Balkom, I. D. C., 2019, I : Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines. 60, 3, s. 305-313

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Evaluation of tumor-infiltrating lymphocytes and association with prognosis in BRCA-mutated breast cancer

    Sønderstrup, I. M. H., Jensen, M. B., Ejlertsen, B., Eriksen, J. O., Gerdes, A. M., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Thomassen, M. & Laenkholm, A. V., 2019, I : Acta oncologica (Stockholm, Sweden). 58, 3, s. 363-370 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

    Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, J., Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, s. 1-8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet
  22. E-pub ahead of print

    International external quality assurance of JAK2 V617F quantification

    Asp, J., Skov, V., Bellosillo, B., Kristensen, T., Lippert, E., Dicker, F., Schwarz, J., Wojtaszewska, M., Palmqvist, L., Akiki, S., Aggerholm, A., Tolstrup Andersen, M., Girodon, F., Kjær, L., Oppliger Leibundgut, E., Pancrazzi, A., Vorland, M., Andrikovics, H., Kralovics, R., Cassinat, B., Coucelo, M., Eftimov, A., Haslam, K., Kusec, R., Link-Lenczowska, D., Lodé, L., Matiakowska, K., Naguib, D., Navaglia, F., Novotny, G. W., Percy, M. J., Sudarikov, A., Hermouet, S. & Pallisgaard, N., 2019, I : Annals of Hematology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?

    Tørring, P. M., Larsen, M. J., Brasch-Andersen, C., Krogh, L. N., Kibæk, M., Laulund, L., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Wiesener, A., Popp, B., Marangi, G., Hjortshøj, T. D., Ek, J., Vogel, I., Becher, N., Roos, L., Zollino, M. & Fagerberg, C. R., 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 129-136

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjaer, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. E-pub ahead of print

    Newborn screening for homocystinurias: recent recommendations versus current practice

    and individual contributors of the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD), 2019, I : Journal of Inherited Metabolic Disease.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet
  27. Udgivet

    Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants

    Toft, A., Birk, S., Ballegaard, M., Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Svenstrup, K., 2019, I : Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. E-pub ahead of print
  29. E-pub ahead of print

    Subtypes in BRCA-mutated breast cancer

    Sønderstrup, I., Jensen, M. B., Ejlertsen, B., Eriksen, J. O., Gerdes, A. M., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Thomassen, M. & Lænkholm, A. V., 2019, I : Human Pathology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. E-pub ahead of print

    Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-a successful strategy for clinical research of rare diseases

    Additional individual contributors of the UCDC and the E-IMD consortium & Lund, A. M., 2019, I : Journal of Inherited Metabolic Disease.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. 2018
  32. Udgivet

    Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome

    Xu, L., Jensen, H., Johnston, J. J., Di Maria, E., Kloth, K., Cristea, I., Sapp, J. C., Darling, T. N., Huryn, L. A., Tranebjærg, L., Cinotti, E., Kubisch, C., Rødahl, E., Bruland, O., Biesecker, L. G., Houge, G. & Bredrup, C., 6 dec. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 103, 6, s. 976-983 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    l-Carnitine Improves Skeletal Muscle Fat Oxidation in Primary Carnitine Deficiency

    Madsen, K. L., Preisler, N., Rasmussen, J., Hedermann, G., Olesen, J. H., Lund, A. M. & Vissing, J., 1 dec. 2018, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 103, 12, s. 4580-4588 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Osteogenesis imperfecta and the teeth, eyes, and ears-a study of non-skeletal phenotypes in adults

    Hald, J. D., Folkestad, L., Swan, C. Z., Wanscher, J., Schmidt, M., Gjørup, H., Haubek, D., Leonhard, C-H., Larsen, D. A., Hjortdal, J. Ø., Harsløf, T., Duno, M., Lund, A. M., Jensen, J-E. B., Brixen, K. & Langdahl, B., 1 dec. 2018, I : Osteoporosis International. 29, 12, s. 2781-2789

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis

    Farrell, P., Férec, C., Macek, M., Frischer, T., Renner, S., Riss, K., Barton, D., Repetto, T., Tzetis, M., Giteau, K., Duno, M., Rogers, M., Levy, H., Sahbatou, M., Fichou, Y., Le Maréchal, C. & Génin, E., dec. 2018, I : European journal of human genetics : EJHG. 26, 12, s. 1832-1839 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    First reported adult patient with TARP syndrome: A case report

    Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, B. R., Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., dec. 2018, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet
  38. Udgivet

    International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome

    Parini, R., Broomfield, A., Cleary, M. A., De Meirleir, L., Di Rocco, M., Fathalla, W. M., Guffon, N., Lampe, C., Lund, A. M., Scarpa, M., Tylki-Szymańska, A. & Zeman, J., dec. 2018, I : Acta paediatrica. 107, 12, s. 2059-2065 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  39. Udgivet

    Publisher Correction: Epigenetic changes in myelofibrosis: Distinct methylation changes in the myeloid compartments and in cases with ASXL1 mutations

    Nielsen, H. M., Andersen, C. L., Westman, M., Kristensen, L. S., Asmar, F., Kruse, T. A., Thomassen, M., Larsen, T. S., Skov, V., Hansen, L. L., Bjerrum, O. W., Hasselbalch, H. C., Punj, V. & Grønbæk, K., 20 nov. 2018, I : Scientific Reports. 8, 1, s. 17311

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis

    Lund, A. M., Borgwardt, L., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Gil-Campos, M., De Meirleir, L., Laroche, C., Dolhem, P., Cole, D., Tylki-Szymanska, A., Lopez-Rodriguez, M., Guillén-Navarro, E., Dali, C. I., Héron, B., Fogh, J., Muschol, N., Phillips, D., Van den Hout, J. M. H., Jones, S. A., Amraoui, Y., Harmatz, P. & Guffon, N., nov. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 1225-1233 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Efficacy and safety of Velmanase alfa in the treatment of patients with alpha-mannosidosis: results from the core and extension phase analysis of a phase III multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled trial

    Borgwardt, L., Guffon, N., Amraoui, Y., Dali, C. I., De Meirleir, L., Gil-Campos, M., Heron, B., Geraci, S., Ardigò, D., Cattaneo, F., Fogh, J., Van den Hout, J. M. H., Beck, M., Jones, S. A., Tylki-Szymanska, A., Haugsted, U. & Lund, A. M., nov. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 1215-1223 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Pediatric cancer families' participation in whole-genome sequencing research in Denmark: Parent perspectives

    Byrjalsen, A., Stoltze, U., Wadt, K., Hjalgrim, L. L., Gerdes, A-M., Schmiegelow, K. & Wahlberg, A., nov. 2018, I : European Journal of Cancer Care. 27, 6, s. e12877

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

    Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M., Tommerup, N., Lundberg, E. S., Tümer, Z. & Lindstrand, A., nov. 2018, I : P L o S Genetics. 14, 11, s. e1007780

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    SLC35A2-related congenital disorder of glycosylation: Defining the phenotype

    Yates, T. M., Suri, M., Desurkar, A., Lesca, G., Wallgren-Pettersson, C., Hammer, T. B., Raghavan, A., Poulat, A-L., Møller, R. S., Thuresson, A-C. & Balasubramanian, M., nov. 2018, I : European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 22, 6, s. 1095-1102 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation

    Undiagnosed Diseases Network, Ferreira, C. R., Xia, Z-J., Clément, A., Parry, D. A., Davids, M., Taylan, F., Sharma, P., Turgeon, C. T., Blanco-Sánchez, B., Ng, B. G., Logan, C. V., Wolfe, L. A., Solomon, B. D., Cho, M. T., Douglas, G., Carvalho, D. R., Bratke, H., Haug, M. G., Phillips, J. B., Wegner, J., Tiemeyer, M., Aoki, K., Nordgren, A., Hammarsjö, A., Duker, A. L., Rohena, L., Hove, H. B., Ek, J., Adams, D., Tifft, C. J., Onyekweli, T., Weixel, T., Macnamara, E., Radtke, K., Powis, Z., Earl, D., Gabriel, M., Russi, A. H. S., Brick, L., Kozenko, M., Tham, E., Raymond, K. M., Phillips, J. A., Tiller, G. E., Wilson, W. G., Hamid, R., Malicdan, M. C. V., Nishimura, G., Grigelioniene, G. & Jackson, A., 4 okt. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 103, 4, s. 553-567 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course

    Grønborg, S., Risom, L., Ek, J., Larsen, K. B., Scheie, D., Petkov, Y., Larsen, V. A., Dunø, M., Joensen, F. & Østergaard, E., okt. 2018, I : European journal of human genetics : EJHG. 26, 10, s. 1512-1520 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylation

    DDD Study, Basilicata, M. F., Bruel, A-L., Semplicio, G., Valsecchi, C. I. K., Aktaş, T., Duffourd, Y., Rumpf, T., Morton, J., Bache, I., Szymanski, W. G., Gilissen, C., Vanakker, O., Õunap, K., Mittler, G., van der Burgt, I., El Chehadeh, S., Cho, M. T., Pfundt, R., Tan, T. Y., Kirchhoff, M., Menten, B., Vergult, S., Lindstrom, K., Reis, A., Johnson, D. S., Fryer, A., McKay, V., Fisher, R. B., Thauvin-Robinet, C., Francis, D., Roscioli, T., Pajusalu, S., Radtke, K., Ganesh, J., Brunner, H. G., Wilson, M., Faivre, L., Kalscheuer, V. M., Thevenon, J. & Akhtar, A., okt. 2018, I : Nature Genetics. 50, 10, s. 1442-1451 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement

    Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A-M., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P. F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O'Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. & Hennekam, R. C., okt. 2018, I : Nature Reviews. Genetics. 19, 10, s. 649-666 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  49. Udgivet

    Vitamin A in Stargardt disease-an evidence-based update

    Federspiel, C. A., Bertelsen, M. & Kessel, L., okt. 2018, I : Ophthalmic Genetics. 39, 5, s. 555-559 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    Clinical Characterization of 66 Patients With Congenital Retinal Disease Due to the Deep-Intronic c.2991+1655A>G Mutation in CEP290

    Valkenburg, D., van Cauwenbergh, C., Lorenz, B., van Genderen, M. M., Bertelsen, M., Pott, J-W. R., Coppieters, F., de Zaeytijd, J., Thiadens, A. A. H. J., Klaver, C. C. W., Kroes, H. Y., van Schooneveld, M. J., Preising, M., Hoyng, C. B., Leroy, B. P., van den Born, L. I. & Collin, R. W. J., 4 sep. 2018, I : Investigative ophthalmology & visual science. 59, 11, s. 4384-4391 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Harlekiniktyose med mutation i ABCA12-genet

    Andersen, L. H. J., Kelstrup, L., Olsen, T. E., Dunø, M. & Jørgensen, F. S., 3 sep. 2018, I : Ugeskrift for Laeger. 180, 36, s. V01180078

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet
Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...18 Næste

ID: 32707808