Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Genomisk Medicin - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet
  3. Udgivet

    Omics-based tracking of Pseudomonas aeruginosa persistence in "eradicated" cystic fibrosis patients.

    Bartell, J. A., Sommer, L. M., Marvig, R. L., Skov, M., Pressler, T., Molin, S. & Johansen, H. K., apr. 2021, I: The European respiratory journal. 57, 4

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet
  5. Udgivet

    NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

    Stamberger, H., Hammer, T. B., Gardella, E., Vlaskamp, D. R. M., Bertelsen, B., Mandelstam, S., de Lange, I., Zhang, J., Myers, C. T., Fenger, C., Afawi, Z., Almanza Fuerte, E. P., Andrade, D. M., Balcik, Y., Ben Zeev, B., Bennett, M. F., Berkovic, S. F., Isidor, B., Bouman, A., Brilstra, E., Busk, Ø. L., Cairns, A., Caumes, R., Chatron, N., Dale, R. C., de Geus, C., Edery, P., Gill, D., Granild-Jensen, J. B., Gunderson, L., Gunning, B., Heimer, G., Helle, J. R., Hildebrand, M. S., Hollingsworth, G., Kharytonov, V., Klee, E. W., Koeleman, B. P. C., Koolen, D. A., Korff, C., Küry, S., Lesca, G., Lev, D., Leventer, R. J., Mackay, M. T., Macke, E. L., McEntagart, M., Mohammad, S. S., Monin, P., Montomoli, M., Morava, E., Moutton, S., Muir, A. M., Parrini, E., Procopis, P., Ranza, E., Reed, L., Reif, P. S., Rosenow, F., Rossi, M., Sadleir, L. G., Sadoway, T., Schelhaas, H. J., Schneider, A. L., Shah, K., Shalev, R., Sisodiya, S. M., Smol, T., Stumpel, C. T. R. M., Stuurman, K., Symonds, J. D., Mau-Them, F. T., Verbeek, N., Verhoeven, J. S., Wallace, G., Yosovich, K., Zarate, Y. A., Zerem, A., Zuberi, S. M., Guerrini, R., Mefford, H. C., Patel, C., Zhang, Y-H., Møller, R. S. & Scheffer, I. E., feb. 2021, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23, 2, s. 363-373 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Collagen remodelling and plasma ascorbic acid levels in patients suspected of inherited bleeding disorders harbouring germline variants in collagen-related genes

    Fager Ferrari, M., Zetterberg, E., Rossing, M., Manon-Jensen, T., Pehrsson, M., Karsdal, M. A., Lykkesfeldt, J. & Leinoe, E., jan. 2021, I: Haemophilia. 27, 1, s. e69-e77

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Two cases of somatic STK11 mosaicism in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome

    Jelsig, A. M., Bertelsen, B., Forss, I. & Karstensen, J. G., jan. 2021, I: Familial Cancer. 20, 1, s. 55-59 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. E-pub ahead of print

    A novel homozygous GFI1B variant in 2 sisters with thrombocytopenia and severe bleeding tendency

    Brøns, N., Zaninetti, C., Ostrowski, S. R., Petersen, J., Greinacher, A., Rossing, M. & Leinøe, E., 2021, (E-pub ahead of print) I: Platelets.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. E-pub ahead of print

    Highly impaired platelet ultrastructure in two families with novel IKZF5 variants

    Leinoe, E., Kjaersgaard, M., Zetterberg, E., Ostrowski, S., Greinacher, A. & Rossing, M., 2021, (E-pub ahead of print) I: Platelets. s. 1-6 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. E-pub ahead of print

    Reducing the rate of psychiatric Re-ADMISsions in Bipolar Disorder using smartphones The RADMIS trial

    Faurholt-Jepsen, M., Tønning, M. L., Frost, M., Martiny, K., Tuxen, N., Rosenberg, N., Busk, J., Winther, O., Thaysen-Petersen, D., Aamund, K. A., Tolderlund, L., Bardram, J. E. & Vedel Kessing, L., 2021, (E-pub ahead of print) I: Acta Psychiatrica Scandinavica.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. E-pub ahead of print

    Transmitted HIV-1 drug resistance in a large international cohort using next-generation sequencing: results from the Strategic Timing of Antiretroviral Treatment (START) study

    INSIGHT START Study Group, 2021, (E-pub ahead of print) I: HIV Medicine.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2020
  13. Udgivet

    Changes in the Tumor Immune Microenvironment during Disease Progression in Patients with Ovarian Cancer

    Westergaard, M. C. W., Milne, K., Pedersen, M., Hasselager, T., Olsen, L. R., Anglesio, M. S., Borch, T. H., Kennedy, M., Briggs, G., Ledoux, S., Kreuzinger, C., Decken, I. V. D., Donia, M., Castillo-Tong, D. C., Nelson, B. H. & Svane, I. M., 18 dec. 2020, I: Cancers. 12, 12

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high incidence of cancer prone syndromes

    Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, N., Olsen, T. E., Scheie, D., Gupta, R., Gerdes, A-M., Schmiegelow, K. & Wadt, K., 17 dec. 2020, I: Plos Genetics. 16, 12, s. e1009231 e1009231.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet
  16. Udgivet

    Cytoplasmic mRNPs revisited: Singletons and condensates

    Mateu-Regué, À., Nielsen, F. C. & Christiansen, J., dec. 2020, I: BioEssays. 42, 12, s. e2000097

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Elevated miR-9 in Cerebrospinal Fluid Is Associated with Poor Functional Outcome After Subarachnoid Hemorrhage

    Bache, S., Rasmussen, R., Wolcott, Z., Rossing, M., Møgelvang, R., Tolnai, D., Hassager, C., Forman, J. L., Køber, L., Nielsen, F. C., Kimberly, W. T. & Møller, K., dec. 2020, I: Translational Stroke Research. 11, 6, s. 1243-1252 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Identification and validation of 174 COVID-19 vaccine candidate epitopes reveals low performance of common epitope prediction tools

    Justesen, S., Prachar, M., Steen-Jensen, D. B., Thorgrimsen, S., Jurgons, E., Winther, O., Bagger, F. O. & Martiny, K. P. J., 24 nov. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, s. 20465

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Breast cancer survival in Nordic BRCA2 mutation carriers-unconventional association with oestrogen receptor status

    Olafsdottir, E. J., Borg, A., Jensen, M-B., Gerdes, A-M., Johansson, A. L. V., Barkardottir, R. B., Johannsson, O. T., Ejlertsen, B., Sønderstrup, I. M. H., Hovig, E., Lænkholm, A-V., Hansen, T. V. O., Olafsdottir, G. H., Rossing, M., Jonasson, J. G., Sigurdsson, S., Loman, N., Nilsson, M. P., Narod, S. A. & Tryggvadottir, L., nov. 2020, I: British Journal of Cancer. 123, 11, s. 1608-1615 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet
  21. Udgivet

    Induction of PIK3CA alterations during neoadjuvant letrozole may improve outcome in postmenopausal breast cancer patients

    Skriver, S. K., Jensen, M-B., Eriksen, J-O., Ahlborn, L. B., Knoop, A. S., Rossing, M., Ejlertsen, B. & Laenkholm, A-V., nov. 2020, I: Breast Cancer Research and Treatment. 184, 1, s. 123-133 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet
  23. Udgivet

    Gene Loss and Acquisition in Lineages of Pseudomonas aeruginosa Evolving in Cystic Fibrosis Patient Airways

    Gabrielaite, M., Johansen, H. K., Molin, S., Nielsen, F. C. & Marvig, R. L., 27 okt. 2020, I: mBio. 11, 5, s. e02359-20

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    A rare heterozygous variant in FGB (Fibrinogen Merivale) causing hypofibrinogenemia in a Swedish family

    Fager Ferrari, M., Leinoe, E., Rossing, M., Norström, E. & Zetterberg, E., okt. 2020, I: Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis. 31, 7, s. 481-484 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants

    GEMO Study Collaborators, okt. 2020, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 22, 10, s. 1653-1666 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    The SPARKLE registry: protocol for an international prospective cohort study in patients with alpha-mannosidosis

    Hennermann, J. B., Guffon, N., Cattaneo, F., Ceravolo, F., Borgwardt, L., Lund, A. M., Gil-Campos, M., Tylki-Szymanska, A. & Muschol, N. M., 29 sep. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 271

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    New Pathogenic Germline Variants in Very Early Onset and Familial Colorectal Cancer Patients

    Djursby, M., Madsen, M. B., Frederiksen, J. H., Berchtold, L. A., Therkildsen, C., Willemoe, G. L., Hasselby, J. P., Wikman, F., Okkels, H., Skytte, A-B., Nilbert, M., Wadt, K., Gerdes, A-M. & van Overeem Hansen, T., 24 sep. 2020, I: Frontiers in genetics. 11, s. 566266 566266.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Oxacillinase-181 Carbapenemase-Producing Klebsiella pneumoniae in Neonatal Intensive Care Unit, Ghana, 2017-2019

    Labi, A-K., Nielsen, K. L., Marvig, R. L., Bjerrum, S., Enweronu-Laryea, C., Bennedbæk, M., Newman, M. J., Ayibor, P. K., Andersen, L. P. & Kurtzhals, J. A. L., sep. 2020, I: Emerging Infectious Diseases . 26, 9, s. 2235-2238 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Ultra-fast detection and quantification of nucleic acids by amplification-free fluorescence assay

    Uhd, J., Miotke, L., Ji, H. P., Dunaeva, M., Pruijn, G. J. M., Jørgensen, C. D., Kristoffersen, E. L., Birkedal, V., Yde, C. W., Nielsen, F. C., Hansen, J. & Astakhova, K., 24 aug. 2020, I: The Analyst. 145, 17, s. 5836-5844 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    scVAE: variational auto-encoders for single-cell gene expression data

    Grønbech, C. H., Vording, M. F., Timshel, P. N., Sønderby, C. K., Pers, T. H. & Winther, O., 15 aug. 2020, I: Bioinformatics. 36, 16, s. 4415-4422 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Human erythroleukemia genetics and transcriptomes identify master transcription factors as functional disease drivers

    Fagnan, A., Bagger, F. O., Piqué-Borràs, M-R., Ignacimouttou, C., Caulier, A., Lopez, C. K., Robert, E., Uzan, B., Gelsi-Boyer, V., Aid, Z., Thirant, C., Moll, U., Tauchmann, S., Kurtovic-Kozaric, A., Maciejewski, J., Dierks, C., Spinelli, O., Salmoiraghi, S., Pabst, T., Shimoda, K., Deleuze, V., Lapillonne, H., Sweeney, C., De Mas, V., Leite, B., Kadri, Z., Malinge, S., de Botton, S., Micol, J-B., Kile, B., Carmichael, C. L., Iacobucci, I., Mullighan, C. G., Carroll, M., Valent, P., Bernard, O. A., Delabesse, E., Vyas, P., Birnbaum, D., Anguita, E., Garçon, L., Soler, E., Schwaller, J. & Mercher, T., 6 aug. 2020, I: Blood. 136, 6, s. 698-714 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Germline RBBP8 variants associated with early-onset breast cancer compromise replication fork stability

    Zarrizi, R., Higgs, M. R., Voßgröne, K., Rossing, M., Bertelsen, B., Bose, M., Kousholt, A. N., Rösner, H., Network, T. C., Ejlertsen, B., Stewart, G. S., Nielsen, F. C. & Sørensen, C. S., 3 aug. 2020, I: The Journal of clinical investigation. 130, 8, s. 4069-4080 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Characterization of the Cancer Spectrum in Men With Germline BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants: Results From the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA)

    CIMBA Group, 1 aug. 2020, I: JAMA Oncology. 6, 8, s. 1218-1230 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Genotype-phenotype associations in PPGLs in 59 patients with variants in SDHX genes

    Main, A. M., Rossing, M., Borgwardt, L., Grønkær Toft, B., Rasmussen, Å. K. & Feldt-Rasmussen, U., aug. 2020, I: Endocrine Connections. 9, 8, s. 793-803 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    GenAPI: a tool for gene absence-presence identification in fragmented bacterial genome sequences

    Gabrielaite, M. & Marvig, R. L., 20 jul. 2020, I: BMC Bioinformatics. 21, 1, s. 320

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet
  37. Udgivet

    Transcriptome-wide association study of breast cancer risk by estrogen-receptor status

    GEMO Study Collaborators, jul. 2020, I: Genetic Epidemiology. 44, 5, s. 442-468 27 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Daily estimates of clinical severity of symptoms in bipolar disorder from smartphone-based self-assessments

    Busk, J., Faurholt-Jepsen, M., Frost, M., Bardram, J. E., Kessing, L. V. & Winther, O., 18 jun. 2020, I: Translational psychiatry. 10, 1, s. 194 194.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Nuclear interacting SET domain protein 1 inactivation impairs GATA1-regulated erythroid differentiation and causes erythroleukemia

    Leonards, K., Almosailleakh, M., Tauchmann, S., Bagger, F. O., Thirant, C., Juge, S., Bock, T., Méreau, H., Bezerra, M. F., Tzankov, A., Ivanek, R., Losson, R., Peters, A. H. F. M., Mercher, T. & Schwaller, J., 12 jun. 2020, I: Nature Communications. 11, 1, s. 2807

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Adoptive cell therapy in combination with checkpoint inhibitors in ovarian cancer

    Kverneland, A. H., Pedersen, M., Westergaard, M. C. W., Nielsen, M., Borch, T. H., Olsen, L. R., Aasbjerg, G., Santegoets, S. J., van der Burg, S. H., Milne, K., Nelson, B. H., Met, Ö., Donia, M. & Svane, I. M., 2 jun. 2020, I: Oncotarget. 11, 22, s. 2092-2105 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Genome-wide association study identifies 32 novel breast cancer susceptibility loci from overall and subtype-specific analyses

    kConFab Investigators, jun. 2020, I: Nature Genetics. 52, 6, s. 572-581 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Use of the Bruininks-Oseretsky test of motor proficiency (BOT-2) to assess efficacy of velmanase alfa as enzyme therapy for alpha-mannosidosis

    Phillips, D., Hennermann, J. B., Tylki-Szymanska, A., Borgwardt, L., Gil-Campos, M., Guffon, N., Amraoui, Y., Geraci, S., Ardigò, D., Cattaneo, F. & Lund, A. M., jun. 2020, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 23, s. 100586

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet
  44. Udgivet

    Two waves of transcriptomic changes in periovulatory human granulosa cells

    Poulsen, L. C., Bøtkjær, J. A., Østrup, O., Petersen, K. B., Andersen, C. Y., Grøndahl, M. L. & Englund, A. L. M., 1 maj 2020, I: Human reproduction (Oxford, England). 35, 5, s. 1230-1245 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Tumor miRNA expression profile is related to vestibular schwannoma growth rate

    Sass, H. C. R., Hansen, M., Borup, R., Nielsen, F. C. & Cayé-Thomasen, P., maj 2020, I: Acta Neurochirurgica. 162, 5, s. 1187-1195 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Variability in Medullary Thyroid Carcinoma in RET L790F Carriers: A Case Comparison Study of Index Patients

    Mathiesen, J. S., Nielsen, S. G., Rasmussen, Å. K., Kiss, K., Wadt, K., Hermann, A. P., Nielsen, M. F., Larsen, S. R., Brusgaard, K., Frederiksen, A. L., Godballe, C. & Rossing, M., 28 apr. 2020, I: Frontiers in Endocrinology. 11, s. 251 251.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    Hypermutator Pseudomonas aeruginosa Exploits Multiple Genetic Pathways To Develop Multidrug Resistance during Long-Term Infections in the Airways of Cystic Fibrosis Patients

    Colque, C. A., Albarracín Orio, A. G., Feliziani, S., Marvig, R. L., Tobares, A. R., Johansen, H. K., Molin, S. & Smania, A. M., 21 apr. 2020, I: Antimicrobial Agents and Chemotherapy. 64, 5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Follicular hormone dynamics during the midcycle surge of gonadotropins in women undergoing fertility treatment

    Poulsen, L. C., Englund, A. L. M., Andersen, A. S., Bøtkjær, J. A., Mamsen, L. S., Damdimopoulou, P., Østrup, O., Grøndahl, M. L. & Yding Andersen, C., 15 apr. 2020, I: Molecular Human Reproduction. 26, 4, s. 256-268 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet
  50. Udgivet

    Forecasting Mood in Bipolar Disorder From Smartphone Self-assessments: Hierarchical Bayesian Approach

    Busk, J., Faurholt-Jepsen, M., Frost, M., Bardram, J. E., Vedel Kessing, L. & Winther, O., 1 apr. 2020, I: JMIR mHealth and uHealth. 8, 4, s. e15028

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    A snapshot of diversity: Intraclonal variation of Escherichia coli clones as commensals and pathogens

    Stegger, M., Leihof, R. F., Baig, S., Sieber, R. N., Thingholm, K. R., Marvig, R. L., Frimodt-Møller, N. & Nielsen, K. L., apr. 2020, I: International journal of medical microbiology : IJMM. 310, 3, s. 151401

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    High Carriage Rates of Multidrug-Resistant Gram-Negative Bacteria in Neonatal Intensive Care Units From Ghana

    Labi, A-K., Bjerrum, S., Enweronu-Laryea, C. C., Ayibor, P. K., Nielsen, K. L., Marvig, R. L., Newman, M. J., Andersen, L. P. & Kurtzhals, J. A. L., apr. 2020, I: Open Forum Infectious Diseases. 7, 4, s. ofaa109

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 Næste

ID: 36541166