Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Diagnostisk Center Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2022
  2. Udgivet
  3. 2021
  4. E-pub ahead of print

    The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

    Kumble, S., Levy, A. M., Punetha, J., Gao, H., Mew, N. A., Anyane-Yeboa, K., Benke, P. J., Berger, S. M., Bjerglund, L., Campos-Xavier, B., Ciliberto, M., Cohen, J. S., Comi, A. M., Curry, C., Damaj, L., Denommé-Pichon, A-S., Emrick, L., Faivre, L., Fasano, M. B., Fiévet, A., Finkel, R. S., García-Miñaúr, S., Gerard, A., Gomez-Puertas, P., Guillen Sacoto, M. J., Hoffman, T. L., Howard, L., Iglesias, A. D., Izumi, K., Larson, A., Leiber, A., Lozano, R., Marcos-Alcalde, I., Mintz, C. S., Mullegama, S. V., Møller, R. S., Odent, S., Oppermann, H., Ostergaard, E., Pacio-Míguez, M., Palomares-Bralo, M., Parikh, S., Paulson, A. M., Platzer, K., Posey, J. E., Potocki, L., Revah-Politi, A., Rio, M., Ritter, A. L., Robinson, S., Rosenfeld, J. A., Santos-Simarro, F., Sousa, S. B., Network, U. D., Wéber, M., Xie, Y., Chung, W. K., Brown, N. J. & Tümer, Z., 2 dec. 2021, (E-pub ahead of print) I: Human Mutation.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    5q11.2 deletion syndrome revisited-Further narrowing of the smallest region of overlap for the main clinical characteristics of the syndrome

    Bayat, A., Bayat, M., Broers, C., Polstra, A. M., Zwijnenburg, P. J. G. & Hjortshøj, T. D., dec. 2021, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 12, s. 3844-3850 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet
  7. Udgivet
  8. Udgivet
  9. Udgivet

    Basal Cell Carcinoma of Prostate With MSMB-NCOA4 Fusion and a Probable Basal Cell Carcinoma In Situ: Case Report

    Pedersen, V., Petersen, K. S., Brasso, K., Østrup, O. & Loya, A. C., dec. 2021, I: International journal of surgical pathology. 29, 8, s. 850-855 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Capsid-like particles decorated with the SARS-CoV-2 receptor-binding domain elicit strong virus neutralization activity

    Fougeroux, C., Goksøyr, L., Idorn, M., Soroka, V., Myeni, S. K., Dagil, R., Janitzek, C. M., Søgaard, M., Aves, K-L., Horsted, E. W., Erdoğan, S. M., Gustavsson, T., Dorosz, J., Clemmensen, S., Fredsgaard, L., Thrane, S., Vidal-Calvo, E. E., Khalifé, P., Hulen, T. M., Choudhary, S., Theisen, M., Singh, S. K., Garcia-Senosiain, A., Van Oosten, L., Pijlman, G., Hierzberger, B., Domeyer, T., Nalewajek, B. W., Strøbæk, A., Skrzypczak, M., Andersson, L. F., Buus, S., Buus, A. S., Christensen, J. P., Dalebout, T. J., Iversen, K., Harritshøj, L. H., Mordmüller, B., Ullum, H., Reinert, L. S., de Jongh, W. A., Kikkert, M., Paludan, S. R., Theander, T. G., Nielsen, M. A., Salanti, A. & Sander, A. F., dec. 2021, I: Nature Communications. 12, 1, s. 324 324.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Combined Muscle Biopsy and Comprehensive Electrophysiology in General Anesthesia is Valuable in Diagnosis of Neuromuscular Disease in Children

    Hoei-Hansen, C. E., Tygesen, M. L. B., Dunø, M., Vissing, J., Ballegaard, M. & Born, A. P., dec. 2021, I: Neuropediatrics. 52, 6, s. 462-468 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores

    EADB contributors, dec. 2021, I: Nature Communications. 12, 1, 3417.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Crosstalk between BH4, pain, and dystonia

    Møller, L. B., dec. 2021, I: European journal of human genetics : EJHG. 29, 12, s. 1727-1728 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  14. Udgivet

    Decline in gross motor skills in adult Rett syndrome; results from a Danish longitudinal study

    Bisgaard, A-M., Wong, K., Højfeldt, A-K., Larsen, J. L., Schönewolf-Greulich, B., Rønde, G., Downs, J. & Stahlhut, M., dec. 2021, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 12, s. 3683-3693 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet
  16. Udgivet

    During infancy low levels of follicle-stimulating hormone may result in high rate of germ cell apoptosis

    Hildorf, S., Cortes, D., Thorup, J., Clasen-Linde, E., Hutson, J. & Li, R., dec. 2021, I: Journal of Pediatric Surgery. 56, 12, s. 2399-2406 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Genetic disease is a common cause of bilateral childhood cataract in Denmark

    Kessel, L., Bach-Holm, D., Al-Bakri, M., Roos, L., Lund, A. & Grønskov, K., dec. 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 6, s. 650-658 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet
  19. Udgivet

    Positron emission tomography-computed tomography (PET-CT) in suspected malignant pleural effusion. An updated systematic review and meta-analysis

    Fjaellegaard, K., Koefod Petersen, J., Reuter, S., Malene Fischer, B., Gerke, O., Porcel, J. M., Frost Clementsen, P., Laursen, C. B., Bhatnagar, R. & Bodtger, U., dec. 2021, I: Lung Cancer. 162, s. 106-118 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  20. Udgivet

    Posterior uveal melanoma incidence and survival by AJCC tumour size in a 70-year nationwide cohort

    Smidt-Nielsen, I., Bagger, M., Heegaard, S., Andersen, K. K. & Kiilgaard, J. F., dec. 2021, I: Acta Ophthalmologica. 99, 8, s. e1474-e1482

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet
  22. Udgivet

    Prediction of survival in amyotrophic lateral sclerosis: a nationwide, Danish cohort study

    Kjældgaard, A-L., Pilely, K., Olsen, K. S., Jessen, A. H., Lauritsen, A. Ø., Pedersen, S. W., Svenstrup, K., Karlsborg, M., Thagesen, H., Blaabjerg, M., Theódórsdóttir, Á., Elmo, E. G., Møller, A. T., Bonefeld, L., Berg, M., Garred, P. & Møller, K., dec. 2021, I: BMC Neurology. 21, 1, s. 164 164.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet
  24. Udgivet

    Saliva is inferior to nose and throat swabs for SARS-CoV-2 detection in children

    von Linstow, M-L., Kruse, A., Kirkby, N., Søes, L. M., Nygaard, U. & Poulsen, A., dec. 2021, I: Acta paediatrica. 110, 12, s. 3325-3326 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Ultraviolet radiation drives mutations in a subset of mucosal melanomas

    Mundra, P. A., Dhomen, N., Rodrigues, M., Mikkelsen, L. H., Cassoux, N., Brooks, K., Valpione, S., Reis-Filho, J. S., Heegaard, S., Stern, M-H., Roman-Roman, S. & Marais, R., dec. 2021, I: Nature Communications. 12, 1, s. 259 259.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet
  27. E-pub ahead of print
  28. E-pub ahead of print
  29. E-pub ahead of print

    Genetic alterations associated with malignant transformation of sporadic vestibular schwannoma

    Håvik, A. L., Bruland, O., Miletic, H., Poulsgaard, L., Scheie, D., Fugleholm, K., Lund-Johansen, M. & Knappskog, P-M., 24 nov. 2021, (E-pub ahead of print) I: Acta Neurochirurgica.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. E-pub ahead of print
  31. E-pub ahead of print

    Managing patients on direct factor Xa inhibitors with rapid thrombelastography

    Kaaber, A. B., Jans, Ø., Dziegiel, M. H., Stensballe, J. & Johansson, P. I., 22 nov. 2021, (E-pub ahead of print) I: Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. s. 1-9 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. E-pub ahead of print

    Implementation of TERT promoter mutations improve prognostication of the WHO classification in meningioma

    Mirian, C., Grell, K., Juratli, T. A., Sahm, F., Spiegl-Kreinecker, S., Peyre, M., Biczok, A., Tonn, J. C., Goutagny, S., Bertero, L., Maier, A. D., Jensen, L. R., Schackert, G., Broholm, H., Scheie, D., Cahill, D. P., Brastianos, P. K., Skjøth-Rasmussen, J., Fugleholm, K., Ziebell, M., Munch, T. N., Kristensen, B. W. & Mathiesen, T., 19 nov. 2021, (E-pub ahead of print) I: Neuropathology and Applied Neurobiology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. E-pub ahead of print
  34. Udgivet
  35. E-pub ahead of print

    Pulmonary mucormycosis in the aftermath of critical COVID-19 in an immunocompromised patient: Mind the diagnostic gap

    Crone, C. G., Helweg-Larsen, J., Steensen, M., Arendrup, M. C. & Helleberg, M., 18 nov. 2021, (E-pub ahead of print) I: Journal de mycologie medicale. 32, 1, s. 101228

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Danish Whole-Genome-Sequenced Candida albicans and Candida glabrata Samples Fit into Globally Prevalent Clades

    Szarvas, J., Rebelo, A. R., Bortolaia, V., Leekitcharoenphon, P., Schrøder Hansen, D., Nielsen, H. L., Nørskov-Lauritsen, N., Kemp, M., Røder, B. L., Frimodt-Møller, N., Søndergaard, T. S., Coia, J. E., Østergaard, C., Westh, H. & Aarestrup, F. M., 12 nov. 2021, I: Journal of fungi (Basel, Switzerland). 7, 11, 962.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. E-pub ahead of print
  38. E-pub ahead of print

    A new uPAR-targeting fluorescent probe for optical guided intracranial surgery in resection of a meningioma-a case report

    Skjøth-Rasmussen, J., Larsen, C. C., Scheie, D., Juhl, K. & Kjaer, A., 8 nov. 2021, (E-pub ahead of print) I: Acta Neurochirurgica.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. E-pub ahead of print
  40. Udgivet

    Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)

    EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC), Benn, M., Tybjærg-Hansen, A. & Nordestgaard, B. G., 6 nov. 2021, I: The Lancet. 398, 10312, s. 1713-1725 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. E-pub ahead of print
  42. E-pub ahead of print
  43. Udgivet

    Update on management of hypokalaemia and goals for the lower potassium level in patients with cardiovascular disease: A review in collaboration with the European Society of Cardiology Working Group on Cardiovascular Pharmacotherapy

    Krogager, M. L., Kragholm, K., Thomassen, J. Q., Søgaard, P., Lewis, B. S., Wassmann, S., Baumgartner, I., Ceconi, C., Schmidt, T. A., Kaski, J. C., Drexel, H., Semb, A. G., Agewall, S., Niessner, A., Savarese, G., Kjeldsen, K. P., Borghi, C., Tamargo, J. & Torp-Pedersen, C., 3 nov. 2021, I: European heart journal. Cardiovascular pharmacotherapy. 7, 6, s. 557-567 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) Infection Fatality Rate Among Elderly Danes: A Cross-sectional Study on Retired Blood Donors

    Pedersen, O. B., Nissen, J., Dinh, K. M., Schwinn, M., Kaspersen, K. A., Boldsen, J. K., Didriksen, M., Dowsett, J., Sørensen, E., Thørner, L. W., Larsen, M. A. H., Grum-Schwensen, B., Sækmose, S., Paulsen, I. W., Frisk, N. L. S., Brodersen, T., Vestergaard, L. S., Rostgaard, K., Mølbak, K., Skov, R. L., Erikstrup, C., Ullum, H. & Hjalgrim, H., 2 nov. 2021, I: Clinical infectious diseases : an official publication of the Infectious Diseases Society of America. 73, 9, s. e2962-e2969

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Discovery of thymosin β4 as a human exerkine and growth factor

    Gonzalez-Franquesa, A., Stocks, B., Borg, M. L., Kuefner, M., Dalbram, E., Nielsen, T. S., Agrawal, A., Pankratova, S., Chibalin, A. V., Karlsson, H. K. R., Gheibi, S., Björnholm, M., Jørgensen, N. R., Clemmensen, C., Hostrup, M., Treebak, J. T., Krook, A., Zierath, J. R. & Deshmukh, A. S., 1 nov. 2021, I: American Journal of Physiology: Cell Physiology. 321, 5, s. C770-C778

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet
  47. E-pub ahead of print

    Interchangeability of multiple Sysmex XN10 and XN20 modules for six types of leukocytes

    Koch, S. P. R., Thomasen, I. N., Nielsen, J. Ø., Phillipsen, J. P. & Smith, J., 1 nov. 2021, (E-pub ahead of print) I: International Journal of Laboratory Hematology (Print Edition).

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Admission biomarkers among patients with acute myocardial-infarction related cardiogenic shock with or without out-of-hospital cardiac arrest an exploratory study

    Thøgersen, M., Frydland, M., Lerche Helgestad, O. K., Okkels Jensen, L., Josiassen, J., Goetze, J. P., Møller, J. E. & Hassager, C., nov. 2021, I: Biomarkers. 26, 7, s. 632-638 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Z., nov. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    Comparison of reporting radiographers' and medical doctors' performance in reporting radiographs of the appendicular skeleton, referred by the emergency department

    Bachmann, R., Ingebrigtsen, R. L., Holm, O., Christensen, A. F., Kurt, E. Y., Hvolris, J. J., Forman, J. L., Lauridsen, C. A. & Madsen, K. S., nov. 2021, I: Radiography (London, England : 1995). 27, 4, s. 1099-1104 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet
  52. Udgivet

    Diagnostics with clinical microbiome-based identification of microorganisms in patients with brain abscesses - a prospective cohort study

    Hartung Hansen, K., Stenz Justesen, U., Kelsen, J., Møller, K., Helweg-Larsen, J. & Fuursted, K., nov. 2021, I: APMIS - Journal of Pathology, Microbiology and Immunology. 129, 11, s. 641-652 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...185 Næste

ID: 34756326