Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Afdeling for Genetik - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2022
  2. Udgivet

    Three novel FHL1 Variants cause a mild Phenotype of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

    Borch, J. D. S., Krag, T., Holm-Yildiz, S. D., Cetin, H., Solheim, T. A., Fornander, F., Straub, V., Duno, M. & Vissing, J., sep. 2022, I: Human Mutation. 43, 9, s. 1234-1238 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  3. Udgivet

    Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Alam, C. A., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Mehrjardi, M. Y. V., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., aug. 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  4. Udgivet

    Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation

    McTiernan, N., Tranebjærg, L., Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, M. L., Smeland, M. F., Tümer, Z. & Arnesen, T., aug. 2022, I: Human Genetics. 141, 8, s. 1355-1369 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  5. Udgivet

    von Hippel-Lindau disease: Updated guideline for diagnosis and surveillance

    Louise M Binderup, M., Smerdel, M., Borgwadt, L., Beck Nielsen, S. S., Madsen, M. G., Møller, H. U., Kiilgaard, J. F., Friis-Hansen, L., Harbud, V., Cortnum, S., Owen, H., Gimsing, S., Friis Juhl, H. A., Munthe, S., Geilswijk, M., Rasmussen, Å. K., Møldrup, U., Graumann, O., Donskov, F., Grønbæk, H. & 11 flere, Stausbøl-Grøn, B., Schaffalitzky de Muckadell, O., Knigge, U., Dam, G., Wadt, K. A., Bøgeskov, L., Bagi, P., Lund, L., Stochholm, K., Ousager, L. B. & Sunde, L., aug. 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 8, 104538.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  6. E-pub ahead of print

    De novo SCN3A missense variant associated with self-limiting generalized epilepsy with fever sensitivity

    Johannesen, K. M., Gardella, E., Ahring, P. K. & Møller, R. S., 30 jul. 2022, (E-pub ahead of print) I: European Journal of Medical Genetics. s. 104577

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  7. E-pub ahead of print

    Clinical implications of genetic testing in familial intermediate and late-onset colorectal cancer

    Djursby, M., Hansen, T. V. O., Wadt, K. A. W., Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Lautrup, C. K., Markholt, S., Jensen, U. B., Krogh, L. N., Lundsgaard, M., Gerdes, A. M., Nilbert, M. & Therkildsen, C., 29 jul. 2022, (E-pub ahead of print) I: Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  8. E-pub ahead of print

    Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders

    Levy, M. A., Relator, R., McConkey, H., Pranckeviciene, E., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Bralo, M. P., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Ferilli, M., Fletcher, R. S., Cherick, F., Foroutan, A. & 72 flere, Friez, M. J., Gervasini, C., Haghshenas, S., Hilton, B. A., Jenkins, Z., Kaur, S., Lewis, S., Louie, R. J., Maitz, S., Milani, D., Morgan, A. T., Oegema, R., Østergaard, E., Pallares, N. R., Piccione, M., Plomp, A. S., Poulton, C., Reilly, J., Rius, R., Robertson, S., Rooney, K., Rousseau, J., Santen, G. W. E., Santos-Simarro, F., Schijns, J., Squeo, G. M., John, M. S., Thauvin-Robinet, C., Traficante, G., van der Sluijs, P. J., Vergano, S. A., Vos, N., Walden, K. K., Azmanov, D., Balci, T. B., Banka, S., Gecz, J., Henneman, P., Lee, J. A., Mannens, M. M. A. M., Roscioli, T., Siu, V., Amor, D. J., Baynam, G., Bend, E. G., Boycott, K., Brunetti-Pierri, N., Campeau, P. M., Campion, D., Christodoulou, J., Dyment, D., Esber, N., Fahrner, J. A., Fleming, M. D., Genevieve, D., Heron, D., Husson, T., Kernohan, K. D., McNeill, A., Menke, L. A., Merla, G., Prontera, P., Rockman-Greenberg, C., Schwartz, C., Skinner, S. A., Stevenson, R. E., Vincent, M., Vitobello, A., Tartaglia, M., Alders, M., Tedder, M. L. & Sadikovic, B., 29 jul. 2022, (E-pub ahead of print) I: Human Mutation.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  9. E-pub ahead of print
  10. E-pub ahead of print

    Healthcare workers' SARS-CoV-2 infection rates during the second wave of the pandemic: follow-up study

    Würtz, A. M., Kinnerup, M. B., Pugdahl, K., Schlünssen, V., Vestergaard, J. M., Nielsen, K., Cramer, C., Bonde, J. P., Biering, K., Carstensen, O., Hansen, K. K., Dalbøge, A., Flachs, E. M., Hansen, M. L., Thulstrup, A. M., Würtz, E. T., Kjærsgaard, M., Christensen, M. W. & Kolstad, H. A., 3 jul. 2022, (E-pub ahead of print) I: Scandinavian Journal of Work, Environment & Health.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  11. Udgivet

    Bone-microarchitecture and bone-strength in a sample of adults with hypophosphatasia and a matched reference population assessed by HR-pQCT and impact microindentation

    Hepp, N., Folkestad, L., Møllebæk, S., Frederiksen, A. L., Duno, M., Jørgensen, N. R., Hermann, A. P. & Jensen, J-E. B., jul. 2022, I: Bone. 160, s. 1-8 8 s., 116420.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  12. Udgivet

    Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog-Scott syndrome and myopathic features

    Bayat, A., Krett, B., Dunø, M., Torring, P. M. & Vissing, J., jul. 2022, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 188, 7, s. 2251-2257 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  13. Udgivet

    Risk of somatic hospitalization in parents after cancer in a child, a nationwide cohort study

    von Heymann, A., Alef-Defoe, S., Salem, H., Andersen, E. A. W., Dalton, S. O., Schmiegelow, K., Wadt, K. A. W., Winther, J. F., Johansen, C. & Bidstrup, P. E., jul. 2022, I: Psycho-Oncology. 31, 7, s. 1196-1203 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  14. Udgivet

    Whole genome sequencing identifies rare genetic variants in familial pancreatic cancer patients

    Tan, M., Brusgaard, K., Gerdes, A-M., Larsen, M. J., Mortensen, M. B., Detlefsen, S., de Muckadell, O. B. S. & Joergensen, M. T., jul. 2022, I: Annals of human genetics. 86, 4, s. 195-206 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  15. E-pub ahead of print
  16. Udgivet

    Genetikken fremmer individualiseret behandling af epilepsi

    Johannesen, K. M., Bayat, A., Hammer, T. B. & Møller, R. S., 27 jun. 2022, I: Ugeskrift for læger [online].

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

  17. Udgivet
  18. Udgivet

    A predictive model for bone marrow disease in cytopenia based on noninvasive procedures

    Træden, D., Tulstrup, M., Cowland, J. B., Sjö, L. D., Bøgsted, M., Grønbæk, K., Andersen, M. K. & Hansen, J. W., 14 jun. 2022, I: Blood advances. 6, 11, s. 3541-3550 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  19. E-pub ahead of print

    Carriers of COL3A1 pathogenic variants in Denmark: Interfamilial variability in severity and outcome of elective surgical procedures

    Sølyst, S., Oksjoki, R., Farholt, S., Nielsen, D. G., Christensen, A. H., Fagerberg, C. R., Risom, L., Gregersen, P. A., Christensen, M. B., Rasmussen, T. B. & Diness, B. R., sep. 2022, I: Clinical Genetics. 102, 3, s. 191-200 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  20. E-pub ahead of print

    Genetic predisposition to central nervous system tumors in children - what the neurosurgeon should know

    Foss-Skiftesvik, J. & Stoltze, U. K., 3 jun. 2022, (E-pub ahead of print) I: Acta Neurochirurgica.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

  21. Udgivet
  22. Udgivet

    Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study

    Kuht, H. J., Maconachie, G. D. E., Han, J., Kessel, L., van Genderen, M. M., McLean, R. J., Hisaund, M., Tu, Z., Hertle, R. W., Gronskov, K., Bai, D., Wei, A., Li, W., Jiao, Y., Smirnov, V., Choi, J-H., Tobin, M. D., Sheth, V., Purohit, R., Dawar, B. & 19 flere, Girach, A., Strul, S., May, L., Chen, F. K., Heath Jeffery, R. C., Aamir, A., Sano, R., Jin, J., Brooks, B. P., Kohl, S., Arveiler, B., Montoliu, L., Engle, E. C., Proudlock, F. A., Nishad, G., Pani, P., Varma, G., Gottlob, I. & Thomas, M. G., jun. 2022, I: Ophthalmology. 129, 6, s. 708-718 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  23. Udgivet

    Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia

    Karlsson, W. K., Højgaard, J. L. S., Vilhelmsen, A., Crone, C., Andersen, B., Law, I., Møller, L. B., Nielsen, T. T., Nielsen, E. N., Krag, T., Svenstrup, K. & Nielsen, J. E., jun. 2022, I: Cerebellum. 21, 3, s. 514-519 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  24. Udgivet

    Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia

    TUDP Study Group, jun. 2022, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 188, 6, s. 1667-1675 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  25. Udgivet

    Pyridoxine or pyridoxal-5-phosphate treatment for seizures in glycosylphosphatidylinositol deficiency: A cohort study

    Bayat, A., Aledo-Serrano, A., Gil-Nagel, A., Korff, C. M., Thomas, A., Boßelmann, C., Weber, Y., Gardella, E., Lund, A. M., de Sain-van der Velden, M. G. M. & Møller, R. S., jun. 2022, I: Developmental Medicine and Child Neurology. 64, 6, s. 789-798 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  26. Udgivet

    Trisomy 20p/monosomy 18p associated with congenital bilateral perisylvian syndrome

    Bonardi, C. M., Bayat, A., Madsen, C. G., Hammer, T. B., Reale, C., Gardella, E., Marjanovic, D., Beniczky, S., Møller, R. S. & Rubboli, G., jun. 2022, I: Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape. 24, 3, s. 577-582 6 s., 1423.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  27. E-pub ahead of print

    Cancer-related Mutations with Local or Long-range Effects on an Allosteric Loop of p53

    Degn, K., Beltrame, L., Dahl Hede, F., Sora, V., Nicolaci, V., Vabistsevits, M., Schmiegelow, K., Wadt, K., Tiberti, M., Lambrughi, M. & Papaleo, E., 31 maj 2022, (E-pub ahead of print) I: Journal of Molecular Biology. s. 167663 167663.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  28. Udgivet
  29. Udgivet

    A New Pathogenic Variant of the RTEL1 Gene and Dyskeratosis Congenita: A Dermatological View

    Amin Guldmann, S., Byrjalsen, A., Shaker, S. & Elberling, J., 10 maj 2022, I: Acta Dermato-Venereologica. 102, s. adv00710 adv00710.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  30. Udgivet

    Recurrent Germline Variant in RAD21 Predisposes Children to Lymphoblastic Leukemia or Lymphoma

    Schedel, A., Friedrich, U. A., Morcos, M. N. F., Wagener, R., Mehtonen, J., Watrin, T., Saitta, C., Brozou, T., Michler, P., Walter, C., Försti, A., Baksi, A., Menzel, M., Horak, P., Paramasivam, N., Fazio, G., Autry, R. J., Fröhling, S., Suttorp, M., Gertzen, C. & 13 flere, Gohlke, H., Bhatia, S., Wadt, K., Schmiegelow, K., Dugas, M., Richter, D., Glimm, H., Heinäniemi, M., Jessberger, R., Cazzaniga, G., Borkhardt, A., Hauer, J. & Auer, F., 5 maj 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 9, 5174.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  31. Udgivet

    Correction: Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk

    GEMO Study Collaborators, maj 2022, 2 s.

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  32. Udgivet

    Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival

    Roos, P., Johannsen, P., Lindquist, S. G., Brown, J. M., Waldemar, G., Duno, M., Nielsen, T. T., Budtz-Jørgensen, E., Gydesen, S., Holm, I. E., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, J. E. & Frontotemporal dementia Research in Jutland Association (FReJA) consortium, maj 2022, I: Acta Neurologica Scandinavica. 145, 5, s. 529-540 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  33. Udgivet

    Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD-95 and Its Interaction Partners

    Levy, A. M., Gomez-Puertas, P. & Tümer, Z., 15 apr. 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 8, 4390.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

  34. Udgivet

    A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene

    Abdelfatah, N., Mostafa, A. A., French, C. R., Doucette, L. P., Penney, C., Lucas, M. B., Griffin, A., Booth, V., Rowley, C., Besaw, J. E., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Hodgkinson, K. A., Little, L. A., Agrawal, S., Parnes, L., Batten, T., Moore, S., Hu, P., Pater, J. A. & 8 flere, Houston, J., Galutira, D., Benteau, T., MacDonald, C., French, D., O'Rielly, D. D., Stanton, S. G. & Young, T-L., apr. 2022, I: Human Genetics. 141, 3-4, s. 965-979 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  35. Udgivet

    DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome

    Cherik, F., Reilly, J., Kerkhof, J., Levy, M., McConkey, H., Barat-Houari, M., Butler, K. M., Coubes, C., Lee, J. A., Le Guyader, G., Louie, R. J., Patterson, W. G., Tedder, M. L., Bak, M., Hammer, T. B., Craigen, W., Démurger, F., Dubourg, C., Fradin, M., Franciskovich, R. & 14 flere, Frengen, E., Friedman, J., Palares, N. R., Iascone, M., Misceo, D., Monin, P., Odent, S., Philippe, C., Rouxel, F., Saletti, V., Strømme, P., Thulin, P. C., Sadikovic, B. & Genevieve, D., apr. 2022, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 24, 4, s. 905-914 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  36. E-pub ahead of print

    Intestinal and extraintestinal neoplasms in patients with NTHL1 tumor syndrome: a systematic review

    Beck, S. H., Jelsig, A. M., Yassin, H. M., Lindberg, L. J., Wadt, K. A. W. & Karstensen, J. G., 16 mar. 2022, (E-pub ahead of print) I: Familial Cancer.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

  37. Udgivet

    Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences

    Eggermann, T., Yapici, E., Bliek, J., Pereda, A., Begemann, M., Russo, S., Tannorella, P., Calzari, L., de Nanclares, G. P., Lombardi, P., Temple, I. K., Mackay, D., Riccio, A., Kagami, M., Ogata, T., Lapunzina, P., Monk, D., Maher, E. R. & Tümer, Z., 16 mar. 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, s. 41 41.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  38. Udgivet
  39. Udgivet

    The clinical course and life expectancy of patients with multiple myeloma who discontinue their first daratumumab-containing line of therapy

    Szabo, A. G., Thorsen, J., Iversen, K. F., Levring, M. B., Preiss, B., Helleberg, C., Breinholt, M. F., Hermansen, E., Gjerdrum, L. M. R., Bønløkke, S. T., Nielsen, K., Kjeldsen, E., Teodorescu, E. M., Dokhi, M., Kurt, E., Strandholdt, C. N., Andersen, M. K. & Vangsted, A. J., 1 mar. 2022, I: American Journal of Hematology. 97, 3, s. E117-E120

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterpeer review

  40. Udgivet

    Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk

    GEMO Study Collaborators, GC-HBOC Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, OPAL Study Group, AOCS group, kConFab investigators, HEBON Investigators, The OCAC Consortium & The CIMBA Consortium, mar. 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, 3, s. 349-362 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  41. Udgivet

    Pregnancy outcomes in women with neurofibromatosis 1: a Danish population-based cohort study

    Kenborg, L., Boschini, C., Bidstrup, P. E., Dalton, S. O., Doser, K., Nielsen, T. T., Krøyer, A., Johansen, C., Frederiksen, K., Sørensen, S. A., Hove, H., Østergaard, J. R., Mulvihill, J. J. & Winther, J. F., mar. 2022, I: Journal of Medical Genetics. 59, 3, s. 237-242 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  42. Udgivet

    Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study

    Parasyri, M., Brandström, P., Uusimaa, J., Ostergaard, E., Hikmat, O., Isohanni, P., Naess, K., de Coo, I. F. M., Nascimento Osorio, A., Nuutinen, M., Lindberg, C., Bindoff, L. A., Tulinius, M., Darin, N. & Sofou, K., mar. 2022, I: Kidney diseases (Basel, Switzerland). 8, 2, s. 148-159 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  43. Udgivet

    Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease

    Zheng, W-Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X-L., Taylor, R. W. & Ostergaard, E., 21 feb. 2022, I: Human Molecular Genetics. 31, 4, s. 523-534 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  44. Udgivet

    Fractional 2'-O-methylation in the ribosomal RNA of Dictyostelium discoideum supports ribosome heterogeneity in Amoebozoa

    Diesend, J., Birkedal, U., Kjellin, J., Zhang, J., Jablonski, K. P., Söderbom, F., Nielsen, H. & Hammann, C., 4 feb. 2022, I: Scientific Reports. 12, 1, s. 1952 1952.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  45. Udgivet
  46. Udgivet

    Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy

    Magrinelli, F., Cali, E., Braga, V. L., Yis, U., Tomoum, H., Shamseldin, H., Raiman, J., Kernstock, C., Rezende Filho, F. M., Barsottini, O. G. P., Taylor, R. W., Østergaard, E., Tamim, A., Schäferhoff, K., Sallum, J. M. F., Zaki, M. S., Kok, F., Bhatia, K. P., Wissinger, B., Sergeant, K. & 7 flere, Haack, T. B., Horvath, R., Hiz, S., Alkuraya, F. S., Houlden, H., Pedroso, J. L. & Maroofian, R., feb. 2022, I: Movement Disorders Clinical Practice. 9, 2, s. 218-228 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  47. Udgivet

    Concordance and comorbidities among monozygotic twins with tic disorders

    Pedersen, J. H., Skytthe, A., Bybjerg-Grauholm, J., Kucukyildiz, A. S., Skov, L., Debes, N. M. & Tümer, Z., feb. 2022, I: Journal of Psychiatric Research. 146, s. 297-303 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  48. Udgivet
  49. Udgivet
  50. Udgivet

    SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy

    Sourbron, J., Jansen, K., Mei, D., Hammer, T. B., Møller, R. S., Gold, N. B., O'Grady, L., Guerrini, R. & Lagae, L., feb. 2022, I: Neuropediatrics. 53, 1, s. 46-51 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  51. Udgivet

    The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

    Kumble, S., Levy, A. M., Punetha, J., Gao, H., Mew, N. A., Anyane-Yeboa, K., Benke, P. J., Berger, S. M., Bjerglund, L., Campos-Xavier, B., Ciliberto, M., Cohen, J. S., Comi, A. M., Curry, C., Damaj, L., Denommé-Pichon, A-S., Emrick, L., Faivre, L., Fasano, M. B., Fiévet, A. & 39 flere, Finkel, R. S., García-Miñaúr, S., Gerard, A., Gomez-Puertas, P., Guillen Sacoto, M. J., Hoffman, T. L., Howard, L., Iglesias, A. D., Izumi, K., Larson, A., Leiber, A., Lozano, R., Marcos-Alcalde, I., Mintz, C. S., Mullegama, S. V., Møller, R. S., Odent, S., Oppermann, H., Ostergaard, E., Pacio-Míguez, M., Palomares-Bralo, M., Parikh, S., Paulson, A. M., Platzer, K., Posey, J. E., Potocki, L., Revah-Politi, A., Rio, M., Ritter, A. L., Robinson, S., Rosenfeld, J. A., Santos-Simarro, F., Sousa, S. B., Network, U. D., Wéber, M., Xie, Y., Chung, W. K., Brown, N. J. & Tümer, Z., feb. 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282 17 s., 24308.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...25 Næste

ID: 32707808