Endophenotypical drift in Huntington's disease: a 5-year follow-up study

Hellem, M. N. N., Hendel, R. K., Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Budtz-Jørgensen, E., Vogel, A. & Nielsen, J. E., dec. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, s. 340 340.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN-EYE position statement

Black, G. C., Sergouniotis, P., Sodi, A., Leroy, B. P., Van Cauwenbergh, C., Liskova, P., Grønskov, K., Klett, A., Kohl, S., Taurina, G., Sukys, M., Haer-Wigman, L., Nowomiejska, K., Marques, J. P., Leroux, D., Cremers, F. P. M., De Baere, E., Dollfus, H. & ERN-EYE study group, 20 mar. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, 142.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical disease progression and biomarkers in Niemann-Pick disease type C: a prospective cohort study

Mengel, E., Bembi, B., Del Toro, M., Deodato, F., Gautschi, M., Grunewald, S., Grønborg, S., Héron, B., Maier, E. M., Roubertie, A., Santra, S., Tylki-Szymanska, A., Day, S., Symonds, T., Hudgens, S., Patterson, M. C., Guldberg, C., Ingemann, L., Petersen, N. H. T., Kirkegaard, T. & 1 flere, Í Dali, C., dec. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 328 328.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)

Scalco, R. S., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Voermans, N. C., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., San-Millán, B., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Stemmerik, M. G., Durmus, H., Kierdaszuk, B. & 7 flere, Wakelin, A., Andreu, A. L., Pinós, T., Marti, R., Quinlivan, R., Vissing, J. & EUROMAC Consortium, dec. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 330 330.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)

EUROMAC Consortium, 15 okt. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 187 187.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The SPARKLE registry: protocol for an international prospective cohort study in patients with alpha-mannosidosis

Hennermann, J. B., Guffon, N., Cattaneo, F., Ceravolo, F., Borgwardt, L., Lund, A. M., Gil-Campos, M., Tylki-Szymanska, A. & Muschol, N. M., 29 sep. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 271

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The macrophage activation marker soluble CD163 is elevated and associated with liver disease phenotype in patients with Wilson's disease

Glavind, E., Gotthardt, D. N., Pfeiffenberger, J., Sandahl, T. D., Bashlekova, T., Willemoe, G. L., Hasselby, J. P., Weiss, K. H., Møller, H. J., Vilstrup, H., Lee, W. M., Schilsky, M. L., Ott, P. & Grønbæk, H., 2 jul. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 173 173.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung's disease

Kyrklund, K., Sloots, C. E. J., de Blaauw, I., Bjørnland, K., Rolle, U., Cavalieri, D., Francalanci, P., Fusaro, F., Lemli, A., Schwarzer, N., Fascetti-Leon, F., Thapar, N., Johansen, L. S., Berrebi, D., Hugot, J-P., Crétolle, C., Brooks, A. S., Hofstra, R. M., Wester, T. & Pakarinen, M. P., 25 jun. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 164

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

Genetic testing in inherited endocrine disorders: joint position paper of the European reference network on rare endocrine conditions (Endo-ERN)

Eggermann, T., Elbracht, M., Kurth, I., Juul, A., Johannsen, T. H., Netchine, I., Mastorakos, G., Johannsson, G., Musholt, T. J., Zenker, M., Prawitt, D., Pereira, A. M., Hiort, O. & European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (ENDO-ERN, 8 jun. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 144 144.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases

Sergouniotis, P. I., Maxime, E., Leroux, D., Olry, A., Thompson, R., Rath, A., Robinson, P. N., Dollfus, H., ERN-EYE Ontology Study Group, Hamann, S. E., Kessel, L. & Larsen, M., 9 jan. 2019, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14, 1, s. 8 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › peer review

Research activity and capability in the European reference network MetabERN

Heard, J-M., Bellettato, C., van Lingen, C., Scarpa, M., MetabERN collaboration group & Lund, A. M., 2019, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14, 1, s. 119

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

Repp, B. M., Mastantuono, E., Alston, C. L., Schiff, M., Haack, T. B., Rötig, A., Ardissone, A., Lombès, A., Catarino, C. B., Diodato, D., Schottmann, G., Poulton, J., Burlina, A., Jonckheere, A., Munnich, A., Rolinski, B., Ghezzi, D., Rokicki, D., Wellesley, D., Martinelli, D. & 37 flere, Wenhong, D., Lamantea, E., Ostergaard, E., Pronicka, E., Pierre, G., Smeets, H. J. M., Wittig, I., Scurr, I., de Coo, I. F. M., Moroni, I., Smet, J., Mayr, J. A., Dai, L., de Meirleir, L., Schuelke, M., Zeviani, M., Morscher, R. J., McFarland, R., Seneca, S., Klopstock, T., Meitinger, T., Wieland, T., Strom, T. M., Herberg, U., Ahting, U., Sperl, W., Nassogne, M-C., Ling, H., Fang, F., Freisinger, P., Van Coster, R., Strecker, V., Taylor, R. W., Häberle, J., Vockley, J., Prokisch, H. & Wortmann, S., 19 jul. 2018, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 1, s. 120

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Migalastat improves diarrhea in patients with Fabry disease: clinical-biomarker correlations from the phase 3 FACETS trial

Schiffmann, R., Bichet, D. G., Jovanovic, A., Hughes, D. A., Giugliani, R., Feldt-Rasmussen, U., Shankar, S. P., Barisoni, L., Colvin, R. B., Jennette, J. C., Holdbrook, F., Mulberg, A., Castelli, J. P., Skuban, N., Barth, J. A. & Nicholls, K., 27 apr. 2018, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 1, s. 68

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment

van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., van Rijn, M., Trefz, F., Walter, J. H. & van Spronsen, F. J., 12 okt. 2017, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 12, 1, s. 162

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism

Badiu, C., Bonomi, M., Borshchevsky, I., Cools, M., Craen, M., Ghervan, C., Hauschild, M., Hershkovitz, E., Hrabovszky, E., Juul, A., Kim, S-H., Kumanov, P., Lecumberri, B., Lemos, M. C., Neocleous, V., Niedziela, M., Djurdjevic, S. P., Persani, L., Phan-Hug, F., Pignatelli, D. & 10 flere, Pitteloud, N., Popovic, V., Quinton, R., Skordis, N., Smith, N., Stefanija, M. A., Xu, C., Young, J., Dwyer, A. A. & COST Action BM1105, 20 mar. 2017, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 12, 1, s. 57

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Current models of care for disorders of sex development - results from an International survey of specialist centres

Kyriakou, A., Dessens, A., Bryce, J., Iotova, V., Juul, A., Krawczynski, M., Nordenskjöld, A., Rozas, M., Sanders, C., Hiort, O. & Ahmed, S. F., 21 nov. 2016, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, s. 155

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Review and evaluation of the methodological quality of the existing guidelines and recommendations for inherited neurometabolic disorders

Cassis, L., Cortès-Saladelafont, E., Molero-Luis, M., Yubero, D., González, M. J., Herrero, A. O., Fons, C., Jou, C., Sierra, C., Castejon Ponce, E., Ramos, F., Armstrong, J., O'Callaghan, M. M., Casado, M., Montero, R., Olivas, S. M. M., Artuch, R., Barić, I., Bartoloni, F., Bellettato, C. M. & 10 flere, Bonifazi, F., Ceci, A., Cvitanović-Šojat, L., Dali, C. I., D'Avanzo, F., Fumic, K., Giannuzzi, V., Lampe, C., Scarpa, M. & Garcia-Cazorla, Á., 30 dec. 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 164

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation

Borgwardt, L., Stensland, H. M. F. R., Olsen, K. J., Wibrand, F., Klenow, H. B., Beck, M., Amraoui, Y., Arash, L., Fogh, J., Nilssen, Ø., Dali, C. I. & Lund, A. M., 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 70

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan Syndrome

Groth, K., Hove, H., Kyhl, K., Folkestad, L., Gaustadnes, M., Vejlstrup, N., Stochholm, K., Østergaard, J. R., Andersen, N. & Gravholt, C. H., 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 153

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document

Biegstraaten, M., Arngrímsson, R., Barbey, F., Boks, L., Cecchi, F., Deegan, P. B., Feldt-Rasmussen, U., Geberhiwot, T., Germain, D. P., Hendriksz, C., Hughes, D. A., Kantola, I., Karabul, N., Lavery, C., Linthorst, G. E., Mehta, A., van de Mheen, E., Oliveira, J. P., Parini, R., Ramaswami, U. & 14 flere, Rudnicki, M., Serra, A., Sommer, C., Sunder-Plassmann, G., Svarstad, E., Sweeb, A., Terryn, W., Tylki-Szymanska, A., Tøndel, C., Vujkovac, B., Weidemann, F., Wijburg, F. A., Woolfson, P. & Hollak, C. E. M., 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 36

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Special low protein foods for phenylketonuria: availability in Europe and an examination of their nutritional profile

Pena, M. J., Almeida, M. F., van Dam, E., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Dokoupil, K., Gokmen-Ozel, H., Lammardo, A. M., MacDonald, A., Robert, M. & Rocha, J. C., 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, 1, s. 162

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A clinical classification acknowledging neuropsychiatric and cognitive impairment in Huntington¿s disease

Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Budtz-Jørgensen, E., Nielsen, T. T., Nørremølle, A., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 17 jul. 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 1, s. 114

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival

Sofou, K., De Coo, I. F. M., Isohanni, P., Ostergaard, E., Naess, K., De Meirleir, L., Tzoulis, C., Uusimaa, J., De Angst, I. B., Lönnqvist, T., Pihko, H., Mankinen, K., Bindoff, L. A., Tulinius, M. & Darin, N., 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, s. 52

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Hamartomatous polyposis syndromes: a review

Jelsig, A. M., Qvist, N., Brusgaard, K., Nielsen, C. B., Plato Hansen, T. & Ousager, L. B., 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, s. 101

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia

Baumgartner, M. R., Hörster, F., Dionisi-Vici, C., Haliloglu, G., Karall, D., Chapman, K. A., Huemer, M., Hochuli, M., Assoun, M., Ballhausen, D., Burlina, A., Fowler, B., Grünert, S. C., Grünewald, S., Honzik, T., Merinero, B., Pérez-Cerdá, C., Scholl-Bürgi, S., Skovby, F., Wijburg, F. & 5 flere, MacDonald, A., Martinelli, D., Sass, J. O., Valayannopoulos, V. & Chakrapani, A., 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, s. 130

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

Møller, L. B., Lenartowicz, M., Zabot, M-T., Josiane, A., Burglen, L., Bennett, C., Riconda, D., Fisher, R., Janssens, S., Mohammed, S., Ausems, M., Tümer, Z., Horn, N. & Jensen, T., 2012, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 6

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Dominant optic atrophy

Lenaers, G., Hamel, C., Delettre, C., Amati-Bonneau, P., Procaccio, V., Bonneau, D., Reynier, P. & Milea, D., 2012, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 46

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Exon duplications in the ATP7A gene: frequency and transcriptional behaviour

Mogensen, M., Skjørringe, T., Kodama, H., Silver, K., Horn, N. & Møller, L. B., 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 73

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease

Scarpa, M., Almássy, Z., Beck, M., Bodamer, O., Bruce, I. A., De Meirleir, L., Guffon, N., Guillén-Navarro, E., Hensman, P., Jones, S., Kamin, W., Kampmann, C., Lampe, C., Lavery, C. A., Teles, E. L., Link, B., Lund, A. M., Malm, G., Pitz, S., Rothera, M. & 6 flere, Stewart, C., Tylki-Szymańska, A., van der Ploeg, A., Walker, R., Zeman, J. & Wraith, J. E., 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 72

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Two new Rett syndrome families and review of the literature: expanding the knowledge of MECP2 frameshift mutations

Ravn, K. J. T., Roende, G., Duno, M., Fuglsang, K., Eiklid, K. L., Tümer, Z., Nielsen, J. B. & Skjeldal, O. H., 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 58

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Oculocutaneous albinism

Grønskov, K., Ek, J. & Brondum-Nielsen, K., 2 nov. 2007, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, s. 43

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review