Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

Orphanet Journal of Rare Diseases, ‎1750-1172

Tidsskrift

  1. 2021
  2. Udgivet

    Endophenotypical drift in Huntington's disease: a 5-year follow-up study

    Hellem, M. N. N., Hendel, R. K., Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Budtz-Jørgensen, E., Vogel, A. & Nielsen, J. E., dec. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, s. 340 340.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN-EYE position statement

    Black, G. C., Sergouniotis, P., Sodi, A., Leroy, B. P., Van Cauwenbergh, C., Liskova, P., Grønskov, K., Klett, A., Kohl, S., Taurina, G., Sukys, M., Haer-Wigman, L., Nowomiejska, K., Marques, J. P., Leroux, D., Cremers, F. P. M., De Baere, E., Dollfus, H. & ERN-EYE study group, 20 mar. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, 142.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2020
  5. Udgivet

    Clinical disease progression and biomarkers in Niemann-Pick disease type C: a prospective cohort study

    Mengel, E., Bembi, B., Del Toro, M., Deodato, F., Gautschi, M., Grunewald, S., Grønborg, S., Héron, B., Maier, E. M., Roubertie, A., Santra, S., Tylki-Szymanska, A., Day, S., Symonds, T., Hudgens, S., Patterson, M. C., Guldberg, C., Ingemann, L., Petersen, N. H. T., Kirkegaard, T. & 1 flere, Í Dali, C., dec. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 328 328.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)

    Scalco, R. S., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Voermans, N. C., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., San-Millán, B., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Stemmerik, M. G., Durmus, H., Kierdaszuk, B. & 7 flere, Wakelin, A., Andreu, A. L., Pinós, T., Marti, R., Quinlivan, R., Vissing, J. & EUROMAC Consortium, dec. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 330 330.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)

    EUROMAC Consortium, 15 okt. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 187 187.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    The SPARKLE registry: protocol for an international prospective cohort study in patients with alpha-mannosidosis

    Hennermann, J. B., Guffon, N., Cattaneo, F., Ceravolo, F., Borgwardt, L., Lund, A. M., Gil-Campos, M., Tylki-Szymanska, A. & Muschol, N. M., 29 sep. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 271

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    The macrophage activation marker soluble CD163 is elevated and associated with liver disease phenotype in patients with Wilson's disease

    Glavind, E., Gotthardt, D. N., Pfeiffenberger, J., Sandahl, T. D., Bashlekova, T., Willemoe, G. L., Hasselby, J. P., Weiss, K. H., Møller, H. J., Vilstrup, H., Lee, W. M., Schilsky, M. L., Ott, P. & Grønbæk, H., 2 jul. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 173 173.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung's disease

    Kyrklund, K., Sloots, C. E. J., de Blaauw, I., Bjørnland, K., Rolle, U., Cavalieri, D., Francalanci, P., Fusaro, F., Lemli, A., Schwarzer, N., Fascetti-Leon, F., Thapar, N., Johansen, L. S., Berrebi, D., Hugot, J-P., Crétolle, C., Brooks, A. S., Hofstra, R. M., Wester, T. & Pakarinen, M. P., 25 jun. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 164

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  11. Udgivet

    Genetic testing in inherited endocrine disorders: joint position paper of the European reference network on rare endocrine conditions (Endo-ERN)

    Eggermann, T., Elbracht, M., Kurth, I., Juul, A., Johannsen, T. H., Netchine, I., Mastorakos, G., Johannsson, G., Musholt, T. J., Zenker, M., Prawitt, D., Pereira, A. M., Hiort, O. & European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (ENDO-ERN, 8 jun. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 144 144.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  12. 2019
  13. Udgivet

    An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases

    Sergouniotis, P. I., Maxime, E., Leroux, D., Olry, A., Thompson, R., Rath, A., Robinson, P. N., Dollfus, H., ERN-EYE Ontology Study Group, Hamann, S. E., Kessel, L. & Larsen, M., 9 jan. 2019, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14, 1, s. 8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  14. Udgivet

    Research activity and capability in the European reference network MetabERN

    Heard, J-M., Bellettato, C., van Lingen, C., Scarpa, M., MetabERN collaboration group & Lund, A. M., 2019, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14, 1, s. 119

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. 2018
  16. Udgivet

    Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

    Repp, B. M., Mastantuono, E., Alston, C. L., Schiff, M., Haack, T. B., Rötig, A., Ardissone, A., Lombès, A., Catarino, C. B., Diodato, D., Schottmann, G., Poulton, J., Burlina, A., Jonckheere, A., Munnich, A., Rolinski, B., Ghezzi, D., Rokicki, D., Wellesley, D., Martinelli, D. & 37 flere, Wenhong, D., Lamantea, E., Ostergaard, E., Pronicka, E., Pierre, G., Smeets, H. J. M., Wittig, I., Scurr, I., de Coo, I. F. M., Moroni, I., Smet, J., Mayr, J. A., Dai, L., de Meirleir, L., Schuelke, M., Zeviani, M., Morscher, R. J., McFarland, R., Seneca, S., Klopstock, T., Meitinger, T., Wieland, T., Strom, T. M., Herberg, U., Ahting, U., Sperl, W., Nassogne, M-C., Ling, H., Fang, F., Freisinger, P., Van Coster, R., Strecker, V., Taylor, R. W., Häberle, J., Vockley, J., Prokisch, H. & Wortmann, S., 19 jul. 2018, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 1, s. 120

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Migalastat improves diarrhea in patients with Fabry disease: clinical-biomarker correlations from the phase 3 FACETS trial

    Schiffmann, R., Bichet, D. G., Jovanovic, A., Hughes, D. A., Giugliani, R., Feldt-Rasmussen, U., Shankar, S. P., Barisoni, L., Colvin, R. B., Jennette, J. C., Holdbrook, F., Mulberg, A., Castelli, J. P., Skuban, N., Barth, J. A. & Nicholls, K., 27 apr. 2018, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 1, s. 68

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. 2017
  19. Udgivet

    The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment

    van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., van Rijn, M., Trefz, F., Walter, J. H. & van Spronsen, F. J., 12 okt. 2017, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 12, 1, s. 162

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  20. Udgivet

    Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism

    Badiu, C., Bonomi, M., Borshchevsky, I., Cools, M., Craen, M., Ghervan, C., Hauschild, M., Hershkovitz, E., Hrabovszky, E., Juul, A., Kim, S-H., Kumanov, P., Lecumberri, B., Lemos, M. C., Neocleous, V., Niedziela, M., Djurdjevic, S. P., Persani, L., Phan-Hug, F., Pignatelli, D. & 10 flere, Pitteloud, N., Popovic, V., Quinton, R., Skordis, N., Smith, N., Stefanija, M. A., Xu, C., Young, J., Dwyer, A. A. & COST Action BM1105, 20 mar. 2017, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 12, 1, s. 57

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. 2016
  22. Udgivet

    Current models of care for disorders of sex development - results from an International survey of specialist centres

    Kyriakou, A., Dessens, A., Bryce, J., Iotova, V., Juul, A., Krawczynski, M., Nordenskjöld, A., Rozas, M., Sanders, C., Hiort, O. & Ahmed, S. F., 21 nov. 2016, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, s. 155

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. 2015
  24. Udgivet

    Review and evaluation of the methodological quality of the existing guidelines and recommendations for inherited neurometabolic disorders

    Cassis, L., Cortès-Saladelafont, E., Molero-Luis, M., Yubero, D., González, M. J., Herrero, A. O., Fons, C., Jou, C., Sierra, C., Castejon Ponce, E., Ramos, F., Armstrong, J., O'Callaghan, M. M., Casado, M., Montero, R., Olivas, S. M. M., Artuch, R., Barić, I., Bartoloni, F., Bellettato, C. M. & 10 flere, Bonifazi, F., Ceci, A., Cvitanović-Šojat, L., Dali, C. I., D'Avanzo, F., Fumic, K., Giannuzzi, V., Lampe, C., Scarpa, M. & Garcia-Cazorla, Á., 30 dec. 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 164

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation

    Borgwardt, L., Stensland, H. M. F. R., Olsen, K. J., Wibrand, F., Klenow, H. B., Beck, M., Amraoui, Y., Arash, L., Fogh, J., Nilssen, Ø., Dali, C. I. & Lund, A. M., 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 70

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan Syndrome

    Groth, K., Hove, H., Kyhl, K., Folkestad, L., Gaustadnes, M., Vejlstrup, N., Stochholm, K., Østergaard, J. R., Andersen, N. & Gravholt, C. H., 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 153

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document

    Biegstraaten, M., Arngrímsson, R., Barbey, F., Boks, L., Cecchi, F., Deegan, P. B., Feldt-Rasmussen, U., Geberhiwot, T., Germain, D. P., Hendriksz, C., Hughes, D. A., Kantola, I., Karabul, N., Lavery, C., Linthorst, G. E., Mehta, A., van de Mheen, E., Oliveira, J. P., Parini, R., Ramaswami, U. & 14 flere, Rudnicki, M., Serra, A., Sommer, C., Sunder-Plassmann, G., Svarstad, E., Sweeb, A., Terryn, W., Tylki-Szymanska, A., Tøndel, C., Vujkovac, B., Weidemann, F., Wijburg, F. A., Woolfson, P. & Hollak, C. E. M., 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 36

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Special low protein foods for phenylketonuria: availability in Europe and an examination of their nutritional profile

    Pena, M. J., Almeida, M. F., van Dam, E., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Dokoupil, K., Gokmen-Ozel, H., Lammardo, A. M., MacDonald, A., Robert, M. & Rocha, J. C., 2015, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, 1, s. 162

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. 2014
  30. Udgivet

    A clinical classification acknowledging neuropsychiatric and cognitive impairment in Huntington¿s disease

    Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Budtz-Jørgensen, E., Nielsen, T. T., Nørremølle, A., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 17 jul. 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 1, s. 114

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival

    Sofou, K., De Coo, I. F. M., Isohanni, P., Ostergaard, E., Naess, K., De Meirleir, L., Tzoulis, C., Uusimaa, J., De Angst, I. B., Lönnqvist, T., Pihko, H., Mankinen, K., Bindoff, L. A., Tulinius, M. & Darin, N., 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, s. 52

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Hamartomatous polyposis syndromes: a review

    Jelsig, A. M., Qvist, N., Brusgaard, K., Nielsen, C. B., Plato Hansen, T. & Ousager, L. B., 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, s. 101

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia

    Baumgartner, M. R., Hörster, F., Dionisi-Vici, C., Haliloglu, G., Karall, D., Chapman, K. A., Huemer, M., Hochuli, M., Assoun, M., Ballhausen, D., Burlina, A., Fowler, B., Grünert, S. C., Grünewald, S., Honzik, T., Merinero, B., Pérez-Cerdá, C., Scholl-Bürgi, S., Skovby, F., Wijburg, F. & 5 flere, MacDonald, A., Martinelli, D., Sass, J. O., Valayannopoulos, V. & Chakrapani, A., 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, s. 130

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. 2013
  35. Augmentation therapy for alpha-1 antitrypsin deficiency: towards a personalised approach

    Stockley, R. A., Miravitlles, M., Vogelmeier, C. & Alpha One International Registry (A.I.R.), 2013, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 8, s. 149

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. 2012
  37. Udgivet

    Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

    Møller, L. B., Lenartowicz, M., Zabot, M-T., Josiane, A., Burglen, L., Bennett, C., Riconda, D., Fisher, R., Janssens, S., Mohammed, S., Ausems, M., Tümer, Z., Horn, N. & Jensen, T., 2012, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 6

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Dominant optic atrophy

    Lenaers, G., Hamel, C., Delettre, C., Amati-Bonneau, P., Procaccio, V., Bonneau, D., Reynier, P. & Milea, D., 2012, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 46

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. 2011
  40. Udgivet

    Exon duplications in the ATP7A gene: frequency and transcriptional behaviour

    Mogensen, M., Skjørringe, T., Kodama, H., Silver, K., Horn, N. & Møller, L. B., 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 73

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease

    Scarpa, M., Almássy, Z., Beck, M., Bodamer, O., Bruce, I. A., De Meirleir, L., Guffon, N., Guillén-Navarro, E., Hensman, P., Jones, S., Kamin, W., Kampmann, C., Lampe, C., Lavery, C. A., Teles, E. L., Link, B., Lund, A. M., Malm, G., Pitz, S., Rothera, M. & 6 flere, Stewart, C., Tylki-Szymańska, A., van der Ploeg, A., Walker, R., Zeman, J. & Wraith, J. E., 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 72

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Two new Rett syndrome families and review of the literature: expanding the knowledge of MECP2 frameshift mutations

    Ravn, K. J. T., Roende, G., Duno, M., Fuglsang, K., Eiklid, K. L., Tümer, Z., Nielsen, J. B. & Skjeldal, O. H., 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 58

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. 2007
  44. Udgivet

    Oculocutaneous albinism

    Grønskov, K., Ek, J. & Brondum-Nielsen, K., 2 nov. 2007, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, s. 43

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

ID: 138548