Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

Molecular Syndromology, 1661-8769

Tidsskrift

  1. 2020
  2. Udgivet

    Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia

    Bayat, A., Dunø, M., Kirchhoff, M., Jørgensen, F. S., Nishimura, G. & Hove, H. B., jun. 2020, I : Molecular Syndromology. 11, 2, s. 83-89 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2016
  4. Udgivet

    Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

    Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P., Nikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., sep. 2016, I : Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2014
  6. Udgivet

    Microdeletions including FMR1 in three female patients with intellectual disability - further delineation of the phenotype and expression studies

    Zink, A. M., Wohlleber, E., Engels, H., Rødningen, O. K., Ravn, K., Heilmann, S., Rehnitz, J., Katzorke, N., Kraus, C., Blichfeldt, S., Hoffmann, P., Reutter, H., Brockschmidt, F. F., Kreiß-Nachtsheim, M., Vogt, P. H., Prescott, T. E., Tümer, Z. & Lee, J. A., feb. 2014, I : Molecular Syndromology. 5, 2, s. 65-75 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 31753050