Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

Human Mutation, 1059-7794

Tidsskrift

  1. 2020
  2. Udgivet

    Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A)

    Kaur, S., Van Bergen, N. J., Verhey, K. J., Nowell, C. J., Budaitis, B., Yue, Y., Ellaway, C., Brunetti-Pierri, N., Cappuccio, G., Bruno, I., Boyle, L., Nigro, V., Torella, A., Roscioli, T., Cowley, M. J., Massey, S., Sonawane, R., Burton, M. D., Schonewolf-Greulich, B., Tümer, Z., Chung, W. K., Gold, W. A. & Christodoulou, J., 1 okt. 2020, I : Human Mutation. 41, 10, s. 1761-1774 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity

    Vissing, J., Dahlqvist, J. R., Roudaut, C., Poupiot, J., Richard, I., Duno, M. & Krag, T., sep. 2020, I : Human Mutation. 41, 9, s. 1507-1513 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

    Bryen, S. J., Ewans, L., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Töpf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, J., Claeys, K. G., Urankar, K., Beleza-Meireles, A., Baptista, J., Ellard, S., Majumdar, A., Straub, V., Bonnemann, C., MacArthur, D. G., Davis, M. R. & Cooper, S. T., 1 feb. 2020, I : Human Mutation. 41, 2, s. 403-411

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2019
  6. Udgivet

    Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

    kConFab investigators, sep. 2019, I : Human Mutation. 40, 9, s. 1557-1578 22 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan-Petersen, L., Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, M., Kalscheuer, V. M., Bache, I., Hancks, D. C. & Tommerup, N., aug. 2019, I : Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

    Felden, J., Baumann, B., Ali, M., Audo, I., Ayuso, C., Bocquet, B., Casteels, I., Garcia-Sandoval, B., Jacobson, S. G., Jurklies, B., Kellner, U., Kessel, L., Lorenz, B., McKibbin, M., Meunier, I., de Ravel, T., Rosenberg, T., Rüther, K., Vadala, M., Wissinger, B., Stingl, K. & Kohl, S., aug. 2019, I : Human Mutation. 40, 8, s. 1145-1155 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies

    Bachmann, C., Noreen, F., Voermans, N. C., Schär, P. L., Vissing, J., Fock, J. M., Bulk, S., Kusters, B., Moore, S. A., Beggs, A. H., Mathews, K. D., Meyer, M., Genetti, C. A., Meola, G., Cardani, R., Mathews, E., Jungbluth, H., Muntoni, F., Zorzato, F. & Treves, S., jul. 2019, I : Human Mutation. 40, 7, s. 962-974 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Toward mechanistic models for genotype-phenotype correlations in phenylketonuria using protein stability calculations

    Scheller, R., Stein, A., Nielsen, S. V., Marin, F. I., Gerdes, A-M., Di Marco, M., Papaleo, E., Lindorff-Larsen, K. & Hartmann-Petersen, R., apr. 2019, I : Human Mutation. 40, 4, s. 444-457 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. 2018
  12. Udgivet

    BRCA1 and BRCA2 5' noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding

    ENIGMA consortium, dec. 2018, I : Human Mutation. 39, 12, s. 2025-2039 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3

    Schepers, D., Tortora, G., Morisaki, H., MacCarrick, G., Lindsay, M., Liang, D., Mehta, S. G., Hague, J., Verhagen, J., van de Laar, I., Wessels, M., Detisch, Y., van Haelst, M., Baas, A., Lichtenbelt, K., Braun, K., van der Linde, D., Roos-Hesselink, J., McGillivray, G., Meester, J., Maystadt, I., Coucke, P., El-Khoury, E., Parkash, S., Diness, B., Risom, L., Scurr, I., Hilhorst-Hofstee, Y., Morisaki, T., Richer, J., Désir, J., Kempers, M., Rideout, A. L., Horne, G., Bennett, C., Rahikkala, E., Vandeweyer, G., Alaerts, M., Verstraeten, A., Dietz, H., Van Laer, L. & Loeys, B., maj 2018, I : Human Mutation. 39, 5, s. 621-634 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity

    kConFab/AOCS Investigators, maj 2018, I : Human Mutation. 39, 5, s. 729-741 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Structural and sequence variants in patients with Silver-Russell syndrome or similar features-Curation of a disease database

    Tümer, Z., López-Hernández, J. A., Netchine, I., Elbracht, M., Grønskov, K., Gede, L. B., Sachwitz, J., den Dunen, J. T. & Eggermann, T., mar. 2018, I : Human Mutation. 39, 3, s. 345-364

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Mutational Spectrum in a Worldwide Study of 29,700 Families with BRCA1 or BRCA2 Mutations

    Rebbeck, T. R., Friebel, T. M., Friedman, E., Hamann, U., Huo, D., Kwong, A., Olah, E., Olopade, O. I., Solano, A. R., Teo, S-H., Thomassen, M., Weitzel, J. N., Chan, T. L., Couch, F. J., Goldgar, D. E., Kruse, T. A., Palmero, E. I., Park, S. K., Torres, D., van Rensburg, E. J., McGuffog, L., Parsons, M. T., Leslie, G., Aalfs, C. M., Abugattas, J., Adlard, J., Agata, S., Aittomäki, K., Andrews, L., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Asseryanis, E., Auerbach, L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Blanco, A. M., Blazer, K. R., Blok, M. J., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Nielsen, F. C., Schmidt, A. Y. & EMBRACE, 2018, I : Human Mutation. 39, 5, s. 593-620

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2017
  18. Udgivet

    Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia

    Astuti, D., Sabir, A., Fulton, P., Zatyka, M., Williams, D., Hardy, C., Milan, G., Favaretto, F., Yu-Wai-Man, P., Rohayem, J., López de Heredia, M., Hershey, T., Tranebjaerg, L., Chen, J-H., Chaussenot, A., Nunes, V., Marshall, B., McAfferty, S., Tillmann, V., Maffei, P., Paquis-Flucklinger, V., Geberhiwot, T., Mlynarski, W., Parkinson, K., Picard, V., Bueno, G. E., Dias, R., Arnold, A., Richens, C., Paisey, R., Urano, F., Semple, R., Sinnott, R. & Barrett, T. G., jul. 2017, I : Human Mutation. 38, 7, s. 764-777 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. 2016
  20. Udgivet

    Classification of Missense Variants in XRCC2 by Functional Analysis: Implications for Breast Cancer Association Studies

    Hansen, T. V. O., sep. 2016, I : Human Mutation. 37, 9, s. 833

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  21. Udgivet

    Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination

    Nazaryan-Petersen, L., Bertelsen, B., Bak, M., Jønson, L., Tommerup, N., Hancks, D. C. & Tümer, Z., apr. 2016, I : Human Mutation. 37, 4, s. 385-95 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update

    Huang, L., Vanstone, M. R., Hartley, T., Osmond, M., Barrowman, N., Allanson, J., Baker, L., Dabir, T. A., Dipple, K. M., Dobyns, W. B., Estrella, J., Faghfoury, H., Favaro, F. P., Goel, H., Gregersen, P. A., Gripp, K. W., Grix, A., Guion-Almeida, M-L., Harr, M. H., Hudson, C., Hunter, A. G. W., Johnson, J., Joss, S. K., Kimball, A., Kini, U., Kline, A. D., Lauzon, J., Lildballe, D. L., López-González, V., Martinezmoles, J., Meldrum, C., Mirzaa, G. M., Morel, C. F., Morton, J. E. V., Pyle, L. C., Quintero-Rivera, F., Richer, J., Scheuerle, A. E., Schönewolf-Greulich, B., Shears, D. J., Silver, J., Smith, A. C., Temple, I. K., van de Kamp, J. M., van Dijk, F. S., Vandersteen, A. M., White, S. M., Zackai, E. H., Zou, R., Consortium, CR. C. & UCLA Clinical Genomics Center, 2016, I : Human Mutation. 37, 2, s. 148-54

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. 2015
  24. Udgivet

    Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation

    Addis, L., Ahn, J. W., Dobson, R., Dixit, A., Ogilvie, C. M., Pinto, D., Vaags, A. K., Coon, H., Chaste, P., Wilson, S., Parr, J. R., Andrieux, J., Lenne, B., Tümer, Z., Leuzzi, V., Aubell, K., Koillinen, H., Curran, S., Marshall, C. R., Scherer, S. W., Strug, L. J., Collier, D. A. & Pal, D. K., sep. 2015, I : Human Mutation. 36, 9, s. 842-50 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. 2014
  26. Udgivet

    Structural genomic variation as risk factor for idiopathic recurrent miscarriage

    Nagirnaja, L., Palta, P., Kasak, L., Rull, K., Christiansen, O. B., Nielsen, H. S., Steffensen, R., Esko, T., Remm, M. & Laan, M., aug. 2014, I : Human Mutation. 35, 8, s. 972-82 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Cadherin 5 is Regulated by Corticosteroids and Associated with Central Serous Chorioretinopathy

    Schubert, C., Pryds, A., Zeng, S., Xie, Y., Bailey Freund, K., Spaide, R. F., Merriam, J. C., Barbazetto, I., Slakter, J. S., Chang, S., Munch, I. C., Drack, A. V., Hernandez, J., Yzer, S., Merriam, J. E., Linneberg, A., Larsen, M., Yannuzzi, L. A., Mullins, R. F. & Allikmets, R., 24 mar. 2014, I : Human Mutation. 35, 7, s. 859-67

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Functional assays for analysis of variants of uncertain significance in BRCA2

    Guidugli, L., Carreira, A., Caputo, S. M., Ehlen, A., Galli, A., Monteiro, A. N. A., Neuhausen, S. L., Hansen, T. V. O., Couch, F. J., Vreeswijk, M. P. G. & ENIGMA consortium, feb. 2014, I : Human Mutation. 35, 2, s. 151-64 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene

    Mercimek-Mahmutoglu, S., Ndika, J., Kanhai, W., de Villemeur, T. B., Cheillan, D., Christensen, E., Dorison, N., Hannig, V., Hendriks, Y., Hofstede, F. C., Lion-Francois, L., Lund, A. M., Mundy, H., Pitelet, G., Raspall-Chaure, M., Scott-Schwoerer, J. A., Szakszon, K., Valayannopoulos, V., Williams, M. & Salomons, G. S., 10 jan. 2014, I : Human Mutation. 35, 4, s. 462-69

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. 2013
  31. Udgivet

    Evaluation of a 5-tier scheme proposed for classification of sequence variants using bioinformatic and splicing assay data: inter-reviewer variability and promotion of minimum reporting guidelines

    Walker, L. C., Whiley, P. J., Houdayer, C., Hansen, T. V. O., Vega, A., Santamarina, M., Blanco, A., Fachal, L., Southey, M. C., Lafferty, A., Colombo, M., De Vecchi, G., Radice, P., Spurdle, A. B. & ENIGMA consortium, okt. 2013, I : Human Mutation. 34, 10, s. 1424-31 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Getting Ready for the Human Phenome Project: The 2012 Forum of the Human Variome Project

    Oetting, W. S., Robinson, P. N., Greenblatt, M. S., Cotton, R. G., Beck, T., Carey, J. C., Doelken, S. C., Girdea, M., Groza, T., Hamilton, C. M., Hamosh, A., Kerner, B., Macarthur, J. A. L., Maglott, D. R., Mons, B., Rehm, H. L., Schofield, P. N., Searle, B. A., Smedley, D., Smith, C. L., Bernstein, I. T., Zankl, A. & Zhao, E. Y., apr. 2013, I : Human Mutation. 34, 4, s. 661-666 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability

    Bisschoff, I. J., Zeschnigk, C., Horn, D., Wellek, B., Rieß, A., Wessels, M., Willems, P., Jensen, P., Busche, A., Bekkebraten, J., Chopra, M., Hove, H. D., Evers, A. C. W., Heimdal, K., Kaiser, A-S., Kunstmann, E., Robinson, K. L., Linné, M., Martin, P., McGrath, J., Pradel, W., Prescott, K. E., Roesler, B., Rudolf, G., Siebers-Renelt, U., Tyshchenko, N., Wieczorek, D., Wolff, G., Dobyns, W. B. & Morris-Rosendahl, D. J., jan. 2013, I : Human Mutation. 34, 1, s. 237-47 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    An overview and update of ATP7A mutations leading to menkes disease and occipital horn syndrome

    Tümer, Z., 2013, I : Human Mutation. 34, 3, s. 417-29 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. 2012
  36. Udgivet

    11q13 is a Susceptibility Locus for Hormone Receptor Positive Breast Cancer

    Lambrechts, D., Truong, T., Justenhoven, C., Humphreys, M. K., Wang, J., Hopper, J. L., Dite, G. S., Apicella, C., Southey, M. C., Schmidt, M. K., Broeks, A., Cornelissen, S., Hien, R. V., Sawyer, E., Tomlinson, I., Kerin, M., Miller, N., Milne, R. L., Zamora, M. P., Pérez, J. I. A., Benítez, J., Hamann, U., Ko, Y-D., Brüning, T., Chang-Claude, J., Eilber, U., Hein, R., Nickels, S., Flesch-Janys, D., Wang-Gohrke, S., John, E. M., Miron, A., Winqvist, R., Pylkäs, K., Jukkola-Vuorinen, A., Grip, M., Chenevix-Trench, G., Beesley, J., Chen, X., Menegaux, F., Cordina-Duverger, E., Shen, C-Y., Yu, J-C., Wu, P-E., Hou, M-F., Andrulis, I. L., Selander, T., Nordestgaard, B. G., Bojesen, S. E., Lanng, C. & The GENICA Network, 2012, I : Human Mutation.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    A guide for functional analysis of BRCA1 variants of uncertain significance

    Millot, G. A., Carvalho, M. A., Caputo, S. M., Vreeswijk, M. P. G., Brown, M. A., Webb, M., Rouleau, E., Neuhausen, S. L., Hansen, T. V. O., Galli, A., Brandão, R. D., Blok, M. J., Velkova, A., Couch, F. J., Monteiro, A. N. A. & ENIGMA Consortium Functional Assay Working Group, 2012, I : Human Mutation. 33, 11, s. 1526-37 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome

    Bergman, J. E. H., Janssen, N., van der Sloot, A. M., de Walle, H. E. K., Schoots, J., Rendtorff, N. D., Tranebjaerg, L., Hoefsloot, L. H., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hofstra, R. M. W., 2012, I : Human Mutation. 33, 8, s. 1251-60 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Disease-associated mutations in the actin-binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity

    Daniel, P. B., Morgan, T., Alanay, Y., Bijlsma, E., Cho, T-J., Cole, T., Collins, F., David, A., Devriendt, K., Faivre, L., Ikegawa, S., Jacquemont, S., Jesic, M., Krakow, D., Liebrecht, D., Maitz, S., Marlin, S., Morin, G., Nishikubo, T., Nishimura, G., Prescott, T., Scarano, G., Shafeghati, Y., Skovby, F., Tsutsumi, S., Whiteford, M., Zenker, M. & Robertson, S. P., 2012, I : Human Mutation. 33, 4, s. 665-673

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    ENIGMA--evidence-based network for the interpretation of germline mutant alleles: an international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes

    Spurdle, A. B., Healey, S., Devereau, A., Hogervorst, F. B. L., Monteiro, A. N. A., Nathanson, K. L., Radice, P., Stoppa-Lyonnet, D., Tavtigian, S., Wappenschmidt, B., Couch, F. J., Goldgar, D. E., ENIGMA & Hansen, T. V. O., 2012, I : Human Mutation. 33, 1, s. 2-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Functional characterization of MLH1 missense variants identified in lynch syndrome patients

    Andersen, S. D., Liberti, S. E., Lützen, A., Drost, M., Bernstein, I., Nilbert, M., Dominguez, M., Nyström, M., Hansen, T. V. O., Christoffersen, J. W., Jäger, A. C., de Wind, N., Nielsen, F. C., Tørring, P. M. & Rasmussen, L. J., 2012, I : Human Mutation. 33, 12, s. 1647-55 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Molecular and biochemical characterization of a unique mutation in CCS, the human copper chaperone to superoxide dismutase

    Huppke, P., Brendel, C., Korenke, G. C., Marquardt, I., Donsante, A., Yi, L., Hicks, J. D., Steinbach, P. J., Wilson, C., Elpeleg, O., Møller, L. B., Christodoulou, J., Kaler, S. G. & Gärtner, J., 2012, I : Human Mutation. 33, 8, s. 1207-15 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy

    Böhm, J., Biancalana, V., Dechene, E. T., Bitoun, M., Pierson, C. R., Schaefer, E., Karasoy, H., Dempsey, M. A., Klein, F., Dondaine, N., Kretz, C., Haumesser, N., Poirson, C., Toussaint, A., Greenleaf, R. S., Barger, M. A., Mahoney, L. J., Kang, P. B., Zanoteli, E., Vissing, J., Witting, N., Echaniz-Laguna, A., Wallgren-Pettersson, C., Dowling, J., Merlini, L., Oldfors, A., Bomme Ousager, L., Melki, J., Krause, A., Jern, C., Oliveira, A. S. B., Petit, F., Jacquette, A., Chaussenot, A., Mowat, D., Leheup, B., Cristofano, M., Poza Aldea, J. J., Michel, F., Furby, A., Llona, J. E. B., Van Coster, R., Bertini, E., Urtizberea, J. A., Drouin-Garraud, V., Béroud, C., Prudhon, B., Bedford, M., Mathews, K., Erby, L. A. H., Smith, S. A., Roggenbuck, J., Crowe, C. A., Brennan Spitale, A., Johal, S. C., Amato, A. A., Demmer, L. A., Jonas, J., Darras, B. T., Bird, T. D., Laurino, M., Welt, S. I., Trotter, C., Guicheney, P., Das, S., Mandel, J-L., Beggs, A. H. & Laporte, J., 2012, I : Human Mutation. 33, 6, s. 949-59 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome

    Janssen, N., Bergman, J. E. H., Swertz, M. A., Tranebjaerg, L., Lodahl, M., Schoots, J., Hofstra, R. M. W., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hoefsloot, L. H., 2012, I : Human Mutation. 33, 8, s. 1149-60 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Ramus, S. J., Antoniou, A. C., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Beesley, J., Chen, X., McGuffog, L., Sinilnikova, O. M., Healey, S., Barrowdale, D., Lee, A. R., Thomassen, M., Gerdes, A-M., Kruse, T. A., Jensen, U. B., Skytte, A-B., Caligo, M. A., Liljegren, A., Lindblom, A., Olsson, H., Kristoffersson, U., Stenmark-Askmalm, M., Melin, B., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska, K., Durda, K., Złowocka, E., Gronwald, J., Huzarski, T., Byrski, T., Cybulski, C., Toloczko-Grabarek, A., Osorio, A., Benitez, J., Duran, M., Tejada, M-I., Hamann, U., Rookus, M., van Leeuwen, F. E., Aalfs, C. M., Meijers-Heijboer, H. E. J., van Asperen, C. J., van Roozendaal, K. E. P., Hoogerbrugge, N., Hansen, T. V. O., Ejlertsen, B. & SWE-BRCA, 2012, I : Human Mutation. 33, 4, s. 690-702 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Rett networked database: an integrated clinical and genetic network of Rett syndrome databases

    Grillo, E., Villard, L., Clarke, A., Ben Zeev, B., Pineda, M., Bahi-Buisson, N., Hryniewiecka-Jaworska, A., Bienvenu, T., Armstrong, J., Roche-Martinez, A., Mari, F., Veneselli, E., Russo, S., Vignoli, A., Pini, G., Djuric, M., Bisgaard, A-M., Mejaški Bošnjak, V., Polgár, N., Cogliati, F., Ravn, K., Pintaudi, M., Melegh, B., Craiu, D., Djukic, A. & Renieri, A., 2012, I : Human Mutation. 33, 7, s. 1031-6 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. 2011
  48. Udgivet

    High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations

    Kariminejad, R., Lind-Thomsen, A., Tümer, Z., Erdogan, F., Ropers, H. H., Tommerup, N., Ullmann, R. & Møller, R. S., dec. 2011, I : Human Mutation. 32, 12, s. 1427-35 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Large deletions of the KCNV2 gene are common in patients with cone dystrophy with supernormal rod response

    Wissinger, B., Schaich, S., Baumann, B., Bonin, M., Jägle, H., Friedburg, C., Varsányi, B., Hoyng, C. B., Dollfus, H., Heckenlively, J. R., Rosenberg, T., Rudolph, G., Kellner, U., Salati, R., Plomp, A., De Baere, E., Andrassi-Darida, M., Sauer, A., Wolf, C., Zobor, D., Bernd, A., Leroy, B. P., Enyedi, P., Cremers, F. P. M., Lorenz, B., Zrenner, E. & Kohl, S., dec. 2011, I : Human Mutation. 32, 12, s. 1398-406 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    Biomedical informatics as support to individual healthcare in hereditary colon cancer: the Danish HNPCC system

    Bernstein, I. T., Lindorff-Larsen, K., Timshel, S., Brandt, C., Dinesen, B., Fenger, M., Gerdes, A-M. A., Iversen, L. H., Madsen, M. R., Okkels, H., Sunde, L. E. M., Rahr, H., Wikman, F. P. & Rossing, N. N., 2011, I : Human Mutation. 32, 5, s. 551-6 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Deciphering the colon cancer genes--report of the InSiGHT-Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010

    Kohonen-Corish, M. R. J., Macrae, F., Genuardi, M., Aretz, S., Bapat, B., Bernstein, I. T., Burn, J., Cotton, R. G. H., den Dunnen, J. T., Frebourg, T., Greenblatt, M. S., Hofstra, R., Holinski-Feder, E., Lappalainen, I., Lindblom, A., Maglott, D., Møller, P., Morreau, H., Möslein, G., Sijmons, R., Spurdle, A. B., Tavtigian, S., Tops, C. M. J., Weber, T. K., de Wind, N., Woods, M. O. & Contributors to the InSiGHT-HVP Workshop, 2011, I : Human Mutation. 32, 4, s. 491-4 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. 2010
  53. Udgivet

    D-glyceric aciduria is caused by genetic deficiency of D-glycerate kinase (GLYCTK)

    Sass, J. O., Fischer, K., Wang, R., Christensen, E., Scholl-Bürgi, S., Chang, R., Kapelari, K. & Walter, M., 1 dec. 2010, I : Human Mutation. 31, 12, s. 1280-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study

    Steenweg, M. E., Jakobs, C., Errami, A., van Dooren, S. J. M., Adeva Bartolomé, M. T., Aerssens, P., Augoustides-Savvapoulou, P., Baric, I., Baumann, M., Bonafé, L., Chabrol, B., Clarke, J. T. R., Clayton, P., Coker, M., Cooper, S., Falik-Zaccai, T., Gorman, M., Hahn, A., Hasanoglu, A., King, M. D., de Klerk, H. B. C., Korman, S. H., Lee, C., Meldgaard Lund, A., Mejaski-Bosnjak, V., Pascual-Castroviejo, I., Raadhyaksha, A., Rootwelt, T., Roubertie, A., Ruiz-Falco, M. L., Scalais, E., Schimmel, U., Seijo-Martinez, M., Suri, M., Sykut-Cegielska, J., Trefz, F. K., Uziel, G., Valayannopoulos, V., Vianey-Saban, C., Vlaho, S., Vodopiutz, J., Wajner, M., Walter, J., Walter-Derbort, C., Yapici, Z., Zafeiriou, D. I., Spreeuwenberg, M. D., Celli, J., den Dunnen, J. T., van der Knaap, M. S. & Salomons, G. S., 1 apr. 2010, I : Human Mutation. 31, 4, s. 380-90 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    Bardet-Biedl syndrome in Denmark--report of 13 novel sequence variations in six genes

    Hjortshøj, T. D., Grønskov, K., Philp, A. R., Nishimura, D. Y., Riise, R., Sheffield, V. C., Rosenberg, T. & Brøndum-Nielsen, K., apr. 2010, I : Human Mutation. 31, 4, s. 429-36 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  56. Udgivet

    Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria

    Kranendijk, M., Struys, E. A., Gibson, K. M., Wickenhagen, W. V., Abdenur, J. E., Buechner, J., Christensen, E., de Kremer, R. D., Errami, A., Gissen, P., Gradowska, W., Hobson, E., Islam, L., Korman, S. H., Kurczynski, T., Maranda, B., Meli, C., Rizzo, C., Sansaricq, C., Trefz, F. K., Webster, R., Jakobs, C. & Salomons, G. S., 1 mar. 2010, I : Human Mutation. 31, 3, s. 279-83 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  57. Udgivet

    OBSL1 mutations in 3-M syndrome are associated with a modulation of IGFBP2 and IGFBP5 expression levels

    Huber, C., Fradin, M., Edouard, T., Le Merrer, M., Alanay, Y., Da Silva, D. B., David, A., Hamamy, H., van Hest, L., Lund, A. M., Michaud, J., Oley, C., Patel, C., Rajab, A., Skidmore, D. L., Stewart, H., Tauber, M., Munnich, A. & Cormier-Daire, V., 1 jan. 2010, I : Human Mutation. 31, 1, s. 20-6 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  58. Udgivet

    How to catch all those mutations--the report of the third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010

    Kohonen-Corish, M. R. J., Al-Aama, J. Y., Auerbach, A. D., Axton, M., Barash, C. I., Bernstein, I., Béroud, C., Burn, J., Cunningham, F., Cutting, G. R., den Dunnen, J. T., Greenblatt, M. S., Kaput, J., Katz, M., Lindblom, A., Macrae, F., Maglott, D., Möslein, G., Povey, S., Ramesar, R., Richards, S., Seminara, D., Sobrido, M-J., Tavtigian, S., Taylor, G., Vihinen, M., Winship, I., Cotton, R. G. H. & NN, NN., 2010, I : Human Mutation. 31, 12, s. 1374-81 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  59. 2009
  60. Udgivet

    Molecular screening of 980 cases of suspected hereditary optic neuropathy with a report on 77 novel OPA1 mutations

    Ferré, M., Bonneau, D., Milea, D., Chevrollier, A., Verny, C., Dollfus, H., Ayuso, C., Defoort, S., Vignal, C., Zanlonghi, X., Charlin, J-F., Kaplan, J., Odent, S., Hamel, C. P., Procaccio, V., Reynier, P. & Amati-Bonneau, P., 1 jul. 2009, I : Human Mutation. 30, 7, s. E692-705

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  61. Udgivet

    Planning the human variome project: the Spain report

    Kaput, J., Cotton, R. G. H., Hardman, L., Watson, M., Al Aqeel, A. I., Al-Aama, J. Y., Al-Mulla, F., Alonso, S., Aretz, S., Auerbach, A. D., Bapat, B., Bernstein, I. T., Bhak, J., Bleoo, S. L., Blöcker, H., Brenner, S. E., Burn, J., Bustamante, M., Calzone, R., Cambon-Thomsen, A., Cargill, M., Carrera, P., Cavedon, L., Cho, Y. S., Chung, Y-J., Claustres, M., Cutting, G., Dalgleish, R., den Dunnen, J. T., Díaz, C., Dobrowolski, S., dos Santos, M. R. N., Ekong, R., Flanagan, S. B., Flicek, P., Furukawa, Y., Genuardi, M., Ghang, H., Golubenko, M. V., Greenblatt, M. S., Hamosh, A., Hancock, J. M., Hardison, R., Harrison, T. M., Hoffmann, R., Horaitis, R., Howard, H. J., Barash, C. I., Izagirre, N., Jung, J., Kojima, T., Laradi, S., Lee, Y-S., Lee, J-Y., Gil-da-Silva-Lopes, V. L., Macrae, F. A., Maglott, D., Marafie, M. J., Marsh, S. G. E., Matsubara, Y., Messiaen, L. M., Möslein, G., Netea, M. G., Norton, M. L., Oefner, P. J., Oetting, W. S., O'Leary, J. C., de Ramirez, A. M. O., Paalman, M. H., Parboosingh, J., Patrinos, G. P., Perozzi, G., Phillips, I. R., Povey, S., Prasad, S., Qi, M., Quin, D. J., Ramesar, R. S., Richards, C. S., Savige, J., Scheible, D. G., Scott, R. J., Seminara, D., Shephard, E. A., Sijmons, R. H., Smith, T. D., Sobrido, M-J., Tanaka, T., Tavtigian, S. V., Taylor, G. R., Teague, J., Töpel, T., Ullman-Cullere, M., Utsunomiya, J., van Kranen, H. J., Vihinen, M., Webb, E., Weber, T. K., Yeager, M., Yeom, Y. I., Yim, S-H., Yoo, H-S. & NN, NN., 2009, I : Human Mutation. 30, 4, s. 496-510 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  62. 2008
  63. Udgivet

    Detection and precise mapping of germline rearrangements in BRCA1, BRCA2, MSH2, and MLH1 using zoom-in array comparative genomic hybridization (aCGH).

    Staaf, J., Törngren, T., Rambech, E., Johansson, U., Persson, C., Sellberg, G., Tellhed, L., Nilbert, M. & Borg, A., 2008, I : Human Mutation. 29, 4, s. 555-64 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 Næste

ID: 88982