Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

European Journal of Medical Genetics, ‎1769-7212

Tidsskrift

  1. 2021
  2. Udgivet

    First patient with ILNEB syndrome due to pathogenic variants in ITGA3 surviving to adulthood

    Alstrup, M., Marks, S. D., Ek, J., Buchvald, F., Lund, T. K., Perch, M., Waters, A. M., Mogensen, M. & Jelsig, A. M., nov. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 11, s. 104335 104335.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet
  4. 2020
  5. Udgivet

    Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome

    Arora, V., Leon, E., Diaz, J., Hove, H. B., Carvalho, D. R., Kurosawa, K., Nishimura, N., Nishimura, G., Saxena, R., Ferreira, C., Puri, R. D. & Verma, I. C., aug. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 8, s. 103967

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Revised Danish guidelines for the cancer surveillance of patients with Cowden Syndrome

    Smerdel, M. P., Skytte, A-B., Jelsig, A. M., Ebbehøj, E. & Stochholm, K., maj 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 5, s. 103873 103873.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  7. Udgivet

    Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

    Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, A., Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, R., Lindorff-Larsen, K., Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, L., mar. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 103733.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, B. R., Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., feb. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 2, s. 103650

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Christesen, H. T., Christensen, L. G., Löfgren, Å. M., Brøndum-Nielsen, K., Svensson, J., Brusgaard, K., Samuelsson, S., Elfving, M., Jonson, T., Grønskov, K., Rasmussen, L., Backman, T., Hansen, L. K., Larsen, A. R., Petersen, H. & Detlefsen, S., jan. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 1, s. 103632

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. 2019
  11. Udgivet

    Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

    Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, J., Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., jan. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 1, s. 1-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Aortic aneurysm: An underestimated serious finding in the EP300 mutation phenotypical spectrum

    Luyckx, I., Bolar, N., Diness, B. R., Hove, H. B., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 96-96 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?

    Tørring, P. M., Larsen, M. J., Brasch-Andersen, C., Krogh, L. N., Kibæk, M., Laulund, L., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Wiesener, A., Popp, B., Marangi, G., Hjortshøj, T. D., Ek, J., Vogel, I., Becher, N., Roos, L., Zollino, M. & Fagerberg, C. R., 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 129-136 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. 2018
  15. Udgivet

    Chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome and gastrointestinal malrotation in an infantwith schaaf-yang syndrome - Expanding the phenotypic spectrum

    Bayat, A., Bayat, M., Lozoya, R. & Schaaf, C. P., 1 sep. 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 10

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with 9p deletion syndrome

    Bayat, A., Kirchhoff, M., Madsen, C. G. & Kreiborg, S., 1 aug. 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 8, s. 473-477

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant

    Jelsig, A. M., Diness, B. R., Kreiborg, S., Main, K. M., Larsen, V. A. & Hove, H., 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-72

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. 2017
  19. Udgivet

    Novel ELN mutation in a family with supravalvular aortic stenosis and intracranial aneurysm

    Jelsig, A. M., Urban, Z., Hucthagowder, V., Nissen, H. & Ousager, L. B., feb. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 110-113 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. 2016
  21. Udgivet

    Treatment-related toxicities in children with acute lymphoblastic leukaemia predisposition syndromes

    Schmiegelow, K., 11 feb. 2016, I: European Journal of Medical Genetics. 59, 12, s. 654-660

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. 2015
  23. Udgivet

    Two rare deletions upstream of the NRXN1 gene (2p16.3) affecting the non-coding mRNA AK127244 segregate with diverse psychopathological phenotypes in a family

    Duong, L. T., Hoeffding, L. K., Petersen, K., Knudsen, H. C., Thygesen, J. H., Klitten, L. L., Tommerup, N., Ingason, A. & Werge, T., 9 nov. 2015, I: European Journal of Medical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome

    Maas, S. M., Shaw, A. C., Bikker, H., Lüdecke, H-J., van der Tuin, K., Badura-Stronka, M., Belligni, E., Biamino, E., Bonati, M. T., Carvalho, D. R., Cobben, J., de Man, S. A., Den Hollander, N. S., Di Donato, N., Garavelli, L., Grønborg, S., Herkert, J. C., Hoogeboom, A. J. M., Jamsheer, A., Latos-Bielenska, A., Maat-Kievit, A., Magnani, C., Marcelis, C., Mathijssen, I. B., Nielsen, M., Otten, E., Ousager, L. B., Pilch, J., Plomp, A., Poke, G., Poluha, A., Posmyk, R., Rieubland, C., Silengo, M., Simon, M., Steichen, E., Stumpel, C., Szakszon, K., Polonkai, E., van den Ende, J., van der Steen, A., van Essen, T., van Haeringen, A., van Hagen, J. M., Verheij, J. B. G. M., Mannens, M. M. & Hennekam, R. C., maj 2015, I: European Journal of Medical Genetics. 58, 5, s. 279-92 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. 2014
  26. Udgivet

    Genetics of congenital hypogonadotropic hypogonadism in Denmark

    Tommiska, J., Känsäkoski, J., Christiansen, P., Jørgensen, N., Lawaetz, J. G., Juul, A. & Raivio, T., jul. 2014, I: European Journal of Medical Genetics. 57, 7, s. 345-8 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

    Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Z., Bisgaard, A-M. & Brøndum-Nielsen, K., 15 apr. 2014, I: European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-7 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. 2013
  29. Udgivet

    Heart defects and other features of the 22q11 distal deletion syndrome

    Fagerberg, C. R., Graakjaer, J., Heinl, U. D., Ousager, L. B., Dreyer, I., Kirchhoff, E. M., Rasmussen, A., Lautrup, C. K., Birkebaek, N. & Sorensen, K., 2013, I: European Journal of Medical Genetics. 56, 2, s. 98-107 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. 2012
  31. Udgivet

    De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature

    Becker, K., Di Donato, N., Holder-Espinasse, M., Andrieux, J., Cuisset, J-M., Vallée, L., Plessis, G., Jean, N., Delobel, B., Thuresson, A-C., Annerén, G., Ravn, K., Tümer, Z., Tinschert, S., Schrock, E., Jønch, A. E. & Hackmann, K., 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 8-9, s. 490-7 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Duplication of 7q36.3 encompassing the Sonic Hedgehog (SHH) gene is associated with congenital muscular hypertrophy

    Kroeldrup, L., Kjaergaard, S., Kirchhoff, E. M., Kock, K. F., Brasch-Andersen, C., Kibaek, M. & Ousager, L. B., 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 10, s. 557-60 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Rapidly progressive renal disease as part of Wolfram syndrome in a large inbred Turkish family due to a novel WFS1 mutation (p.Leu511Pro)

    Yuca, S. A., Rendtorff, N. D., Boulahbel, H., Lodahl, M., Tranebjærg, L., Cesur, Y., Dogan, M., Yilmaz, C., Akgun, C. & Acikgoz, M., 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 37-42

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. 2011
  35. Udgivet

    Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

    Gilling, M., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, M., Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, M., Tümer, Z. & Tommerup, N., 24 mar. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Diploid/triploid mosaicism: a rare event or an under-diagnosed syndrome?

    Boonen, S. E., Hoffmann, A. L., Donnai, D., Tümer, Z. & Ravn, K., 22 jan. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 3, s. 374-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Clinical and molecular characterization of two patients with overlapping de novo microdeletions in 2p14-p15 and mild mental retardation

    Wohlleber, E., Kirchhoff, E. M., Zink, A. M., Kreiss-Nachtsheim, M., Küchler, A., Jepsen, B., Kjaergaard, S. & Engels, H., 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 1, s. 67-72 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. 2010
  39. Udgivet

    Predictive factors for familiality in a Danish clinical cohort of children with Tourette syndrome

    Debes, N. M. M. M., Hjalgrim, H. & Skov, L., 2010, I: European Journal of Medical Genetics. 53, 4, s. 171-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. 2008
  41. Udgivet
  42. 2007
  43. Udgivet
  44. Udgivet

    Transmitted cytogenetic abnormalities in patients with mental retardation: pathogenic or normal variants?

    Bisgaard, A-M., Kirchhoff, M., Nielsen, J. E., Brandt, C., Hove, H., Jepsen, B., Jensen, T., Ullmann, R. & Skovby, F., 2007, I: European Journal of Medical Genetics. 50, 4, s. 243-55 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 7939