Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

European Journal of Human Genetics, 1018-4813

Tidsskrift

  1. 2020
  2. E-pub ahead of print

    Genetic study of the Arctic CPT1A variant suggests that its effect on fatty acid levels is modulated by traditional Inuit diet

    Senftleber, N., Jørgensen, M. E., Jørsboe, E., Imamura, F., Forouhi, N. G., Larsen, C. L., Bjerregaard, P., Hansen, T. & Albrechtsen, A., 19 jun. 2020, I : European journal of human genetics : EJHG.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2019
  4. Udgivet
  5. Udgivet

    Immunity and mental illness: findings from a Danish population-based immunogenetic study of seven psychiatric and neurodevelopmental disorders

    Nudel, R., Benros, M. E., Krebs, M. D., Allesøe, R. L., Lemvigh, C. K., Bybjerg-Grauholm, J., Børglum, A. D., Daly, M. J., Nordentoft, M., Mors, O., Hougaard, D. M., Mortensen, P. B., Buil, A., Werge, T., Rasmussen, S. & Thompson, W. K., sep. 2019, I : European journal of human genetics : EJHG. 27, 9, s. 1445-1455 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, M. B., Mehrjouy, M. M., Nazaryan-Petersen, L., Hansen, C., Bak, M., Grarup, N., Nørremølle, A., Larsen, L. A., Vestergaard, H., Hansen, T., Tommerup, N. & Bache, I., 1 aug. 2019, I : European journal of human genetics : EJHG. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    The Global State of the Genetic Counseling Profession

    Abacan, M., Alsubaie, L., Barlow-Stewart, K., Caanen, B., Cordier, C., Courtney, E., Davoine, E., Edwards, J., Elackatt, N. J., Gardiner, K., Guan, Y., Huang, L-H., Malmgren, C. I., Kejriwal, S., Kim, H. J., Lambert, D., Lantigua-Cruz, P. A., Lee, J. M. H., Lodahl, M., Lunde, Å., Macaulay, S., Macciocca, I., Margarit, S., Middleton, A., Moldovan, R., Ngeow, J., Obregon-Tito, A. J., Ormond, K. E., Paneque, M., Powell, K., Sanghavi, K., Scotcher, D., Scott, J., Juhé, C. S., Shkedi-Rafid, S., Wessels, T-M., Yoon, S-Y. & Wicklund, C., feb. 2019, I : European journal of human genetics : EJHG. 27, 2, s. 183-197 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  8. Udgivet

    Educational delay and attainment in persons with neurofibromatosis 1 in Denmark

    Doser, K., Kenborg, L., Andersen, E. W., Bidstrup, P. E., Kroyer, A., Hove, H., Østergaard, J., Sørensen, S. A., Johansen, C., Mulvihill, J., Winther, J. F. & Dalton, S. O., 2019, I : European journal of human genetics : EJHG. 27, 6, s. 857-868 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Genome-wide association meta-analysis of 30,000 samples identifies seven novel loci for quantitative ECG traits

    van Setten, J., Verweij, N., Mbarek, H., Niemeijer, M. N., Trompet, S., Arking, D. E., Brody, J. A., Gandin, I., Grarup, N., Hall, L. M., Hemerich, D., Lyytikäinen, L-P., Mei, H., Müller-Nurasyid, M., Prins, B. P., Robino, A., Smith, A. V., Warren, H. R., Asselbergs, F. W., Boomsma, D. I., Caulfield, M. J., Eijgelsheim, M., Ford, I., Hansen, T., Harris, T. B., Heckbert, S. R., Hottenga, J-J., Iorio, A., Kors, J. A., Linneberg, A., MacFarlane, P. W., Meitinger, T., Nelson, C. P., Raitakari, O. T., Silva Aldana, C. T., Sinagra, G., Sinner, M., Soliman, E. Z., Stoll, M., Uitterlinden, A., van Duijn, C. M., Waldenberger, M., Alonso, A., Gasparini, P., Gudnason, V., Jamshidi, Y., Kääb, S., Kanters, J. K., Lehtimäki, T., Munroe, P. B., Peters, A., Samani, N. J., Sotoodehnia, N., Ulivi, S., Wilson, J. G., de Geus, E. J. C., Jukema, J. W., Stricker, B., van der Harst, P., de Bakker, P. I. W. & Isaacs, A., 2019, I : European journal of human genetics : EJHG. 27, 6, s. 952-962 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet
  11. 2018
  12. Udgivet

    Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis

    Farrell, P., Férec, C., Macek, M., Frischer, T., Renner, S., Riss, K., Barton, D., Repetto, T., Tzetis, M., Giteau, K., Duno, M., Rogers, M., Levy, H., Sahbatou, M., Fichou, Y., Le Maréchal, C. & Génin, E., dec. 2018, I : European journal of human genetics : EJHG. 26, 12, s. 1832-1839 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course

    Grønborg, S., Risom, L., Ek, J., Larsen, K. B., Scheie, D., Petkov, Y., Larsen, V. A., Dunø, M., Joensen, F. & Østergaard, E., okt. 2018, I : European journal of human genetics : EJHG. 26, 10, s. 1512-1520 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet
  15. Udgivet

    Molecular genetic overlap between migraine and major depressive disorder

    Yang, Y., Zhao, H., Boomsma, D. I., Ligthart, L., Belin, A. C., Smith, G. D., Esko, T., Freilinger, T. M., Hansen, T. F., Ikram, M. A., Kallela, M., Kubisch, C., Paraskevi, C., Strachan, D. P., Wessman, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Terwindt, G. M., Nyholt, D. R., Olesen, J., Esserlind, A-L. & International Headache Genetics Consortium, aug. 2018, I : European journal of human genetics : EJHG. s. 1202-1216 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Next-generation sequencing of AV nodal reentrant tachycardia patients identifies broad spectrum of variants in ion channel genes

    Andreasen, L., Ahlberg, G., Tang, C., Andreasen, C., Hartmann, J. P., Tfelt-Hansen, J., Behr, E. R., Pehrson, S., Haunsø, S., LuCamp, L., Weeke, P. E., Jespersen, T., Olesen, M. S. & Svendsen, J. H., maj 2018, I : European journal of human genetics : EJHG. 26, 5, s. 660-668 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Genetic determinants of glycated hemoglobin levels in the Greenlandic Inuit population

    Appel, E. V. R., Moltke, I., Jørgensen, M. E., Bjerregaard, P., Linneberg, A., Pedersen, O., Albrechtsen, A., Hansen, T. & Grarup, N., 26 feb. 2018, I : European journal of human genetics : EJHG. 26, s. 868-675 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Novel variants in Nordic patients referred for genetic testing of telomere-related disorders

    Norberg, A., Rosén, A., Raaschou-Jensen, K., Kjeldsen, L., Moilanen, J. S., Paulsson-Karlsson, Y., Baliakas, P., Lohi, O., Ahmed, A., Kittang, A. O., Larsson, P., Roos, G., Degerman, S. & Hultdin, M., 26 feb. 2018, I : European journal of human genetics : EJHG. 26, 6, s. 858-867 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. 2016
  20. Udgivet

    Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy

    Rudolf, G., Lesca, G., Mehrjouy, M. M., Labalme, A., Salmi, M., Bache, I., Bruneau, N., Pendziwiat, M., Fluss, J., de Bellescize, J., Scholly, J., Møller, R. S., Craiu, D., Tommerup, N., Valenti-Hirsch, M. P., Schluth-Bolard, C., Sloan-Béna, F., Helbig, K. L., Weckhuysen, S., Edery, P., Coulbaut, S., Abbas, M., Scheffer, I. E., Tang, S., Myers, C. T., Stamberger, H., Carvill, G. L., Shinde, D. N., Mefford, H. C., Neagu, E., Huether, R., Lu, H-M., Dica, A., Cohen, J. S., Iliescu, C., Pomeran, C., Rubenstein, J., Helbig, I., Sanlaville, D., Hirsch, E. & Szepetowski, P., dec. 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, 12, s. 1761-1770 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy

    Paulussen, A. D. C., Steyls, A., Vanoevelen, J., van Tienen, F. H., Krapels, I. P. C., Claes, G. R., Chocron, S., Velter, C., Tan-Sindhunata, G. M., Lundin, C., Valenzuela, I., Nagy, B., Bache, I., Maroun, L. L., Avela, K., Brunner, H. G., Smeets, H. J. M., Bakkers, J. & van den Wijngaard, A., dec. 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, 12, s. 1783-1791 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Genetic investigation of 100 heart genes in sudden unexplained death victims in a forensic setting

    Christiansen, S. L., Hertz, C. L., Ferrero-Miliani, L., Dahl, M., Weeke, P. E., LuCamp, L., Ottesen, G. L., Frank-Hansen, R., Bundgaard, H. & Morling, N., 21 sep. 2016, I : European Journal of Human Genetics. 24, s. 1797-1802

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Plakophilin-2 c.419C>T and risk of heart failure and arrhythmias in the general population

    Christensen, A. H., Kamstrup, P. R., Gandjbakhch, E., Benn, M., Jensen, J. S., Bundgaard, H., Villard, E. & Tybjærg-Hansen, A., 12 aug. 2016, I : European Journal of Human Genetics. 24, s. 732-738 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Preferences for prenatal tests for Down syndrome: an international comparison of the views of pregnant women and health professionals

    Hill, M., Johnson, J-A., Langlois, S., Lee, H., Winsor, S., Dineley, B., Horniachek, M., Lalatta, F., Ronzoni, L., Barrett, A. N., Advani, H. V., Choolani, M., Rabinowitz, R., Pajkrt, E., van Schendel, R. V., Henneman, L., Rommers, W., Bilardo, C. M., Rendeiro, P., Ribeiro, M. J., Rocha, J., Bay Lund, I. C., Petersen, O. B., Becher, N., Vogel, I., Stefánsdottir, V., Ingvarsdottir, S., Gottfredsdottir, H., Morris, S. & Chitty, L. S., jul. 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, 7, s. 968-75 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Genetic investigations of sudden unexpected deaths in infancy using next-generation sequencing of 100 genes associated with cardiac diseases

    Hertz, C. L., Christiansen, S. L., Larsen, M. K., Dahl, M., Ferrero-Miliani, L., Weeke, P. E., Pedersen, O., Hansen, T., Grarup, N., Ottesen, G. L., Frank-Hansen, R., Banner, J. & Morling, N., jun. 2016, I : European Journal of Human Genetics. 24, 6, s. 817-22 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome

    Eggermann, K., Bliek, J., Brioude, F., Algar, E., Buiting, K., Russo, S., Tümer, Z., Monk, D., Moore, G., Antoniadi, T., Macdonald, F., Netchine, I., Lombardi, P., Soellner, L., Begemann, M., Prawitt, D., Maher, E. R., Mannens, M., Riccio, A., Weksberg, R., Lapunzina, P., Grønskov, K., Mackay, D. J. & Eggermann, T., 11 maj 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, s. 1377–1387

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Copy number variation of scavenger-receptor cysteine-rich domains within DMBT1 and Crohn's disease

    Polley, S., Prescott, N., Nimmo, E., Veal, C., Vind, I., Munkholm, P., Fode, P., Mansfield, J., Skyt Andersen, P., Satsangi, J., C G Mathew & Hollox, E. J., 27 jan. 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. s. 1-7

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients

    Bonnet, C., Riahi, Z., Chantot-Bastaraud, S., Smagghe, L., Letexier, M., Marcaillou, C., Lefèvre, G. M., Hardelin, J-P., El-Amraoui, A., Singh-Estivalet, A., Mohand-Saïd, S., Kohl, S., Kurtenbach, A., Sliesoraityte, I., Zobor, D., Gherbi, S., Testa, F., Simonelli, F., Banfi, S., Fakin, A., Glavač, D., Jarc-Vidmar, M., Zupan, A., Battelino, S., Martorell Sampol, L., Claveria, M. A., Catala Mora, J., Dad, S., Møller, L. B., Rodriguez Jorge, J., Hawlina, M., Auricchio, A., Sahel, J-A., Marlin, S., Zrenner, E., Audo, I. & Petit, C., 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, 12, s. 1730-38

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark

    Astuti, G. D. N., Bertelsen, M., Preising, M. N., Ajmal, M., Lorenz, B., Faradz, S. M. H., Qamar, R., Collin, R. W. J., Rosenberg, T. & Cremers, F. P. M., 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, 7, s. 1071-9

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling

    Eggermann, T., Brioude, F., Russo, S., Lombardi, M. P., Bliek, J., Maher, E. R., Larizza, L., Prawitt, D., Netchine, I., Gonzales, M., Grønskov, K., Tümer, Z., Monk, D., Mannens, M., Chrzanowska, K., Walasek, M. K., Begemann, M., Soellner, L., Eggermann, K., Tenorio, J., Nevado, J., Moore, G. E., Mackay, D. J., Temple, K., Gillessen-Kaesbach, G., Ogata, T., Weksberg, R., Algar, E. & Lapunzina, P., 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, s. 784-793

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. 2015
  32. Udgivet

    Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L., van El, C. G., Cornel, M. C. & European Society of Human Genetics, nov. 2015, I : European journal of human genetics : EJHG. 23, 11, s. 1438-50 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Genetic characterization of blood spot-derived DNA from 209 individuals known to carry 22q11Del reveals a new nested deletion

    Sparsø, T. H., jun. 2015, I : European journal of human genetics : EJHG. PS09.003

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  34. The FSHB -211G>T variant attenuates serum FSH levels in the supraphysiological gonadotropin setting of Klinefelter syndrome

    Busch, A. S., Tüttelmann, F., Zitzmann, M., Kliesch, S. & Gromoll, J., maj 2015, I : European journal of human genetics : EJHG. 23, 5, s. 700-3 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Improving accuracy of rare variant imputation with a two-step imputation approach

    Kreiner-Møller, E., Medina-Gomez, C., Uitterlinden, A. G., Rivadeneira, F. & Estrada, K., mar. 2015, I : European journal of human genetics : EJHG. 23, 3, s. 395-400 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    EIF3G is associated with narcolepsy across ethnicities

    Holm, A., Lin, L., Faraco, J., Mostafavi, S., Battle, A., Zhu, X., Levinson, D. F., Han, F., Gammeltoft, S., Jennum, P., Mignot, E. & Kornum, B. R., 11 feb. 2015, I : European journal of human genetics : EJHG. 23, 11, s. 1573-80

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Identity-by-descent mapping in a Scandinavian multiple sclerosis cohort

    Westerlind, H., Imrell, K., Ramanujam, R., Myhr, K-M., Celius, E. G., Harbo, H. F., Oturai, A. B., Hamsten, A., Alfredsson, L., Olsson, T., Kockum, I., Koski, T. & Hillert, J., 2015, I : European journal of human genetics : EJHG. 23, s. 688-92

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Summary and recommendations

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L., van El, C. G. & Cornel, M. C., 2015, I : European journal of human genetics : EJHG. s. 1-3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Points to consider for prioritizing clinical genetic testing services: a European consensus process oriented at accountability for reasonableness

    Severin, F., Borry, P., Cornel, M. C., Daniels, N., Fellmann, F., Victoria Hodgson, S., Howard, H. C., John, J., Kääriäinen, H., Kayserili, H., Kent, A., Koerber, F., Kristoffersson, U., Kroese, M., Lewis, C., Marckmann, G., Meyer, S. P., Pfeufer, A., Schmidtke, J., Skirton, H., Tranebjærg, L. & Rogowski, W. H., 2015, I : European journal of human genetics : EJHG. 23, 6, s. 729-35

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. 2014
  41. Udgivet

    Brugada syndrome risk loci seem protective against atrial fibrillation

    Andreasen, L., Nielsen, J. B., Darkner, S., Christophersen, I. E., Jabbari, J., Refsgaard, L., Thiis, J. J., Sajadieh, A., Tveit, A., Haunsø, S., Svendsen, J. H., Schmitt, N. & Olesen, M. S., dec. 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, 12, s. 1357-61 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet
  43. Udgivet

    Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, B., Rizzo, R., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, A. & Tümer, Z., nov. 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, 11, s. 1283-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    Atrial fibrillation: the role of common and rare genetic variants

    Olesen, M. S., Nielsen, M. W., Haunsø, S. & Svendsen, J. H., mar. 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, 3, s. 297-306 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Clinical utility gene card for Oculocutaneous albinism

    Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Lorenz, B. & Preising, M. N., 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, s. e

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Occipital horn syndrome and classical Menkes syndrome caused by deep intronic mutations, leading to the activation of ATP7A pseudo-exon

    Yasmeen, S., Lund, K., De Paepe, A., De Bie, S., Heiberg, A., Silva, J. J. E., Martins, M., Skjørringe, T. & Møller, L. B., 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, s. 517-21

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. 2013
  48. Udgivet

    New population-based exome data are questioning the pathogenicity of previously cardiomyopathy-associated genetic variants

    Andreasen, C. H., Nielsen, J. B., Refsgaard, L., Holst, A. G., Christensen, A. H., Andreasen, L., Sajadieh, A., Haunsø, S., Svendsen, J. H. & Olesen, M. S., sep. 2013, I : European journal of human genetics : EJHG. 21, 9, s. 918-28 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care: recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjaerg, L., Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R. & ESHG Public and Professional Policy Committee, jun. 2013, I : European journal of human genetics : EJHG. 21, 6, s. 580-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    Developing a policy for paediatric biobanks: principles for good practice

    Hens, K., Van El, C. E., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cornel, M. C., Forzano, F., Lucassen, A., Patch, C., Tranebjaerg, L., Vermeulen, E., Salvaterra, E., Tibben, A., Dierickx, K. & PPPC of the European Society of Human Genetics, jan. 2013, I : European journal of human genetics : EJHG. 21, 1, s. 2-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet
  52. 2012
  53. Udgivet

    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

    Zschocke, J., Haverkamp, T. & Møller, L. B., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 2

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease

    Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B., European Huntington’s Disease Network, Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 20-6 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    Expression QTL analysis of top loci from GWAS meta-analysis highlights additional schizophrenia candidate genes

    de Jong, S., van Eijk, K. R., Zeegers, D. W. L. H., Strengman, E., Janson, E., Veldink, J. H., van den Berg, L. H., Cahn, W., Kahn, R. S., Boks, M. P. M., Ophoff, R. A. & PGC Schizophrenia (GWAS) Consortium, 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 9, s. 1004-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  56. Udgivet

    Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity

    Halgren, C., Bache, I., Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, N., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  57. Udgivet

    High prevalence of genetic variants previously associated with LQT syndrome in new exome data

    Refsgaard, L., Holst, A. G., Sadjadieh, G., Haunsø, S., Nielsen, J. B. & Olesen, M. S., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 8, s. 905-8 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  58. Udgivet

    No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, N., Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Z. & Grønskov, K., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 Næste

ID: 87506