Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

B M C Medical Genetics, 1471-2350

Tidsskrift

  1. 2018
  2. Udgivet

    Genetically determined high activities of the TNF-alpha, IL23/IL17, and NFkB pathways were associated with increased risk of ankylosing spondylitis

    Sode, J., Bank, S., Vogel, U., Andersen, P. S., Sørensen, S. B., Bojesen, A. B., Andersen, M. R., Brandslund, I., Dessau, R. B., Hoffmann, H. J., Glintborg, B., Hetland, M. L., Locht, H., Heegaard, N. H. & Andersen, V., 12 sep. 2018, I : B M C Medical Genetics. 19, 1, s. 165-180 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2014
  4. Udgivet

    Mutations in Danish patients with long QT syndrome and the identification of a large founder family with p.F29L in KCNH2

    Christiansen, M., Hedley, P. L., Theilade, J., Stoevring, B., Leren, T. P., Eschen, O., Sørensen, K. M., Tybjærg-Hansen, A., Ousager, L. B., Pedersen, L. N., Frikke-Schmidt, R., Aidt, F. H., Hansen, M. G., Hansen, J., Thomsen, P. E. B., Toft, E., Henriksen, F. L., Bundgaard, H., Jensen, H. K. & Kanters, J. K., 2014, I : B M C Medical Genetics. 15, s. 31

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2013
  6. Udgivet

    Studies of association of AGPAT6 variants with type 2 diabetes and related metabolic phenotypes in 12,068 Danes

    Snogdal, L. S., Grarup, N., Banasik, K., Wod, M., Jørgensen, T., Witte, D. R., Lauritzen, T., Nielsen, A. A., Brandslund, I., Christensen, C., Pedersen, O. B., Yderstræde, K. B., Beck-Nielsen, H., Henriksen, J. E., Hansen, T. & Højlund, K., 25 okt. 2013, I : B M C Medical Genetics. 14, 1, s. 113

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Functional examination of MLH1, MSH2, and MSH6 intronic mutations identified in Danish colorectal cancer patients

    Petersen, S., Dandanell, M., Rasmussen, L. J., Gerdes, A-M., Krogh, L. N., Bernstein, I., Okkels, H., Wikman, F., Nielsen, F. C. & Hansen, T. V. O., 2013, I : B M C Medical Genetics. 14, s. e103

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. 2012
  9. Udgivet

    Dominant optic atrophy in Denmark - report of 15 novel mutations in OPA1, using a strategy with a detection rate of 90%

    Almind, G. J., Ek, J., Rosenberg, T., Eiberg, H. R. L., Larsen, M., Lucamp, L., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2012, I : B M C Medical Genetics. 13, s. 65

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Identification of 3 novel VHL germ-line mutations in Danish VHL patients

    Dandanell, M., Friis-Hansen, L., Sunde, L., Nielsen, F. C. & Hansen, T. V. O., 2012, I : B M C Medical Genetics. 13, s. 54

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Mutations in the potassium channel subunit KCNE1 are associated with early-onset familial atrial fibrillation

    Olesen, M. S., Bentzen, B. H., Nielsen, J. B., Steffensen, A. B., David, J-P., Jabbari, J., Jensen, P. H., Haunsø, S., Svendsen, J. H. & Schmitt, N., 2012, I : B M C Medical Genetics. 13, s. 24

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    The effect of FOXA2 rs1209523 on glucose-related phenotypes and risk of type 2 diabetes in Danish individuals

    Banasik, K., Hollensted, M., Andersson, E. A., Sparso, T., Sandbaek, A., Lauritzen, T., Jorgensen, T., Witte, D. R., Pedersen, O. B. & Hansen, T., 2012, I : B M C Medical Genetics. 13, 1, s. 10

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. 2011
  14. Udgivet

    Genomic deletions in OPA1 in Danish patients with autosomal dominant optic atrophy

    Almind, G. J., Grønskov, K., Milea, D., Larsen, M., Brøndum-Nielsen, K. & Ek, J., 2011, I : B M C Medical Genetics. 12, s. 49

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Studies of a genetic variant in HK1 in relation to quantitative metabolic traits and to the prevalence of type 2 diabetes

    Gjesing, A. P., Nielsen, A. A., Brandslund, I., Christensen, C., Sandbæk, A., Jørgensen, T., Witte, D. R., Bonnefond, A., Froguel, P., Hansen, T. & Pedersen, O., 2011, I : B M C Medical Genetics. 12, s. 99

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    The minor C-allele of rs2014355 in ACADS is associated with reduced insulin release following an oral glucose load

    Hornbak, M., Banasik, K., Justesen, J. M., Krarup, N. T., Sandholt, C. H., Andersson, Å., Sandbæk, A., Lauritzen, T., Pisinger, C., Witte, D. R., Sørensen, T. I. A., Pedersen, O. B. & Hansen, T., 2011, I : B M C Medical Genetics. 12, s. 4

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    The PTPN22 C1858T gene variant is associated with proinsulin in new-onset type 1 diabetes

    Nielsen, L. B., Pörksen, S., Andersen, M. L. M., Fredheim, S., Svensson, J., Hougaard, P., Vanelli, M., Åman, J., Mortensen, H. B., Hansen, L. & Hvidoere Study Group on Childhood Diabetes, 2011, I : B M C Medical Genetics. 12, s. 41

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Whole-genome amplified DNA from stored dried blood spots is reliable in high resolution melting curve and sequencing analysis

    Winkel, B. G., Hollegaard, M. V., Olesen, M. S., Svendsen, J. H., Haunsø, S., Hougaard, D. M. & Tfelt-Hansen, J., 2011, I : B M C Medical Genetics. 12, s. 22

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. 2010
  20. Udgivet

    Further evidence that mutations in INS can be a rare cause of Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

    Boesgaard, T. W., Pruhova, S., Andersson, E. A., Cinek, O., Obermannova, B., Lauenborg, J., Damm, P., Bergholdt, R., Pociot, F., Pisinger, C., Barbetti, F., Lebl, J., Pedersen, O. & Hansen, T., 1 jan. 2010, I : B M C Medical Genetics. 11, s. 42

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Hereditary hemochromatosis (HFE) genotypes in heart failure: relation to etiology and prognosis

    Møller, D. V., Pecini, R., Gustafsson, F., Hassager, C., Hedley, P., Jespersgaard, C., Torp-Pedersen, C., Christiansen, M., Køber, L. V. & EchoCardiography and Heart Outcome Study Investigators, 1 jan. 2010, I : B M C Medical Genetics. 11, s. 117

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Promoter polymorphism -119C/G in MYG1 (C12orf10) gene is related to vitiligo susceptibility and Arg4Gln affects mitochondrial entrance of Myg1

    Philips, M-A., Kingo, K., Karelson, M., Rätsep, R., Aunin, E., Reimann, E., Reemann, P., Porosaar, O., Vikeså, J., Nielsen, F. C., Vasar, E., Silm, H. & Kõks, S., 1 jan. 2010, I : B M C Medical Genetics. 11, s. 56

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. 2008
  24. Udgivet

    Lack of association between PKLR rs3020781 and NOS1AP rs7538490 and type 2 diabetes, overweight, obesity and related metabolic phenotypes in a Danish large-scale study: case-control studies and analyses of quantitative traits

    Andreasen, C. H., Mogensen, M. S., Borch-Johnsen, K., Sandbaek, A., Lauritzen, T., Almind, K., Hansen, L., Jørgensen, T., Pedersen, O. & Hansen, T., 1 jan. 2008, I : B M C Medical Genetics. 9, s. 118

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    The estrogen hypothesis of schizophrenia implicates glucose metabolism: association study in three independent samples

    Olsen, L., Hansen, T., Jakobsen, K. D., Djurovic, S., Melle, I., Agartz, I., Hall, H., Ullum, H., Timm, S., Wang, A. G., Jönsson, E. G., Andreassen, O. A. & Werge, T., 2008, I : B M C Medical Genetics. 9, s. 39

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 118277