Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

American Journal of Medical Genetics, Part A, 1552-4825

Tidsskrift

  1. 2020
  2. Udgivet

    Clinical characteristics and quality of life, depression, and anxiety in adults with neurofibromatosis type 1: A nationwide study

    Doser, K., Andersen, E. W., Kenborg, L., Dalton, S. O., Jepsen, J. R. M., Krøyer, A., Østergaard, J., Hove, H., Sørensen, S. A., Johansen, C., Mulvihill, J., Winther, J. F. & Bidstrup, P. E., jul. 2020, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 182, 7, s. 1704-1715 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2019
  4. Udgivet

    Safety of switching to Migalastat from enzyme replacement therapy in Fabry disease: Experience from the Phase 3 ATTRACT study

    Hughes, D. A., Nicholls, K., Sunder-Plassmann, G., Jovanovic, A., Feldt-Rasmussen, U., Schiffmann, R., Giugliani, R., Jain, V., Viereck, C., Castelli, J. P., Skuban, N., Barth, J. A. & Bichet, D. G., jun. 2019, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 179, 6, s. 1069-1073 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2018
  6. Udgivet

    First reported adult patient with TARP syndrome: A case report

    Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, B. R., Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., dec. 2018, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Ocular albinism with infertility and late-onset sensorineural hearing loss

    Fabian-Jessing, B. K., Vestergaard, E. M., Plomp, A. S., Bergen, A. A., Dreschler, W. A., Duno, M., Winiarska, B. S., Neumann, L., Gaihede, M., Vorum, H. & Petersen, M. B., jul. 2018, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 7, s. 1587-1593 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    A new mutation in the C-terminal end of TTC37 leading to a mild form of syndromic diarrhea/tricho-hepato-enteric syndrome in seven patients from two families

    Fabre, A., Petit, L-M., Hansen, L. F., Wewer, A. V., Esteve, C., Chaix, C., Bourgeois, P., Badens, C. & Paerregaard, A., 1 mar. 2018, I : American Journal of Medical Genetics, Part A. 176, 3, s. 727-732

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2017
  10. Udgivet

    Stakeholders in psychiatry and their attitudes toward receiving pertinent and incident findings in genomic research

    Sundby, A., Boolsen, M. W., Burgdorf, K. S., Ullum, H., Hansen, T. F., Middleton, A. & Mors, O., okt. 2017, I : American Journal of Medical Genetics, Part A. 173, 10, s. 2649-2658 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    von Hippel-Lindau development in children and adolescents

    Launbjerg, K., Bache, I., Galanakis, M., Bisgaard, M. L. & Binderup, M. L. M., sep. 2017, I : American Journal of Medical Genetics, Part A. 173, 9, s. 2381-2394 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants

    Huisman, S., Mulder, P. A., Redeker, E., Bader, I., Bisgaard, A-M., Brooks, A., Cereda, A., Cinca, C., Clark, D., Cormier-Daire, V., Deardorff, M. A., Diderich, K., Elting, M., van Essen, A., FitzPatrick, D., Gervasini, C., Gillessen-Kaesbach, G., Girisha, K. M., Hilhorst-Hofstee, Y., Hopman, S., Horn, D., Isrie, M., Jansen, S., Jespersgaard, C., Kaiser, F. J., Kaur, M., Kleefstra, T., Krantz, I. D., Lakeman, P., Landlust, A., Lessel, D., Michot, C., Moss, J., Noon, S. E., Oliver, C., Parenti, I., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C., Russo, S., Selicorni, A., Tümer, Z., Vorstenbosch, R., Wenger, T. L., van Balkom, I., Piening, S., Wierzba, J. & Hennekam, R. C., aug. 2017, I : American Journal of Medical Genetics, Part A. 173, 8, s. 2108-2125 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. 2016
  14. Udgivet

    17q12 deletion and duplication syndrome in Denmark-A clinical cohort of 38 patients and review of the literature

    Rasmussen, M., Vestergaard, E. M., Graakjaer, J., Petkov, Y., Bache, I., Fagerberg, C., Kibaek, M., Svaneby, D., Petersen, O. B., Brasch-Andersen, C. & Sunde, L., nov. 2016, I : American Journal of Medical Genetics, Part A. 170, 11, s. 2934-2942 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Further delineation of facioaudiosymphalangism syndrome: Description of a family with a novel NOG mutation and without hearing loss

    Bayat, A., Fijalkowski, I., Nygaard, T., Abdulmunem, S. A., van den Ende, J. & Van Hul, W., jun. 2016, I : American Journal of Medical Genetics, Part A. 170, 6, s. 1479-84 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Hearing impairment and renal failure associated with RMND1 mutations

    Ravn, K., Neland, M., Wibrand, F., Duno, M. & Ostergaard, E., 2016, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 1, s. 142-147

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2015
  18. Udgivet
  19. Udgivet

    A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype

    Terhal, P. A., Nievelstein, R. J. A. J., Verver, E. J. J., Topsakal, V., van Dommelen, P., Hoornaert, K., Le Merrer, M., Zankl, A., Simon, M. E. H., Smithson, S. F., Marcelis, C., Kerr, B., Clayton-Smith, J., Kinning, E., Mansour, S., Elmslie, F., Goodwin, L., van der Hout, A. H., Veenstra-Knol, H. E., Herkert, J. C., Lund, A. M., Hennekam, R. C. M., Mégarbané, A., Lees, M. M., Wilson, L. C., Male, A., Hurst, J., Alanay, Y., Annerén, G., Betz, R. C., Bongers, E. M. H. F., Cormier-Daire, V., Dieux, A., David, A., Elting, M. W., van den Ende, J., Green, A., van Hagen, J. M., Hertel, N. T., Holder-Espinasse, M., den Hollander, N., Homfray, T., Hove, H. D., Price, S., Raas-Rothschild, A., Rohrbach, M., Schroeter, B., Suri, M., Thompson, E. M., Tobias, E. S., Toutain, A., Vreeburg, M., Wakeling, E., Knoers, N. V., Coucke, P. & Mortier, G. R., mar. 2015, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 3, s. 461-75 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion

    Chatron, N., Haddad, V., Andrieux, J., Désir, J., Boute, O., Dieux, A., Baumann, C., Drunat, S., Gérard, M., Bonnet, C., Leheup, B., Till, M., Rossi, M., Flori, E., Alembik, Y., Stewart, H., McParland, J., Bernardini, L., Castelluccio, P., Roos, L., Tümer, Z., Fagan, K., Hackett, A., Bain, N., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Benzacken, B., Sanlaville, D., Edery, P., Aboura, A. & Schluth-Bolard, C., 25 feb. 2015, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 5, s. 1008-17

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. 2014
  22. Udgivet

    Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures

    Thevenon, J., Monnier, N., Callier, P., Dieterich, K., Francoise, M., Montgomery, T., Kjaergaard, S., Neas, K., Dixon, J., Dahm, T. L., Huet, F., Ragon, C., Mosca-Boidron, A-L., Marle, N., Duplomb, L., Aubriot-Lorton, M-H., Mugneret, F., Vokes, S. A., Tucker, H. W., Lunardi, J., Faivre, L., Jouk, P. S. & Thauvin-Robinet, C., dec. 2014, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 164A, 12, s. 3027-34 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes

    Bartholdi, D., Stray-Pedersen, A., Azzarello-Burri, S., Kibaek, M., Kirchhoff, E. M., Oneda, B., Rødningen, O., Schmitt-Mechelke, T., Rauch, A. & Kjaergaard, S., maj 2014, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 164A, 5, s. 1277-83 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Report of a newly indentified patient with mutations in BMP1 and underlying pathogenetic aspects

    Valencia, M., Caparrós-Martin, J. A., Sirerol-Piquer, M. S., García-Verdugo, J. M., Martínez-Glez, V., Lapunzina, P., Temtamy, S., Aglan, M., Lund, A. M., Nikkels, P. G. J., Ruiz-Perez, V. L. & Ostergaard, E., maj 2014, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 164A, 5, s. 1143-50 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Four patients with Sillence type I osteogenesis imperfecta and mild bone fragility, complicated by left ventricular cardiac valvular disease and cardiac tissue fragility caused by type I collagen mutations

    Vandersteen, A. M., Lund, A. M., Ferguson, D. J. P., Sawle, P., Pollitt, R. C., Holder, S. E., Wakeling, E., Moat, N. & Pope, F. M., feb. 2014, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 164, 2, s. 386-91 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. 2013
  27. A description of a fetal syndrome associated with HNF1B mutation and a wide intrafamilial disease variability

    Rasmussen, M., Ramsing, M., Petersen, O. B., Vogel, I. & Sunde, L., dec. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 12, s. 3191-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Angelman syndrome in Denmark. birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis

    Mertz, L. G. B., Christensen, R. N., Vogel, I., Hertz, J. M., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K. & Østergaard, J. R., sep. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 9, s. 2197-203 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Segregation of a 4p16.3 duplication with a characteristic appearance, macrocephaly, speech delay and mild intellectual disability in a 3-generation family

    Schönewolf-Greulich, B., Ravn, K., Hamborg-Petersen, B., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., sep. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 9, s. 2358-62 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes

    Curry, C. J., Rosenfeld, J. A., Grant, E., Gripp, K. W., Anderson, C., Aylsworth, A. S., Saad, T. B., Chizhikov, V. V., Dybose, G., Fagerberg, C. R., Falco, M., Fels, C., Fichera, M., Graakjaer, J., Greco, D., Hair, J., Hopkins, E., Huggins, M., Ladda, R., Li, C., Moeschler, J., Nowaczyk, M. J. M., Ozmore, J. R., Reitano, S., Romano, C., Roos, L., Schnur, R. E., Sell, S., Suwannarat, P., Svaneby, D., Szybowska, M., Tarnopolsky, M., Tervo, R., Tsai, A. C-H., Tucker, M., Vallee, S., Wheeler, F. C., Zand, D. J., Barkovich, A. J., Aradhya, S., Shaffer, L. G. & Dobyns, W. B., aug. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 8, s. 1833-52 20 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene

    Avila, M., Kirchhoff, E. M., Marle, N., Hove, H. D., Chouchane, M., Thauvin-Robinet, C., Masurel, A., Mosca-Boidron, A-L., Callier, P., Mugneret, F., Kjaergaard, S. & Faivre, L., jul. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 7, s. 1594-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet
  33. 2012
  34. Udgivet

    Microdeletion in distal 17p13.1: a recognizable phenotype with microcephaly, distinctive facial features, and intellectual disability

    Zeesman, S., Kjaergaard, S., Hove, H. B., Kirchhoff, E. M., Stevens, J. M. & Nowaczyk, M. J. M., 2012, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 1832-6 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Partial duplication of 13q31.3-q34 and deletion of 13q34 associated with diaphragmatic hernia as a sole malformation in a fetus

    Jønch, A. E., Larsen, L. G., Pouplier, S., Nielsen, K., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2012, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 9, s. 2302-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Screening of congenital heart disease patients using multiplex ligation-dependent probe amplification: early diagnosis of syndromic patients

    Sørensen, K. M., El-Segaier, M., Fernlund, E., Errami, A., Bouvagnet, P., Nehme, N., Steensberg, J., Hjortdal, V. E., Soller, M., Behjati, M., Werge, T., Kirchoff, E. M., Schouten, J., Tommerup, N., Andersen, P. S. & Larsen, L. A., 2012, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 4, s. 720-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. 2011
  38. Udgivet

    Complex distal 10q rearrangement in a girl with mild intellectual disability: follow up of the patient and review of the literature of non-acrocentric satellited chromosomes

    Sarri, C., Douzgou, S., Gyftodimou, Y., Tümer, Z., Ravn, K., Pasparaki, A., Sarafidou, T., Kontos, H., Kokotas, H., Karadima, G., Grigoriadou, M., Pandelia, E., Theodorou, V., Moschonas, N. K. & Petersen, M. B., nov. 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 11, s. 2841-54 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

    Cingöz, S., Bache, I., Bjerglund, L., Ropers, H-H., Tommerup, N., Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., jan. 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip

    Jakobsen, L. P., Bugge, M., Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, L., Eiberg, H. R. L. & Tommerup, N., 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 3, s. 652-5 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Boulahbel, H., Johansen, I. R., Pandya, A., Welch, K. O., Norris, V. W., Arnos, K. S., Bitner-Glindzicz, M., Emery, S. B., Mets, M. B., Fagerheim, T., Eriksson, K., Hansen, L., Bruhn, H., Möller, C., Lindholm, S., Ensgaard, S., Lesperance, M. M. & Tranebjaerg, L., 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 6, s. 1298-313 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region

    Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjaerg, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. 2010
  44. Udgivet

    Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features

    Sehested, L. T., Møller, R. S., Bache, I., Andersen, N. B., Ullmann, R., Tommerup, N. & Tümer, Z., 1 dec. 2010, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 12, s. 3115-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Increased number of sex chromosomes affects height in a nonlinear fashion: a study of 305 patients with sex chromosome aneuploidy

    Ottesen, A-M., Aksglaede, L., Garn, I., Tartaglia, N., Tassone, F., Gravholt, C. H., Bojesen, A., Sørensen, K., Jørgensen, N., Rajpert-De Meyts, E., Gerdes, T., Lind, A-M., Kjaergaard, S. & Juul, A., 1 maj 2010, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 5, s. 1206-12 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation

    Lugtenberg, D., Zangrande-Vieira, L., Kirchhoff, M., Whibley, A. C., Oudakker, A. R., Kjaergaard, S., Vianna-Morgante, A. M., Kleefstra, T., Ruiter, M., Jehee, F. S., Ullmann, R., Schwartz, C. E., Stratton, M., Raymond, F. L., Veltman, J. A., Vrijenhoek, T., Pfundt, R., Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M., Hehir-Kwa, J. Y., Froyen, G., Chelly, J., Ropers, H. H., Moraine, C., Gècz, J., Knijnenburg, J., Kant, S. G., Hamel, B. C. J., Rosenberg, C., van Bokhoven, H. & de Brouwer, A. P. M., 1 mar. 2010, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 3, s. 638-45 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. 2009
  48. Udgivet

    Cervical Vertebrae, Cranial Base, and Mandibular Retrognathia in Human Triploid Fetuses

    Sonnesen, L., Nolting, D., Engel, U. & Kjär, I., 2009, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. Part A, 149A, s. 177-187 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. 2006
  50. Udgivet

    Familial Adenomatous Polyposis (FAP):Genotype Correlation to FAP Phenotype With Osteomas and Sebaceous Cysts

    Bisgaard, M. L. & Bülow, S., 2006, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 3, s. 200-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. 2002
  52. Udgivet

    Search for a shared segment on chromosome 10q26 in patients with bipolar affective disorder or schizophrenia from the Faroe Islands

    Ewald, H., Flint, T. J., Jorgensen, T. H., Wang, A. G., Jensen, P., Vang, M., Mors, O. & Kruse, T. A., 2002, I : American Journal of Medical Genetics. 114, 2, s. 196-204 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Search for common haplotypes on chromosome 22q in patients with schizophrenia or bipolar disorder from the Faroe Islands

    Jorgensen, T. H., Børglum, A. D., Mors, O., Wang, A. G., Pinaud, M., Flint, T. J., Dahl, H. A., Vang, M., Kruse, T. A. & Ewald, H., 2002, I : American Journal of Medical Genetics. 114, 2, s. 245-52 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Short bi-iliac distance in prenatal Ullrich-Turner syndrome.

    Hartling, U. B., Hansen, B. F., Keeling, J. W., Skovgaard, L. T. & Kjaer, I., 2002, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 108, 4, s. 290-294 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskning

  55. 2001
  56. Udgivet

    Bi-iliac distance and iliac bone position compared to the vertebral column in normal fetal development.

    Hartling, U. B., Fischer Hansen, B., Skovgaard, L. T. & Kjaer, I., 2001, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 99, 2, s. 154-158 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskning

  57. 1999
  58. Udgivet

    Skeletal malformations in fetuses with Meckel syndrome.

    Kjaer, K. W., Fischer Hansen, B., Keeling, J. W. & Kjaer, I., 1999, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 84, 5, s. 469-475 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskning

ID: 44340